线粒体DNA G13513A突变导致的线粒体脑肌病一例

核基因和(或)线粒体基因异常均可导致线粒体病的发生,且具有遗传基因和临床表型的广泛异质性.线粒体病常见的损害部位是脑、骨骼肌和心肌.此外,还可看到系统性损害如身材矮小、糖尿病、胃肠道症状和肝脏功能衰竭等.不同系统损害的症状组合构成了不同的临床综合征,有时也可见到不同临床表型的叠加.现报道mtDNA G13513A突变导致的多种表型叠加的线粒体脑肌病1例.

儿童眼肌麻痹性偏头痛一例

临床资料患儿男性,11岁,因"反复右侧头痛、右眼睑下垂、右眼球活动障碍5年余"于2007年6月13 日入院.患者入院前13 d受凉后出现右侧颞顶部头痛,伴喷射性呕吐,10 d前头痛、呕吐等症状有所缓解,出现右眼裂呈缝,右眼球活动障碍、复视,当地医院予抗感染治疗5 d,症状无好转,转入我院.

误诊九年的瘤样炎性脱髓鞘病伴迟发放射性脑病一例

临床资料患者女性,51岁.因"反复右侧肢体无力9年余"于2008年5月4日入院.患者于1999年3月无明显诱因出现头痛、右侧肢体力弱,但尚能持物、行走,头颅CT报告为"多发片状低密度影,增强未见强化",按"脑梗死"治疗无明显好转,后逐渐出现智能下降,不能认人.

以腹痛、记忆力减退为首发症状的M3型急性白血病一例

临床资料患者,男性,37岁,因"腹痛半个月,头痛、记忆力减退10余天,发热7 d"于2008年6月18日收入院.患者半个月前腹痛,无恶心呕吐,无腹泻或便秘,无呕血及便血,在当地医院诊治(具体不详)无好转,13 d前出现头痛,12 d前记忆力减退,中午不能记忆早餐内容,出门找不到回家的路,当地医院MRI示颅内多发性病变(诊治不详).6 d前发热,高达38℃,并出现呃逆,入我院神经内科.既往体健.

视神经脊髓炎合并抗利尿激素分泌异常综合征一例

临床资料患者女性,54岁,曾因"左眼视力进行性下降10 d"于2007年3月入院治疗,体检:左眼视力0.3,右眼视力1.0,余脑神经正常,四肢肌力正常,感觉无异常,双侧病理征阴性,头颅MRI未见异常.诊断为视神经炎,给予甲泼尼龙冲击治疗,左眼视力恢复正常后出院.

梅毒性视神经网膜炎伴颅内树胶肿一例

临床资料患者女性,41岁,因"双眼进行性视力下降10个月"于2008年12月入我院.曾于2008年2月因"双眼视物模糊"就诊于外院,行头颅MRI(图1,增强T_1像见右侧基底节、大脑脚,右侧颢叶多发类圆形明显强化信号影,周围大片水肿)、Humphrey视野检查(示左眼颞侧、右眼鼻侧上半视野缺损),诊为"颅内占位性质待定,胶质瘤?"行"右颞叶切除术",术后病理示"炎性病变可能大".未予特殊治疗.

Valsalva样动作诱发的短暂性全面遗忘症二例

短暂性全面遗忘症(transient global amnesia,TGA)是一种以急性顺行性遗忘为特征的临床综合征,一般在24 h内完全恢复.其病因和发病机制仍不清楚,但近年来,颈静脉回流障碍的假说引人关注,并得到了部分学者的印证.以往国内多将TGA作为TIA的一种特殊类型报道,然而大部分TGA并不属于TIA,我们报道的2例TGA患者中并不存在常见的脑血管病危险因素,却均由Valsalva样动作诱发,以下结合文献进行讨论.

难治性癫(癎)273例的临床病理学分析

目的 研究难治性癫(癎)的临床病理学特点.方法 对2005年1月至2007年12月在首都医科大学宣武医院接受致(癎)灶外科手术切除治疗的连续273例患者的临床及病理学资料进行回顾性分析.结果 273例患者的平均发病年龄为11.0岁,平均病程为11.2年.组织学具体分型:皮质发育畸形(MCD)158例,搬痕性脑回63例,肭肿瘤26例,中枢神经系统炎症性病变13例,血管畸形3例,囊肿3例,胆脂瘤1例,其他分类未明6例.其中MCD又包括局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅰ型104例(平均发病年龄11.1岁,平均病程11.2年),FCDⅡ型30例(平均发病年龄7.9岁,平均病程12.7年),轻微皮质发育不良(mild MCD)6例,结节性硬化6例,多小脑回3例,其余皮质发育不良9例.158例MCD中有31例伴有海马硬化的病理学表现.134例FCD中FCD Ⅰ B型占86例(64.2%),多位于颢叶(45例).脑肿瘤26例(平均发病年龄14.5岁,平均病程6.3年),其中20例为混合性神经元-胶质肿瘤(76.9%),常见于颞叶,多数周边伴有皮质发育不良的病理学改变.结论 难治性癫(癎)中常见的病理学类型依次分别为MCD、瘢痕性脑回和肿瘤.FCD常见的病理学类型为FCD Ⅰ B型,多位于颞叶,常伴有海马硬化.难治性癫(癎)相关的脑肿瘤多为位于颞叶且生长缓慢的混合性神经元-胶质肿瘤.

中国汉族人群SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩亚型频率分布

目的 研究中国汉族人群中脊髓小脑性共济失调(SCAs)不同基因亚型的频率分布.方法 运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、Southern blot、T载体克隆重组DNA技术结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者(363例常染色体显性遗传先证者,196例散发患者)进行了SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩(DRPLA)致病基因多核苷酸病理重复突变检测分析.结果 在363个常染色体显性遗传的SCA(AD-SCA)家系中,发现有15个SCA1家系(4.13%),26个SCA2家系(7.16%),187个SCA3/MJD家系(51.52%),6个SCA6家系(1.65%),7个SCA7家系(1.93%),1个SCA12家系(0.28%)和1个SCA17家系(0.28%),120个SCA家系未明确基因分型(33.06%);在196例散发SCA患者中,发现有2例SCAI患者(1.02%),3例SCA2患者(1.53%),15例SCA3/MJD患者(7.65%),3例SCA6患者(1.53%),173例SCA患者未明确基因分型(88.27%);未发现SCA8、SCA10和DRPLA型患者.结论 在中国汉族人群中SCA3/MJD为常见的SCA亚型,其次为SCA2、SCA1、SCA7和SCA6,SCA12和SCA17比较少见,SCA8、SCA10和DRPLA罕见,SCA17亚型为国内首次报道.部分AD-SCA家系存在其他致病基因的作用,大部分散发SCA患者除遗传因素外还存在其他致病因素.

畸胎瘤相关性副肿瘤边缘叶性脑炎一例

畸胎瘤相关性副肿瘤边缘叶性脑炎(paraneoplastic limbic encephalopathy,PLE)是畸胎瘤引起的以脑炎症状为主要表现的一种临床综合征,主要为边缘系统功能障碍.本病极为罕见,目前全世界报道约20例,我国内地尚无报道.我院目前诊断1例,现报道如下,并结合文献进行分析.

结蛋白基因S12F新突变导致的结蛋白病一家系

目的 报道1个结蛋白基因新突变导致的结蛋白病家系,介绍其临床和病理改变特点.方法 1个常染色体显性遗传家系内共有8例患者,男7例,女1例.发病年龄20～50岁.其中7例有心脏损害,3例有肢体近端无力,1例伴慢性腹泻.先证者和其兄行左肱二头肌活体组织检查,进行组织学、酶组织化学、电镜观察及抗结蛋白等免疫组织化学染色.先证者和3例患者、5名无症状家系成员及50名健康人行结蛋白基因测序.结果 先证者的骨骼肌出现肌纤维直径变异加大伴结缔组织增生,少数肌纤维出现嗜酸性改变伴镶边空泡,其兄的骨骼肌仅在许多肌纤维内出现小圆状嗜酸性包涵体.肌纤维内包涵体和肌纤维膜下结蛋白阳性.电镜显示先证者肌纤维内颗粒物质沉积.4例患者存在结蛋白基因S12F突变,无症状家系成员和健康对照无此突变.结论 结蛋白S12F新突变导致的结蛋白病多出现在男性,以心脏病多见.病理改变在家系不同患者之间存在差异.

记忆扫视检查的临床应用

记忆扫视(memory-guided saccade)检查是在反射性扫视(reflective saccade)检查基础上发展起来的,受试者依据已形成的视空间记忆迅速注视目标点,可以反映眼球运动、认知功能和视空间记忆等多方面的功能.在临床上记忆扫视检查已用于辅助判断多种疾病的进展情况及监测治疗效果,有着重要的临床意义.

重视神经超声技术的临床应用与研究

A型超声对颅脑的检测始于20世纪40年代,主要观察脑中线结构是否移位,确定颅内有无占位性病变.B型超声技术于20世纪50年代应用于临床实践以来,由于其具有无创、简便、可重复、价廉等优点而被广泛应用,成为当今临床诊断甚至治疗中不可缺少的手段之一.相对于消化、泌尿生殖以及循环系统,在神经系统疾病的诊治过程中,超声技术的作用在我国尚未被临床广泛接受.近年来随着超声仪器技术性能的提高,彩色多普勒、能量多普勒等技术的出现,学者们开展了大量的临床研究.现有的证据表明,在脑血管病、帕金森病以及神经肌肉疾病中,神经超声技术已显现出一定的优越性~([1-3]).

注重综合分析解读磁共振成像的异常信号

神经影像学技术的不断发展,尤其是磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)近年来涌现出一些新的成像技术,根据组织间不同磁共振特性形成了新的对比成像,帮助我们检出和识别了更多更复杂的病变;同一病变的不同时期在同一序列上可有不同的信号异常表现,或同一信号改变可见于不同的病理状态等,这些都增加了临床医生对于异常信号正确解读的困惑.这里我们仅就临床神经科在脑部MRI应用中3个容易混淆的问题进行讨论.

免疫荧光检测人血清视神经脊髓炎免疫球蛋白G的实验方法

目的 建立检测神经脊髓炎免疫球蛋白G(NMO-IgG)的间接免疫荧光方法,描述其注意事项.方法 选择C57小鼠小脑、中脑、肾脏和胃冰冻切片作为基质.人血清经稀释、豚鼠肝粉预处理后,滴加于封闭液处理的上述切片,4℃过夜后滴加荧光素结合的羊抗人IgG的抗体,封片、荧光显微镜观察.实验通过荧光双标技术确定NMO-Igc结合部位与AQP4表达位置是否一致.结果 测定了182份人血清,通过间接免疫荧光法证实部分NMO、MS、脊髓炎、视神经炎患者血清有NMO-IgG结合到小鼠的软脑膜、脑膜下和脑、脊髓的毛细血管部位.荧光双标技术显示NMO-IgG的结合位置与AQP4表达的位置完全一致.豚鼠肝粉-PBS液对照及空白对照无特异荧光.结论 以C57小鼠的小脑、肾脏和胃冰冻切片作为基质,通过间接免疫荧光法能成功检测出人血清中的NMO-IgG抗体,有助于我们对NMO进行诊断与鉴别诊断.

急性期Guillain-Barr(e)综合征患者人类肿瘤坏死因子样分子1A表达与T细胞分泌γ-干扰素水平的关系

目的 探讨人类肿瘤坏死因子样分子1A(hTL1A)在急性期Guillain-Barre综合征(GBS)中表达及其与T细胞分泌γ-干扰素(IFN-γ)水平的关系.方法 ①重组人可溶性hTL1A(rhsTL1A)免疫6周龄雌性Bal b/c小鼠,用人脐带静脉内皮细胞(HUVECs)以免疫荧光染色法鉴定rhsTL1A抗血清.②鉴定rhsTL1A的生物学活性:健康捐赠者外周血单个核细胞(PBMCs)接种于96孔板,设2 μg/ml植物血凝素(PHA)、2 μg/ml PHA+25 ng/ml rhsTL1A、2 μg/ml PHA+100 ng/mlrhsTL1A、2 μg/ml PHA+400 ng/ml rhsTL1A组,~3H-TdR掺入法检测T细胞增殖.③酶联免疫吸附(ELISA)法检测急性期GBS患儿血清中IFN-γ水平.④流式细胞术检测急性期GBS患儿外周血中CD_3~+ hTL1A~+ T/CD_3~+ T细胞的百分比.⑤分离急性期GBS患儿PBMCs,给予2 μg/ml PHA和400ng/ml rhsTL1 A,培养72 h后ELISA法检测IFN-γ水平.结果 ① rhsTL1A抗血清能够识别真核细胞HUVECs表达hTL1A.②T细胞增殖实验结果显示各组刺激指数(SI)均较对照组升高,400 ng/mlrhsTL1A组的SI大(2.65).③急性期GBS患儿血清IFN9-γ水平[(102.25±22.17)pg/ml]较对照组[(28.75±1.31)pg/ml]显著升高(t=3.309,P<0.05).④急性期GBS患儿外周血中CD_3~+TL1A~+T/CD_3~+ T细胞比例(18.22%±1.83%)较健康对照组(5.17%±0.48%)显著增高(t=6.884,P<0.01).⑤健康对照组和急性期GBS组PBMCs经2 μmg/ml PHA和400 ng/ml rhsTL1A孵育后,IFN-γ分泌量[(43.56±4.41)pg/ml、(180.64±38.39)pg/ml]均显著增高(t=4.523、2.600,P<0.01、0.05),并且急性期GBS组的IFN-γ水平显著高于健康对照组(t=3.545,P<0.05).结论 ①400 ng/ml rhsTL1A能有效促进2μg/ml PHA活化的T细胞增殖,rhsTL1A具有生物学活性.②急性期GBS患儿外周血中活化T细胞表达hTL1A增加,可通过与其受体DR_3相互结合,促进IFN-γ的分泌.

脑缺血诱发星形胶质细胞粒细胞集落刺激因子受体和胶质细胞源性神经营养因子的表达

目的 探讨粒细胞集落刺激因子(G-CSF)在缺血脑保护中的作用机制.方法 制作大鼠大脑中动脉栓塞模型,7 d后断头取脑做冰冻切片,用免疫荧光双标的方法观察缺血周边区与假手术组相同部位G-CSF受体、胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)和微管相关蛋白2(MAP2)、神经胶质原酸性蛋白(GFAP)的共表达情况.结果 G-CSF受体和GDNF在正常大鼠脑内广泛表达于神经元,不表达于星形胶质细胞;但在缺血周边区,星形胶质细胞亦部分表达G-CSF受体和GDNF.在正常脑组织,大部分G-CSF受体阳性的细胞也表达GDNF.结论 脑缺血可诱导缺血周边区星形胶质细胞表达G-CSF受体和GDNF,推测缺血后的内源性神经保护作用可能与缺血周边区星形胶质细胞的G-CSF受体表达以及GDNF产生有关.

不宁腿综合征的诊断标准和治疗指南

不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)又称为Ekbom综合征.患病率为0.1%～11.5%~([1]),在西方人种中多发,亚洲人中发病少见,国内尚无相关流行病学资料.

多系统萎缩患者143例临床和影像学特征分析

目的 探讨多系统萎缩(MSA)不同亚型的临床和影像学特征及其相关性.方法 对143例符合1999年Gilman诊断标准的MSA患者进行临床分型和诊断分级,根据Horimoto分期对108例影像学出现异常的患者脑桥十字征和壳核裂隙征进行分析,并探讨不同临床亚型及病程与影像学异常的相关性.结果 143例MSA患者男女比例为1.3:1,其中MSA小脑萎缩型(MSA-C)93例,MSA帕金森型(MSA-P)39例,两者同时出现的即为MSA-P+C型11例;很可能的MSA 90例,可能的MSA 53例.108例MSA患者影像学出现异常,其中MSA-C型患者36例(36/76,47%)出现脑桥十字征,10例(10/76,13%)出现壳核裂隙征;MSA-P型患者6例(6/24,25%)出现脑桥十字征,6例(6/24,25%)出现壳核裂隙征.MSA-C型中病程较短的患者脑桥十字征分期较早.结论 本组病例中MSA-C型患者明显多于MSA-P型,可能与种族遗传背景有关.脑桥十字征和壳核裂隙征为MSA患者的显著影像学特征,MSA临床分型与影像学特征具有一定的相关性,其中脑桥十字征在MSA-C型较为显著,壳核裂隙征在MSA-P型较为显著.

肠道病毒71型感染手足口病合并中枢神经系统损害二例影像学分析

手足口病(hand-foot-mouth disease,HFMD)是由多种肠道病毒引起的常见传染病,2008年5月被卫生部列入丙类传染病.引起HFMD的肠道病毒包括肠道病毒71型(EV71)、柯萨奇病毒以及埃可病毒的某些血清型,其中EV71感染引起重症病例的比例较大.

伴钙化与囊变的脑白质病二例临床、影像学表现及相关病理学分析

目的 探讨伴钙化与囊变的脑白质病(LCC)的临床、影像学表现以及相关病理学特点,以进一步增强对该病的认识和诊断能力.方法 2例患者均行CT和(或)MRI平扫,例2另加MRI增强扫描.2例均行实验室血清生化及钙、磷和甲状旁腺素等检查,例2行腰椎穿刺及脑脊液检查;均经手术切除相关囊性病灶并行组织病理学检查.结果 CT平扫2例均见脑内广泛钙化并伴囊性灶(例1位于右额叶、右尾状核旁;例2位于左顶叶、左丘脑).MRI增强扫描囊性灶边缘示轻度环状强化.组织病理学示囊壁小血管变形呈血管瘤样改变,伴玻璃样变性、钙化及含铁血黄素沉积;周围脑组织血管见纤维素样坏死伴腔内血栓形成,呈小动脉炎改变;脑组织部分变性伴胶质增生、Rosenthal纤维形成及出血.实验室生化检查各指标均正常.例2腰穿示颅内压增高(350 mm H_2O,1 mm H_2O=0.0098 kPa).结论 LCC的首发年龄及症状各异,其影像学上的钙化形态及分布不对称.脱髓鞘及血管源性水肿可能共同参与了脑白质异常信号的改变.

面部血管痣合并脑积水的颅内静脉异常回流三例

目的 探讨面部血管痣合并脑积水患者的颅内静脉异常回流特征及其临床表现.方法 结合文献复习,回顾性分析3例面部血管痣合并先天脑积水患儿的脑血管造影资料及临床表现.结果 3例患儿均有多处广泛的静脉窦闭塞且影响全脑静脉回流,颅内静脉回流主要经异常扩张的导静脉或代偿形成的侧副路静脉反流至头面部,引起双侧头面部及颈部静脉扩张.结论 广泛的颅内静脉窦闭塞导致颅内异常的静脉回流是面部血管痣患儿发生脑积水的主要原因,而这种静脉窦闭塞及异常回流静脉的形成很可能源于胎儿胚胎期发育缺陷.

中华神经科杂志2009年11月1日起正式换用新网络信息处理平台