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检测妊娠相关蛋白A在孕中期筛查的临床应用
唐氏综合征(Down's syndrome,DS)是胎儿非整倍体遗传疾病之一,又称为21-三体综合征,是胎儿常见先天缺陷之一,新生儿发病率约为1/700～1/800,患者有严重的智力障碍、畸形,生活不能自理,给家庭和社会带来沉重的负担[1].因此,如何及早诊断是否有娩出DS胎儿的可能并及时终止妊娠是非常必要的.
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2012-2013年5041例免费孕中期超声筛查资料分析
应用美国产G E730超声诊断仪，对2012年1月至2013年12月我市农村5041例孕妇孕中期免费超声筛查的相关资料进行回顾性分析。结果：筛查出各种畸形44例，超声诊断符合率为89.1%。手、趾、耳小结构及不常见的颜面畸形漏诊84.0%，总诊断符合率81.5%。建议：超声在孕中期筛查胎儿畸形技术应常规开展。
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2154例孕中期唐氏综合征血清学筛查结果分析
目的:通过对2154例孕中期唐氏综合征血清学筛查结果的分析,探究孝感地区孕中期唐氏筛查手段及其意义.方法:收集2014-11-1日至2015-10-31日来我院进行孕中期唐氏综合征血清学筛查的单胎妊娠孕妇2154例,采用时间分辨免疫荧光法测定孕妇血清中AFP、β-HCG、uE3的浓度,根据孕妇的年龄、体重、孕周,通过配套风险评估软件评估出高风险及临界风险孕妇,高风险、临界风险孕妇血清送深圳华大基因临检中心进行孕妇外周血胎儿游离DNA基因分析.结果:2154例孕妇中,筛查出高风险、临界风险孕妇共205例,其中唐氏综合征高风险103例(4.78％)、临界风险84例(3.90％),18三体综合征高风险2例(0.09％)、临界风险1例(0.05％),开放性神经管缺陷高风险15例(0.7％),唐氏综合征高风险和临界风险孕妇中,共66例在我院进行胎儿游离D N A基因分析,共检出唐氏综合征高风险2例,后经羊水穿刺核型分析确证为唐氏综合征胎儿并终止妊娠,58例阴性者经随访后无唐氏综合征胎儿出生.唐氏综合征高风险孕妇中35岁以上孕妇比例(10.68％)显著高于唐氏综合征临界风险(3.57％)、低风险孕妇(1.42％)(P<0.05),唐氏综合征临界风险孕妇中30-35岁孕妇比例(26.19％)显著高于唐氏综合征高风险(14.56％)、低风险孕妇(12.91％)(P<0.05).孕妇血清中AFP、β-HCG、uE3平均中位数倍数(MOM)两两间具有相关性(P<0.01).结论:孕中期血清学筛查能有效筛查出高风险、临界风险孕妇,血清学筛查结果与孕周、年龄均相关,血清学筛查联合孕妇外周血胎儿游离DNA基因分析可有效降低血清学筛查假阳性率,会是将来的发展方向.
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舟山地区孕妇孕早期产前筛查结果
唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征,临床表现除多发畸形外还伴有智力障碍,早期死亡的主要原因为先天性心脏病[1].18-三体综合征具有比唐氏综合征更严重的智力低下、心血管畸形和体表畸形.开放性神经管缺陷(NTD)是我国常见的胎儿神经系统的先天畸形,常在围生期死亡,即使存活,也会有严重的功能障碍,不能正常生活.产前筛查是经济、简便和无创伤的检测方法,对于提高我国出生人口素质、降低围产儿死亡率具有重大意义.目前国内普遍采用中孕期的血清学筛查方法,但受限于实验方法、个体差异等因素,漏诊率高,如果在孕早期增加PAPP-A、超声NT检查,阳性检出率可以达90%以上[2].舟山市妇幼保健院从2003年开始开展孕中期筛查,从2009年起探索开展超声NT等检查项目.现将2009年4月-2010年12月在舟山市妇幼保健院孕期检查并接受早孕和中孕筛查发现的胎儿畸形情况结果分析报告如下.
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唐氏综合征产前筛查指标的研究进展
唐氏综合征是人体常见的一种染色体病,是第21对染色体的三倍畸变导致临床上表现为多器官、多系统的异常,出生发病率为1∶700～1∶900,可通过孕早期绒毛膜活检和孕中期羊膜腔穿刺术运用染色体核型分析来进行诊断.
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妊娠期糖耐量受损妊娠结局分析
目的探讨妊娠期糖耐量受损(GIGT)对妊娠结局的影响.方法对1350例孕妇进行口服50g葡萄糖负荷筛查试验,对异常者进行75g葡萄糖耐量试验(OGTT)以确诊妊娠期糖耐量受损(GIGT)及妊娠期糖尿病(GDM),100例葡萄糖负荷筛查试验正常的为对照组,比较GIGT组、GDM组及对照组的妊娠结局.结果妊娠高血压病、羊水过多、巨大儿、早产、剖宫产发生率GIGT组明显高于对照组(P＜0.05),新生儿低血糖、新生儿窒息、新生儿高胆红素血症发生率,GIGT组明显高于对照组(P＜0.05),GIGT组与GDM比较差异无显著性(P＞0.05).结论孕期重视GIGT的诊断、监测及治疗,可改善GIGT妊娠的不良结局,提高产科质量.
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持续型溃疡性全结肠炎用巴柳氮治疗后妊娠并生产
目的 研究持续型溃疡性全结肠炎用巴柳氮治疗与妊娠生产的临床过程.方法 本例患者是溃疡性全结肠炎反复持续6年多的生育期女性.在结婚后3年多未采取避孕措施但未妊娠.再次复发加重时采用巴柳氮与复合乳酸菌素诱导并巩固缓解治疗,在持续缓解3个月后发现妊娠,继续服药至生产后8个月,分别于妊娠1～2月做1次胎检,于妊娠第4、5个月做胎儿孕中期筛查及唐氏筛查均未发现异常情况,妊娠至足月生产健康婴儿.结果 溃疡性全结肠炎持续缓解,婴儿及母亲均健康.结论 巴柳氮用于溃疡性结肠炎的生育期女性应注意采取避孕措施;巴柳氮对妊娠期及哺乳期母婴无不良反应.
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早中孕整合筛查与孕中期三联产前筛查染色体异常的效果
目的 比较孕中期三联筛查方案与早中孕整合筛查方案的筛查效能,探讨早中孕整合筛查方案的临床实用性.方法 对7126名孕妇分别用孕中期三联筛查(甲胎蛋白、游离β绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇)和早中孕整合筛查(早孕期:妊娠相关血浆蛋白A、游离β绒毛膜促性腺激素、胎儿颈部软组织厚度,中孕期:甲胎蛋白、游离β绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇)方案进行产前筛查,Lifecycle3.0风险分析统计软件计算发生唐氏综合征和18三体综合征的危险概率,高风险者进行产前诊断,随访所有孕妇妊娠结局.结果 7126名孕妇用孕中期母血清三联筛查方案筛查出高风险371例,筛查阳性率为5.21％,筛出染色体异常3例,检出率为50％,假阳性率为5.12％,筛查效率为1:123;早中孕整合筛查方案筛查出高风险72例,筛查阳性率为1.01％,筛出染色体异常6例,检出率为100％,假阳性率为0.93％,筛查效率为1∶12.两种方案总体高风险率和假阳性率间差异有统计学意义(x2=208.3,x2=216.7,P＜0.05).结论 非整倍体产前筛查时,两种模式均存在不足,但早中孕整合筛查方案比中孕期三联方案假阳性率显著降低,具有更高的筛查效能.
