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变异型免疫缺陷疾病并发肺部感染1例
1临床资料患者,男29岁,因反复咳嗽、咳痰、咯血22年,加重伴发热13d,于2001年9月19日入院.每年发作3~5次,每次持续约1个月,曾先后患病毒性心肌炎、胸膜炎、中耳炎、副鼻窦炎、传染性单核粒细胞增多症,以及反复多次多部位的细菌性肺炎伴两肺支气管扩张.本次入院为无明显诱因出现畏寒、发热,体温39~40℃.伴咳嗽、咳黄脓痰、痰中带有鲜红色血丝,夜间有盗汗已17d.患者父母为表兄妹,属近亲结婚.患者有一姐,28岁因先天免疫球蛋白缺陷并发肺部感染去世.
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卵浆内单精子注射治疗精子尾部发育不良不育一例
患者30岁,婚后3年夫妻同居不育,在当地医院就诊多次精液常规检查无活动精子,几乎全部精子尾粗短畸形。染色体核型G带分析正常,血卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮(T)、泌乳素(PRL)水平正常,家族史:患者父母为姨表兄妹。
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46,XX,t(4,20)伴畸胎一例
患者女,30岁.体健,表型正常,结婚7年,妊娠3次.第一胎男孩,表型正常;第二胎怀孕7个月时,出现心率异常,下肢浮肿,经B超检查:胎盘大,羊水过多.不能继续妊娠,引产一女婴,头扁小,耳廓畸形,眼距宽,外眦下斜,腭裂,并指,复杂的先天性心脏畸形,腹大,因呼吸衰竭死亡.两年后第三次妊娠,同样出现上述症状,引产一男性畸胎,腭裂,先天性心脏畸形,腹大.患者父母、兄弟姐妹表型正常,母曾自然流产一次,31岁时生育该患者,其他姐妹无自然流产、畸胎史.细胞遗传学检查:患者、患者父母、姐姐及儿子三代外周血细胞培养,G带、C带分析染色体核型结果,患者核型46,XX,t(4,20)(4 qter→4q12:20q13→20pter)(图1),其他人核型正常(其余兄妹经动员不愿配合),患者丈夫染色体核型亦正常.患者核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心在<国际人类异常核型登记库>中查询,未见此核型报道.
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医生干涉权与家属干涉权的对抗
某报曾刊登一个案例:某晚期肺癌患者,已处于嗜睡状态.医生认为患者多还能存活几周的时间,如果不上呼吸机,则只能存活几天.患者的两个妹妹认为,根据患者目前状况,再多花钱已没有意义,因而拒绝为患者上呼吸机,并拒绝陪床.患者父母早亡,两个妹妹是他一手拉扯长大的.现在患者虽不能说话,但眼角经常带着泪痕.基于这种情况,医生后选择了报警.
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糖尿病低血糖合并偏侧舞蹈症1例
患者男,58岁,因“烦躁不安,左侧上肢不自主运动4h”于2014年12月31日入院.该患者于2013年2月发现血糖升高,诊断为“2型糖尿病、高血压心脏病、肾功能不全(尿毒症期)”,间断口服诺和龙1mg降糖治疗.患者于入院当日午饭前自行将诺和龙加量为2mg口服,午饭2h后家人发现患者烦躁左侧上肢无规律、不自主摆动.家人给予患者甜食后症状无缓解.为进一步诊治于2014年12月31日入住我院.既往高血压20余年.脑出血、脑梗死病史.2011年诊断为局灶性阶段性肾小球肾炎.2012年10月份开始肾透析治疗.患者父母、兄弟患高血压病,母亲有糖尿病史,无家族性舞蹈症病史.入院查体:体温36.2℃、脉搏100/min、呼吸22/min、BP 190/100mmHg(1mmHg≈0.133kPa).颅神经无明显异常、心肺查体无明显异常,双侧巴氏征(+).左侧上肢可见舞蹈样动作,表现为无目的、不规则、快速幅度大的不自主运动,上肢各关节不自主交替伸屈、内收、外展及扭转.
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家庭环境因素对精神分裂症的影响
目的:探讨精神分裂症和家庭环境的关系以及父母教养方式的特点.方法:用自编"家庭环境调查问卷"、修订的父母养育方式评价量表(EMBU)对80例患者家庭和80个正常家庭进行调查,用Camberwell家庭会谈表(CFI)评定患者亲属的情感表达(EE)水平.结果:(1)组父母关系、亲子关系差,父母有不良行为习惯者多(P<0.05);家族性患者父母文化水平低、经济收入低、状况差(P病例<0.01).(2)病例组父母养育方式不恰当,散发性家庭表现更突出.(3)病例组高EE家庭占74.4%(61/82),散发组正性情感和情绪过分卷入多于家族组.(4)Logistic回归分析,研究组的家庭环境及父母教养方式的风险因素为家庭成员的高矛盾性和控制性差,以及父亲的低情感温暖、过分干涉和拒绝否认,母亲的低情感温暖(P<0.01或P<0.05).结论:精神分裂症患者的家庭环境和父母教养方式存在许多问题,可能对本病的发生起促进作用,并影响疾病过程.
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精神分裂症患者父母心理状态比较
精神分裂症患者的康复往往与家庭环境有关联.未婚子女患者与父母的关心、照顾、理解更是分不开的.在临床中发现未婚子女患病都会给家庭带来不同程度的影响,给父母心理上造成较大的压力;父母对子女患病的照顾程度,对患者复发率有很大的影响.
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社交恐怖症患者的父母教养方式的研究
社交恐怖症的形成受环境因素的影响,特别是家庭环境的影响很大,国内外学者对此作了大量研究[1、2],本文从父母教养方式方面来探讨本症患者父母教养方式特点.
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青少年精神分裂症患者父母情绪障碍及心理干预
精神分裂症是一组病因未明、反复发作、具有慢性化和严重致残倾向的精神疾病,目前尚无根治措施.精神分裂症的首发年龄多在青少年(约1/2患者在20~30岁发病,国内资料显示16~35岁为多),尚未独立生活者居多,经过治疗临床痊愈出院后,仍需要长期甚至终身的治疗和支持,而绝大多数患者与父母在一起生活.
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长QT综合征行左心交感神经切除术后七年再发晕厥一例
患者女,28岁,因左心交感神经切除术( LCSD)后7年,再发晕厥1 d,于2012年5月14日入院。患者2005年因突发晕厥来第二军医大学附属长海医院诊断为“先天性长QT综合征( LQTS),尖端扭转型室性心动过速(室速)”,行胸腔镜下左心胸交感神经切除术,术后服用普萘洛尔治疗(20 mg,2次/d),1年后自行停药,7年来无不适。入院前1天因情绪激动后突发晕厥,伴尿失禁,数分钟后自行苏醒,醒后感乏力,伴头晕、恶心、呕吐。来我院就诊,急查电解质:血钾3.3 mmol/l,心电图示:QTc 0.58 s,室性早搏(室早)二联律。给予静脉补钾,仍反复晕厥发作,心电监护提示:尖端扭转型室速,数秒自行恢复为窦性心律(图1A),加用利多卡因及硫酸镁后,疗效欠佳,先后紧急予以非同步电复律4次,恢复窦性心律后予以地西泮镇静,继续补钾补镁,并转入监护室。患者父母健在,家族人群中无类似晕厥史。
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左侧心脏交感神经节切除术治疗QT延长综合征十年随访一例
患者女性,26岁.1993年跑步时发作晕厥,此后2年间反复发作晕厥10余次,多次经心肺复苏.曾规则服用普萘洛尔达1年余,仍频繁发作晕厥,故于1995年7月5日拟诊QT延长综合征(long QT syndrome,LQTS)收入院.患者父母健在,其外祖母、母亲、2个姨妈和姐姐均有晕厥史,其中外祖母、姐姐和1个姨妈已故.体检:血压 120/83 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),发育、听力正常,心率100次/min,无其他异常体征.心脏超声示心脏结构及功能正常.动态心电图示QT间期0.64 ~ 0.76 s.入院即服用普萘洛尔10 mg、3次/d.当晚发生晕厥,急查血钾正常,心电图示频发室性早搏(R on T)、短阵尖端扭转型室性心动过速.次日再次发作晕厥,增加药量,仍发作晕厥2次.故于1995年7月12日接受胸腔镜下左侧心脏交感神经节切除术.术后并发轻度霍纳综合征, QT缩短至0.37 s,连续心电监护无恶性心律失常,未用抗心律失常药物,观察7 d无晕厥发作,出院.
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双侧卵巢、始基子宫及输卵管腹股沟异位一例
患者14岁,未婚,因发现双侧腹股沟包块9年,于2008年2月入院.9年前发现双侧腹股沟处均可扪及一黄豆大小包块,当时未至医院就诊.3年前开始感每月双侧腹股沟包块处定期胀痛1 d,仍未至医院就诊.2月余前发现双侧腹股沟包块明显增大,两侧均增大至乒乓球大小.一直无月经来潮.患者父母非近亲婚配,其母于孕期无特殊用药史或其他异常情况,患者为足月顺产,出生体重为3000 g.身体检查:身高151 cm,体重50 kg,肤色白皙,头面部无畸形,口周无胡须,声音细,语速迟缓,喉结不明显,乳房发育按Tanner分期标准为Ⅱ期,乳房略隆起,乳晕略大,乳头稍突出.腋下可见稀疏腋毛.
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以多血管病变为主的表皮痣综合征一例报告
临床资料:男性21岁.因腰痛、头痛伴双下肢无力6 d入院.既往发育正常,智力低下.出生后右侧躯干皮肤即有咖啡色样片状突起,随年龄增长范围逐渐增大.10年前发现右下肢"骨瘤",行手术切除,病理为良性骨瘤.发现血压高10年,坚持服用降压药.5年前发现"双侧肾动脉狭窄",行"肾动脉球囊扩张术".患者父母为非近亲婚配,家族中无类似患者.查体:血压230/120 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).心率120次/min,律齐,二尖瓣区可闻及2/6级吹风样收缩期杂音.神清语利,反应略迟钝.
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迟发型尿素循环障碍三例
例1患者男性,33岁,因“阵发性头晕7年,加重半年”于2012年11月6日入院。7年前患者劳累后有发作性头晕,伴视物旋转、双上肢抖动、肌肉酸胀感。入院前半年,头晕发作频率增加,伴行走不稳,并出现发作性失明、幻觉。入院前2个月头晕发作后有意识不清,呼之不应,长持续时间约20 h。患者父母为近亲结婚(姨表亲)。患者生长发育迟缓,4岁开始走路,学习成绩较差,自幼喜好食肉及豆类。已婚,育一子,体健。入院体检:意识清楚,言语含糊,定向、定时力差。眼球上视、下视运动障碍,左、右视露白,双侧瞳孔等大、等圆,直径2 mm,光反应迟钝。上肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力Ⅳ级,下肢肌力Ⅲ级。感觉、共济动作检查不配合。辅助检查:血氨、串联质谱、头颅MRI、脑电图结果见表1。患者入院后明确诊断为“希特林缺陷症”,予抗癫痫(卡马西平)、降血氨(精氨酸、乳果糖、苯甲酸钠、低蛋白食物、高能量输液)、脱水(甘露醇)治疗;并调整饮食结构[总热量2 kcal (1 kcal=4.184 kJ),其中脂肪占40%,蛋白占15%,碳水化合物占15%]。后症状有好转,但仍有间歇性意识障碍。
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鞍结节脑膜瘤合并Moyamoya病一例
患者 女,10岁.因双眼视力下降伴向心性肥胖、多毛4年而入院.患者于6岁时无明显诱因突然出现四肢抽搐伴意识丧失发作1次,即到当地医院就诊.行头颅CT检查发现"鞍区占位性病变",考虑为"颅咽管瘤";并行DSA检查发现患者合并有"Moyamoya病".当地建议手术治疗,切除鞍区占位性病变,但患者父母考虑其年龄太小,又合并有血管畸形,不同意手术治疗.予对症治疗后,患者未再出现抽搐发作,遂出院未再行进一步治疗.其后患者视力进行性下降,并逐渐出现偏盲.同时患者在未服用任何激素类药物的情况下出现典型的向心性肥胖、全身多毛、面部痤疮等Cushing综合征的表现.于3年前开始出现左侧肢体肌力下降,并进行性加重.
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视网膜星形细胞瘤二例
例1 患者男性,25岁.3岁时因右眼部不适,经当地医院检查被诊断为眼内肿瘤,并接受2次睫状体冷冻术.术后视力未见好转,且逐渐丧失,角膜变为白色.因右眼影响外观,患者于2002年1月来我院要求行右眼球摘除术.患者父母无结节性硬化或神经纤维瘤病史.全身体检:患者身体状况较好,中枢神经系统及其他系统未见异常病变.
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先天性视盘小凹一例
患者女性,38岁。主因左眼视力下降、伴视物变形,于2013年11月21日来北京同仁医院眼科就诊。患者父母非近亲结婚,家族中无同样患者。全身检查未见异常。眼部检查:视力右眼1.5,左眼0.3(矫正视力不提高)。左眼前节未见异常,眼底:左眼视盘较右眼稍大、边界清楚,颞侧有一小凹、约1/8视盘直径大小,其表面被灰白色纤维膜覆盖,黄斑区视网膜水肿(图1)。右眼前后节未见异常。光学相干断层扫描检查:显示左视盘颞侧筛板组织缺失,呈无组织反射的暗区,乳斑束区及黄斑区网膜劈裂,中心凹下方视网膜神经上皮层浆液性脱离,视盘筛板组织缺损暗区与乳斑束视网膜神经上皮层劈裂区间有连通的光学空腔(图2)。诊断:左眼先天性视盘小凹,继发黄斑劈裂。
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散发性Holt-Oram综合征一例
患者 男,4岁.出生后即发现双手畸形,于2008年7月16日到本院骨科就诊.体检:一般情况良好,左手拇指未发育,右手拇指小、无功能、呈浮指状;左前臂向桡侧弯曲,左肘及腕关节无法旋转,只能行屈伸动作;皮肤感觉及智力发育正常.患者父母非近亲结婚、有一姐姐,家族成员中均无类似遗传性疾病史.
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二例尿黑酸症的影像分析
尿黑酸症临床罕见,我院近年诊断2例,现结合有关文献报道如下。
例1男,49岁,汉族,河北张北县人,主因腰部伴左下肢麻木疼痛20年,加重2年,于2014年8月入我院。患者于20年前开始自觉腰部疼痛不适,伴左下肢麻痛,未行诊治。近2年自觉疼痛加重,尤其左下肢症状加重明显,遂到我院就诊。自述幼年无意发现尿为黑色。观察新鲜尿颜色淡黄,放置数小时后逐渐变黑。患者父母系近亲结婚,健在。体检:巩膜呈黄褐色,耳廓呈蓝色,一般状况良好,脊柱侧弯畸形,腰背压痛明显,腰椎活动受限,病理征未引出。 -
首发心境障碍患者父母的心理状况及干预
目的探讨首发心境障碍患者父母的心理卫生状况.方法对94例患者父母采用精神症状自评量表(SCL-90)及焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)进行测评,并根据测评存在的心理问题给予干预.结果首发心境障碍父母存在明显焦虑抑郁情绪,SCL-90、SAS、SDS评分明显高于国内常模.母亲不良情绪反应较父亲重,经心理干预改变观念,及病人病情逐渐好转后,患者父母SAS、SDS评分也随之下降.结论首发心境障碍父母存在不同程度心理问题,应主动做好他们的心理干预,提高他们的心理承受能力,减轻心理应激反应程度.