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早中孕整合筛查方案的临床应用价值分析
目的 比较早中孕整合筛查方案与中孕期三联筛查方案的临床效果,探讨早中孕整合筛查方案的临床价值.方法 应用时间分辨荧光免疫方法(DELFIA)检测早孕期母血清标志物妊娠相关蛋白A(PAPP-A),中孕期母血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)和游离雌三醇(uE3),分别采用中孕期三联筛查方案(AFP、freeβ-hCG和uE3)和早中孕整合筛查方案(早孕期PAPP-A、中孕期AFP、freeβ-hCG和uE3),利用lifeeycle4.0风险分析统计软件计算胎儿发生的风险率,对两种方案的效果进行比较分析.结果 3 598例中孕期筛查高风险孕妇193例均行羊水产前诊断,其中3例孕妇诊断为21-三体综合征;另外3 405例孕妇中孕期筛查低风险孕妇均有产后随访,其中1例孕妇21-三体综合征漏筛.应用中孕期三联筛查方案检出21-三体综合征真阳性3例,漏筛1例;应用早中孕整合筛查方案检出21-三体综合征真阳性4例.共检出21-三体综合征高风险190例,阳性率为5.28％ (190/3 598),应用早中孕整合筛查方案检出21-三体综合征高风险99例,阳性率为2.75％(99/3 598).中孕期筛查和早中孕整合筛查两种方法,差异有显著意义(x2=1 130.15,P＜0.001).共检出18-三体高风险8例,阳性率为0.22％ (8/3 598),应用早中孕整合筛查方案检出18-三体高风险5例,阳性率为0.14％(5/3 598).中孕期筛查和早中孕整合筛查两种方法比较,差异有显著意义(P＜0.01).结论 应用早中孕整合筛查方案能显著降低假阳性率,对真阳性标本的筛查,整合筛查方案的效能也好于中孕筛查方案.
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早中孕整合筛查高风险与不良妊娠结局的相关性分析
目的 探讨早中孕整合筛查高风险与胎儿染色体异常、结构畸形、早产、自然流产及死胎等不良妊娠结局之间的相关性,为临床咨询及干预不良妊娠结局提供依据.方法 收集2009年11月至2014年9月在宁波市产前诊断中心参加早中孕整合筛查孕妇妊娠结局资料,将资料按整合筛查结果分成唐氏高风险、18三体高风险、神经管畸形高风险及低风险4组,对不良妊娠结局分布情况进行分析,并对筛查高风险组与低风险组孕妇不良妊娠发生率进行比较.结果 高风险孕妇不良妊娠结局发生率为22.41％,低风险为3.44％,差异有统计学意义(P＜0.01).高风险孕妇中染色体异常、结构畸形、表型正常早产、不明原因自然流产和不明原因死胎死产的发生率分别为3.79％、7.59％、5.52％、5.17％和0.35％.21三体高风险孕妇中不良妊娠结局发生率为14.52％,异常类型以21三体、早产、自然流产及心血管系统异常为主;18三体高风险不良妊娠结局发生率为71.43％,胎儿多为18三体或多发畸形并可在孕中期发生自然流产;神经管畸形(NTD)高风险不良妊娠结局发生率为34.02％,异常类型以自然流产、早产、心血管系统异常及神经管畸形等各类结构畸形为主.结论 早中孕整合筛查高风险不仅能很好地预测胎儿染色体异常,还与胎儿结构畸形、不明原因自然流产等多种不良妊娠结局的发生密切相关.
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早中孕整合筛查与孕中期三联产前筛查染色体异常的效果
目的 比较孕中期三联筛查方案与早中孕整合筛查方案的筛查效能,探讨早中孕整合筛查方案的临床实用性.方法 对7126名孕妇分别用孕中期三联筛查(甲胎蛋白、游离β绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇)和早中孕整合筛查(早孕期:妊娠相关血浆蛋白A、游离β绒毛膜促性腺激素、胎儿颈部软组织厚度,中孕期:甲胎蛋白、游离β绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇)方案进行产前筛查,Lifecycle3.0风险分析统计软件计算发生唐氏综合征和18三体综合征的危险概率,高风险者进行产前诊断,随访所有孕妇妊娠结局.结果 7126名孕妇用孕中期母血清三联筛查方案筛查出高风险371例,筛查阳性率为5.21％,筛出染色体异常3例,检出率为50％,假阳性率为5.12％,筛查效率为1:123;早中孕整合筛查方案筛查出高风险72例,筛查阳性率为1.01％,筛出染色体异常6例,检出率为100％,假阳性率为0.93％,筛查效率为1∶12.两种方案总体高风险率和假阳性率间差异有统计学意义(x2=208.3,x2=216.7,P＜0.05).结论 非整倍体产前筛查时,两种模式均存在不足,但早中孕整合筛查方案比中孕期三联方案假阳性率显著降低,具有更高的筛查效能.
