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脐血染色体核型分析在出生缺陷二级干预中的应用研究
本文总结203例妊娠中、晚期胎儿脐静脉穿刺及200例脐血染色体核型检查结果,分析胎儿染色体异常发生率、主要类型及与产前诊断指征的关系,报告如下.
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胎儿心腔内高回声结构后方彩色多普勒闪烁伪像的超声观察及临床意义
以往国内外许多学者对产科常规超声检查中常发现的胎儿心腔内高回声结构(intracardiac hyperechogenic focus, ICEF)做过多方面的系统研究,发现ICEF与胎儿染色体异常综合征(13-三体及21-三体综合征)相关联[1-3],有研究认为超声检出单纯心腔内ICEF提示胎儿伴发心脏结构或功能异常的风险加大[4-5]。但目前国内外文献对胎儿心腔内ICEF后方出现彩色闪烁伪像的研究报道较少。闪烁伪像多在泌尿、消化道单纯结石的诊断中广泛应用,是彩色多普勒血流成像中高反射物质后方显示快速变化红蓝相嵌的彩色信号。近年的研究显示,闪烁伪像也可应用于甲状腺乳头状瘤、慢性胰腺炎等钙化性疾病的早期诊断[6-7]。胎儿心腔内ICEF在病理组织学研究中显示为微小钙化[5],其后方是否出现闪烁伪像以及闪烁伪像的临床意义尚不十分清楚。本研究对胎儿心腔内ICEF后方出现的彩色闪烁伪像进行观察并对其临床意义进行分析。
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胎儿染色体微小异常的再认识
20世纪80年代高分辨率超声的应用使产科超声在评价胎儿解剖结构及胎儿结构畸形方面发挥了重要的作用,21世纪,我国产科超声诊断技术的快速提高使产前超声可检出大部分胎儿主要结构畸形,包括各大系统的结构畸形和胎儿肿瘤。许多研究发现,颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁、某些类型的心脏畸形(房室间隔缺损等)、前脑无裂畸形、Dandy-Walker畸形、脑积水、泌尿系统畸形(多发性囊性肾发育不良等)、胎儿水肿、脐膨出等产前检出的重大结构异常常强烈提示染色体异常;而产前检出的有些结构畸形如单发唇腭裂、单发足内翻畸形、腹裂畸形、空肠闭锁、大肠梗阻、单侧多发性囊性肾发育不良、卵巢囊肿、肠系膜囊肿、半椎体畸形、胎儿肿瘤、肺囊性腺瘤、脑穿通囊肿、脑裂畸形等,发生染色体异常的可能性低;产前超声检出的胎儿畸形类型越多,胎儿患染色体异常的可能性越大,即染色体畸形的危险性随超声检出畸形或伴发畸形种类的增加而增大。本文对胎儿遗传超声学、早中孕期胎儿微小异常超声筛查及母血无创检测技术的应用进行阐述。
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无创性产前基因检测的临床应用
近年来,通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA(cfDNA)筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测(noninvasive prenatal testing, NIPT)技术正越来越多地用于临床,其具有安全性、高效性及准确率高的特点,正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术可以3种途径介入产前检查:替代血清学筛查;替代有创产前产前诊断;作为血清学筛查与有创诊断的中间步骤。临床期待NIPT技术能够替代现行的孕妇血清学筛查与羊水胎儿脱落细胞染色体分析等有创产前诊断技术,国内外学者对此均陆续开展了相关的研究。本文将对NIPT技术及其相关的临床应用作一讲座。
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妊娠中期超声检测在产前诊断染色体异常胎儿中的地位
超声检查在妇产科的应用已有50余年的历史,超声技术的发展,在病理产科尤其是胎儿宫内发育状况诊断方面产生了革命性的变化.许多学者认为:妊娠中期超声在遗传方面的常规扫描对胎儿染色体疾患的产前诊断能起到一定的帮助作用.然而有些作者也对是否存在超声的过度检查存在着争论[1,2],本文拟就目前国际新观点进行阐述.
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002 妊娠中期母血清中瘦素浓度与胎儿染色体异常关系的研究
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优生知识问答(七)
什么是绒毛细胞?它在产前诊断中有哪些作用?我们通常所说的绒毛,全称为绒毛细胞.在早孕第40~70天时,胚泡周围布满了绒毛,它与胎儿是由同一个受精卵分化发育而成的,因此绒毛细胞与胎儿细胞所携带的遗传物质是相同的.由于绒毛细胞与胎儿由同一个受精卵分化发育而来,所以绒毛细胞的检查可以反映胎儿的状况.目前,用绒毛细胞可以做的检查有:胎儿染色体的检查、胎儿某些遗传病的基因检查,以及一些病原微生物的基因检测等,检测的准确性在90%以上.
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产前诊断发现Wiedemann-Beckwith综合征一例
患者26岁,孕3产1,平素月经规则,末次月经2012年10月23日,预产期2013年7月30日,孕期多次B超核实孕周无误,唐氏筛查低风险,B超检查胎儿未见明显器质性畸形,75 g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)正常范围,羊水穿刺胎儿染色体未见明显异常,胎儿性别为男胎。停经26周始出现羊水过多,行羊水穿刺,羊水标本送行胎儿基因检查,羊水染色体基因芯片报告提示11p15.5‐p15.118.41 M b扩增。动态 B 超监测羊水量进行性增加,予羊水减量术,治疗效果不佳。停经31周始B超提示胎儿多脏器增大。孕妇既往体健,2007年因妊娠期高血压、中度贫血、低蛋白血症、羊水过多我院行子宫下段剖宫产术分娩一男婴,体质量4150 g ,新生儿Apgar评分7~9分,新生儿经抢救后因新生儿窒息、多脏器水肿出生后20 d死亡。2010年再次妊娠因B超提示胎儿水肿,羊水胎儿染色体46,XX ,14P+,引产。孕妇为江苏镇江人,丈夫为无锡人,二人非近亲结婚,双方家族中否认遗传疾病史。入院诊断:孕3产1孕32周左枕前位(LOA)、羊水过多、瘢痕子宫、胎儿基因异常、羊水减量术后。入院后B超提示胎儿多脏器轻度增大(肝脏、心脏、肾脏),羊水指数380 m m ,估计胎儿体质量(EFW ):(2311±350)g。停经32+1周,患者拒绝继续等待,要求手术终止妊娠。术中缓慢放出羊水3700 m L ,以左枕前(L O A )娩出一男婴,重2460 g ,Apgar 4~7分,转儿科患方放弃抢救后死亡。
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产前胎儿染色体疾病筛查手段释疑
胎儿遗传缺陷中染色体疾病占了相当大的比例,产前筛查主要除了三维超声筛查胎儿结构畸形外就是筛查染色体缺陷了.然而,使众多的准妈妈和准爸爸们纠结的是染色体病筛查有多种选择项目,究竟选哪一种呢?正确的选择首先源于对各种选项的了解,再结合自身情况而获得.
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孕中期胎儿超声软指标阳性的评价与临床处理
从我院选取120例胎儿超声软指标阳性孕妇,作为临床研究对象,分析胎儿的转归情况和染色体检查结果情况,并从中进行分析讨论.120例患者继续妊娠至分娩的患者为100例,引产的患者为15例,失访的患者为5例.120例患者中孤立软指标检测120例,其中异常例数为20例(16.67%).超声软指标阳性患者在临床处理过程中,在提示胎儿染色体核型异常风险增加的同时,胎儿结构异常风险也随之增加.孤立软指标阳性患者预后较好,因此在临床处理过程中,需加强胎儿超声软指标阳性的咨询指导,从而达到减少非必需的侵入性检查,避免引产.
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不同指征介入性细胞遗传学诊断探讨
目的:探讨不同指征介入性(羊膜腔穿刺术)获得胎儿细胞、培养分析染色体异常核型及其检出率,预防缺陷患儿的出生.方法:回顾性分析宁波地区4905例孕妇的介入性手术指征、不同指征的异常染色体核型及发生率.结果:4905例介入性产前诊断中,手术指征分别为:血清学筛查高风险、孕妇高龄(年龄≧35岁)、超声胎儿结构异常、不良妊娠史和夫妇一方染色体结构异常携带者.共检出异常核型252例,检出率为5.14%.异常核型有:三体型87例;特纳氏14例;部分单体或三体6例;三倍体4例;平衡易位28例;环状染色体1例;倒位和染色体多态性分别有69例和36例;其它嵌合型7例.结论:不同指征高危孕妇应采用介入性细胞遗传学诊断胎儿染色体,有效控制出生缺陷的发生率.
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高龄二孩孕妇的产前诊断结果
目的 分析"全面二孩"政策下,高龄妊娠产前诊断胎儿染色体异常的发生率,为高龄人群提供适宜的产前诊断策略.方法 统计2015年1月至2016年12月在我院医学遗传中心行介入性产前诊断10607例中3569例高龄孕妇的胎儿染色体核型分析结果,其中854例同时行染色体微阵列分析(chro-mosomal microarray analysis,CMA).对比不同年龄组(35~39岁及40岁以上)胎儿染色体异常的发生率及异常类型分析.结果 10607例产前诊断中,高龄妊娠比例33.6%;二孩政策开放后,有产前诊断需求的高龄孕妇增加,由27.2%上升到37.9%,胎儿染色体异常的检出率分别为7.9%与10.8%,差异显著;常染色体非整倍体的检出率为5.2%与7.8%,2016年比2015年显著增高,但其它类型染色体异常无差异;3569例高龄妊娠中有854例同时行CMA,CMA阳性率分别为39.4%与26.7%,CMA是染色体核型分析的有利补充,对染色体微缺失与微重复检测有重要意义.结论 2016年因高龄行产前诊断的孕妇增加,胎儿染色体异常的检出率增加;胎儿染色体异常与孕妇年龄密切相关.对高龄妊娠,孕前应遗传咨询、孕后需产前诊断排除胎儿染色体异常.
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胎儿染色体产前诊断1108例临床分析
目的:对胎儿染色体的产前诊断进行临床分析,观察胎儿染色体的异常情况,并对产前各诊断指彳正的关系进行探讨.方法:就2006年5月至2011年5月在我院就诊的1 108例孕妇进行回顾分析,为患者进行羊膜腔的穿刺手术或脐带血管的穿刺手术,抽取胎儿的羊水或脐带血,分析胎儿染色体核型.结果:40例染色体出现异常,占总受检人数的3.6%,其中染色体数目发生异常18例,占45.0%,染色体三体为主要异常核型有16例.染色体结构发生异常22例,占55.O%.在208例高龄(≥35岁)孕妇中,10例出现染色体三体,检出率为4.8%.在900例35岁以下的孕妇中,8例染色体数目发生异常,检出率为0.9%.两组检出率比较,差异有非常显著性(P<0.01).结论:培养胎儿的羊水细胞、脐血细胞以及分析胎儿染色体的核型,能更为准确地检测出染色体的异常情况,提高其检出率,降低染色体病胎儿的出生率,对提高我国的人口素质有重要作用.
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1249例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断
对象 2008年1月至2010年7月到我院进行产前检查或遗传咨询的孕妇,共1249名,孕周为20~39周.产前诊断指征为产前筛查高风险、高龄(≥35岁)、胎儿畸形、不良孕产史(自然流产、死胎、死产、21三体生育史)、羊水染色体异常需脐血复查、无任何指征孕妇要求检测胎儿染色体及其他(如胎儿生长受限,羊水过多或过少,病毒感染等).
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46,XY,t(4;12)(q21;q11)mat胎儿一例
患者女,36岁.结婚11年,怀孕2次,均于孕60天左右自然流产.患者智力、表型正常,夫妇双方非近亲婚配,孕期未接触有害物质.现再次妊娠,孕初期有少量淡血性分泌物,保胎治疗1周好转,因孕妇高龄、反复流产、产前筛查21三体高风险,要求羊水穿刺检查胎儿染色体.
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产前诊断嵌合型22三体一例
病例 孕妇36岁,妊娠21周,因唐氏综合征筛查高危(三联唐氏风险筛查比值为1∶210)到我院就诊,行羊膜腔穿刺检测胎儿染色体.
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孕中期羊水细胞染色体核型分析与产前诊断
我们总结了1450例孕中期羊水细胞染色体核型分析结果,探讨了此时期胎儿染色体异常发生率及主要类型.
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半叶性全前脑胎儿染色体三倍体一例
患者 32岁,G2P0+1,于2006年11月3日17+2周孕因胎儿宫内畸形前来我室咨询.本次孕前及孕期否认不良因素接触史,但妊娠早期因腹痛服用保胎药"保胎灵"治疗,时间剂量不详.
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孕妇产前筛查发现染色体异常四例
例1 孕妇28岁,G1P0,孕17+2周时取静脉血2 mL进行产前筛查,采用时间分辨免疫荧光检测系统检测血甲胎蛋白、free-βHCG,运用Wallac 2-Rist软件结合年龄,孕周计算风险值结果显示21-三体风险概率为1:160.患者于孕18周接受羊膜腔穿刺检查胎儿染色体,核型为46,XY(20%)/47,XY,+21(80%).孕妇拒绝做脐血穿刺,在知情告知情况下,选择引产.引产胎儿眼距宽,双手通贯.心脏穿刺取血染色体培养结果证实为镶嵌型21三体.
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产前基因诊断苯丙酮尿症发现Down's综合征和Turner综合征各一例
例1 女,41岁,孕2产1,17年前足月顺产1男婴,1年后诊断为苯丙酮尿症.现闭经60天,要求做产前诊断.填写知情同意书后,B超引导下经阴道取绒毛组织30 mg,分别进行苯丙酮尿症的基因诊断和胎儿染色体的核型分析.细胞遗传学检查:将20 mg绒毛组织经Hank's平衡盐溶液漂洗支除血液后,按我室常规方法制片,G显带,镜下分析了27个分裂相,均为47,XX,+21.