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2628例侵入性产前诊断指征探讨及胎儿染色体异常核型分析
目的 探析2628例侵入性产前诊断指征及胎儿染色体异常核型.方法 对2012年1月至2016年6月我院行侵入性产前诊断的2628例孕妇的临床资料予以回顾性分析,根据检测手段不同分为两组,即甲组(n=2200,行羊水染色体检测)与乙组(n=428,行脐血染色体检测).总结两组检测穿刺的成功率、流产率及异常染色体发现率等情况,并分析胎儿异常染色体核型状况.结果 甲组孕妇检测穿刺成功率是100.0%,高于乙组孕妇的98.1%(P<0.05);甲组孕妇流产率为0.3%、异常染色体发现率为2.7%,分别低于乙组孕妇的1.9%、9.3%(P<0.05).侵入性产前诊断指征前3位是唐氏综合征筛查高风险、高龄孕妇、超声检查异常.胎儿染色体异常共100例,其中常染色体平衡易位28例,嵌合体28例,21-三体24例,性染色体数目异常16例,标记染色体4例.结论 与脐血染色体检测相比,羊水染色体检测的成功率及流产发生率更低,具有安全、可靠的优势,可作为产前常规诊断方法.染色体分型分析不仅可以及时发现胎儿染色体异常,还可以为孕妇是否能继续妊娠提供参考,有利于减少婴儿出生缺陷.
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脐血染色体核型分析在出生缺陷二级干预中的应用研究
本文总结203例妊娠中、晚期胎儿脐静脉穿刺及200例脐血染色体核型检查结果,分析胎儿染色体异常发生率、主要类型及与产前诊断指征的关系,报告如下.
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产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值
目的：探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的意义以指导妊娠结局。方法：对具有产前诊断指征的孕妇604例进行羊水穿刺，检查胎儿染色体类型，对比不同指征胎儿的染色体异常情况，分析不同染色体类型与不同妊娠结局之间的关系。结果：604例孕妇中共检出染色体异常胎儿23例(3.81%)，其中平衡易位组检出率高55.56%，其次为B超检查异常组检出率(15.38%)，与其他各组相比，差异具有统计学意义(P＜0.05)。胎儿染色体异常23例中，选择终止妊娠20例，继续妊娠3例。结论：对具有产前诊断指征的高危孕妇进行羊水穿刺，羊水细胞检查以及染色体分析等相关检查，能够及时发现遗传基因异常的胎儿，而且能够有利于降低先天缺陷新生儿的出生率，提高出生人口质量，保证新生儿生命质量。
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3441例孕妇产前诊断指征的 Logistic 回归分析
目的：探讨孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系，为临床工作提供参考意见。方法选取2011年1月至2013年9月在成都市妇女儿童中心医院确定有产前诊断指征并通过羊水穿刺进行产前诊断的孕妇3441例，取羊水脱落细胞对胎儿进行染色体核型检查，分析不同年龄段孕妇产前诊断指征的分布情况和胎儿异常核型检出情况，通过多元 Logistic 回归分析各产前诊断指征的意义，并计算其相对风险比（OR 值）。结果3441例孕妇的产前诊断指征主要是高龄和唐氏筛查高风险，胎儿异常核型主要是21-三体（32例）、性染色体数目异常（25例）和多态性（113例）；胎儿 B 超异常、亲代异常、高龄+唐氏筛查高风险和高龄+异常胎儿生育史的风险比分别是8.54、4.48、4.56和5.26。结论有上述产前诊断指征或组合指征的孕妇胎儿染色体核型异常的概率明显增大，需做好产前诊断。
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产前诊断孕妇常染色体异常的相关因素
目的:探讨产前诊断指征与常染色体异常的相关因素,为遗传学产前诊断结果判定提供一定的参考.方法:对1235例孕妇按常规原位法培养羊水细胞和胎儿脐带血细胞进行染色体核型分析,计数20个分裂像、分析核型5个,为嵌合体时加倍计数,必要时行C显带或N显带.结果:1235例孕妇中检出异常染色体92例,其中常染色体异常82例,性染色体异常10例.其中常染色体数目异常34例,占常染色体异常的41.46%.其中21号染色体三体26例,占31.70%;18号染色体三体6例,占7.31%;13号染色体三体2例,占2.44%;常染色体结构异常48例,占58.54%.血清筛查高危常染色体异常发生率2.18%(27/1235),高龄常染色体异常发生率1.29%16/1235),超声异常常染色体异常发生率1.78%(22/1235),父母常染色体异常发生率0.40%(5/1235),不良孕产史常染色体异常发生率0.97%(12/1235).结论:产前筛查高危和高龄孕妇是产前诊断胎儿常染色体异常的主要群体,而超声异常是筛查胎儿常染色体异常重要手段.
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1624例侵入性产前诊断指征探讨及胎儿染色体异常核型分析
目的 探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系.方法 1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例.结果 绒毛穿刺成功率100％(216/216)、培养成功率99.07％％(214/216);羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100％,术后妊娠丢失率0.18％(3/1626).培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54％(90/1624).早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率高,占14.85％(30/202),其后为胎儿结构异常组8.54％(41/480)、高龄孕妇组3.23％(4/124)、双亲染色体异常组3.23％(1/31)、超声软标记物组2.93％(6/205)、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86％(8/430),其他组无异常核型检出.异常核型中,21-三体检出率高,占1.66％(27/1624),其次为18-三体,占0.68％(11/1624).早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47％(51/57).高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主.早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义(P=0.001与P=0.000).检出染色体多态核型180例,占11.08％(180/1624),其中Yqh+ 74例,inv(9) 37例,1qh+ 23例,Yqh-16例,其他多态核型30例.180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33％(15/180),畸形胎儿的核型主要为46,XYqh+、46,XN,inv(9)、46,XN,1qh+、46,XYqh-.结论 对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏高风险和胎儿结构异常是主要的产前诊断指征,高龄孕妇、超声软标记物、双亲染色体异常、中孕期血清学筛查唐氏高风险是常见的产前诊断指征.染色体多态性与胎儿的生长发育有相关性,临床咨询时应引起高度重视.
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福建省南平地区3173例羊膜腔穿刺细胞培养及染色体核型结果分析
目的 分析行羊膜腔穿刺术的具有产前诊断指征的孕中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的可行性及必要性,从而减少染色体病患儿的出生.方法 抽选2013-01-2015-12间共3173例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水,进行羊水细胞培养,制备染色体标本及胎儿染色体核型分析.结果 成功率为99.84％,检出异常染色体核型122例,异常检出率为3.84％,其中三体综合征占53.28％;性染色体异常占13.11％;平衡易位占5.74％;罗伯逊易位占7.38％;其他结构异常占20.49％.超声异常孕妇染色体异常核型率高,为8.42％;其次为血清学筛查临界合并B超软指标为6.91％;唐氏筛查高危、高龄、不良孕产史及其他因素异常核型率为2.85％ ～4.76％之间.结论 妊娠中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,血清学筛查临界风险合并B超软指标和超声异常作为产前诊断指征优于血清学筛查高风险和高龄作为产前诊断指征,染色体检查异常和超声检查畸形所判定导致胎儿存在重大致畸、致愚等情况均可建议引产,对预防出生缺陷具有积极意义.
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高危孕妇羊水穿刺检测胎儿染色体异常核型结果分析
羊水穿刺又称羊膜腔穿刺术,是常用的有创性产前诊断技术,应用于羊水细胞培养检查胎儿是否患染色体病,是预防和控制染色体病患儿出生的主要措施.舟山市妇幼保健院产前诊断中心在2003年1月-2011年10月对902名有产前诊断指征的高危孕妇在妊娠中期行羊膜腔穿刺术,通过在羊水中获取胎儿细胞培养作染色体核型分析,检测胎儿染色体异常,为孕妇终止妊娠提供可靠依据,防止染色体病患儿出生.本资料对2003年1月-2011年10月舟山市妇幼保健院进行羊水穿刺产前诊断的指征及结果进行分析,以期在不断提高产前诊断率的情况下更好地把握产前诊断的指征.现报告如下.
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511例孕中期羊水细胞染色体分析
目的 分析产前诊断孕中期的相关诊断指征,并探讨羊水穿刺染色体检查在产前诊断中的意义.方法 选取2016年5月-2018年2月就诊于我院产科门诊具有诊断指征的孕中期孕妇作为研究对象,B超指导下抽取其羊水并离心培养羊水细胞,制片染色后在高倍镜下进行染色体核型分析.结果 ⑴511例孕中期孕妇,检测异常染色体64例,占比12.5％,其中无创显示高风险者41例,其他具有相关诊断指征异常者23例.⑵23例具有相关诊断指征异常染色体包括唐氏高危者异常8例、 高龄孕妇异常染色体9例、B超显示NT增高者异常染色体4例和父母一方染色体异常者查出胎儿染色体异常2例.⑶41例无创产前DNA检测高风险染色体检测异常者,包括23例21三体综合症、5例18三体综合症和13例性染色体异常者.结论 产前诊断中密切关注相关诊断指征,并对具有相关诊断指征的孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析十分必要,有助于更好的指导医生诊断孕中胎儿的异常情况,防止不健康患儿的出生.
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299例胎儿染色体核型分析在产前诊断中的意义
目的 探讨胎儿染色体核型分析与产前诊断指征的关系.方法 应用羊水或脐血细胞培养,G显代技术,分析该院2001年1月至2007年1月299例因DS高风险、不良孕产史、父母染色体异常及其他产前诊断指征行羊膜腔或脐带血穿刺的胎儿染色体核型分析的结果.结果 按参与产前诊断的孕妇例数进行排位,前5位依次为DS高风险(145例)、不良孕产史(65例)、高龄(35例)、畸形胎儿(32例)和父母染色体异常(14例),分别占总例数的48.5%、21.7%、11.7%、10.7%和4.7%.按胎儿染色体核型异常检出的例数进行排位,前5位依次为畸形胎儿6例、唐氏高风险4例、高龄孕妇和不良生育史各3例、父母染色体异常1例,分别占染色体核型异常检出总例数的35.3%、23.5%、17.6%、17.6%和5.9%.按参与产前诊断的孕妇数与胎儿染色体核型异常检出的比例进行排位,前5位依次畸形胎儿、高龄、不良生育史、唐氏高风险和父母染色体异常,检出率分别为18.75%、8.57%、4.62%、2.76%和1.97%.结论 ①畸形胎儿染色体异常检出的比例位于各类产前诊断指征的第一位.②唐氏高风险占产前诊断参检孕妇的首位,但胎儿染色体核型异常检出的比率仅居第五位.
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广东清远地区630例羊水细胞染色体核型分析
目的 通过分析不同产前诊断指征下胎儿异常染色体的检出情况,评价不同产前诊断指征与胎儿异常染色体的相关性,以提高产前诊断的准确性.方法 对广东清远地区630例孕妇的不同产前诊断指征与胎儿染色体异常及孕妇妊娠结局进行统计分析.孕16～28周有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,进行细胞培养,G显带对染色体核型分析.结果 630例标本中异常核型检出率为5.4%,B超筛查胎儿异常孕妇染色体异常检出率为24.7%,其中脑部异常、心脏异常、腹壁缺损、多器官畸形、软指标异常、颈部淋巴管水囊肿者异常核型检出率分别为36.4%、25.0%、20.0%、33.3%、13.8%、50.0%;不良孕产史、高龄、21三体高风险、18三体高风险孕妇中胎儿染色体异常检出率分别为5.0%、3.2%、3.6%、2.2%.结论 脑积液、心脏异常、腹壁缺损、多器官畸形、软指标异常、颈淋巴囊肿、高龄、不良孕产史、21三体高风险、18三体高风险均为产前诊断高危因素,羊膜腔穿刺进行羊水细胞染色体核型分析是一种非常有效的产前诊断方法.
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1249例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断
对象 2008年1月至2010年7月到我院进行产前检查或遗传咨询的孕妇,共1249名,孕周为20～39周.产前诊断指征为产前筛查高风险、高龄(≥35岁)、胎儿畸形、不良孕产史(自然流产、死胎、死产、21三体生育史)、羊水染色体异常需脐血复查、无任何指征孕妇要求检测胎儿染色体及其他(如胎儿生长受限,羊水过多或过少,病毒感染等).
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638例孕中期羊水细胞遗传学分析
我们对2003年10月至2008年2月期间638例孕中期羊水细胞培养结果进行了总结,对孕妇产前筛查结果和不同产前诊断指征与胎儿异常染色体核型之间的关系进行了分析.现报告如下.
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322 例羊水细胞染色体分析
1 对象与方法1.1 对象从2006年至今来我院做产前诊断的孕妇.孕周为18～22周.产前诊断指征为高龄孕妇、孕母血清唐氏综合征筛查高危病例、不良生育史、产前超声发现异常、夫妇之一为染色体平衡易位携带者等,共计322例.
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产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值探讨
目的:探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值及其对妊娠结局的指导意义.方法:对439例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型,比较不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出率,分析各组染色体异常类型与妊娠结局的关系.结果:①胎儿染色体异常检出15例,总的异常检出率3.42%.夫妇平衡易位组胎儿染色体异常检出率高为66.67%,与高龄组、唐氏高危组、不良孕产史(夫妇染色体检查正常)组比较,差异有统计学意义(P<0.05);而高龄组、唐氏高危组、不良孕产史组和超声检查异常组的胎儿染色体异常检出率分别为5.22%、2.28%、1.54%、16.67%、,组间两两比较差异均无统计学意义(P>0.05).②15例染色体异常中.高龄组占40.00%,唐氏高危组占33.33%.染色体数目异常6例,5例行孕中期引产;结构异常7例,1例行孕中期引产,1例流产;嵌合体2例均行孕中期引产;余6例足月分娩.结论:对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率.
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规范产前诊断指征，避免过度医疗及医源伤害
出生缺陷是目前存在的重大公共卫生问题，出生缺陷人群给社会形成沉重的负担，给家庭带来沉重的经济负担和巨大精神压力及精神痛苦，严重影响他们生命和生活质量，随着胎儿医学诊断及治疗技术的高速发展，产前诊断技术有了突飞猛进的开展和提高，在没完善制定有关产前诊断的临床路径管理及细化分支路径管理情况下，探讨在现形式下如何建立标准化诊疗模式，规范产前诊断指征及规范医疗行为，如何避免在产前诊断技术诊疗过程中出现与诊断无关的非医学需要行为，避免人为干扰正常妊娠过程，避免出现由于过度医疗而导致对孕妇造成不可挽回的医源性伤害，使现代医学技术能更好的应用于临床。
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羊水细胞染色体产前诊断各指征及妊娠结局分析
目的 探讨羊水细胞染色体异常的产前诊断各指征的意义及妊娠结局分析.方法 618例具产前诊断指征的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析.结果 对618份羊水标本分析发现染色体异常42例,发生率为6.8％.在42例染色体异常孕妇中,15例选择终止妊娠,3例失访,23例选择继续妊娠(出生后随访未见明显异常).42例羊水染色体异常胎儿的孕妇临床表现:＞ 35岁确诊阳性13例,占羊水染色体多态性胎儿的孕妇的28.9％;唐氏综合征筛查高风险确诊阳性10例,占23.8％;无创筛查高风险阳性为9例,占21.4％;胎儿超声软指标异常7例占2.4％;结论 高龄与唐氏筛查高风险为产前诊断的主要指征,其次为超声检查、无创高风险、不良孕产史及其他因素;无创高风险筛查阳性确诊率高;而筛查异常病例多的为高龄及唐氏筛查,后是超声检查.在这些异常中,23例为数目异常(54.8％),15例为结构异常(35.7％),4例为多态变异(9.5％).其中大量数目异常为21三体.
