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先天性冠状动脉瘘外科治疗5例分析
先天性冠状动脉瘘是一种少见的先天性心脏畸形,我院自1989-2000年共收治5例,现将有关情况介绍如下.
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46,XX,t(4,20)伴畸胎一例
患者女,30岁.体健,表型正常,结婚7年,妊娠3次.第一胎男孩,表型正常;第二胎怀孕7个月时,出现心率异常,下肢浮肿,经B超检查:胎盘大,羊水过多.不能继续妊娠,引产一女婴,头扁小,耳廓畸形,眼距宽,外眦下斜,腭裂,并指,复杂的先天性心脏畸形,腹大,因呼吸衰竭死亡.两年后第三次妊娠,同样出现上述症状,引产一男性畸胎,腭裂,先天性心脏畸形,腹大.患者父母、兄弟姐妹表型正常,母曾自然流产一次,31岁时生育该患者,其他姐妹无自然流产、畸胎史.细胞遗传学检查:患者、患者父母、姐姐及儿子三代外周血细胞培养,G带、C带分析染色体核型结果,患者核型46,XX,t(4,20)(4 qter→4q12:20q13→20pter)(图1),其他人核型正常(其余兄妹经动员不愿配合),患者丈夫染色体核型亦正常.患者核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心在<国际人类异常核型登记库>中查询,未见此核型报道.
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胎儿静脉导管及颈项透明层厚度的超声检测在先天性心脏畸形筛查中的临床应用
目的:探讨在临床上,针对先天性心脏畸形(CHD)筛查工作应用胎儿静脉导管以及颈项透明层(NT)厚度的超声检测之后的价值与效果.方法:选取我院2010年10月-2012年10月孕周在11w-13w+6d周之间的孕妇1000例,对所有孕妇进行常规的产前检查,之后针对孕妇进行NT检测以及胎儿静脉导管多普勒血流频谱,筛选出血流频谱出现了异常以及NT明显增厚的胎儿,在18周到20周孕周之间对其进行超声心动图检查,对上述两种情况正常的胎儿在20周到24周之间进行常规的系统筛查,对怀疑心脏功能不全的胎儿再度进行超声心动图检查.之后对于活产儿在其出生之后的7d利用超声心动图进行检查,针对引产胎儿合理进行尸检.结果:在所有的胎儿中,比较CHD发生的概率发现,静脉导管多普勒血流频谱存在异常的胎儿显著高于正常的胎儿(P<0.01).NT增厚的胎儿明显高于NT正常的胎儿(P<0.01).结论:在临床上进行CHD的早期筛查工作时,可以将胎儿静脉导管多普勒血流频谱存在异常以及NT出现增厚的情况作为筛查的指标.
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B超四腔心切面对胎儿先天性心脏畸形的筛查效果
目的 探讨B超四腔心切面对胎儿先天性心脏畸形的筛查效果.方法 选取2016年1月至2017年12月2000名胎儿作为观察对象,均给予B超四腔心切面检查,将检查结果 与终分娩的新生儿或引产胎儿确诊结果进行对比.结果B超四腔心切面胎儿先天性心脏畸形检出率为3.40％,与新生儿或引产胎儿先天性心脏畸形确诊率3.75％比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 B超四腔心切面对胎儿先天性心脏畸形的筛查效果确切,与新生儿或引产胎儿确诊结果无明显差别.
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B超四腔心切面检查对孕中期胎儿先天性心脏畸形的诊断价值
目的 观察B超四腔心切面检查对孕中期胎儿先天性心脏畸形的诊断价值.方法 纳入2014年7月至2016年7月在我院接受产前检查的72例孕妇(胎儿77例)为研究对象,产前均行B超四腔心切面检查.以终止妊娠后患儿尸检结果 或婴儿出生后检查结果 为金标准,分析B超四腔心切面检查对孕中期胎儿先天性心脏畸形的诊断符合率、特异度及灵敏度.结果 77例胎儿中经尸检结果 或婴儿出生后检查结果 证实心脏畸形70例,B超四强心切面诊断阳性71例,其中1例右室双出口畸形漏诊,2例确诊为胎儿先天性心脏畸形的实际为正常.B超四腔心切面诊断孕中期胎儿先天性心脏畸形的诊断符合率为96.10%,灵敏度为98.57%,特异度为71.43%,阳性预测值为97.18%,阴性预测值为83.33%,Kappa值为0.75.结论 B超四腔心切面检查在孕中期胎儿先天性心脏畸形诊断中具有重要临床价值.
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四腔心头侧偏转法快速筛查严重先天性心脏畸形的应用价值
我国先天性心脏病已位列出生缺陷的第一位,发生率约0.4％ ～ 1.3％,在死胎中可高达3％[1].寻找一种简便、易学、易推广的快速筛查胎儿先天性心脏病的方法,大范围筛查胎儿心脏,并快速判断心脏有无严重畸形,以进一步进行较详细的胎儿超声心动检查,从而在产前确诊胎儿的心血管异常,及时终止妊娠或产后及时治疗,对提高出生人口质量具有十分重要的临床价值和医学伦理意义.本文探讨四腔心头侧偏转法在快速筛查胎儿严重心脏畸形中的应用价值.
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超声四腔心切面异常在产前诊断先天性心脏畸形中的作用
目的:分析四腔心切面异常在先天性心脏畸形的产前超声诊断中作用.方法:观察四腔心切面所见异常诊断先天性心脏畸形的准确率、敏感性和特异性.结果:心脏超声四腔心切面显示胎儿心血管异常的孕妇27例,产后或引产相应检查显示胎儿先天性心脏畸形31例.心脏超声四腔心切面误诊3例,漏诊7例.四腔心切面所见异常诊断先天性心脏畸形的准确率为98.92％、灵敏度为77.42％、特异性为99.66％.结论:超声检查四腔心切面异常产前诊断先天性心脏畸形的准确率、灵敏度和特异性均较高,且操作简单、廉价,不仅可为临床提供依据,还可提高我国出生人口的素质,应在临床上推广应用.
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经阴道和腹部联合彩色多普勒超声对胎儿先天性心脏畸形的诊断价值
为了探讨经阴道彩色多普勒超声(transvaginal scan,TVS)联合经腹部彩色多普勒超声(transabdominal scan,TAS)在诊断胎儿先天性心脏畸形的临床意义,本研究选择深圳市龙华区人民医院2014年1月至2016年1月妇科门诊及住院检查的具有胎儿先天性心脏畸形高危因素产妇404例作为研究对象,所有产妇均为孕11 ～ 17周,采用彩色多普勒超声经腹与经阴道联合检测筛查先天心脏畸形胎儿,并与胎儿引产后的病理解剖及产后超声心动图结果进行对照,比较TVS、TAS及TAS+ TVS的检出率和诊断价值,采用SPSS 19.0软件进行x2检验.结果显示,404例胎儿先天性心脏畸形高危因素产妇经引产后的病理解剖或产后超声心动图证实胎儿先天性心脏畸形39例,发生率为9.65％ (39/404),TVS检出34例,检出率为87.18％ (34/39),TAS检出30例,检出率为76.92％ (30/39),TAS+ TVS检出38例,检出率为97.44％ (38/39),差异有统计学意义(x2=7.341,P＜0.05).TAS+ TVS的灵敏度及准确度分别为97.44％和99.75％,均高于TAS的76.92％、97.77％,差异有统计学意义(x2=7.341、6.480,均P＜0.05),高于TVS的87.18％、98.76％,差异无统计学意义.TAS-TVS可提高胎儿先大性心脏畸形的检出率,具有安全、无创、准确的优点,能够对大部分胎儿心脏畸形做出正确诊断,为临床拟定进一步检查及处理方案,为避免严重心脏畸形胎儿出生提供诊断依据,值得临床推广使用.
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心肌致密化不全患者临床资料分析
心肌致密化不全(noncompaction of the ventricularmyocardium,NVM)是心内膜胚胎发育异常导致的先天性畸形,又称海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态,可孤立存在,或与其他先天性心脏畸形并存,其特点是大量突出的肌小梁和深陷的小梁隐窝[1-2].随着心脏超声检查技术的进步,临床上对该病的认识不断深入,现将四川省人民医院收治的28例NVM患者资料报道如下.
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彩超观察胎儿肺静脉在产前二级筛查中的应用
目的 探讨彩超观察胎儿肺静脉在产前二级筛查中的应用价值.方法 对113例妊娠20~34周孕妇进行常规胎儿产前彩超筛查,重点观测胎儿肺静脉及其血流参数:S波(心室收缩期峰值流速)、D波(心室舒张期峰值流度)、A波(心房收缩期流速),计算S/D值和PVI值[峰值血流指数,PVI=(S-A)/D].将其中100例正常胎儿列入对照组(A组),对比分析其4条肺静脉血流参数;将13例产前彩超筛查有先天性心脏病(CHD)的胎儿列入实验组(B组),比较两组的右下肺静脉血流参数.结果 A组4条肺静脉的S波、D波、S/D及PVI差异均有统计学意义(P<0.05),多数A波表现为正向波,但差异无统计学意义(P>0.05).B组与A组S波、D波及S/D无显著差异(P>0.05),B组A波均值反转,与A组比较差异显著(P<0.05),PVI明显高于A组(P<0.05).结论 观测肺静脉A波、PVI可作为CHD产前筛查的一项指标.在测量肺静脉血流参数时应选取某一条固定的肺静脉进行测量.
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完全性大动脉转位的术后护理进展
完全性大动脉转位(D-TGA)是新生儿复杂的先天性心脏畸形.大动脉转位术(arterial switch operation ASO)是D-TGA新生儿存活的唯一根治方法,但由于手术复杂、创伤大以及新生儿各器官系统发育不成熟的生理特点,术后存活率不高,因此术后监护显得尤为重要.
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左无名静脉在产前超声筛查胎儿永存左上腔静脉中的价值
目的 探讨胎儿左无名静脉对产前超声检测胎儿永存左上腔静脉的价值.方法 首先对胎儿进行系统的产前超声筛查,着重观察胎儿三血管气管切面,观察在肺动脉左侧有无异常的血管存在.随后再将探头向胎儿头侧稍稍侧动,观察有无左无名静脉存在,并测量其内径及观察血流方向.结果 100例正常胎儿均存在左无名静脉,内径为(2.56±0.48) mm,血流方向均由左流向右,汇入右上腔静脉.44例永存左上腔静脉时左无名静脉均缺如,而3例完全性心上型肺静脉异位引流病例均存在左无名静脉,内径为(2.77±0.35) mm,其血流方向与正常胎儿一样,由左向右流入右上腔静脉.结论 左无名静脉缺失对产前超声检测永存左上腔静脉具有重要的意义,能提高永存左上腔静脉的检出率,并为鉴别诊断永存左上腔静脉和心上型完全性肺静脉异位引流提供重要的价值.
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超声心动图产前诊断胎儿先天性心脏畸形的临床研究
目的 探讨超声心动图产前诊断胎儿先天性心脏畸形的临床价值.方法 对18～41周孕妇进行常规胎儿超声心动图筛查,具有高危因素的孕妇和胎儿是临床研究的主要对象.结果 超卢心动图产前诊断胎儿先天性畸形31例,漏诊3例,超声诊断符合率91.2%,漏诊率8.8%.超声心动图显示胎儿心脏单纯性畸形11例,占35.5%,复杂性畸形20例,占64.5%,具有与胎儿先天性心脏畸形有关的高危因素13例,占41.9%,未发现与畸形有关的高危因素18例,占58.1%.结论 超声心动图能够在产前对胎儿先天性心脏畸形做出正确诊断与鉴别诊断.
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构建常见先天性心脏畸形胎儿心脏超薄断层切面数据库
目的 构建常见先天性心脏畸形(congenital heart disease,CHD)胎儿心脏超薄断层切面数据库,为建立常见CHD胎儿心脏三维模型和解剖图谱奠定基础.方法 选用4例终止妊娠的常见CHD胎儿心脏标本,预处理后分别进行层厚为60 μm的连续横切,同时用数码照相机微距拍摄,连续获取断层切面图,建立常见CHD胎儿心脏超薄断层切面数据库.结果 本研究建立了层厚60 μm、像素3 888×2 592、JPEG格式的法洛四联症、完全心内膜垫缺损、肺动脉闭锁、大动脉转位4种常见CHD胎儿心脏超薄断层切面数据库各1例.数据库图像清晰显示了房室腔、大血管及瓣膜等结构,维持了心脏和周围组织的位置关系,从不同层面显示了病变部位及程度,反映了不同类型胎儿CHD的病理解剖特征,和胎儿超声心动图(fetal echocardiography,FECG)有极好的对应性,同时也清晰显示了目前超声心动图技术不能显示的解剖结构,为亚型诊断提供了依据.结论 本研究所建立数据库断层图像清晰,反映了不同类型及亚型胎儿CHD的病理解剖特征,为建立常见CHD胎儿心脏三维模型和解剖图谱奠定基础.
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四维超声时空关联成像纳入常规胎儿心脏筛查的可行性
目的 探讨四维超声时空关联成像技术纳入常规胎儿心脏筛查的可行性.方法 应用STIC技术获取的数据库中随机选择30例心脏结构畸形和30例心脏结构正常的胎儿作为研究对象.60例胎儿心脏经产后随访或尸解有54例获得明确诊断结果.后由4组(A、B、C、D组)不同水平的医师在不知道诊断结果的情况下对先前存盘的心脏容积数据做快速离线分析.从事产科超声检查5年及以上者定为具有产前二维超声筛查经验的高水平医师,和5年以下者定为中低水平医师；应用STIC技术1年及以上即定为STIC技术应用经验丰富.A组具有中低水平的产前二维超声筛查经验无STIC技术应用经验,B组具有中低水平产前二维超声筛查经验但有STIC技术应用经验,C组具有高水平产前二维超声筛查经验而无STIC技术应用经验,D组既有高水平产前二维超声筛查经验又有丰富的STIC技术应用经验.结果 A、B、C、D4组正确诊断率分别为:75.00％、77.78％、84.26％、87.04％;A组与B组、C组与D组、A组与C组、B组与D组比较正确诊断率均无明显差别(x2值分别为0.23、0.34、2.85、3.19,P均＞0.05);A组与D组比较有差别(x2 =5.09,P＜0.05).总正确诊断率为81.02％ (350/432).结论 STIC技术易于掌握且对医师的专业经验依赖性小,可以纳入常规胎儿先天性心脏病的筛查中.
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四腔心和流出道切面在常规产前先天性心脏畸形筛查中的意义
目的 评价四腔心和流出道切面在胎儿先天性心脏畸形(congenital heart defect,CHD)筛查中的价值;探讨常规胎儿CHD筛查的必要性.方法 采用彩色多普勒超声诊断仪,在显示四腔心切面的基础上,根据胎儿体位不同,选择相应的矢状、冠状或横切显示左、右室流出道.根据CHD病理特征和先心高危因素有无,把胎儿CHD分为简单型和复杂型,CHD胎儿分为高危因素组和非高危因素组.结果 四腔心切面在产前诊断复杂型CHD和简单型CHD中的敏感度分别为58.3%和23.5%;四腔心和流出道切面联合应用在产前诊断复杂型CHD和简单型CHD中的敏感度分别为87.5%和29.4%.41例CHD中,高危因素组13例,非高危因素组28例.结论 四腔心和流出道切面联合应用对产前诊断复杂CHD有较高的敏感性,对简单型CHD的敏感性低;常规产前CHD筛查是提高胎儿CHD诊断率的关键.
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超声诊断左室心尖部憩室1例
患者男,45岁.因心悸、胸闷伴气短不适1个月来诊.查体:心率79次/分,律齐,未闻及杂音,血压正常,双肺呼吸音清晰,心电图正常.彩超所见:各室腔无明显扩大,左心室心尖呈囊袋状向外膨出大小约为23 mm×21 mm,于袋口处可见一条状强回声隔膜似活瓣样随舒、缩而开合(图1).CDFI显示囊袋内血流信号紊乱并随心脏舒缩出入其间.超声诊断:左心室心尖部憩室.后经外院心室造影证实.讨论:心室憩室是一种非常罕见的先天性心脏畸形,彩超对该病的诊断有其独特的重要价值,但应与室壁瘤相鉴别.
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双腔左心室的超声诊断2例
双腔左心室是罕见的一种先天性心脏畸形,是指异常肥厚肌束或纤维肌隔将解剖左心室分隔成主、副两个腔,通常主腔位于基底部,二尖瓣口及主动脉瓣口常位于主腔,副腔多位于心尖部或主腔的侧壁[1～4].双腔左心室常合并较严重的主动脉瓣和二尖瓣发育异常及心脏异位等先天性复杂畸形,多在新生儿或婴幼儿期夭折[1、5].双腔左心室国内文献及心血管专著尚未报道,国外文献中仅少数病例报道[1～4、6].本文报道经超声心动图诊断,并经手术证实的2例双腔左心室,结合文献讨论双腔左心室的病变类型、超声特征与先天性左心室憩室及左室室壁瘤的鉴别诊断和超声诊断价值.
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经胸和经食管超声心动图诊断主动脉左室通道
主动脉左室通道(aorto-left ventricular tunnel)是主动脉与左心室之间存在的经主动脉瓣膜旁侧的异常交通,是一种十分罕见的先天性心脏畸形.国外于1961年首次报告本病,国内外只有零星的病例报道[1～7].经胸超声心动图(TTE)在本病的诊断中发挥重要的作用[1、4],但国内外文献中经食管超声心动图(TEE)的检查报道病例很少[6、8].本文根据我们的临床资料,总结TTE和TEE在主动脉左室通道中的诊断价值.
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胎儿完全性肺静脉异位引流超声诊断及尸解对照
完全性肺静脉异位引流(TAPVD)是一种复杂性的先天性心脏畸形,约占先天性心脏病的1.5%～3%~([1]).本研究对比分析TAPVD产前超声图像特征与产后尸检资料,旨在探讨TAPVD产前诊断特征、超声诊断线索,以提高产前超声检出率.
