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雷利度胺联合改良VAD方案治疗多发性骨髓瘤15例分析
近年来随着多发性骨髓瘤(MM)发病机制的探讨,认为抗血管新生可能是治疗MM的新的有效措施[1].目前抗血管新生剂研究多的为沙利度胺,其抗瘤机制有以下几方面:通过对血管新生调控因子(BFGF)和血管内皮生长因子(VEGF)的作用而抗血管新生;抑制白细胞介素(IL)-6、肿瘤坏死因子(TNF)-α等细胞因子的产生;抑制MM细胞黏附于基质,改变细胞信号传递,进而对细胞的增殖、凋亡、分化产生影响;调节CD8T细胞的数量和功能,促进干扰素-γ和IL-2的分泌[1,2].许多研究机构为了降低其不良反应并提高治疗效果,开发出与其结构相似的衍生物.雷利度胺(LEN)是第二代沙利度胺衍生物,因其疗效较沙利度胺更佳,毒性较低而备受关注.美国食品药品管理局(FDA)于2005年12月27日批准该药用于骨髓异常综合征的治疗, 2006年6月29日批准应用于MM的治疗.我科采用雷利度胺联合改良长春新碱+阿霉素+地塞米松(VAD)方案治疗初发和复发难治的MM 15例,取得了较好疗效.现报告如下:
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5例特纳综合征的细胞遗传学分析
特纳综合征(Turner's Syndrome, TS)又叫性腺发育不全综合征,是一种性染色体异常综合征.主要临床表现为:身材矮小、第二性征发育差,内外生殖器发育不良,原发闭经而导致不育.笔者在临床中发现5例具有不同染色体核型,却有着相似TS体征的患者,现报告如下.
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温潜法为主治疗糖尿病肾病
糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的一组代谢异常综合征.因胰岛素分泌、胰岛素作用或两者同时存在缺陷,引起碳水化合物、蛋白质、脂肪、水和电解质等的代谢紊乱,临床以慢性(长期)高血糖为主要共同特征.糖尿病的患病人数正在迅速增加,据估计,目前全球的糖尿病患者已接近2.4亿,新增加的糖尿病患者约2/3或3/4在发展中国家.糖尿病肾病又称肾小球硬化症.病程10年以上的1型糖尿病患者累积有30%~40%发生肾病,并是首位死亡原因;约20%的2型糖尿病患者累积发生肾病,在死因中列在心、脑血管动脉粥样硬化疾病之后.
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2型糖尿病患者服药依从性的研究进展
糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的一组代谢异常综合征,以慢性高血糖为主要特征[1].据世界卫生组织对糖尿病发病现状与发展趋势的新预测,目前全球已诊断的2型糖尿病达1.5亿人,我国已超过4000万人;21世纪2型糖尿病将在中国、印度等发展中国家流行[2].目前,服药是控制血糖的好方法之一.然而,我国的糖尿病患者总体血糖控制水平欠佳,一份多中心的研究结果显示,糖化血红蛋白水平>7.5%,空腹血糖>7.8 mmol/L的占调查人群的55%[3].
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砷剂治疗骨髓增生异常综合征进展
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组源于造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病,是长期积累的多重突变作用于造血干/祖细胞,造成以骨髓无效造血、难治性多系血细胞减少、高风险向急性白血病转化为特征的恶性血液病.MDS的发病率1976-1990年间从1/10万增加到4.1/10万,1991-2001年发病率约为4.9/10万[1],这种发病率的增高主要反映了诊断水平的提高.
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二甲双胍致血浆维生素B12及其相关代谢物水平改变与糖尿病周围神经病变的关系
糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的一组代谢异常综合征,其患病率随着人们生活水平的提高、生活方式的改变和人口老龄化而迅速增高.糖尿病周围神经病变(diabetic peripheral neuropathy,DPN)是糖尿病常见慢性并发症之一,比糖尿病视网膜病变、糖尿病肾病发病率高,症状出现早.二甲双胍是治疗糖尿病的基础与一线用药,长期使用可造成血浆维生素(VitB12)水平下降,而VitB12为神经系统结构和功能完整所必需.
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骨骼细胞因子与糖尿病性骨质疏松的关系
骨质疏松症( osteoporosis ,OP)是一种常见的代谢性骨病,其特征为骨量减少和骨组织微结构破坏,骨骼脆性增加和骨折风险增大。糖尿病是一种糖、脂代谢异常综合征,长期慢性高血糖致骨形成和骨微环境发生整体性的改变,易合并骨代谢异常及骨质疏松。根据文献报道糖尿病性骨质疏松发病率为38.3%~71%,其发病机制可能与胰岛素的缺乏或作用不足引起体内物质代谢障碍,大量蛋白质和氨基酸被消耗,骨组织内糖蛋白和Ⅰ型胶原合成减少、分解增多,导致骨基质减少有关;其次,胰岛素缺乏引起1,25二羟维生素D3合成减少,抑制成骨细胞分泌骨钙素[1]。此外,长期高血糖刺激破骨细胞,引起钙磷镁代谢紊乱,甲状旁腺激素( PTH)反馈性增生,使溶骨作用增强也可导致骨质疏松症。目前研究发现骨骼作为一种内分泌器官,分泌一些活性细胞因子。这些因子不仅参与骨质疏松的发病机制,而且在糖尿病的病理生理中发挥重要作用。本文就糖尿病性骨质疏松发病机制中骨骼因子的研究现状作一综述。
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胎儿心腔内高回声结构后方彩色多普勒闪烁伪像的超声观察及临床意义
以往国内外许多学者对产科常规超声检查中常发现的胎儿心腔内高回声结构(intracardiac hyperechogenic focus, ICEF)做过多方面的系统研究,发现ICEF与胎儿染色体异常综合征(13-三体及21-三体综合征)相关联[1-3],有研究认为超声检出单纯心腔内ICEF提示胎儿伴发心脏结构或功能异常的风险加大[4-5]。但目前国内外文献对胎儿心腔内ICEF后方出现彩色闪烁伪像的研究报道较少。闪烁伪像多在泌尿、消化道单纯结石的诊断中广泛应用,是彩色多普勒血流成像中高反射物质后方显示快速变化红蓝相嵌的彩色信号。近年的研究显示,闪烁伪像也可应用于甲状腺乳头状瘤、慢性胰腺炎等钙化性疾病的早期诊断[6-7]。胎儿心腔内ICEF在病理组织学研究中显示为微小钙化[5],其后方是否出现闪烁伪像以及闪烁伪像的临床意义尚不十分清楚。本研究对胎儿心腔内ICEF后方出现的彩色闪烁伪像进行观察并对其临床意义进行分析。
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21三体综合征合并染色体平衡易位t(5;8)一例
染色体是遗传物质基因的载体.人类有3~4万个基因,分别位于23对染色体上,组成24个基因连锁群[1],如果染色体数目或结构发生异常,则会导致基因群的增减或位置转移,扰乱遗传物质或基因间的平衡,而产生多种畸形或异常综合征.现已发现人类染色体数目异常和结构畸变有1万多种,已确定或报道的染色体综合征100多种.近,我们发现1例罕见的染色体异常核型,现报告如下.
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血压调控异常综合征
血压调控异常综合征(Blood Pressure Dysregulation Syndrome, BPDS),指的是平时血压正常或增高者,在某种情况下血压调控不正常,多数原因不祥.此情况,在高血压防治中应引起重视,因为涉及正确诊断、治疗和预后问题.
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肝性脑病诊断治疗专家共识
肝性脑病(hepatic encephalopathy,HE)是临床上常见的一种以代谢紊乱为基础的神经精神异常综合征,是严重肝病常见的并发症及死亡原因之一,发病机制复杂.为更好地规范HE的临床诊疗工作,<中华实验和临床感染病杂志(电子版)>和<中国肝脏病杂志(电子版)>编辑部组织全国知名肝病专家就当前我国HE的诊断治疗方面的问题进展进行了广泛讨论,并参考国内外相关文献,形成如下共识.
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国产托伐普坦片短期治疗低钠血症的II期临床试验完成简报
自2011-08至2014-08,阜外心血管病医院牵头开展完成了对在常规治疗基础上联合托伐普坦片治疗非低容量性、非急性低钠血症的有效性、安全性的随机、双盲、安慰剂对照、多中心临床研究。全国共有40家医疗研究单位参与,共入组心衰、肝硬化和抗利尿激素分泌异常综合征(SIADH)患者242例,其中慢性心衰(CHF)79例。所有患者保持原来的基本常规治疗(试验期间无口服或静脉含钠处方),试验期间给予7天药物治疗(起始剂量15 mg/d,根据情况逐渐增至60 mg/d)及2次药后随访,主要评价低钠血症患者血钠浓度、尿量及需要限液情况、及水肿相关症状和体征的改变,并进行安全性评价。试验数据的初步分析结果显示,托伐普坦组及安慰剂组组间前4天日均血钠浓度较基线分别升高为(5.52±3.63)mmol/L和(0.51±2.38)mmol/L(P<0.0001);前7天的日均血钠浓度较基线升高分别为(6.40±3.79) mmol/L和(1.22±2.27)mmol/L(P<0.0001)。组间在第4天及第7天血钠升高至正常的患者比例分别为76.92% vs 28.08%(P<0.0001),80.56% vs 31.87%(P<0.0001);达到正常值时间分别为(2.15±1.31)天 vs(3.27±2.16)天(P=0.0011);托伐普坦组24小时尿量在用药7天内均有明显增加,且日增加量均高于安慰剂组(P<0.0001)。试验表明,托伐普坦15~60 mg 的剂量是安全可以耐受的,试验过程中常见的不良事件,有口干、口渴、尿频、血钠升高、头晕等。共有9例次严重不良事件,其中托伐普坦组为3例;安慰剂组为6例,组间无明显差异。试验期间(2013年)由于国外一项大规模临床试验表明,常染色体显性遗传型多囊肾病(ADPKD)患者大剂量(60 mg,bid),且30天的长期应用托伐普坦易引发药物相关的肝损害,因此美国FDA在2013年发表了对托伐普坦用药的安全警告,指出托伐普坦在临床上用药不能超过30天,且由于其潜在的致肝损伤的风险,不能大剂量长时间用于肝病患者。
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2型糖尿病伴高尿酸血症的病因与治疗新进展
高尿酸血症是嘌呤代谢障碍性疾病,也是与代谢异常综合征和糖尿病密切相关性疾病之一,其主要原因是尿酸生成过多或肾脏排泄减少.高尿酸血症与肥胖症、高脂血症、高血压病、糖尿病、动脉粥样硬化等疾病呈显著正相关.糖尿病肾病、高血压、高胰岛素血症均可因阻碍肾小管排泌钠与尿酸引起血尿酸增高.血钠增高与高血压相关,高胰岛素血症又与肥胖、脂质代谢异常特别是高甘油三酯血症、肥胖及糖代谢异常共现.高尿酸血症除了引起痛风、肾结石与肾病外,还使糖尿病患者大血管并发症及心脑血管终点事件发生率显著增高.
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骨髓增生异常综合征细胞遗传学与生存期的研究
WHO 2001年根据外周血象和骨髓象提出了骨髓增生异常综合征(MDS)新的分型:难治性贫血(RA),难治性贫血伴环形铁粒幼细胞(RAILS),难治性血细胞减少伴多系增生异常(RCMD),难治性贫血伴原始细胞增多1型(RAEBI),难治性贫血伴原始细胞增多2型(RAE82),未归类的MDS(MDS.U),5q-综合征[1].
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糖尿病患者的社区护理
糖尿病是由于胰岛素分泌或作用的缺陷而引起的一组以慢性高血糖为共同特征的代谢异常综合征,糖尿病是常见病、多发病[1],目前,随着人口老龄化的不断发展,我国糖尿病的患病人数不断增加,由于糖尿病是慢性、伴随终生的疾病,严重威胁人类健康,因此,糖尿病患者的护理已成为大的趋势[2],现将我中心2011~2012年42例糖尿病患者社区护理体会报告如下。
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早发性脊柱侧凸的自然史及其治疗选择
早发性脊柱侧凸(early onset scoliosis,EOS)通常是指5岁以前发病的特发性脊柱侧凸[1].研究表明,EOS的发生与双亲的年龄无关,智力发育迟缓、有神经系统基础疾病、癫痫家族和子宫内发育异常综合征者常易合并EOS,而环境、地域、婴幼儿抚育习惯等因素亦可能导致EOS的发生.Wynne-Davies[2]发现88%的EOS为左胸弯,男女发病比率为5:4.EOS一旦发生进展,较容易形成大角度的畸形,限制肺的生长发育,造成低氧血症、肺动脉高压与肺心病,并终导致患者心功能衰竭.因此,了解EOS自然史对于判断侧凸进展以及确定治疗方案具有非常重要的意义.
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肾上腺皮质髓质混合病变
肾上腺皮质髓质混合病变是指在下丘脑、垂体正常的情况下肾上腺皮质、髓质同时发生肿瘤或增生所致临床肾上腺皮质、髓质内分泌异常综合征.众所周知肾上腺皮质起源于中胚层,肾上腺髓质起源于外胚层,由于起源不同,肾上腺皮质和髓质的病变往往独立发生,如临床常见的皮质醇症、原发性醛固酮增多症以及儿茶酚胺增多症等,而肾上腺皮质和髓质同时病变临床少见.自从Mathison等[1]1969年先报道首例皮质髓质混合瘤后,国内何戎华等1987年也报道一例,一直以来国内外仅有少数个案报告,国内不完全统计迄今报道40余例[2],近年来随着临床病理学的进展,发现率逐渐增多,在肾上腺疾病中占2.8%~12%[3-4].
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新生儿先天性皮肤缺损一例
先天性皮肤缺损(aplasia cutis congenital, ACC)又名先天性皮肤发育不全或先天性皮肤再生不良,是指一个区域或多个区域内的表皮、真皮甚至皮下组织(肌肉、骨骼)出现先天性缺损[1],并可同时伴有多种异常综合征.临床上较罕见,发病率约为3/20000[2],其中男女发病的比例约为162∶ 100[3].暨南大学附属广州市红十字会医院烧伤整形科近期收治了1例新生儿先天性皮肤缺损患者,现报道如下.
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肝性脑病诊断治疗专家共识
肝性脑病(hepatic encephalopathy,HE)是临床上常见的一种以代谢紊乱为基础的神经精神异常综合征,是严重肝病常见的并发症及死亡原因之一,发病机制复杂.为更好地规范HE的临床诊疗工作,<中华实验和临床感染病杂志(电子版)>和<中国肝脏病杂志(电子版)>编辑部组织全国知名肝病专家就当前我国HE的诊断治疗方面的问题进行了广泛讨论,并参考国内外相关文献,形成如下共识.
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先天性发育异常综合征1例
患儿 男性,生后立即,因"肢体僵硬、关节不能活动"于2012-12-20于本院娩出.病史采集:G1P0,胎龄为31+孕周,出生体重为1.4 kg,生后发现肢体僵硬、关节不能活动.孕母年龄为31岁,非近亲婚配,孕龄为26孕周时发现羊水过多(羊水指数为425 mm).入院查体:P为20~30次/min,无自主呼吸,颅骨软,前囟较宽(5 cm×5 cm),上肢及下肢呈特殊异常姿态,膝关节扭曲,小指内折压于无名指上,低位耳,小下颌,窄胸(图1、图2).辅助检查:产前复查超声检查示羊水大暗区为201 mm,羊水指数为686mm,胎儿大小与孕龄大致相符,子宫张力大,后颅窝池宽约为14 mm,双下肢呈伸展状,未见活动(图3),双上肢屈曲状,可动,未见伸展,无呼吸运动.生后1 min Apgar评分为1分,立即给予气管插管、球囊加压给氧,按压肺部见较多白色黏液流出,考虑肺部发育不良,抢救0.5h后仍无自主呼吸,心跳停止.诊断为先天性发育异常综合征.