X连锁遗传高度近视的初步染色体定位

目的应用分子生物学方法判定经家系分析初步认定为X连锁遗传的高度近视家系的遗传方式.设计病例观察研究.研究对象一高度近视家系,4代33人,男18人,女15人.方法采集研究对象家庭成员血样,提取纯化DNA、选取多态性微卫星遗传标记并合成引物,聚合酶链反应和聚丙烯酰胺聚胶电泳.依据电泳结果进行连锁分析和单倍型分析.主要指标LOD值,STR位点,连锁分析.结果该家系32份血样提取DNA成功.对13个扩增成功的微卫星遗传标记进行连锁分析,Dxs1226在θ=0时大LOD值为1.68.提示致病基因可能与位于X染色体短臂末端的Dxs1226位点连锁.单倍型分析发现所有男性患者与女性携带者存在相同的特征性单倍型表现并与连锁分析结果相符合.结论X染色体扫描的结果支持本家系为X连锁遗传方式,与家系分析结论相符.对连锁分析和单倍型分析得到的阳性区域进行精细定位和候选基因分析为进一步研究提供了方向.

关于原发性青光眼分类的回顾和思考

由于目前青光眼分类尚不能很好地反映其发病机制,因此进一步完善青光眼的分类急待解决.本文复习了青光眼分类的历史和现状,并就此提出个人见解.

提高青光眼筛查效率的关键在于整合资源

为解决青光眼筛查中诊断技术、社区发动及成本效益问题,应从技术、社区、疾病三方面整合资源.针对青光眼高危人群,以青光眼视神经检查为主,利用数字影像网络技术,联合糖尿病视网膜病变及白内障等多种眼病的筛查,提高筛查效率及质量.

利用视野监测青光眼进展需要注意的问题

判断视功能损害进展与否是青光眼临床诊治的基本内容.利用视野监测青光眼进展时需注意的几个主要问题是:如何选择正确的视野检查程序、基线视野检查结果获取的重要性、视野长期波动对利用视野指数判断结果的影响,如何利用视野进展分析软件减少误差、判断青光眼进展需结合的其它临床指标、青光眼视野复查的频度等.

正常眼压性青光眼诊断中存在的问题

患者具有典型的青光眼视盘损害、视野缺损、前房角开放、眼压正常,并排除眼部或全身性疾病引起的视神经病变,即可诊断为正常眼压性青光眼.准确的眼压测量、两次以上24小时眼压曲线描记以及对眼部和全身可能原发疾病的排除在诊断过程中至关重要.

应用干扰素治疗流行性角结膜炎

流行性角结膜炎是由腺病毒引起的传染性很强的眼表疾病(俗称红眼病),近几年在我们地区小规模流行.自1997年开始我们先后采用了冻干精制人白细胞干扰素和α1b型重组基因工程干扰素治疗流行性角结膜炎,取得满意疗效,报告如下.

应用数字图像色彩结构调控法观察视网膜神经纤维层缺损

既往研究表明视网膜神经纤维层缺损(retinal nerve fiber layer defect,RNFLD)是青光眼早期重要的眼底形态改变之一[1-3].然而,由于检测手段不够方便和实用,迄今RNFLD的检查在临床的应用尚不普及.

葡萄膜炎并发白内障的手术疗效

葡萄膜炎是常见的严重的致盲性眼病,葡萄膜炎并发白内障是白内障手术的难点之一.我们于2001年1月～2003年6月共收治葡萄膜炎并发白内障56例60只眼,同期随机分为2组,分别行超声乳化白内障摘除术(Phaco)和现代囊外摘除术(ECCE)联合人工晶状体植入手术,现将结果报告如下.

绝对期青光眼视网膜神经纤维层活体影像学观察

尽管青光眼是多因素疾病,但终均为视网膜神经节细胞的凋亡、变性和视神经的损害.Quigley等[1]的研究表明,青光眼患者的视网膜神经节细胞(RGC)丢失40%左右将出现临床可检测的视野损害.然而,临床绝对期青光眼视功能完全丧失时RGC是否完全丧失?本研究应用光学相干断层扫描仪(optic coherencetomograph,OCT)对绝对期青光眼的视网膜神经纤维层(retinal nerve fiber layer,RNFL)进行了定量观察,以间接了解RGC在绝对期青光眼患者的丢失情况.

Pentacam三维前房分析仪在眼科应用前景乐观

德国北京欧德傲科(Oculus)公司出产的Pentacam三维前房分析仪是全世界第一台应用Scheimpflug光学原理进行断层扫描、三维测量的眼科仪器(图1).普通照像的景深非常有限,Scheimpflug照像的优点为聚焦景深大,图像清晰.该仪器1秒钟可扫描25条线,测量并分析至少25000个点,以确保图像和分析的精准.Pentacam图象可完整地三维重建眼前节结构,对角膜、前房、虹膜、晶状体进行定量检测.Pentacam三维前房分析仪在眼科的应用范围广泛,可对前房进行三维分析,用于青光眼的诊断与随诊观察中;可反映角膜厚度,用于角膜病的诊断及治疗观察中;描绘角膜地形图,可应用于屈光手术的术前、术后检查中;晶状体的密度分析,可用于白内障诊断中.

海德堡视网膜断层扫描仪在青光眼诊断中的应用

1为什么我们需要共焦激光断层扫描技术?世界上有近50%的青光眼患者没有被诊断.临床对于青光眼的评价通常包括眼压测量、视野检查和对视乳头的分析.眼压升高是青光眼神经病变发展重要的危险因素.研究显示,不同个体对眼压及其波动有不同的耐受性.在多数情况下,不管是对青光眼的诊断还是随访监测,仅测量眼压是不够的.视野检查是评价视神经功能很好的检查方法.有很多常见仪器都可以检测及监测青光眼的特征性视野缺损.但视野检查是一种心理物理检查,既便患者良好配合,结果也可能很不稳定.更重要的是,在早期及可疑青光眼患者中,几乎都不伴有视野缺损.因此,阈上视野检查法在青光眼的检查中一直被认为有较高的特异性(90%)和较低的灵敏性(52%).一些证据显示,视盘改变和神经纤维层缺损早于视野损害.对一些有经验的医生,视盘立体照相提供了一种可更早的、非量化的、而且是不可替代的视神经乳头分析方法.对于青光眼的早期诊断和长期随访,视盘的检测和定量分析是非常重要的.共焦激光眼底扫描技术可提供客观且是三维立体图像的活体视乳头的解剖结构.它的高准确性和良好的重复性满足了临床对现代青光眼的诊断需要.

阿法根在青光眼治疗中的优势

由于青光眼性视神经病变可能涉及多种发生机制,理论上讲能够同时针对多种发病机制治疗的药物将是理想的选择.

青光眼视盘损伤可能性估测法与视野缺损相关性研究

目的研究视盘损伤可能性估测法(disk damage likelihood scale,DDLS)与原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)视野损害的相关性.设计回顾性研究.研究对象60例(107只眼)POAG患者.方法POAG患者经静态视野检查,在裂隙灯显微镜下经+60D非球面凸透镜测量其视盘垂直径,按DDLS分期.采用HPA视野分期系统及以视野平均缺损值(mean defect,MD)作为视野分期标准.经Pearson及Spearman相关系数分析.主要指标视盘垂直径,盘沿窄处宽度/视盘垂直径比值,MD,视神经损伤分期与视野分期.结果DDLS与MD的dB值之间存在着非常显著的正相关(Pearson r=0.633,P<0.001);与两种不同视野分期标准间亦存在非常显著的正相关,Spearman r值分别为0.593和0.643(P<0.001).在中等大小视盘组(视盘直径1.5～2.0mm)和大视盘组(视盘直径>2.0mm),DDLS分期与MD(dB值)存在非常显著的正相关:Pearson r值为0.779和0.605(P<0.001).结论DDLS与青光眼性视野缺损程度有非常显著的相关性.

Ahmed房水引流物植入术后瘢痕形成的免疫组化研究

目的探讨Ahmed房水引流物植入术后瘢痕形成而导致手术失败的原因.设计病例-对照研究.研究对象分为植管组和对照组,植管组为难治性青光眼行Ahmed引流物植入术后,Ⅱ期手术切除的植入物周围瘢痕组织石蜡标本10例,对照组为同年龄段青光眼患者滤过术前剪取的球筋膜组织标本10例.方法植管组和对照组的组织标本采用免疫组织化学技术(SP法)检测转化生长因子β1(transforming growth factor beta1,TGF-β1)和Ⅲ型胶原的表达,采用独立样本t检验比较植管组和对照组TGF-β1和Ⅲ型胶原表达是否存在差异.主要指标TGF-β1和Ⅲ型胶原的表达.结果植管组TGF-β1(平均灰度值为129.69±3.22)和Ⅲ型胶原(平均灰度值为107.75±4.54)免疫组织化学染色均呈强阳性表达,与对照组相比均有显著性差异(t=2.127,P=0.038和t=3.674,P=0.002).结论TGF-β1促进Ⅲ型胶原的合成是房水引流物植入术后瘢痕形成的原因之一.

短波长自动视野计对原发性青光眼诊断效能的Meta分析

目的以标准自动视野计的异常检测结果和/或眼底改变为金标准,对短波长自动视野计(SWAP)诊断原发性青光眼的文献进行Meta分析,评价SWAP的临床诊断效能.设计基于文献检索的Meta分析研究.对象电子检索MEDLINE、EMBASE、Cochrane Library、BIOSIS、Previews、HMIC、IPA、OVID循证医学数据库、中国期刊网专题全文数据库、中国生物医学文献数据库、维普中文科技期刊数据库、中国医学学术会议论文、中国优秀硕博士论文数据库、超星数字图书馆、书生之家数字图书馆;手工检索国内外相关教科书、杂志、会议论文等及其参考文献.方法检索上述文献.根据Cochrane协作网推荐的诊断试验纳入标准筛选文献,并对纳入文献进行质量评估,提取纳入研究的特征信息.数据分析采用Meta Test version 0.6软件,检验异质性,并根据检验结果选择相应的效应模型进行Meta分析,绘制汇总受试者工作特征曲线(SROC)、计算曲线下面积并进行敏感性分析.主要指标敏感性、特异性及相应的95%可信区间(95%CI)、SROC曲线下面积.结果共检索到相关文献136篇,5篇英文文献(7个研究)符合纳入标准,研究对象共514例.SWAP诊断原发性青光眼的敏感性范围为0.39～0.94,特异性范围为0.83～1.00.纳入研究不存在异质性.按照固定效应模型计算汇总敏感性、特异性分别为0.64(95%CI 0.49～0.78)、0.90(95%CI 0.85～0.93).SROC曲线下面积为92.48%.纳入文献稳定性好.结论纳入的文献具有较高质量,Meta分析显示,SWAP诊断原发性青光眼的效能较高,但还需要高质量的前瞻性研究作进一步分析.

激光周边虹膜切除术联合前房角成形术治疗原发性闭角型青光眼

目的探讨激光周边虹膜切除术联合激光前房角成形术治疗原发性闭角型青光眼的疗效及安全性.设计回顾性、非对照病例研究.研究对象原发性闭角型青光眼82例(112只眼).方法本组原发性闭角型青光眼病例,先行激光周边虹膜切除术,1周后行激光前房角成形术.主要指标术前、术后观察眼压、视力、房角、视野、并发症.结果随访6～18个月,平均11个月.激光治疗前眼压为(28.89±8.56)mmHg,治疗后为(19.98±7.37)mmHg(P<0.01).93只眼(83.03%)眼压≤20.55mmHg,其中24只眼需用抗青光眼药物,但点药次数较激光治疗前减少.19只眼(16.96%)眼压未控制.视力提高32只眼(28.57%),下降4只眼(3.57%),不变76只眼(67.86%).104只眼(92.86%)房角有不同程度增宽,8只眼(7.14%)房角变化不明显.房角粘连范围减少90°以上或重新开放者66只眼(89.12%),不变者8只眼(10.81%).激光治疗前后视野无明显变化.并发症:5只眼(4.46%)瞳孔轻度扩大;13只眼(11.6%)一过性眼压升高.结论激光周边虹膜切除术联合前房角成形术治疗房角粘连范围小于3个象限的原发性闭角型青光眼创伤小,降眼压效果好,并发症较少.

GDxVCC检测原发性开角型与可疑青光眼视网膜神经纤维层损害的对比研究

目的采用GDxVCC系统检测正常人、可疑开角型青光眼(suspected open angle glaucoma,SOAG)以及原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)患者的视盘周围视网膜神经纤维层(retinal nerve fiber layer,RNFL)厚度,并进行对比分析,探讨GDxVCC系统在青光眼早期诊断中的价值.设计前瞻性对照研究.研究对象42例SOAG,36例POAG以及年龄相匹配的36例正常人参加此项研究.方法所有参加者进行视野与GDxVCC系统检查,选择一眼进行分析.采用方差分析,对SOAG、POAG、正常人的RNFL参数进行两两比较.主要指标GDxVCC检测RNFL厚度.结果POAG组与正常组间所有RNFL参数差异均有极显著意义(P=0.000);POAG组与SOAG组间所有RNFL参数差异均有极显著意义(P=0.000);SOAG组与正常组问椭圆平均值差异无统计学意义(P=0.234),但其上方平均值与下方平均值及神经纤维指数差异均有统计学意义(P=0.044、P=0.045、P=0.035),TSNIT标准差有极显著意义(P=0.000).结论GDxVCC系统能更早地发现青光眼性RNFL结构损害,不仅可用于青光眼诊断和随访,亦可用于对可疑青光眼进行追踪.

晶状体摘除术治疗原发性闭角型青光眼合并白内障的循证评价

目的将目前有关白内障摘除术治疗原发性闭角型青光眼的文献按照循证医学的要求进行系统评价,以期能为该种治疗方式的临床应用提供较为可靠的证据.设计系统综述.方法检索MEDLINE,中国生物医学文献期刊数据库,至2004年9月的英文及中文文献.依据纳入标准和排除标准筛选后剩余文献按照治疗性医学文献证据级别的判定标准进行证据分级,并按照终点指标进行证据评价.主要指标眼压,前房角,降眼压药物种数,并发症.结果24篇文献入选,Ⅰ～Ⅱ级证据的0篇,Ⅲ级证据的4篇,Ⅳ级证据的20篇.原发性闭角型青光眼白内障摘除/超声乳化白内障吸除联合人工晶状体植入术后眼压降低1.3～22.7mmHg,降低幅度超过20mmHg的均为原发性急性闭角型青光眼(Ⅲ～Ⅳ级证据).有对手术成功率报道的文章2篇(Ⅲ级证据).3篇文献描述了术后房角增宽(Ⅳ级证据),5篇文献描述了术后PAS范围减少(Ⅲ～Ⅳ级证据).9篇文献描述了术前和术后使用降眼压药物种数的变化情况,表明白内障摘除术后,抗青光眼药物的使用种数较术前减少(Ⅳ级证据).9篇文献报告了术后早期眼压并发症,其中31.2%出现了术后早期眼压升高(Ⅲ～Ⅳ级证据).结论病例系列研究表明晶状体摘除术对于急性闭角型青光眼合并白内障的降眼压幅度高于慢性闭角型青光眼、晶状体摘除术治疗闭角型青光眼合并白内障术后无严重的早期高眼压;目前尚无证据表明晶状体摘除术治疗闭角型青光眼比传统的治疗选择更为安全和有效.

三维前房分析仪对40岁以上人群前房形态测量的初步研究

目的分析三维前房分析仪测量的40岁以上社区人群的前房形态参数.设计横断面调查研究.研究对象对10例受试者作三维前房分析仪重复性检验.连续选取社区40岁以上受试者共92例,分为40～49岁、50～59岁、60～69岁、70岁以上四个年龄组,每组男、女至少10例.方法对10例受试者进行3次重复性前房形态检查,评价前房测量的可重复性.社区受检人群检查包括视力、裂隙灯显微镜、数码眼底照像及前房分析仪检查.凡前房轴深小于2mm者到北京同仁医院接受进一步检查.主要指标前房轴深、前房夹角、前房容积.结果前房轴深、前房夹角、前房容积的平均变异系数分别为0.4%、3.9%、2.6%.前房轴深、前房容积与性别、年龄因素有显著相关性,女性前房轴深较男性浅(P=0.044)、前房容积小(P=0.002).随年龄增长前房轴深变浅、容积变小.前房夹角与性别、年龄因素无显著相关性.筛查中前房轴深小于2mm者共8例,4例确诊为青光眼.结论前房轴深与前房容积测量的可重复性好,前房夹角检测的可重复性略差.前房轴深、前房容积与性别、年龄因素相关.

玻璃体手术中联合眼内睫状突光凝治疗晶状体脱位继发青光眼

目的观察对外伤性晶状体脱位继发青光眼患者行眼内窥镜下睫状突光凝(endoscopic cyclophotocoagulation,ECP)联合晶状体玻璃体切除手术的效果.设计回顾性研究.研究对象36例(36只眼)晶状体脱位继发青光眼患者.方法对36例继发性青光眼患者采取晶状体玻璃体切除联合ECP术(采用810nm二极管激光器,能量200～1000mW,光凝时间300～600ms,光凝范围100～200°),其中17只眼行人工晶状体缝合固定术.主要指标眼压,视力,并发症.结果36例术前平均眼压(34.11±14.00)mmHg.31只眼随诊3～15个月,末次平均眼压(17.22±4.17)mmHg.眼压控制率86.11%(31/36).另外4只眼眼压失控,再次行抗青光眼手术.36只眼术中无疼痛反应,未发现严重并发症.结论玻璃体手术联合眼内窥镜下睫状突光凝治疗晶状体脱位继发青光眼,手术直观,操作简单,眼压控制较好,并发症较少.

人群为基础的视盘大小的研究

目的评价并比较40岁以上人群中正常人及青光眼患者的视盘大小.设计以人群为基础的横断面调查研究.研究对象源于北京地区人群为基础的眼病调查,评价40岁以上受检者清晰的眼底照片,其中正常人3918例,原发性青光眼135例.方法被调查者均接受视力、裂隙灯、眼底照像等眼科检查.应用独立样本t检验比较正常人及青光眼两组视盘的大小.主要指标测量视盘的垂直径和水平径,计算视盘平均直径和视盘面积.结果正常人视盘的垂直径为(1.97±0.19)mm,水平径为(1.78±0.18)mm,平均直径为(1.87±0.17)mm,视盘面积为(2.77±0.51)mm2(1.42～6.42mm2).小视盘平均直径≤1.61mm,大视盘平均直径≥2.15mm,中视盘平均直径介于二者之间.青光眼视盘垂直径为(1.93±0.20)mm,水平径为(1.83±0.24)mm,平均直径为(1.88±0.20)mm,视盘面积为(2.80±0.59)mm2(1.63～5.03mm2).正常人与青光眼患者的视盘平均直径(P=0.67)、视盘面积(P=0.52)均无显著性差异.结论人群中视盘大小变异较大,正常人与青光眼患者的视盘大小无明显差异.

正常眼压性青光眼患者与正常人肾素血管紧张素水平的比较性研究

目的探讨正常眼压性青光眼患者是否存在肾素、血管紧张素水平的异常.设计前瞻性病例对照研究.研究对象11例正常眼压性青光眼患者和11名正常人.方法用放射免疫法测定正常眼压性青光眼患者和正常人的血浆肾素、血管紧张素水平.主要指标血浆肾素、血管紧张素Ⅱ浓度.结果正常眼压性青光眼患者和正常人的血浆肾素水平分别为(769.085±183.217)pg/ml/n,(822.035±124.140)pg/ml/n,血管紧张素水平分别为(37.347±10.669)pg/ml,(24.836±10.665)pg/ml,均无明显统计学差异.结论正常眼压性青光眼患者的血浆肾素、血管紧张素水平无明显异常.

人工合成白细胞介素-1受体阻断剂CK-17对兔结膜下成纤维细胞的影响

目的研究非甾体类抗炎药物--人工合成白细胞介素-1受体阻断剂CK-17对体外培养的兔Tenon囊成纤维细胞(rabbit Tenon's capsule fibroblast,RTCF)增生及细胞分泌功能的抑制作用.对CK-17在青光眼滤过术后抗瘢痕增生方面应用的可行性进行探讨.设计体外、对照干预实验研究.研究对象体外培养的兔RTCF.方法用细胞计数的方法检测RTCF增生的情况;用胶原检测试剂盒检测RTCF培养基中分泌的总胶原的含量.主要指标成纤维细胞记数,RTCF培养基中总胶原含量.结果(1)CK-17对RTCF的抑制呈浓度和时间依赖性;(2)CK-17对RTCF胶原分泌的抑制呈浓度和时间依赖性;(3)CK-17在实验浓度下对RTCF无细胞毒性.结论CK-17能够抑制体外培养的兔成纤维细胞增生及细胞总胶原的分泌.

单纯玻璃体切除术后高眼压的临床观察

目的探讨单纯玻璃体切除术后眼压的变化规律及可能与术后高眼压发生相关的因素.设计前瞻性、非对照干预研究.研究对象28例(31只眼)行单纯玻璃体切除手术的患者.方法观察由同一术者经睫状体平坦部行单纯玻璃体切除手术患者,记录病史、检查、手术情况,Goldmann眼压计测量术前,术后2、6、24小时,第2、3天,第1、2周,第1、2、3个月的眼压.主要指标眼压.结果术后2、6、24小时的眼压分别为(21.08±7.78)mmHg、(22.97±7.96)mmHg、(20.50±6.19)mmHg,分别比术前眼压高4.25mmHg、6.13mmHg、3.66mmHg(P=0.002,P=0.000,P=0.005).术后第2、3天、第1、2周、第1、2、3个月的眼压同术前眼压相比,差异无显著性意义.31只眼中,术后2小时内出现眼压高峰者14只眼(45.2%),6小时内者25只眼(80.7%).在此期间内,有8只眼(25.8%)眼压≥35mmHg.术后1周时,73.7%的高眼压恢复正常.未发现高眼压与术前眼压、糖尿病、术中眼内光凝量之间的相关关系.结论单纯玻璃体切除术后眼压高峰发生在手术后2～6小时,当术眼眼压高于35mmHg时需要及时处理;术后高眼压的持续时间短,多数患者在术后1周眼压可恢复正常.

《眼科》杂志摘要的撰写原则及指南

青光眼专刊导读

山东中医药大学第二附属医院眼科中心介绍

原发性开角型青光眼的初次就诊及随访评价

在2003年美国眼科学会推出的"首选行医模式"(Preferred Pratice Pattems,PPP)中,将所提建议的重要性分三级:A级(重要)、B级(比较重要)、C级(相关但不重要).将所提建议的证据强度也分三级:Ⅰ级(强证据:随机对照试验)、Ⅱ级(较强证据)、Ⅲ级(专家的一致观点).

白内障摘除治疗闭角型青光眼的适应证及价值

编者按:白内障摘除治疗闭角型青光眼是目前青光眼治疗领域争论的问题之一.对于合并白内障的闭角型青光眼是单独做白内障手术,还是单独做青光眼手术,或是行白内障青光眼联合手术,各家的观点不一.我们组织北京同仁医院眼科中心青光眼专科的七位医师,对此问题进行讨论,仅供临床医师参考.

原发性闭角型青光眼急诊高眼压时的手术技巧

在临床我们经常可以看到,有一些原发性闭角型青光眼急性发作患者,应用多种药物也不能将眼压控制正常,这样日复一日,往往因为想等待眼压下降后再手术而延误治疗时机,导致视力明显下降甚至完全失明.机不可失,时不再来!此时如果能够正确把握手术时机,及时采取有力的方法降低眼压,就有挽救患者视力的可能.

手术还是药物治疗?--抗青光眼术后视野损害继续进展

编者按:2004年12月11日,在北京新侨饭店举办了北京市第三届青光眼专题研讨会.会上围绕着青光眼滤过手术后视野损害继续进展,是采取药物治疗还是再次手术治疗进行了辩论.手术及药物治疗的优缺点在此得到了充分的论述.事实上非眼压因素在青光眼视野损害进展中也可能起着一定的作用.针对某一个体,研究其视野损害进展的机制及开发针对其机制的确实有效的药物或其他方案是今后研究的重点.