中华神经科杂志
Chinese Journal of Neurology 중화신경과잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.32
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1006-7876
- 国内刊号： 11-3694/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症伴肺间质病变一例
类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症(chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids,CLIPPERS)是一种以血管周围淋巴细胞浸润为特征的中枢神经系统慢性炎性疾病,其合并中枢外病变较为罕见.现报道1例合并肺间质性病变的CLIPPERS病例如下.
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抗GM2抗体阳性的脑干脑炎一例
脑于脑炎是指发生于脑干的炎性病变.我们报道1例血清抗GM2 IgM抗体阳性的脑干脑炎的罕见病例,其发病机制可能与患者脑干内发生针对GM2的异常免疫反应相关,本病可能属于神经节苷脂(gangliosides,GS)抗体谱系疾病.糖皮质激素具有良好的治疗效果.
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以持续肌阵挛为主要表现的神经梅毒一例
神经梅毒是苍白密螺旋体引起的中枢神经系统感染性疾病,表现多样且无特异性,但罕见持续肌阵挛表现.现报道2015年6月我科收治1例以持续肌阵挛为主要表现的神经梅毒患者的临床资料并分析其特点,以提高对特殊表现形式神经梅毒的认识.
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原始三叉动脉并双侧颈内动脉慢性闭塞致肢体抖动性短暂性脑缺血发作一例
原始三叉动脉(primitive trigeminal artery,PTA)起源于颈内动脉海绵窦段,是一种颈内-基底动脉间胚胎性原始血管[1-2].PTA可合并单侧颈内动脉闭塞[3],目前尚未见PTA合并双侧颈内动脉闭塞的报道.现将我们收治的1例PTA主干动脉瘤并双侧颈内动脉慢性闭塞和多发颅外动脉狭窄所致肢体抖动为主要表现的短暂性脑缺血发作(limbshaking-TIA,LS-TIA)患者报道如下,探讨PTA在该病例中发挥的侧支代偿作用及可能的发病机制.
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血管内大B细胞淋巴瘤累及中枢神经系统一例
弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)是常见的非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin's lymphoma,NHL),占所有成人NHL的30％ ～ 40％,我国的发病率更高一些.第4版分类将其进一步分成非特指型、特殊亚型和独立疾病三类.非特指型是一组不能归入特殊亚型或独立疾病的DLBCL,绝大多数DLBCL属于这一组.我们熟知的原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PCNSL)隶属于DLBCL的特殊亚型;而血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)则属于DLBCL的独立疾病[1].IVLBCL是一种少见类型的NHL,平均发病年龄为60 ～ 70岁[2-4],其临床特点是肿瘤细胞仅在小血管内(以毛细血管和毛细血管后微静脉为主)生长,外周血和骨髓中一般很难发现[5].
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接触蛋白相关样蛋白2抗体阳性相关的脊髓神经根病变一例
电压门控钾离子通道(voltage-gated potassium channel,VGKC)抗体主要包括接触蛋白相关样蛋白2(contactin-associated protein 2,Caspr2)和富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rieh,glioma inactivated protein 1,LGI1)抗体,在中枢及周围神经系统均有表达[1].近几年,该类抗体阳性相关的疾病越来越多地被临床医师所认识,但诊断仍困难,在临床实践中容易被误诊.我们报道1例Caspr2抗体阳性相关的脊髓神经根病变患者,供临床参考.
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新一代测序在中枢神经系统感染病原体检测中的应用
中枢神经系统(CNS)感染是神经科的一类常见疾病,由于临床实验室检测手段的限制,超过一半的CNS感染病例终都无法明确诊断.目前临床应用广泛的CNS感染病原体检测方法主要包括:脑脊液病原体形态学鉴定、外周血或脑脊液培养、脑脊液和血清的病原体抗体检测以及脑脊液的基因检测.各种方法均有其局限性,其中培养和病原体抗体检测的适用范围有限,对病毒而言尤为如此.
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帕金森病的早期预警和干预还远吗?
长久以来,尽管人们一直认为帕金森病(Parkinson's disease)在临床发病前已存在相当一段时间,但直到突触核蛋白的发现和德国Braak教授据此提出帕金森病病理分级,帕金森病的前驱期(pro-dromal stage)才逐渐获得认可和重视.在整个帕金森病病程发展中,从出现非运动症状到符合帕金森病诊断标准的运动症状出现之前的阶段被定义为帕金森病前驱期.
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应加强我国阿尔茨海默病的早期防治研究
阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是一种严重的致残致死性的神经系统变性病,也是老年人常见的一种痴呆类型和重要的死亡原因之一[1].随着我国人口老龄化的加剧,AD患病率正呈逐年上升的趋势.据估计,全国每年约有30万新发病例,预计2030年我国AD患者总数将超过2 000万[2].
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遗传性运动和感觉神经病的特点及诊断的热点问题
遗传性周围神经病(hereditary peripheral neuropathies,HPN)包括遗传性运动和感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathies,HMSN)、遗传性运动神经病(hereditary motor neuropathies,HMN)、遗传性感觉神经病(hereditary sensory neuropathies,HSN)以及遗传性感觉和自主神经病(hereditary sensory and autonomic neuropathies,HSAN)[1].遗传性运动神经病通常没有或仅有轻微的感觉障碍,而遗传性感觉神经病一般以感觉受累为主,可能同时伴随有自主神经功能紊乱以及皮肤溃疡[2].遗传性运动和感觉神经病,又称为腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是遗传性周围神经病中常见的类型[1].文中就CMT的特点,尤其是目前的诊断问题进行简要介绍.
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癫痫持续状态后大鼠海马区钾离子通道Kv1.6的表达
目的 研究氯化锂-匹罗卡品致癫痫持续状态后大鼠海马区钾离子通道Kv1.6的表达及分布变化,探讨钾离子通道Kv1.6与癫痫发作的关系.方法 48只健康雄性Sprague-Dawley大鼠按配对比较法随机分为实验组和对照组,每组按随机区组法继续随机分为6h、1d、2d和3d4个观察时间点亚组(n=6).通过大鼠脑电监测记录大鼠脑电变化情况,通过尼氏染色观察脑组织病理改变,采用免疫组织化学染色和Western印迹方法检测各时间点大鼠海马区Kv1.6的表达及分布变化.结果 (1)脑电监测:正常大鼠脑电图表现为波幅较均匀一致的0波,痫性发作后开始出现慢波、棘波,波幅、节律不规则,癫痫持续状态过程中表现为长程的棘波活动.(2)尼氏染色:癫痫持续状态后6h未发现明显形态学及神经元数量改变;癫痫持续状态后1d,海马区神经元结构松散,神经元数量减少;癫痫持续状态后2、3d,海马区神经元进一步减少,且出现神经元肿胀、变形、尼氏小体减少甚至消失.(3)蛋白表达检测:癫痫持续状态后6h,Kv1.6在海马CA3和CA1区表达较对照组无明显变化(均P＞0.05);癫痫持续状态后1、2d及3d,Kv1.6在海马CA3区(0.117 ±0.040、0.135±0.029、0.112±0.050)表达较对照组(0.192±0.054、0.201±0.062、0.184±0.042)显著减少(t=3.861、3.745、5.579,均P＜0.05),在CA1区(0.114±0.023、0.082±0.031、0.106 ±0.043)表达较对照组(0.165±0.036、0.187±0.025、0.172±0.052)也显著降低(t=3.221、6.360、3.645,均P＜0.05).癫痫持续状态后6h、1d、2d及3d,Kv1.6在海马DG区表达较对照组无明显变化(P＞0.05).结论 Kv1.6的表达下调可能与癫痫的发作相关.
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中华医学会第十八次全国神经病学学术会议简介
中华医学会第十八次全国神经病学学术会议于2015年9月17-20日在四川省成都市世纪城国际会议中心召开.本次会议由中华医学会和中华医学会神经病学分会主办,四川省医学会和四川省医学会神经病学专业委员会承办,四川大学华西医院协办.2015年恰逢中华医学会成立100周年,神经病学分会广大医师积极参与本次会议,共有5 200多名神经内科及相关学科的医师报名参加大会,投稿3 567篇论文,以实际行动庆祝了中华医学会百年华诞.会议活动丰富多彩,由于篇幅所限,本文仅为部分精彩内容采撷.
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早发性阿尔茨海默病三例患者家系基因突变分析
目的 研究3例早发性阿尔茨海默病(EOAD)患者的临床表型和基因突变类型.方法 收集3例于郑州大学第一附属医院神经内科就诊的EOAD患者,从外周静脉血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应联合Sanger测序对EOAD患者的常见基因进行筛查,包括早老素1(PSEN1)基因、早老素2 (PSEN2)基因、淀粉样前体蛋白(APP)基因第16、17号外显子.结果 3例EOAD患者基因检测均为PSEN1基因7号外显子突变.第1例为家族性EOAD,基因突变类型为PSEN1基因7号外显子相邻2个位点基因突变,且与该家系共分离,其中1个位点为同义突变,另1个位点为新发突变类型Y256N;第2例也为家族性EOAD,基因突变为PSEN1基因新发突变类型H214R;第3例为1例极早发EOAD患者,无家族史,突变类型为PSEN1基因突变G206V.结论 PSEN1基因是EOAD患者的重要致病基因.我们发现了PSEN1基因的2个新发突变和1个已知突变,进一步丰富了EOAD的突变数据库.
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钙结合蛋白S1OOB对多巴胺受体及神经递质多巴胺、5-羟色胺生成和代谢的影响
目的 研究钙结合蛋白S100B对与帕金森病运动协调能力改变有关的多巴胺受体及神经递质多巴胺、5-羟色胺生成和代谢的影响.方法 建立hS100B转基因小鼠模型,将其分为S100B转基因组、基因敲除组和阴性对照组3组,每组均14只.用转棒法检测运动协调能力;采用逆转录-PCR、蛋白免疫印迹法对小鼠脑组织中多巴胺D1、D2受体,酪氨酸羟化酶和磷酸化的酪氨酸羟化酶(Ser19、31、40位点)表达进行测定;用高效液相色谱-荧光法检测多巴胺生成代谢途径中的酪氨酸、左旋多巴、多巴胺、高香草酸,5-羟色胺生成代谢途径中的色氨酸、5-羟色胺、5-羟基吲哚乙酸在小鼠中脑组织中的含量.结果 与阴性对照组相比,3、6、9个月龄的S100B转基因小鼠在转棒仪上停留时间(s)缩短(3个月:4.60±0.30和4.25±0.21,q=5.194;6个月:4.52±0.31和4.07±0.22,q=6.139;9个月:4.43±0.25和3.60±0.18,q=13.484;均P＜0.05),且随着月龄的增加,停留时间呈进行性降低.与阴性对照组相比,9个月龄时,转基因小鼠脑组织中多巴胺D2受体mRNA和蛋白表达降低(1.34±0.13和0.48±0.07,q=21.578;1.05±0.15和0.69 ±0.10,q=8.063,均P＜0.05);Ser19和Ser40位点磷酸化的酪氨酸羟化酶表达升高(0.95±0.10和1.14±0.13,q=4.972;0.94±0.12和1.17±0.14,q=5.382,均P＜0.05),酪氨酸羟化酶的表达量呈下降趋势,但差异无统计学意义;转基因小鼠中脑组织中左旋多巴、多巴胺及高香草酸生成增多(87.04±11.77和115.28±16.80,q=4.764;56.66±9.87和72.96±11.02,q=3.923;26.58±8.11和38.65±6.67,q=3.981,均P＜0.05),5-羟色胺含量降低(925.50±74.26和637.87±56.76,q=11.084,P＜0.05),高香草酸/多巴胺和5-羟基吲哚乙酸/5-羟色胺比值升高(0.45±0.05和0.54±0.08,q=3.325;0.94±0.07和1.42±0.12,q=12.367,均P＜0.05).与阴性对照组相比,S100B基因敲除小鼠各检测指标差异无统计学意义.结论 S100B很可能是参与帕金森病发生发展的一种重要蛋白,脑组织特异表达S100B的转基因小鼠的建立为研究该基因在帕金森病中的作用提供了工具.
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肌萎缩侧索硬化患者的中脑超声临床研究
目的 对肌萎缩侧索硬化(ALS)患者进行经颅超声成像(TCS)检查,探讨其中脑黑质回声的特征性表现.方法 入选2015年1-7月在北京大学第三医院神经内科就诊的107例ALS患者(均符合修正E1 Eseorial诊断确诊或拟诊标准)和40名年龄、性别匹配的健康对照,进行TCS检查,进行半定量分级,分别测量中脑及黑质高回声面积,计算双侧黑质高回声总面积/中脑总面积(S/M)比值.比较ALS组和健康对照组黑质高回声面积和S/M比值间的差异,分析ALS组黑质高回声的影像特点.结果 ALS组TCS阳性患者31例(29.0％),比例显著高于健康对照组(3/40,7.5％),差异有统计学意义(x2 =22.708,P＜0.01).ALS组黑质强回声面积(0.40 ±0.14) cm2,S/M比值9.5％(6.0％,13.0％),均显著高于健康对照组[(0.20±0.06) cmu2,5.0％(2.0％,6.0％);t=12.727、Z=16.545,均P＜0.01].TCS分级与患者有无球部症状相关(r=0.386,P＜0.01),而与年龄、性别、病程以及ALS功能评分量表评分均无相关性(r=0.043、-0.088、0.018、0.202,P=0.251、0.512、0.894、0.190).结论 ALS患者中脑超声显示有黑质高回声表现,比例高于对照组.
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门诊帕金森病患者快速眼球运动睡眠期行为障碍在不同运动亚型间的比较
目的 探讨帕金森病患者中快速眼球运动睡眠期行为障碍(RBD)的发生率和严重程度,以及两者与其运动亚型之间的关系.方法 连续收集2012年1月至2015年1月于北京医院神经内科帕金森病门诊就诊的187例帕金森病患者[Hohen-Yahr (H-Y)分期为Ⅰ～Ⅲ期].收集患者一般资料并进行统一帕金森病评估量表(UPDRS)评分.根据起始症状是否以震颤为主将患者分为震颤型(119例)和非震颤型(68例)两个亚组.同时入组年龄和性别与帕金森病组相匹配的健康对照100名.根据国际睡眠障碍分型修订版关于RBD的低诊断标准,对帕金森病组和健康对照组中符合临床诊断RBD的对象进行斯塔万格睡眠量表(SSQ)评分,比较两组中临床RBD的发生率.同时比较震颤型组和非震颤型组中临床RBD的发生率和严重程度(SSQ评分)、病程及UPDRS评分结果等,并分析临床RBD严重程度与帕金森病病情严重程度之间的相关性.结果 187例帕金森病患者中患有RBD者共87例(46.5％),与健康对照组(5/100,5.0％)比较差异有统计学意义(x2=1.537,P =0.000).非震颤型与震颤型2个亚组在RBD的发生率和严重程度方面差异无统计学意义.非震颤型患者的SSQ评分与UPDRS总分(r=0.266,P=0.028)和H-Y分期(r=0.263,P =0.030)均呈正相关.结论 帕金森病患者的RBD发生率与运动亚型无关;帕金森病临床严重程度与RBD严重程度在非震颤型中存在正相关,在震颤型中没有发现相关性.
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脊髓性肌萎缩症一特殊家系报道
目的 通过报道脊髓性肌萎缩症(SMA)一特殊家系临床、电生理和基因的特点,探讨影响SMA临床表型的可能因素.方法 收集一SMA家系成员的临床资料,分别对其行肌电图检查及SMA致病基因运动神经元生存基因(SMN)检测.结果 先证者男性,19岁,2岁后出现活动不如正常同龄儿,17岁出现肢体无力及肌肉萎缩,症状进行性加重;主要表现为蹲起不能,持物双手不自主抖动;其SMN基因检测结果显示:SMN1基因第7外显子纯合缺失,第8外显子杂合缺失;四肢肌电图结果提示脊髓前角病变.该家系中先证者大姐SMN基因检测结果与先证者相同,而无临床表现.余家庭成员均无任何临床症状,辅助检查中,先证者母亲和先证者大姐肌电图存在异常.结论 在SMA中,相同基因型可能出现不同临床表型,多种因素可能影响SMA临床表型.对SMA患者的家族成员进行相关基因筛查是必要的.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1998 | 01 03 04 05 06 |
| 1997 | 05 |
