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无创性产前诊断研究现状及进展
全世界每年约有500万缺陷儿出生,给家庭和社会带来巨大的精神和经济负担.因此,广泛开展产前筛查与诊断,及早发现严重致残或致死性异常并终止妊娠是防治出生缺陷的重要措施.传统的产前诊断是通过侵入性方法获取胎儿组织,如羊水、绒毛、脐血后提取DNA,对其进行基因分析,获得产前诊断结果,判断胎儿预后.随着新技术的应用,特别是分子生物学技术和医学遗传学的发展,产前诊断技术不断地朝着早期、快速、准确、无创伤的方向发展,使得越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早期,安全、准确地诊断出来.
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非侵入性产前诊断研究及临床应用新进展
由于环境情况不良、生育年龄延迟,出生缺陷的发病率在升高.非侵人性产前诊断是研究热点.通过分离母体血中胎儿细胞、经宫颈收集胎儿细胞,由母体血清中提取胎儿游离DNA及mRNA可对染色体异常疾病、基因异常疾病及RhD血型进行的产前诊断称之为非侵入性产前诊断(non- invasive prenatal diagnosis,因该检查手段并非完全无创,故认为非侵入性产前诊断更为合适)[1].多认为非侵人性产前诊断可以早期对胎儿异常做出较为安全有效的诊断,有利于降低出生缺陷.
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胎儿细胞父源性人类白细胞抗原DQA基因检测
随着应用孕妇外周血中胎儿细胞进行无创性产前诊断研究的进展,多数研究者利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)或荧光原位杂交的方法检测性别决定基因(sex-determining region Y,SRY)[1-3],作为鉴定胎儿细胞存在或已成功分离的手段,但这些方法仅局限于检测妊娠男性胎儿的孕妇外周血中的胎儿细胞.人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-DQA基因属于HLA-Ⅱ类抗原[1],该基因的多态性和高变异性使HLA-DQA基因位点具有较好的鉴别力[2].我们应用PCR-反向点杂交法,检测孕妇外周血中胎儿细胞父源性HLA-DQA基因,旨在推动无创性产前基因诊断的基础研究.
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Down综合征的产前筛查及产前诊断研究进展
Down综合征(Down's syndrome)亦称21三体综合征或先天愚型,是常见的一种严重的先天性智力发育不全性疾病.临床表现为严重的不可逆的智力障碍,常同时伴有心脏、消化系统、眼睛和耳朵等处的发育异常,存活者生活完全不能自理,迄今尚无有效的治疗方法.因此,不但该病患者本身的生活质量低,而且给其家庭,以及在某种程度上给社会带来的负担都很重.从预防的角度看,如果能在孕妇妊娠的早期阶段诊断出患病的胎儿,便有可能防止Down综合征胎儿的出生,这无疑具有非常重大的意义.为此,近10年来对Down综合征的产前筛查及产前诊断的研究一直受到学者们的高度重视,使得该领域的研究进展很快.