中华新生儿科（中英文）杂志
Chinese Journal of Neonatology 중국신생아과잡지
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新生儿重症监护病房早产儿血流感染控制质量改进效果评价
目的 评价加强手卫生、严格控制抗生素使用、严格按照经外周静脉穿刺中心静脉置管(peripherally inserted central catheter,PICC)拔除指征拔管等质量改进措施在降低新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)早产儿血流感染方面的效果.方法 前瞻性选取福建省妇幼保健院NICU 2016年10月至2017年3月实施质量改进措施后收治的早产儿为干预组,将2016年4～9月实施质量改进措施前收治的早产儿纳为对照组,应用x2检验、t检验等对两组早产儿质量改进效果、医院血流感染发生率及相关并发症发生情况进行分析.结果 共纳入早产儿432例,其中干预组221例,对照组211例.干预组手卫生执行率明显高于对照组,每1 000住院日抗生素使用天数和PICC平均留置天数明显低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.001).干预组医院血流感染发生率显著低于对照组(5.9％比11.4％),差异有统计学意义(P =0.047),且无创通气天数、肠外营养天数、平均住院天数、Ⅱ期及以上坏死性小肠结肠炎发生率均较对照组降低,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 基于循证实践的质量改进措施对于降低早产儿NICU血流感染及相关并发症的发生有良好效果.
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绒毛膜羊膜炎和脐带炎与早产儿肺部损伤的关系研究
目的 探讨绒毛膜羊膜炎(histological chorioamnionitis,HCA)和脐带炎(funisitis,FV)与早产儿肺部损伤的相关性.方法 回顾性选取2015年10月至2016年8月在青岛市妇女儿童医院产科分娩并收入新生儿科的胎龄＜ 34周早产儿,根据胎盘病理结果分为无感染组、单纯HCA组和HCA +FV组.比较各组早产儿一般情况、感染指标、呼吸支持时间、氧合参数及校正胎龄40周时潮气肺功能的差异.结果 无感染组33例,单纯HCA组61例,HCA+ FV组57例.HCA+ FV组无创通气时间和过渡到吸人空气时间[M(Q1,Q3)]长于无感染组[0(0,66)h比0(0,0)h,65(0,176)h比0(0,8)h],有创通气时间和总通气时间[M(Q1,Q3)]长于无感染组和单纯HCA组[0(0,4)h比0(0,0)、0(0,0)h,0(0,99)h比0(0,0)、0(0,52)h],差异有统计学意义(P＜0.05).各组开始呼吸支持后0.5h氧分压差异无统计学意义(P＞0.05).患儿校正胎龄40周时达峰时间比、达峰容积比、达峰时间、达峰容积等肺功能指标均随炎症程度加重逐渐降低,但各组比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 HCA和FV与早产儿肺部损伤关系密切,胎盘炎症程度越重,早产儿呼吸支持时间越长,但HCA和FV对肺功能可能无明显影响.
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多导视频脑电图在新生儿脑损伤中的应用价值评估
目的 探讨多导视频脑电图(video electroencephalogram,VEEG)评估新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)患儿早期病情和预后的价值.方法 回顾性选择2015年9月至2016年12月本院新生儿病房收治的足月HIE患儿,生后6h内进行VEEG监测,1周内进行头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查,分析不同程度HIE患儿VEEG异常率,以及VEEG异常程度与MRI异常分度的关系,于治疗后6个月进行智能发育指数(mentaldevelopment index,MDI)和运动发育指数(psychomotor development index,PDI)评分,评估VEEG与脑损伤近期预后的关系.结果 共纳入123例HIE患儿,VEEG总异常率为59.3％ (73/123),其中轻度HIE患儿异常率29.5％(18/61),中度HIE患儿异常率82.1％ (32/39),重度HIE患儿异常率100％(23/23).VEEG异常程度越严重,6个月时MDI和PDI评分越低,特别是VEEG重度异常的HIE患儿后遗症发生率明显增加.结论 新生儿多导VEEG监测可反映HIE患儿脑功能损伤的程度,连续多次监测对判断预后非常有价值.
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24小时食管多通道腔内阻抗联合pH监测与足月儿胃食管反流症状关系研究
目的 探讨足月新生儿胃食管反流(gastroesophageal reflux,GER)临床特点及相关临床症状与24 h食管多通道腔内阻抗联合pH(multichannel intraluminal impedance-pH,MII-pH)监测到反流的相关性.方法 回顾性收集2016年11月至2017年12月我院新生儿病房收治的有GER症状并完成24 h食管MII-pH监测的足月新生儿,根据24 h食管MII-pH监测到的反流次数是否＞93次分为病理性GER组和生理性GER组.对比两组临床特点和24h食管MII-pH监测结果,分析反流症状与24h食管MII-pH监测到反流的相关性.结果 共纳入有GER症状的患儿31例,开始24 h食管MII-pH监测日龄中位数7(2～28)d.经24 h食管MII-pH监测确诊病理性GER 15例,生理性GER16例,病理性GER检出率48.4％.主要临床症状包括反复呕吐12例,奶后异常哭闹9例,奶后血氧饱和度下降6例,青紫、可疑惊厥等奶后发作性事件2例,反复呕吐伴其他症状2例.24 h食管MII-pH监测显示新生儿GER以酸反流和弱酸反流为主,病理性GER组24 h总酸反流中位数52(7～80)次,总弱酸反流中位数58(19 ～114)次;生理性GER组24h总酸反流中位数36(3 ～55)次,总弱酸反流中位数35(6 ～55)次.病理性GER组总反流、餐前弱酸反流、餐后弱酸反流、总弱酸反流和液体反流次数均明显多于生理性GER组,差异有统计学意义(P＜0.05).两组总酸反流、餐前酸反流和餐后酸反流次数差异无统计学意义(P＞0.05).出现呕吐、奶后发作性事件、奶后异常哭闹、奶后血氧饱和度下降患儿的反流症状相关指数阳性率分别为14/14、3/3、6/9和2/6,提示呕吐和奶后发作性事件与GER相关性较高,奶后异常哭闹和奶后血氧饱和度下降与GER部分相关,心动过缓与反流事件无关.结论 足月新生儿病理性GER反流以酸反流、弱酸反流和液体反流为主,24 h食管MII-pH监测可用于诊断新生儿GER.除呕吐外,还应重视异常哭闹、发作性事件等GER有关症状.
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早产儿血清中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白和Ⅱ型肺泡细胞表面抗原水平与支气管肺发育不良的关系
目的 探讨早产儿生后早期外周血清中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(neutrophil gelatinase-associated lipocalin,NGAL)和Ⅱ型肺泡细胞表面抗原(kerbs von lungren 6 antigen,KL-6)水平与支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的关系.方法 前瞻性选取2015年1～12月本院新生儿重症监护室收治的胎龄＜32周、出生体重＜1 500 g生后24 h内入院的早产儿.于生后24 h、7d、14 d采集静脉血标本,检测降钙素原(procalcitonin,PCT)、血清NGAL、KL-6表达水平,根据早产儿生后28 d是否发生BPD分为BPD组和非BPD组,比较两组早产儿血清PCT、NGAL及KL-6水平的差异.结果 研究期间终纳入早产儿55例,其中BPD组20例,非BPD组35例.两组性别、胎龄、出生体重差异无统计学意义(P＞0.05);BPD组新生儿呼吸窘迫综合征比例高于非BPD组,机械通气时间及吸氧时间长于非BPD组,差异有统计学意义(P＜0.05).两组早产儿生后24 hPCT水平差异无统计学意义(P＞0.05),生后7、14 d BPD组PCT水平高于非BPD组[7 d:(1.5±1.7) ng/ml比(0.4 ±0.2)ng/ml,14 d:(0.8±0.7)ng/ml比(0.2±0.1)ng/ml],差异有统计学意义(P＜0.05);且BPD组与非BPD组7d和14 d PCT水平均较同组生后24 h降低,差异有统计学意义(P＜0.05).各时间点BPD组血清NGAL水平均高于非BPD组[24 h:(1.6±0.3)pg/ml比(0.8±0.2) pg/ml,7 d:(2.3±0.5) pg/ml比(0.7±0.2)pg/ml,14 d:(2.5±0.3)pg/ml比(0.8±0.2) pg/ml],差异有统计学意义(P＜0.05);且生后7d和14 d BPD组血清NGAL水平明显高于生后24 h,差异有统计学意义(P＜0.05).生后24 h两组血清KL-6水平差异无统计学意义(P＞0.05),生后7d和14 d BPD组血清KL-6水平高于非BPD组[7 d:(1.2 ±0.2) ng/ml比(0.8±0.1)ng/ml,14 d:(1.3±0.2) ng/ml比(0.8 ±0.9)ng/ml],差异有统计学意义(P＜0.05);且BPD组生后7d和14 d明显高于生后24 h,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 早产儿合并新生儿呼吸窘迫综合征、长时间机械通气是发生BPD的高危因素,生后早期血清NGAL和KL-6水平升高可能与BPD的发生有关.
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新生儿瓜氨酸血症一例
患儿女,30 min,因“生后呼吸急促”人院.患儿系第3胎第3产,胎龄39周剖宫产分娩,出生体重3 570 g,生后出现呼吸急促.父母非近亲结婚,前2胎均生后不久出现抽搐,生后数天死亡.查体:T 37.1℃,P 140次/min,R 65次/min,三凹征阳性,双肺呼吸音粗,心、腹未见异常,四肢肌张力低,原始反射减弱.血气分析、血常规、C反应蛋白、肝肾功能正常.胸部X线片示肺纹理增强.心、脑、腹部彩超未见异常.予以持续气道正压通气及对症治疗.
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新生儿歪嘴哭综合征伴22号和11号染色体微缺失一例
患儿男,因“生后呼吸困难10 min”于2016年11月入院.患儿系第1胎第1产,胎龄34+6周剖宫产分娩,1、5 minApgar评分为7、8分,出生体重1 850 g.父母体健,非近亲婚配,母孕期重度子痫前期、贫血、胎儿宫内生长受限,否认孕早期呼吸道感染病史及孕期毒物和射线接触史.查体:T35.8℃,R 58次/min,P 130次/min,反应差,早产儿貌,呼吸不规则,呻吟、吐沫,可见吸气三凹征,心肺听诊无明显异常,腹部、外生殖器、四肢无异常.血常规、生化无明显异常,胸部X线片示毛玻璃样改变.给予持续正压通气、肺表面活性物质等治疗.入院第3天呼吸改善,心前区出现粗糙吹风样Ⅲ/6级收缩期杂音.患儿安静时左、右口角对称,哭闹时左侧口角下拉,右侧口角不动,双侧额纹、鼻唇沟和双眼闭合均对称,吸吮正常,无流涎.考虑新生儿歪嘴哭综合征.
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先天性中枢性低通气综合征一例
患儿男,生后3d,因“呼吸困难、腹胀”由外院转入.患儿系第5胎第2产,胎龄34周,因“宫内窘迫”剖宫产娩出,出生体重2 440 g,无窒息.生后不久出现呼吸急促,外院给予猪肺表面活性物质、机械通气、抗感染等治疗.患儿腹胀明显,腹部X线平片提示肠管胀气扩张、肠气分布不均,怀疑消化道畸形,在呼吸机辅助通气下转入.入院时T36.9℃,P 145次/min,体重2 550 g,早产儿貌,反应差,四肢肌张力正常,呼吸机辅助通气下呼吸平稳,心肺查体无异常,未开奶腹部稍胀,肠鸣音5次/min,未见肠型蠕动波.
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新生儿及婴儿常见胆汁淤积症遗传学病因研究进展
胆汁淤积症(neonatal cholestasis)指各种肝内外原因造成胆汁合成、分泌和排泄障碍,使胆汁不能正常流人十二指肠而在肝脏、血液或肝外组织中淤积的病理状态.血清总胆红素≤5 mg/dl(85.5 μmol/L)时直接胆红素≥1.0 mg/dl(17.1 μmol/L),或总胆红素＞5 mg/dl(85.5 μmol/l)时直接胆红素≥总胆红素的20％,可诊断胆汁淤积症[1],国外报道足月儿发病率约1/2 500[2].胆汁淤积症起病隐匿,病程迁延,儿科遗传相关病例多在新生儿期和婴儿期发病,因其病因诊断困难受到国内外学者的关注.
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巩固及促进早产儿出院后母乳喂养策略
母乳是婴幼儿理想的食物,母乳喂养对早产儿健康具有积极的近远期效益,能降低喂养不耐受、医院感染、坏死性小肠结肠炎、支气管肺发育不良、早产儿视网膜病等发病率和死亡率,促进肠道菌群正常定植,介导免疫防御,促进神经系统发育,降低过敏性疾病及儿童期和成年期肥胖、糖尿病、恶性肿瘤等慢性非感染性疾病的风险….然而,母乳喂养的临床实践现状却不容乐观.世界卫生组织(world health organization,WHO)统计数据显示,全球6月龄内婴儿纯母乳喂养率仅38％,生后6个月内纯母乳喂养率随月龄呈下降趋势[2].
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新生儿自发性肠穿孔的危险因素及预后
新生儿自发性肠穿孔(spontaneous intestinal perforation,SIP)是新生儿期导致肠穿孔的常见胃肠道急症,发病率仅次于坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC).近几年,随着新生儿监护、呼吸及营养支持技术的发展,早产儿存活率显著提高,SIP发病率也明显增加.新生儿SIP临床表现不典型、诊断困难,易错过治疗时机,国内对此病报道较少.本文对新生儿SIP的危险因素及预后综述如下.
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早产大鼠在高氧暴露下肺组织高迁移率族盒蛋白4和β-连环素的表达及意义
目的 探讨早产大鼠在高氧暴露下肺组织高迁移率族盒蛋白4(high mobility group box protein 4,SOX4)和β-连环素(β-catenin)的表达及意义.方法 选择1日龄早产Sprague Dawley大鼠48只,随机分为95％高氧组、70％高氧组、45％高氧组和空气对照组,每组各12只.于生后第3天取肺组织,采用逆转录-聚合酶链反应及蛋白质免疫印迹技术检测各组肺组织SOX4和β-catenin mRNA及蛋白表达,并行病理检查.结果 空气对照组早产大鼠肺组织形态结构基本正常,间质炎症细胞浸润少;45％高氧组肺组织出现明显渗出和炎症细胞浸润;70％和95％高氧组肺组织可见明显炎症细胞浸润、充血、出血性改变及肺泡结构紊乱、肺泡压缩.各高氧组SOX4、β-catenin mRNA及SOX4、总β-catenin蛋白表达均高于空气对照组,且95％和70％高氧组高于45％高氧组[SOX4 mRNA:(0.81±0.09)、(0.66±0.06)比(0.29±0.09),β-catenin mRNA:(1.21±0.30)、(1.05±0.29)比(0.80±0.18),SOX4蛋白:(1.12±0.21)、(0.87±0.04)比(0.63±0.04),总β-catenin蛋白:(1.57±0.13)、(1.26 ±0.09)比(0.75 ±0.06)];各高氧组胞核β-catenin蛋白高于空气对照组,且95％高氧组高于45％高氧组[(1.21±0.21)比(0.65±0.16)],差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 早产大鼠肺组织SOX4和β-catenin受高氧诱导表达增加,可能参与了早产大鼠高氧肺损伤.
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高胆红素血症新生大鼠脑组织Bax表达及干预研究
目的 探讨单唾液酸四己糖神经节苷脂(monosialotetrahexosylganglioside,GMl)对新生大鼠高胆红素血症脑损伤的作用及可能机制.方法 选择7日龄SD新生大鼠120只,随机分为对照组、模型组和干预组各40只,各组根据造模后处死时间不同随机分为6、12、24、48 h和72h5个亚组,每个亚组8只.模型组和干预组通过腹腔注射胆红素溶液100μg/g造模,造模后干预组即刻腹腔注射GMI 10 mg/kg,每天1次共3d.应用原位缺口末端标记法、免疫组织化学法测定不同时间点海马区脑组织细胞凋亡和Bax表达的情况.结果 造模后6h模型组和干预组大鼠海马区脑组织均出现凋亡细胞和Bax表达,其中细胞凋亡指数中位数分别为33.5％和15.4％,Bax阳性细胞平均灰度值分别为157.4±2.8和162.9±2.3;随时间延长凋亡细胞和Bax表达逐渐增多,均于72 h达高峰,其中细胞凋亡指数中位数分别达55.5％和35.5％,阳性细胞平均灰度值分别达127.8±3.6和141.5±2.7;对照组各时间点未见明显凋亡细胞和Bax表达.与模型组比较,干预组各时间点凋亡细胞和Bax表达均明显减少,但Bax表达和细胞凋亡指数仍高于对照组,差异均有统计学意义(P ＜0.001).结论 脑细胞凋亡参与了高胆红素血症脑损伤的进程,其机制与促凋亡蛋白Bax有关;GM1对高胆红素血症脑损伤有保护作用,其机制可能为通过抑制促凋亡蛋白Bax表达,进而减少脑细胞凋亡,终减轻脑损伤.
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2017国际孕妇及新生儿先天性巨细胞病毒感染预防、诊断与治疗专家共识
尽管已知先天性巨细胞病毒感染是导致新生儿畸形的主要病因之一,但对于该病的预防、诊断与治疗的佳方法仍在探索中.2015年国际上成立了先天性巨细胞病毒感染专家建议组,通过对目前的研究证据和存在问题进行讨论及评价,在2017年发表了孕妇及新生儿先天性巨细胞病毒感染预防、诊断与治疗共识,并按照“牛津证据中心循证医学证据水平(the Oxford Centre for Evidence Based Medicine,简称OCEBM)”系统对证据等级及推荐强度进行分级.证据水平Ⅰ:证据至少来源于1项随机对照试验;证据水平Ⅱa:证据来源于未随机分组的对照试验;证据水平Ⅱb:证据来源于队列或病例对照研究;证据水平Ⅱc:证据来源于时间序列分析实验(包括不是由随机样本得出的新理论);证据水平Ⅲ:证据来源于有经验的专家、描述性研究及专家委员会报告.
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新生儿B族链球菌败血症早发型和晚发型临床特征分析
目的 探讨新生儿B族链球菌(group B streptococcus,GBS)败血症早发型和晚发型的临床特征.方法 选取2013年3月至2016年3月本院新生儿重症监护室收治的GBS败血症新生儿,根据败血症发生时间分为早发型败血症组(＜7 d)和晚发型败血症组(≥7 d),对两组新生儿围产期因素、临床表现、实验室检查、治疗及转归情况进行回顾性分析.结果 共纳入确诊GBS败血症新生儿50例,其中早发型败血症组39例,晚发型败血症组11例.早发型败血症组出生体重低于晚发型败血症组,胎膜早破比例、病理性黄疸发生率高于晚发型败血症组(12/39比0/11、37/39比3/11),发热比例低于晚发型败血症组(15/39比10/11),差异有统计学意义(P＜0.05).晚发型败血症组C反应蛋白、血小板计数、脑脊液白细胞、脑脊液蛋白值均高于早发型败血症组,差异有统计学意义(P＜0.05).50例患儿血培养药物敏感试验均对青霉素和万古霉素敏感.早发型败血症患儿死亡1例.结论 早发型GBS败血症新生儿起病凶险,临床症状典型;晚发型GBS败血症起病相对隐匿,并发症多且易合并神经系统异常等后遗症.
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超声引导深静脉置管术在经外周置人中心静脉导管失败新生儿中的应用
目的 探讨超声引导深静脉置管技术在经外周置人中心静脉导管(peripherally inserted central catheter,PICC)失败新生儿中的应用价值和安全性.方法 回顾性选取2011年1月至2016年10月我院常规PICC置管失败、改为超声引导下深静脉置管的新生儿,分析置管成功率、并发症发生率及预后情况.结果 共纳入常规PICC置管失败改超声引导下深静脉置管的新生儿16例,均成功(16/16),平均置管时间(64.4±42.5)min,导管留置时间为(21.8±8.5)d.术后发生导管脱落1例,导管相关性感染2例,皮肤淤血2例.中位随访时间622(22～1 082)d,患儿均未出现水肿、血肿、神经损伤等并发症,超声复查示穿刺处血管轻度狭窄2例(2/10),中度狭窄1例(1/10).结论 超声引导深静脉置管技术成功率高,安全性较好,可成为PICC置管困难新生儿的替代方案.
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早产儿阑尾炎10例临床病例分析
目的 探讨早产儿阑尾炎的临床特点及诊断治疗方法.方法 选取2011年1月至2016年1月本院收治的早产儿阑尾炎患儿资料,对其临床特点、治疗及转归进行回顾性分析.结果 共纳入早产儿阑尾炎患儿10例,均经手术及术后病理证实.临床表现为腹胀9例、反应差8例、发热4例、呕吐3例、纳差或拒乳3例、血便2例、频繁呼吸暂停1例、胎粪排出延迟1例.入院查体腹部膨隆9例、压痛阳性6例、扪及右侧下腹部包块4例、腹壁发红2例、肠鸣音减弱10例.外周血白细胞及中性粒细胞绝对值升高5例,C反应蛋白升高6例;腹部超声检查阳性8例(8/9),多见右下腹肠壁增厚、包裹性积液或肿物;腹部X线检查显示液平面及膈下游离气体2例(2/10).术前诊断新生儿阑尾炎伴穿孔4例,新生儿坏死性小肠结肠炎合并新生儿阑尾炎2例,新生儿坏死性小肠结肠炎2例,消化道穿孔 1例,新生儿阑尾炎1例.10例均行手术治疗,病理结果显示单纯性阑尾炎4例,化脓性阑尾炎6例,其中化脓性阑尾炎合并穿孔及阑尾周围炎3例,化脓性阑尾炎合并穿孔1例.术前诊断阑尾炎7例,准确率7/10.9例痊愈,1例死亡.随访6个月,1例并发切口感染,1例于术后3个月行闭瘘手术,其余未见异常.结论 早产儿阑尾炎症状不典型,需详细查体,结合腹部彩超、血常规、腹部X线检查等进行全面评估,应及时手术治疗.
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新生儿红斑狼疮八例临床分析
目的 探讨新生儿红斑狼疮(neonatal lupus erythematosus,NLE)的临床特点.方法 回顾性选择2012年5月至2017年5月出生后人住我院新生儿重症监护病房的NLE患儿,分析其临床表现、实验室检查、尸检结果及随访情况.结果 共纳入8例NLE患儿,其中男3例,女5例,均为生后即发现皮肤狼疮样损害.ANA和抗SSA/Ro抗体、RO52阳性8例,抗SSB/La抗体阳性4例,抗dsDNA抗体阳性1例;血常规异常7例,表现为白细胞、红细胞、血小板降低;肝脏异常5例,表现为肝酶升高、肝脾增大;心脏损伤3例,表现为房室传导阻滞、T波低平,少量心包积液、心房增大,1例有重度肺动脉高压,节段性心肌运动不良;淋巴细胞亚群CD19增高5例;需呼吸支持2例.8例患儿母亲ANA和抗SSA/Ro抗体均为阳性,其中6例诊断为系统性红斑狼疮,2例为干燥综合征.1例患儿死亡,7例存活,存活患儿随访至12个月时皮疹、肝功能、心脏异常均恢复正常.死亡患儿心脏左肺动脉起源于主动脉,肝脏广泛淤血、肝细胞坏死,肺不张,大部分肺泡呈闭合状态.结论 NLE是一种少见的新生儿获得性免疫性疾病,临床以一过性皮肤损害、血液、肝脏病变常见,预后良好,抗SSA抗体是新生儿和孕母常见的阳性抗体.
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母亲MTHFR基因C677T多态性与国人子代先天性心脏病易感性的Meta分析
目的 系统评价母亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点多态性与国人子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)易感性的相关性.方法 通过检索PubMed、Embase、Web of science、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊全文数据库、中国期刊全文数据库及万方数据库,检索时间为建库至2017年1月,纳入国人MTHFR基因C677T位点多态性与CHD易感性的病例对照试验研究.以病例组和对照组MTHFR基因C677T位点基因型分布的比值比(odds ratio,OR)为疗效测量指标,采用revMan 5.3进行统计分析.结果 共纳入9篇文献,其中病例组(CHD患儿母亲)1 221例,对照组(健康儿童母亲)1 108例.Meta分析结果显示,母亲MTHFR基因C677T位点TT/TC、TT/CC、TC/CC、TT/TC+ CC、TT+TC/CC多态性与国人CHD易感性相关,OR分别为1.85(95％ CI 1.50～2.28)、2.33(95％CI 1.81 ～3.00)、1.24(95％ CI 1.00 ～ 1.54)、2.00(95％CI 1.64～2.44)和1.55(95％ CI 1.27～ 1.89),差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 母亲MTHFR基因C677T位点多态性与国人子代CHD易感性相关.
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新生儿乳糖酶缺乏发生率及相关因素分析
目的 分析新生儿乳糖酶缺乏发生率及影响肠道乳糖酶分泌的相关因素.方法 前瞻性选取2016年2～12月杭州师范大学附属医院新生儿病房收治的新生儿为研究对象,留取喂奶后1～2h内的尿液进行尿半乳糖定性检测,并记录临床相关资料.根据尿检结果分为乳糖酶缺乏组和非乳糖酶缺乏组,比较两组新生儿基本情况,分析发生乳糖酶缺乏的相关因素.结果 研究期间共收治新生儿1 022例,根据入选标准终纳入213例.尿半乳糖定性检测阳性154例,乳糖酶缺乏发生率为72.3％;其中42例伴随乳糖不耐受症状,占27.3％ (42/154).乳糖酶缺乏组阳性家族史比例、检测日龄均大于非乳糖酶缺乏组[23.4％比10.2％,(10.3±6.4)d比(8.1±5.8)d],胎龄小于非乳糖酶缺乏组[(37.8±2.9)周比(39.0±1.7)周),差异有统计学意义(P＜0.05).两组新生儿性别、出生体重、奶量及使用抗生素情况差异无统计学意义(P＞0.05).多因素Logistic回归分析显示,检测日龄(OR=1.065,95％ CI1.007～1.127)、阳性家族史(OR=2.912,95％CI1.053～8.056)是新生儿乳糖酶缺乏的独立危险因素;胎龄(OR=0.747,95％ CI0.617～0.904)是发生新生儿乳糖酶缺乏的独立保护因素.结论 新生儿乳糖酶缺乏发生率高,但仅部分患儿出现乳糖不耐受症状.阳性家族史、检测日龄是新生儿乳糖酶缺乏的独立危险因素,胎龄是新生儿乳糖酶缺乏的独立保护因素.
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歪嘴哭面容新生儿临床特征及遗传学检测
目的 分析歪嘴哭面容(asymmetric crying facies,ACF)新生儿临床特征及遗传学检测结果.方法 回顾性分析2007年1月至2016年12月本院新生儿科收治的ACF患儿母亲资料、出生时情况、临床表现、染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和基因芯片检测结果.结果 研究期间共收治ACF患儿32例,其中男24例,女8例;单胎27例,双胎或多胎5例(患儿同胞胎均无ACF).16例患儿母亲有自然流产或人工流产史,患儿出生时均无产伤及窒息抢救史.左侧病变16例,右侧病变16例.独立ACF 7例,合并单一系统畸形7例,合并多系统畸形18例,合并畸形包括耳部畸形11例、面颈部畸形6例、心血管系统畸形19例、泌尿系统畸形3例、消化系统畸形3例、神经系统影像学检查异常7例、免疫及内分泌异常3例.10例患儿行遗传学检测,4例异常.其中8例行FISH检测,2例存在22q11.2微缺失;1例行基因芯片检测发现22q11.21区域杂合缺失;1例行FISH检测未发现22q11区域缺失,但基因芯片检测发现22q21区域杂合缺失.6例死亡,其中5例合并多个系统畸形.结论 ACF为微小面部畸形,但常合并其他系统先天畸形,早期行遗传学检测和多系统畸形筛查尤为重要.
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新生儿脐血耳聋基因高通量筛查及分析
目的 分析新生儿遗传性耳聋基因的突变率,探讨开展新生儿遗传性耳聋基因普遍筛查的必要性及临床意义.方法 前瞻性选择2015年5月至2017年5月我院出生的新生儿,生后留取脐带血,采用基因芯片技术进行常见4个耳聋基因筛查,并于出生48 h后进行新生儿听力筛查,42 d复查.采用x2检验对基因筛查结果及42 d后听力筛查数据进行分析.结果 共纳入2 615例新生儿,出生48 h后听力筛查通过2 455例,通过率为93.9％ (2 455/2 615).42 d后复查听力筛查通过143例,通过率为99.3％ (2 598/2 615).脐血耳聋基因突变107例,突变率4.1％.携带耳聋突变基因患儿听力筛查通过96例,通过率为89.7％(96/107);未携带耳聋突变基因患儿听力筛查通过2 502例,通过率为99.8％(2 502/2 508);携带耳聋突变基因患儿听力筛查通过率明显低于未携带者,差异有统计学意义(x2=160.199,P＜0.001).107例耳聋基因突变患儿以GJB2基因突变为常见(49例,45.8％),其次是SLC26A4(37例,34.6％)和mtDNA 12SrRNA(13例,12.1％),GJB3基因突变少(8例,7.5％).对17例42 d后听力复筛未通过的新生儿在3月龄时进行听力学诊断,终确诊新生儿听力下降6例,其中耳聋基因突变导致听力下降5例.结论 本组患儿耳聋基因突变以GJB2、SLC26A4突变为主,新生儿听力和基因联合筛查具有临床可行性,能发现暂无听力下降的耳聋基因携带者,有利于对其进行早期干预.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2017 | 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1997 | 04 05 06 |
| 1996 | 01 02 03 04 05 |
| 1995 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1994 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1993 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1992 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1991 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1990 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1989 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1988 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1987 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1986 | 01 02 03 04 05 06 |
