纯感觉型吉兰-巴雷综合征一例报告

是否存在纯感觉型吉兰-巴雷综合征(GBS),仍是一个有争议的问题.我院1999年10月收治1例急性对称性感觉型神经病变患者,其临床、脑脊液、电生理特征均支持纯感觉型GBS,现报道如下.患者,女性,43岁,因四肢对称性麻木、共济失调1个月于1999年10月入院.患者发病前1周曾发生上呼吸道感染,后出现双下肢麻木、束带感,很快进展至上肢伴胸部束带感,四肢麻木,以远端明显,伴站立不稳、行走不稳、双手扣纽扣较困难及双足如踩棉垫感.无眩晕、瘫痪、失语、手抖等.入院前3个月曾因感冒后出现双侧面瘫,经针炙及皮质激素治疗后好转.无肿瘤家族史.入院时查:意识清楚,精神系统及颅神经检查无异常.四肢肌张力、腱反射及肌力正常.双手指鼻不准,轮替运动欠佳,双侧跟膝胫运动差,以上共济失调以闭眼时加重,闭目难立,直线行走不稳.整个四肢对称性针刺觉减退,尤以远端明显,呈手套、袜子样无痛觉,躯干部位及面部对称性针刺觉减退.温度觉亦减退,分布同针刺觉.双足趾、手指关节位置觉差,音叉振动觉于双侧足背、胫骨、髌骨、耻骨联合均消失,双侧桡骨、乳突、颌部、额部音叉振动觉减退,四肢、躯干两点辨别觉消失.心、肺、腹部检查正常.血常规及骨髓象检查正常,甲胎蛋白、癌胚抗原阴性,甲状腺功能正常,类风湿因子、抗核抗体、抗双链DNA阴性,艾滋病抗体及梅毒血清试验阴性.脑脊液常规:蛋白2.0 g/L,细胞数4×106/L,其余各项正常.PCR法查结核菌、单纯疱疹病毒、水痘疱疹病毒DNA均阴性.心电图、胸片、腹部B超正常.诱发电位:左右正中神经体感诱发电位(SEP)可引出, 潜伏期均延长,波幅低,V6皮层潜伏期未引出,左右胫后神经、腓总神经SEP可引出,P1波潜伏期均延长,波幅低.双侧正中神经、尺神经、腓总神经、胫神经传入神经传导速度明显减慢,波幅低.经静脉滴注氟美松15 mg/d,两周后减至10 mg/d,再用两周后改为泼尼松片40 mg/d,逐渐减量,共住院40 d后病情好转,出院后1个月已痊愈.

以急腹症为首发症状的吉兰-巴雷综合征一例报告

患者,男性,11岁,因腹痛9 d,口角歪斜4 d于2000年3月19日入院.患儿于9 d前无诱因出现腹痛,以持续性左上腹痛为主,痛时身体蜷曲,不能忍受,伴非喷射性呕吐,呕吐胃内容物.于当地查血淀粉酶908.1 U/L,并行腹部B超检查,诊断"急性胰腺炎",予以静点"氨苄青霉素、5%碳酸氢钠、氨基酸"等,禁食水及胃肠减压后,腹痛稍缓解,患儿出现一过性右面颊部浮肿.4 d前出现双下肢肌肉疼痛,口角向左侧歪斜,饮水呛,言语不清,时有烦躁,病情进行性加重转我院.查体:体温36.5°C,脉搏92次/min,呼吸22次/min,BP 100/80 mm Hg,(1 mm Hg=0.133 kPa),意识清楚,营养欠佳,言语不清,右侧额纹消失,右侧眼睑闭合不全,右侧睑裂大于左侧,右侧鼻唇沟变浅,口角向左侧歪斜,两侧瞳孔正大等圆,对光反射灵敏,听力正常,咽反射减弱.心肺未见异常,腹平坦,左中上腹部压痛明显,拒按,无肌紧张及反跳痛,腹壁反射消失,抬头无力,四肢肌力Ⅳ级,肌张力正常,双侧膝腱、跟腱反射,肱二头肌腱、肱三头肌腱反射均未引出,躯体深浅感觉均正常,双侧Babinski征阴性.辅助检查:血WBC6.5×109/L,血红蛋白113 g/L,淋巴细胞65.8%,中性粒细胞87.5%.血淀粉酶32 U/L,尿淀粉酶143 U/L,尿酮体(+++),血多项电解质正常,胸片未见异常.脑脊液白细胞4×106/L,均为单核,蛋白1.78 g/L,糖、氯化物正常,心电图正常.

伴有神经系统症状的过敏性紫癜二例报告

例1 男性,10岁,主因突然抽搐2次于1999年5月12日入院.患儿于2 d前进食海蟹后全身皮肤出现紫癜,未治疗.入院前8 h突然口吐白沫,全身强直性抽搐1次,历时4 min抽搐停止后意识清楚.2 h前来院途中出现左侧面肌及肢体阵挛性抽搐,意识不清,持续约30 min后缓解.既往体健.查体:体温36.6℃,血压90/60 mm Hg,神清语利,前胸部可见少量散在的暗红色紫癜,颈软,心、肺、腹均正常,神经系统无阳性体征.辅助检查:血、尿常规及血小板均正常;头颅CT正常;血糖、肝、肾功能正常;眼底检查无视乳头水肿.脑电图示高幅阵发性慢波.诊断为:过敏性紫癜并癫痫继发全身性发作.给予静脉点滴氢化可的松100 mg/d,抽搐无发作.7 d后改为泼尼松20 mg/d口服,3 d后开始减量,8 d后停药.复查脑电图正常,紫癜完全消失.随访1年未再发作.

进食蝲蛄导致Haff病六例报告

1924年夏秋,在波罗地海的Haff 海滨出现进食淡水鱼导致的急性中毒性肌肉病的流行,其表现为突然出现严重的肌肉僵硬疼痛,无中枢神经系统的异常、发热和肝脾大[1],由于此病开始出现在欧洲的Haff海岸,后来的报道把此病命名为Haff病,近在美国密西西比河领域也发现个别病人[2],但到目前为止在亚洲尚未发现有关此病的报道.我们报道进食蛄(camdaroides)导致的Haff病的流行病学特点、临床和实验室表现规律.

肝性脊髓病四例报告

肝性脊髓病是慢性肝病的一种神经系统并发症,近年来我院共诊治4例,现报道如下.临床资料:4例病人均为中年男性,平均年龄47.5岁,临床确诊为肝硬化.有2例门腔分流术后出现肝性脊髓病症状,此前尚有肝昏迷病史.另2例发病前无分流术、肝昏迷史.4例中有3例表现为双下肢痉挛性轻瘫,另1例双上肢亦受累,且伴双手震颤.4例病人感觉系统、括约肌功能均正常,颅神经检查正常.实验室检查,血氨均增高,平均162 μmol/l(正常60～120 μmol/l),GPT 3例增高,1例正常,白蛋白均低,球蛋白2例增高,2例正常.2例病人行胸MRI检查未见异常,1例脑脊液检查未见异常.

家族性甲亢合并低钾性周期性麻痹一家系11例报告

在我国,甲状腺功能亢进症(简称甲亢)是引起低钾性周期性麻痹(HPP)的主要原因,占HPP的50%以上.我们报道罕见的一大家系家族性甲亢合并HPP,并分析如下.临床资料:(1)遗传方式见图1.(2)性别:男4例,女7例,男女比例1∶1.75.(3)发病年龄:小18岁,大48岁.大多数在20岁左右发病.(4)临床症状和体征: 均有不同程度的高代谢症群,如怕热、汗多等.11例中8例有神经症状如手指震颤、失眠、易激惹.所有病例均有低钾性周期性肌无力发作,多发作17次,少发作3次,严重的1例出现呼吸肌麻痹,通过积极抢救后好转.大多数在饱餐后夜间发作.(5)实验室检查:①甲状腺功能测定:T3和FT3升高者8例,T4和FT4升高者9例,T3和T4均升高者6例,所有患者促甲状腺激素(TSH)均降低而促甲状腺激素受体抗体(TRAb)升高,提示原发性甲状腺功能亢进.②生化测定:11例患者在肌无力发作期间全部有低血钾,低血钾1.20 mmol/L,高2.58 mmol/L,平均血钾水平1.87 mmol/L.③心电图:均有不同程度ST压低,T波低平,出现U波,2例出现室性早搏,1例出现室速,均经补钾和利多卡因治疗好转.④甲状腺彩色超声:11例中8例做过甲状腺彩色超声,7例提示甲状腺功能亢进.⑤甲状腺核素扫描:11例患者5例做过核素扫描,发现双侧甲状腺肿大,甲状腺功能增强.(6)治疗及转归:11例中8例经手术切除病理证实为甲亢,未复发,也不需服药,3例(包括患者在内)行内科药物治疗,现已基本控制甲亢和周期性麻痹.

干燥综合征患者伴神经系统损害7例临床及病理变化

目的 探讨干燥综合征患者合并肌肉及周围神经损害患者的临床及其肌肉和周围神经病理改变.方法 对7例患者的临床表现、实验室检查进行系统描述,对肌肉及神经组织进行组织学及组织化学染色,并行电子显微镜检查.结果 2例神经组织活检可见有髓神经纤维严重脱失,有髓神经纤维数目严重减少,轻度轴索变性.5例肌肉活检可见肌纤维萎缩、坏死,血管周围有单核样细胞浸润,肌内衣有微血管炎的病理改变.结论 干燥综合征患者的肌肉或周围神经并发症在疾病的早期即可以出现,肌肉或神经活检可证实有无损害及其严重程度,早期诊断及早期治疗对改善干燥综合征合并神经系统损害患者的预后是很有必要的.

散发性肌萎缩侧索硬化病人脑脊液中3-硝基酪氨酸水平增高

目的 探讨自由基氧化损伤在散发性肌萎缩侧索硬化的发病机制中有无作用. 方法 散发性肌萎缩侧索硬化病人15例,神经系统正常的外科手术腰麻病人20例,采集脑脊液后用高效液相色谱法进行检测分析.比较散发性肌萎缩侧索硬化病人和神经系统正常的受试者脑脊液中3-硝基酪氨酸、酪氨酸含量及3-硝基酪氨酸与酪氨酸比值.结果 散发性肌萎缩侧索硬化病人脑脊液中3-硝基酪氨酸含量及3-硝基酪氨酸与酪氨酸比值与对照组相比增高有显著性差异:病人组与对照组脑脊液中3-硝基酪氨酸含量分别为(228.52±124.30) nmol/L和(112.86±47.10) nmol/L,P<0.01;两组的3-硝基酪氨酸与酪氨酸比值分别为(7.60±4.38)×10-3和(3.19±1.20) ×10-3,P<0.01.结论 由过硝酸根介导的自由基氧化损伤在散发性肌萎缩侧索硬化的发病机制中具有重要作用.

实验性变态反应性神经炎T细胞受体Vβ基因的表达和特征

目的 探讨在实验性变态反应性神经炎(EAN)中特异性识别抗原并呈优势扩增的为哪些Vβ亚家族基因.方法 应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、原位杂交技术,比较T细胞受体(TCR)Vβ2、6、8、10、14基因mRNA在EAN组和对照组大鼠外周血、淋巴结及周围神经组织中的表达水平.结果 (1) TCRVβ6、8基因mRNA在EAN大鼠淋巴结中的表达(个/HP,下同)早期即有升高(分别为41.1±1.1和74.4±1.9,对照组为25.9±1.5和26.1±1.6),至发病高峰期更加明显,恢复期则与对照组无显著差异.(2) EAN组大鼠周围神经浸润T淋巴细胞的TCRVβ 6、8基因mRNA的表达从潜伏期(分别为4.9±2.9和11.7±9.1)至发病高峰期(分别为18.8±5.8和36.5±6.3)逐步增加,恢复期又有所下降,差异有极显著意义.(3) EAN大鼠发病早期及高峰期淋巴结与周围神经浸润淋巴细胞中TCRVβ 8基因mRNA的表达高于TCRVβ 6基因,差异有极显著意义.结论 T细胞上识别和限制EAN发病的特异性抗原的TCRVβ基因亚家族为TCRVβ 6和Vβ 8,以Vβ 8为主;特异性表达TCRVβ 6、8基因的T淋巴细胞在淋巴结中被激活并克隆性扩增,继而迁移至病变的周围神经组织中,可能导致一系列的免疫损害.

氟美松对大鼠局灶性脑缺血后小胶质细胞变化及转化生长因子β1蛋白表达的作用

目的 从缺血后小胶质细胞变化和转化生长因子β1(TGF β1)蛋白表达等方面,研究糖皮质激素对持续性局灶性脑缺血的影响及其机制.方法 健康成年雄性SD大鼠90只,随机分为假手术组、生理盐水组及氟美松组,采用左侧大脑中动脉近端电凝术制备模型.术后1 h,生理盐水组静脉注射0.5 ml生理盐水,氟美松组静脉注射氟美松(0.5 mg*kg-1*d-1).常规HE染色,计算并比较氟美松组和生理盐水组的梗死灶体积.免疫组织化学SP法检测TGF β1蛋白表达.凝集素法检测小胶质细胞.半定量分析阳性细胞的数量.结果 氟美松处理组与生理盐水组比较,缺血6 h至5 d的梗死灶体积显著增加;缺血12 h、24 h及3 d等时间点,小胶质细胞密度明显低于生理盐水组;5 d时未见凝集素阳性的小胶质细胞;缺血6 h、24 h及3 d,TGF β1阳性细胞密度比生理盐水组减少.结论 氟美松可抑制缺血梗死灶边缘区域小胶质细胞反应和TGF β1蛋白表达,这可能是氟美松加重成年大鼠持续性局灶性缺血性脑损伤的机制之一.

吉兰-巴雷综合征患者人类白细胞抗原A、B的基因分型

目的 研究经典型吉兰-巴雷综合征(GBS)——急性炎性脱髓鞘性多神经根神经病(AIDP)和其亚型——急性运动轴索型神经病(AMAN)易患性与人类白细胞抗原(HLA)-A、B等位基因分型的关系,从免疫遗传学角度探讨自身内在因素在GBS不同亚型发病中的可能作用.方法 以改良快速盐析法自静脉血中抽提基因组DNA,采用聚合酶链反应-顺序特异性引物法(PCR-SSP),结合琼脂糖凝胶电泳对31例AIDP患者、33例AMAN患者和132名健康对照进行HLA-A、B位点等位基因分型.结果 AIDP组HLA-A33频率(22.6%)较对照组(4.5%)升高,相对危险度(RR)为6.1,校正概率值Pc＝0.011;AMAN组HLA-B35、B15频率(34.5%,51.7%)较对照组(6.9%, 20.8%)升高,RR分别为7.1、4.1,Pc分别为0.000 8、0.015.结论 AIDP和AMAN与健康对照比较,有着不同的HLA等位基因分布.HLA-A33与AIDP易患性相关联,HLA-B15、B35与AMAN易患性相关联.推测AIDP和AMAN发病机制、病理改变的差异与在免疫应答、调控等各环节有关键作用的HLA的型别有关.

脑桥中央髓鞘溶解五例临床分析

目的 报道5例脑桥中央髓鞘溶解(CPM)患者的临床资料及其中1例的尸解病理检查资料,探讨CPM的发病机制及早期预防和诊治原则.方法 对5例确诊CPM患者的临床表现、影像学资料及其中1例尸检病理资料进行全面分析.结果 临床观察发现:①5例CPM患者均存在严重躯体疾病,特别是严重的电解质紊乱(低钠血症);②4例以精神行为异常为早发现的症状;③4例出现假性球麻痹;④全部出现不同形式的肢体瘫痪;⑤头颅MRI 3例阳性;⑥1例病理检查显示为桥脑髓质非特异性对称性脱髓鞘改变;⑦5例患者中4例存活,其中2例恢复独立生活能力.结论 ①CPM的发病与严重电解质紊乱(特别是低钠血症)及过快补钠有关;② CPM是一种自限性疾病,无论病情多严重,均不应放弃救治机会.

海洛因海绵状白质脑病的临床和病理特点

目的 总结海洛因海绵状白质脑病(HSLE)的PET、MRI和病理特征.方法 28例患者的临床、CT和MRI分析,2例脑局部解剖和8例脑活检组织用苏木素-伊红染色,神经元纤维染色,苏木素髓鞘染色、刚果红染色并进行电镜观察.结果 HSLP的临床、影像和病理特点:(1)28例有烫吸海洛因病史;(2)28例有戒毒史,戒毒后症状加重;(3)23例急性起病,首发症状多为小脑受损;(4)4例PET顶枕及小脑皮质变薄,大脑白质扩大,1例未治疗患者内囊后肢、枕叶示小脑白质无代谢,3例已治疗患者代谢明显低减;(5)CT和MRI示大脑(25例)、小脑白质广泛对称性受累(28例). 结论 HSLE患者CT和MRI示大脑、小脑白质广泛对称性受累,主要病理改变为脑白质海绵状空泡变性.PET在判断病情进展程度及治疗效果方面较MRI有明显优势.

24小时动态脑电图和磁共振检查在癫痫诊断中的相关性

目的 观察24 h动态脑电图和头颅MRI在癫痫及其病因诊断中的相关性.方法 分析60例癫痫患者的常规脑电图(EEG)、24 h动态EEG (AEEG)、头颅CT和MRI检查结果 ,应用卡方检验观察AEEG与MRI结果 之间的相关性.结果 60例中19例(32%)患者常规EEG可见癫痫性放电;48例(80%)患者AEEG可见癫痫性放电;头颅CT 检查20例(33%)患者发现病灶,MRI为36例(60%).AEEG放电部位与MRI检出病灶的部位相符.以AEEG颞叶放电和颞叶外放电为两组进行比较,发现颞叶放电患者MRI的病灶部位与癫痫性放电部位符合率高.结论 AEEG发现癫痫性放电的异常率明显高于常规EEG,MRI可显示与癫痫性放电病灶有关的结构特征,是癫痫病因诊断重要的定性手段.电生理检查发现的癫痫性放电部位与神经影像学检查显示的病灶,特别是颞叶病灶具有显著的相关性.

脑干脑炎15例临床分析

目的 探讨脑干脑炎的临床特点、影像学、病理改变及预后.方法 对15例脑干脑炎的临床特点、影像学及预后作一回顾性分析,其中1例死亡者行脑局部解剖及组织学检查. 结果 7例出现以上呼吸道感染为主的前驱症状.首发症状头晕6例;复视、头痛、呕吐各2例;意识不清、眼睑下垂、面部麻木各1例.全部患者均有颅神经损害,9例锥体束和5例感觉长束征,8例小脑征,4例Horner征,2例昏迷.MRI显示10例在脑干内相应部位有异常病灶.尸检病例显示病灶位于脑桥至延髓锥体交叉处,中心部呈灶性坏死和片状出血,大片髓鞘脱失、轴索肿大伴弥漫性淋巴细胞和组织细胞浸润.应用抗单纯疱疹病毒Ⅰ、Ⅱ型,EB病毒,巨细胞病毒和弓形体抗体的免疫组织化学染色均阴性.存活的14例预后良好,平均随访39.9个月无复发.结论 脑干脑炎多呈单相良性病程,并非多发性硬化的首次发作.病原学常难以明确.

23例脂肪栓塞综合征患者的临床及影像学检查

目的 分析脂肪栓塞综合征(FES)的神经系统表现及其影像学检查,以提高对此病的早期诊断,减少死亡率.方法 总结23例FES患者的临床及其影像学检查.结果 经治疗后,23例FES患者中除1例因呼吸衰竭死亡外,其余22例均完全恢复.结论 近期骨折者,一旦出现脑部症状,要想到FES,需行进一步的检查.怀疑脑脂肪栓塞者应行头颅MRI检查.

橄榄体脑桥小脑萎缩听觉P300认知电位的研究

目的 观察P300检查在橄榄体脑桥小脑萎缩中的应用价值及影响因素.方法 应用P300检查和认知能力筛选量表(CASI)对34例橄榄体脑桥小脑萎缩患者和与其年龄、性别相匹配的正常对照组进行检测.结果 患者不同年龄组P300潜伏期较对照组明显延长(t=2.682～4.983,P<0.05～0.01),患者不同年龄组CASI评分比正常对照组明显降低(t=2.486～5.241,P<0.01),患者组P300潜伏期与CASI评分之间呈负相关(r=-0.48,P<0.005),病情轻组[(348.68±21.47) ms]与重组[(363.27±30.15) ms]和脑萎缩明显组[(354.46±26.98) ms]与不明显组[(338.74±23.56) ms]之间P300潜伏期均差异有显著意义 (P<0.01).结论 评价橄榄体脑桥小脑萎缩的认知功能状态,P300检查是一项有价值的客观指标,其异常程度与病情轻、重和脑萎缩程度有关.

白细胞介素2、6、10在猴实验性变态反应性脑脊髓炎发病中的作用

目的 了解血和脑脊液白细胞介素(IL)-2、IL-6、IL-10在猴实验性变态反应性脑脊髓炎(EAE)发病机制和病情转归中的作用,并进一步阐明多发性硬化(MS)发病的免疫学机制.方法 用猴脑制成脑白质匀浆乳化剂,先制作猴EAE模型10只;随机选另1只猴,用完全福氏佐剂(CFA)0.4 ml皮下注射作对照组.然后对 EAE进行临床病情分级和病程分期,并在不同时期收集血和脑脊液的上清液,用酶增敏免疫分析法测定IL-2、IL-6、IL-10的浓度,用配对t检验进行统计学处理.结果 猴EAE发病前后血中IL-2、IL-6、IL-10有轻度变化,IL-2、IL-6发病后较发病前升高,但差异无显著意义.而猴EAE急性期第1、3周脑脊液IL-2(分别为5.0±0.8和5.3±1.2)较发病前(0.7±0.3)明显升高,P值分别为0.045,0.041,恢复期或慢性期IL-6、IL-10明显升高,P值各为0.004 3,0.006 5,差异有显著意义.结论 IL-2正向调节免疫,使EAE猴的病情加重;IL-6、IL-10负向调节免疫,使EAE猴的病情减轻.此结果 对今后研究EAE或MS的免疫学机制可能有重要指导作用.

缝隙连接与癫痫形成机制的研究进展

缝隙连接(gap junction, GJ)是细胞间唯一能直接交换物质和信息的通道,是位于2个相邻细胞膜间的一对中空的连接小体(connexon),位置相当,管孔对应,每个连接小体由6个连接蛋白(connexin, Cx)组成,它们围绕中央的亲水小管排列成环形.细胞内的离子和小分子可借此在相邻的细胞间扩散.在电镜下,GJ成簇排列,它跨越2层细胞膜,偶合细胞之间的通道[1],这也是GJ具有各种生理功能(包括通讯功能、电突触传递)的结构基础.由于GJ对神经细胞的生长、分化及其生理功能的调节具有重要作用,因而,有关神经元之间由GJ形成的电突触与癫痫发病机制之间关系的研究也日益受到人们的重视.现将GJ在神经系统的作用以及GJ功能异常与癫痫之间关系的研究进展综述如下.

多灶性运动神经病的临床和神经电生理特点及预后

多灶性运动神经病(multifocal motor neuropathy,MMN)是一种由免疫介导的、主要累及运动纤维的、多灶性运动神经病.1982年Lewis等首先描述,1988年由Pestronk等正式命名为MMN.该病的主要临床特点为非对称性的、缓慢进展的、以上肢为著的肢体无力;电生理表现为持续性节段性运动神经传导阻滞(conduction block,CB);病理上以脱髓鞘为主,少数可伴有轻微轴索损害,不伴炎性细胞浸润及水肿;免疫学检查部分患者抗神经节苷脂抗体(GM1)滴度升高;对免疫球蛋白及环磷酰胺等治疗有效.一、临床特点MMN通常起病隐袭,主要临床特点是缓慢进展的和非对称性的肢体无力,以上肢受累多见;远端重于近端,部分患者伴有不同程度的肌肉萎缩,通常不伴有感觉障碍,极少数患者有轻微感觉异常的主诉,但通常无客观感觉障碍.束颤较少见.该病一般不累及眼外肌和舌肌.当MMN伴有肌肉萎缩特别是同时伴有束颤时,临床表现通常难以与运动神经元病(MND)中的脊髓性肌萎缩和肌萎缩侧索硬化症早期相鉴别.神经电生理检查在MMN的诊断及鉴别诊断中具有重要的意义.1988年Parry和Clarke[1]报道5例临床上以肌肉无力和萎缩等纯运动损害为特点的病例,部分伴有束颤,全部曾诊断为运动神经元病,但进展缓慢,运动神经传导速度测定发现有明显的多灶性传导阻滞,而感觉神经传导速度正常,并指出这类运动神经病应与运动神经元病相鉴别. 以后相继有很多类似的病例报道.

遗传性共济失调临床和基因诊断进展

遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病,由于基因异质性和表型变异错纵复杂,仅根据表型作出准确诊断较为困难.本文综述遗传性共济失调的临床表现和基因学研究进展,为正确诊断提供思路.诊断遗传性共济失调的一般顺序:首先确认患者主要特征是共济失调并收集家族史资料,其次排除非遗传性病因,并检测有无特定的生化异常,后做基因学检测.一、确认共济失调综合征并确定遗传特点典型病例表现进行性步行困难,伴笨拙、语言障碍或视觉障碍.眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等是主要的小脑体征,并常伴痴呆、锥体束征及脊髓、周围神经体征.根据临床表现确定为进行性共济失调后应详细收集家族史,根据家族遗传特点确定遗传类型.

氟桂利嗪对脑梗死患者脑电功率谱及血液流变学的影响

资料与方法:住院的73例脑梗死患者均经CT证实并随机分组.治疗组38例,男25,女13例,平均年龄(58±14)岁.对照组35例,男19例,女16例 ,平均年龄(59±10)岁.基础治疗两组均采用低分子右旋糖酐500 ml+脉络宁30 ml、生理盐水250 ml +胞二磷胆碱1.0、维生素C 3.0,静脉点滴,每日1次,14 d为1个疗程,共2个疗程.治疗组每晚服氟桂利嗪2粒,对照组服安慰剂2粒,共30 d.治疗期间禁用其他影响钙离子通道的药物.治疗前后观察脑电地形图、血流变学、局部脑血流(rCBF)、神经功能缺失程度评分及不良反应.结果:(1)脑电功率谱治疗前两组基本相同,治疗后治疗组α+β指数增加15%,对照组增加7%(P<0.05);(2)治疗后两组红细胞压积、血浆黏度及全血粘度均有降低,治疗组红细胞压积及全血黏度有显著降低(P<0.01),血浆黏度也降低(P<0.05);两组比较,红细胞压积和全血黏度的改善治疗组优于对照组(P<0.05);血浆黏度两组比较,差异无显著意义(P>0.05);(3)治疗后,治疗组rCBF平均增加20%,与治疗前比较,差异有显著意义(P<0.01).两组相比, 治疗组优于对照组(P<0.05);(4)神经功能缺损症状,治疗组减少28%,对照组减少21%,两组比较,差异有显著意义(P<0.05);(5)不良反应:治疗组3例嗜睡、乏力,但能坚持用药.1例口干,5 d后消失.所有患者心、肝、肾及血常规检查未见异常.

急性酒精中毒昏迷后脑梗死28例分析

急性酒精中毒常见,但昏迷后出现脑梗死的患者较少见.我院自1992～2000年共收治28例,现分析报道如下.临床资料:28例中男25例,女3例.年龄35～61岁,平均48岁.其中35～44岁13例,45～54岁9例,55岁以上6例.白酒中毒10例,白兰地4例,葡萄酒3例,啤酒6例,各类酒混合中毒5例.平均中毒量约为200 g(相当于40度白酒500 ml).中毒前有高血压、糖尿病及明显高脂血症病史者没有统计在内.临床表现:均表现为昏迷不醒,呼气中有大量的酒精气味,其中浅昏迷12例,深度昏迷16例.入院时昏迷时间为6～14 h,平均10 h.意识清醒后主诉头痛、头晕24例,一侧肢体麻木合并肌无力17例.查体发现言语欠流利15例,一侧上下肢肌力≤Ⅲ级11例,>Ⅲ级17例,瘫痪侧腱反射活跃19例,16例病理征阳性.

缺血性-糖尿病性动眼神经麻痹

糖尿病性动眼神经麻痹的主要病理改变是动眼神经蛛网膜下腔段或海绵窦段的微血管梗死.人们通常将这一类型的动眼神经麻痹称为缺血性糖尿病性动眼神经麻痹(ischemic-diabetic oculomotor nerve palsy).现报道1994年5月至2000年4月诊断的病例,供同道们参考.资料和方法: 6年来,我院共收治单纯动眼神经麻痹患者19例,其中7例患有糖尿病(诊断采用1985年WHO标准),男3例,女4例.平均年龄60.7岁(47～72岁),平均糖尿病史3.9年(1～11年),均未正规控制糖尿病.均接受了详细的病史调查及神经查体,接受包括脑干、海绵窦、球后组织的MRI薄层扫描,2例头痛较剧的患者接受了计算机断层扫描血管造影检查.

国人与日本人POEMS综合征临床特点的差别

POEMS综合征(polyneuropathy、organomegaly、endocrino-pathy、monoclonagammopathy and skin changes syndromes)又称Crow-Fukase综合征,是一组以多发性周围神经病为主要表现的多系统损害的临床征候群.1956年由Crow首先描述2例,1968年Fukase把它作为一个独立综合征提出.1984年Nakanish总结了102例.国内于1987年首例报道,1994年我们总结了29例,以后陆续有许多病例报道.为了提高对本病的认识,我们报道本院2例,结合国内报道的90例临床表现,作一总结,并与日本病例进行比较,以期找出两国病例临床特点的差异.临床资料:90例来自国内杂志中的病例报道,2例来自本院住院患者病历.男65例,女27例,年龄11～71岁,平均44.4岁,病程1周至30年,平均2.69年.

糖尿病患者瞬目反射及脑干听觉诱发电位的变化

将1997年2月至1999年12月我院经治的糖尿病病人150例,按神经系统症状的有无分为有症状A组和无症状B组,A组64例,男29例,女35例,年龄7～78岁,病程1个月至45年,其中包括有颅神经损害症状9例(6%);B组86例,男44例,女42例,年龄8～76岁,病程1 d至36年.另以50名健康志愿者为参考对照C组,三组同时进行瞬目反射(blink reflex)和脑干听觉诱发电位(brainstem auditory evoked potential,BAEP)检查.分析瞬目反射R1、R2、R2′潜伏期、波幅,R1～R2波间期,双侧R1、R2、R2′的侧间差及BAEPⅠ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期,波幅,Ⅰ～Ⅲ、Ⅲ～Ⅴ、Ⅰ～Ⅴ波间期及Ⅰ/Ⅴ波幅比值.对各指标异常程度与糖尿病类型、病程、病人性别、年龄、血糖等情况进行相关性分析.

中枢性脱髓鞘疾病的研究现状及前景

中枢神经系统(CNS)脱髓鞘疾病以多发性硬化(MS)为代表,呈世界性分布,目前全球罹患MS的年轻患者约100万.MS发病率较高、年轻人易患、呈慢性病程,是神经免疫性疾病的代表,作为神经病学及免疫学的研究热点几十年经久不衰.一、病因及发病机制尽管MS的病因及发病机制尚未完全明了,但迄今为止的流行病学、免疫学、遗传学、分子生物学等研究提示,MS可能是遗传易患个体与环境因素作用而发生的CNS自身免疫性疾病.候选基因和基因组筛选结果显示,多数弱作用基因相互作用决定MS发病风险,遗传易患性可能是多基因产物相互作用的结果.在儿童晚期短暂的易患窗内接触特殊的外源性因子如病毒感染可能是环境性病因,但从患者脑组织从未分离出病毒.分子模拟(molecular mimicry)学说认为,MS患者感染的病毒与CNS髓鞘蛋白组分或少突胶质细胞存在共同抗原,病毒氨基酸序列与神经髓鞘组分如髓鞘素碱性蛋白(MBP)某段多肽氨基酸序列相同或非常相近,病毒感染使体内T细胞被激活,与神经髓鞘多肽片段发生交叉反应而导致免疫攻击,引起CNS白质的脱髓鞘病变.细胞因子、抗体及补体等都参与这一过程.

《中华神经科杂志》第二届编辑委员会第一次会议纪要

《中华神经科杂志>第二届编辑委员会(简称编委会)第一次会议于2001年7月29～31日在江苏省连云港市召开,与会代表61名.中华医学会副秘书长韩晓明代表中华医学会致辞,并向第一届卸任编委颁发中华医学会表彰状,向第二届编委颁发聘书.中华医学会杂志社副社长、副总编辑燕鸣介绍了<中华神经科杂志>的量化指标及争取进入国际著名医学检索系统——Medline的必要性和可行性;编委许贤豪根据自己多年的审稿经验和体会,谈了如何审稿及审稿的注意事项;特邀编委姚晨作了题为"医学研究报告中统计学表达"的报告.会议由<中华神经科杂志>总编辑陈清棠和副总编辑秦震主持.

脑深部电刺激治疗帕金森病术后电流脉冲发生器的应用和参数调整

随着影像学技术和神经电生理的发展,立体定向微电极植入脑深部电刺激技术(deep brain stimulation,DBS)在临床开始应用.1999年该方法被美国食品与药物管理局(FDA)批准.1998年12月本院在国内率先引进了这一技术并为2例帕金森病患者实施手术.临床资料:例1女性,41岁,因双上肢及口唇不自主抖动4年余入院,患者曾服安坦、美多巴等药物,均不能耐受,症状渐加重,生活能力差,1996年曾行右侧γ刀治疗,术后改善不明显,查体:神志清、下颌及双上肢可见震颤,右侧明显,四肢肌张力轻度增高.病理征(-),实验室及影像学检查正常,Hoehn-Yahr 分级Ⅲ期.例2 女性,67岁, 因双上肢不自主震颤及四肢活动受限6年余入院,6年来症状持续加重,药物控制效果不佳(美多巴250 mg每日4～5次,安坦2 mg每日3～4次),查体:意识清楚,表情少,双上肢不自主震颤,四肢肌张力增高,右侧明显,病理征(-),起动及行走困难,生活不能自理,实验室及影像学检查正常,Hoehn-Yahr分级Ⅳ期.

中华神经科杂志2001年第34卷主题词索引

诺华中枢神经系统中青年医师科研基金

系统评价、Meta-分析及在神经疾病的临床应用

一、基本概念系统评价(systematic review):是一种临床研究方法,是全面收集相关的所有临床研究并逐个进行严格评价和分析,必要时进行定量合成的统计学处理,得出综合结论的过程.也称为综合分析(overview,systematic overview,pooling project等).由于"系统"和"评价"是"systematic review" 的重要特点,与一般的综述有着本质的不同,故中国循证医学/Cochrane中心将其翻译为"系统评价".笔者认为较其他翻译如"系统综述"或"系统分析"等更为准确并能避免混淆.Cochrane系统评价:指Cochrane协作网成员在Cochrane协作网统一工作手册指导下,在相应Cochrane专业评价组编辑部指导和帮助下所作的系统评价.因有严格的质量控制措施,故被认为其平均质量比普通系统评价更高.