中华神经科杂志
Chinese Journal of Neurology 중화신경과잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.32
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1006-7876
- 国内刊号： 11-3694/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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丘脑上部水平紧邻侧脑室体旁脑出血二例报告
典型病例:女性,61岁,1999年1月14日入院.患者入院前3 d晚情绪激动出现头痛,向颈背部放散,并伴有大汗、恶心、呕吐,无意识障碍、眩晕及肢体活动障碍等.翌日晨行头颅CT检查,示右侧丘脑上部侧脑室体旁1.5 cm×0.7 cm高密度血肿灶,与侧脑室体部紧邻,双侧脑室前角、右侧脑室体前中部及左侧脑室体前部铸型,但无扩张.入院查体:BP:170/90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),神经系统查体无阳性体征.诊断:右丘脑上部水平侧脑室体旁出血,继发性脑室积血.入院后经对症及7 d内2次腰椎穿刺,每次放脑脊液约15 ml.1周后复查头颅CT,脑室积血全部吸收.
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神经莱姆病86例报告
莱姆病(Lyme disease,LD)是20世纪70年代末发现的一种普遍存在于山区和林区的自然疫源性蜱媒传染病,可导致皮肤、心脏、关节和神经等多系统病变,尤以神经系统表现多样且无特异性,现将我院近10年来收治的86例患者报道如下.
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伴有左颞尖波的发作性运动性舞蹈徐动症一例报告
患者男性,24岁,以"发作性右侧肢体抽搐6年"就诊.出生5个月时有"低钙抽搐"史,发热惊厥史(-),家族史(-).18岁开车时突然出现右手爪样强直,右上肢伸直内旋,伴有身体轻微左转,右下肢发紧,不能行走,持续5～6 s,意识清楚,无肢体抽搐和言语不清.
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Parkin基因第4号外显子多态性与帕金森病关系的研究
目的探讨parkin基因第4外显子G/A多态与帕金森病(PD)易患性之间的关系.方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP),观察155例PD患者、192名健康人对照组中parkin基因多态的分布,并与澳大利亚白种人的研究结果进行比较.结果 (1)PD患者与正常对照组间parkin基因第4外显子G/A多态基因型和等位基因分布差异均无显著意义(等位基因以G为主,频率分别为54.2%和52.9%,χ2=0.318; 基因型以GA型为主,频率分别为51.6%和43.2%,χ2=1.433,均P>0.05);发病年龄以50岁为界分成早发组与晚发组后,早发组与晚发组人群中该多态的分布差异亦无显著意义(基因型χ2=1.16,等位基因χ2=0.049,均P>0.05).(2)上海汉族人该基因的多态分布与澳大利亚白种人的差异有非常显著意义(χ2=206.448, P<0.001);上海汉族人以GA基因型为主(51.6%),澳大利亚白种人以GG基因型为主(92.7%).结论上海汉族人parkin基因第4外显子G/A多态与PD易患性关系不大;上海汉族人与澳大利亚白种人该多态分布不同.
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Wilson病患者的厌恶情绪加工障碍
目的探讨Wilson病(WD)患者是否出现选择性厌恶情绪认知障碍,以进一步验证基底节参与情绪加工的假说.方法测试32例WD患者(WD组)和20名健康人(对照组)对30张含有6种基本情绪(喜、惊、怕、悲、厌和怒)面孔照片的辨认能力.结果与对照组比较,WD组对厌[(9.1±4.7)分,P<0.001)],怒和怕[(14.9±4.3)分;(12.8±3.6)分,P均<0.05]情绪面孔的辨别有障碍,而相对于怕和怒,厌的认知障碍更为明显.结论 WD组表现为相对选择性的厌恶加工障碍.
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家族性阿尔茨海默病的早老素-1基因突变三例报告
目的探讨早老素-1基因突变在家族性阿尔茨海默病(FAD)发病机制中的作用.方法采用美国国立神经病、语言机能障碍和卒中研究所及阿尔茨海默病和相关疾病协会(NINCDS-ADRDA)AD诊断标准对AD家系的三代人共23名进行筛查和诊断,并应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)、变性高效液相(DHPLC)和DNA序列分析技术对该家系以及对照组的早老素-1(PS-1)基因第4、5号外显子进行检测.结果家系23名中有3例被确诊为FAD.研究发现这3例FAD患者的PCR-SSCP泳动发生异常,又经DHPLC检测有双峰出现,提示有突变存在的可能.后经DNA序列分析确认,PS-1基因第4号外显子的97号密码子发生了GTG→TTG错义突变(289位点发生G→T突变),此密码子的氨基酸由缬氨酸变为亮氨酸(Val 97 Leu),第5号外显子未发现突变.家系内健康人及对照组的第4、5号外显子经以上检测也未发现突变.结论该AD家系中的AD患者存在早老素-1第4号外显子的突变,此突变点与中国人FAD发病有关.
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遗传性脊髓小脑型共济失调6型两个家系的临床特征及基因突变研究
目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调6型(SCA6)的基因突变和临床特征.方法应用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术,检测临床诊断脊髓小脑型共济失调(SCA)的120个家系210例患者和47例散发SCA患者的SCA6基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序.结果检出2个家系(4例患者)为SCA6,阳性率为1.7%,测序证实其异常等位基因的CAG重复数目为25和26.另253例SCA患者的SCA6等位基因CAG重复数目为7～17,健康人SCA6等位基因CAG重复数目为5～16.2个家系均存在遗传早现现象,异常扩展的CAG序列呈代间稳定性.结论从临床及基因诊断方面首次确认中国大陆存在SCA6家系;CAG过度扩增为SCA6的致病原因.
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阳离子脂质体介导AADC基因重组体脑内直接注射治疗帕金森病的实验研究
目的探讨芳香族氨基酸脱羧酶(AADC)基因脑内移植对帕金森病的治疗作用及其在左旋多巴(L-dopa)治疗过程中的地位,并探讨阳离子脂质体介导的基因治疗方法的有效性.方法实验组与对照组分别以pCDNA3-AADC重组体和pCDNA3空载体进行阳离子脂质体包裹后,注射于帕金森病SD大鼠纹状体内,观察两组大鼠旋转行为的改善;并在该基础上对两组大鼠分别采用一定浓度的L-dopa进行治疗,观察脑内移植AADC基因后对大鼠旋转行为的进一步改善.采用免疫组化方法确定AADC的表达.结果 (1) 阳离子脂质体包裹的pCDNA3-AADC重组体脑内注射后,在3、7、14、21、28 d时大鼠的旋转行为获得了一定的改善(P<0.05),分别改善56.0%,62.6%,49.4%,36.3%,27.4%,以第1周时为明显,在第5周时,其旋转行为则与移植前差异无显著意义(P>0.05);(2) 使用同等浓度的左旋多巴(L-dopa,10 mg·kg-1·d-1)治疗后,在上述相同的时间点时,实验组较对照组明显改善模型大鼠的旋转行为(P<0.05),以第1周时为明显,其旋转行为改善达93.4%,在第5周时,两组间差异无显著意义(P>0.05);(3) 免疫组化方法确定AADC在纹状体区的稳定表达.结论增加脑内AADC基因的表达可有效改善帕金森病大鼠的旋转行为,并可增加L-dopa治疗效果,有助于在低剂量上长期维持L-dopa的疗效;阳离子脂质体介导的裸基因脑内移植技术为基因治疗帕金森病提供一种手段.
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T突变及同型半胱氨酸与有家族聚集现象脑血管病的关系
目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T突变及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)与有家族聚集现象脑血管病的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)分析20个有家族聚集现象的脑血管病家系成员MTHFR C677T突变,同时采用反相高效液相色谱-荧光检测法对血浆Hcy的浓度进行测定.结果①有家族聚集现象的脑出血组中患者与Ⅰ级亲属的MTHFR C677T突变频率分别为50.0%、40.5%, Ⅱ、Ⅲ级亲属MTHFR C677T 频率为31.8%、21.8%;有家族聚集现象的脑梗死组中患者与Ⅰ级亲属的MTHFR C677T突变频率分别为54.2%、52.4%, Ⅱ、Ⅲ级亲属MTHFR C677T突变频率为20.7%、15.0%,有家族聚集现象的脑出血组、脑梗死组中患者与Ⅰ级亲属的MTHFR C677T突变频率分别高于其Ⅱ、Ⅲ级亲属,其差异有非常显著意义(P<0.01);②有家族聚集现象的脑出血家系MTHFR C677T突变的纯合子、杂合子和野生型者血浆Hcy浓度分别为(20.3±7.4) μmol/L、(17.0±9.4) μmol/L、(18.1±8.8) μmol/L,它们之间比较, 差异无显著意义;有家族聚集现象的脑梗死家系MTHFR C677T突变的纯合子、杂合子和野生型者血浆Hcy浓度分别为(21.5±8.3) μmol/L、(16.8±4.4) μmol/L、(19.8±7.0) μmol/L,它们之间比较,差异无显著意义;③脑出血患者组、脑梗死患者组血浆Hcy浓度分别为(17.5±9.4) μmol/L、(18.1±7.4) μmol/L,它们之间比较,差异无显著意义.结论有家族聚集现象的脑血管病可能与MTHFR C677T突变有关.
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脑血栓形成与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系
目的探讨中国汉族人群脑血栓形成与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系.方法利用聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)方法分析脑血栓形成患者(75例)与健康人群(62名)的MTHFR基因突变的情况.采用高效液相色谱法测定血浆Hcy水平,并加以对照分析.结果脑血栓形成组与对照组MTHFR基因型频率CC、CT、TT型分别为0.41、0.35、0.24及0.58、0.23、0.19,两组相比差异无显著意义(P=0.137).患者组与对照组MTHFR的T等位基因频率分别为0.41和0.31,两组相比差异无显著意义(P=0.067).脑血栓形成组与对照组血浆Hcy水平分别为(18.3±7.2)μmol/L与(13.6±5.8)μmol/L,二者比较差异有显著意义(P<0.001).两组中MTHFR基因TT型者Hcy水平与CC型比较差异有显著意义(P<0.05),Hcy水平与叶酸呈负相关(患者组:r=-0.31,P<0.01;对照组:r=-0.28,P<0.05).结论血浆Hcy水平升高是脑血栓形成的危险因素之一,MTHFR基因突变可能是血浆Hcy升高的主要影响因素.
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有镶边空泡的远端肌病九例临床和病理研究
目的探讨有镶边空泡的远端肌病(DMRV)的临床和病理特点.方法分析我院1990～2001年9例DMRV患者的临床表现和肌活检组织病理特点,其中6例进行透射电镜观察.结果平均起病年龄25岁,全部患者均为下肢无力起病,远端受累明显,下肢近端、骨盆带肌和上肢肌群也逐渐受累.肌电图示4例为肌源性损害,5例为混合性损害.其病理改变主要为镶边空泡纤维、肌纤维萎缩和肌间质增生,肌纤维坏死相对较轻.电镜观察6例,5例可见大量的髓样结构聚集,4例发现肌质内细丝包涵体,2例有核内包涵体,其中1例可见增大的肌核内染色质完全被细丝取代,核膜破裂,核内细丝包涵体释出进入肌质内.结论发生在我国的DMRV与日本报道的病例在临床和病理特点上基本一致.电镜观察结果提示胞质内的细丝包涵体来源于崩解的肌核,肌核改变先于肌原纤维的破坏,镶边空泡的形成很可能是肌核崩解的结果.
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灌注及弥散磁共振成像在急性缺血性脑卒中的应用
目的评估磁共振(MRI)弥散加权成像(DWI)及灌注加权成像(PWI)在急性缺血性卒中指导溶栓治疗的应用价值.方法对44例急性(≤6 h)缺血性卒中患者行DWI、PWI扫描,DWI及PWI的不匹配区为缺血半暗带,根据半暗带是否存在确定患者是否适合溶栓治疗.结果脑梗死患者33例,其中23例(52.3%)有明显半暗带存在(PWI＞DWI);10例(22.7%)无明显半暗带(PWI=DWI).临床表现为短暂性缺血发作(TIA)者11例(25.0%).结论 PWI及DWI对照研究有助于发现超早期脑梗死半暗带,指导溶栓治疗;临床表现结合DWI有助于除外TIA.
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动脉粥样硬化性大脑中动脉狭窄梗死的发病机制
现代影像学的发展包括数字减影血管造影(DSA)、经颅多普勒超声(TCD)、核磁血管成像(MRA)、核磁共振(MRI)、弥散加权核磁共振(DWI)和微栓子(MES)监测,为检查颅内血管狭窄及研究其导致脑梗死的可能发病机制提供了方法.我们总结了香港中文大学威尔斯亲王医院和中国医学科学院北京协和医院在近10年中应用上述现代影像学技术进行的一系列研究,并回顾国内外文献综述如下.
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发作性运动障碍病
发作性运动障碍病(paroxysmal movement disorders)是一类少见的神经系统疾病,表现为突然且反复发作的异常运动,发作间期正常.它包括三种类型:(1)发作性异常运动(paroxysmal dyskinesias,PD ),分为发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis,PKC),发作性肌张力异常的舞蹈手足徐动症(paroxysmal dystonic choreoathetosis,PDC),发作性持续运动诱发的肌张力障碍(paroxysmal exercise-induced dystonia,PED),夜间发作性肌张力障碍(nocturnal paroxysmal dystonia,NPD or hypnogenic paroxysmal dystonia,HPD)四类.(2)发作性共济失调(episodic ataxia,EA or paroxysmal ataxia,PA)Ⅰ型和Ⅱ型 .(3)发作性震颤(paroxysmal tremor,PT)[1,2].
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帕金森病患者脑脊液对体外培养的多巴胺能神经元的神经毒性作用
帕金森病(Parkinson's disease, PD)是发生于中老年人的慢性神经系统退行性疾病,其病因和发病机制目前尚未明了.其中一种假说是推测某种我们尚不知道的内源性和(或)外源性的神经毒性物质通过产生过量的自由基,使得氧化反应增强,终导致了黑质致密部多巴胺(DA)能神经元的变性和死亡.如果存在这种或这些神经毒性物质,就应有可能在PD患者脑组织或脑脊液中被发现.
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短暂性脑缺血发作患者的记忆功能研究
短暂性脑缺血发作(transient ischemic attacks,TIA)是一种常见的脑血管病,传统观念认为, TIA患者的症状和体征在24 h之内均能完全恢复,可不遗留任何神经功能缺损.但随着近年来神经心理学的发展,已经有很多学者对TIA后是否遗留不同程度的认知障碍提出了疑问,为了明确这一点,我们用前瞻性研究的方法对TIA患者的记忆功能进行了随访研究.
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经颅多普勒超声微栓子检测技术在脑梗死中的临床应用
国外自20世纪90年代初开始采用经颅多普勒超声(TCD)检测循环中微栓子,现这一技术已基本成熟.我们旨在探讨脑梗死患者TCD微栓子检测的阳性率,分析微栓子阳性与临床各因素的关系,为临床脑梗死的诊治寻找有效、客观的评价指标.
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脑膜癌病21例临床分析
脑膜癌病(meningeal carcinomatosis,MC)又称脑膜转移瘤,是指身体其他部位的恶性肿瘤转移到脑膜者,是颅内转移瘤的一种表现形式,该病病程进展快,平均生存期短,早期诊断困难,临床主要表现为头痛、呕吐,脑、脊神经麻痹,脑膜刺激征及精神障碍等.
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帕金森病大鼠黑质细胞凋亡与Bax蛋白表达的相关性
鉴于在体研究帕金森病 (Parkinson disease ,PD)模型成功前黑质细胞凋亡的研究罕见报道,我们采用神经损毁剂6-羟基多巴胺(6-OHDA)制作大鼠PD模型,采用免疫组织化学、电镜观察的方法,动态观察PD大鼠模型成功前促凋亡基因Bax蛋白表达与6-OHDA诱发的黑质细胞凋亡的关系.
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遗传性运动障碍临床试验研究的思考
运动障碍是一组以神经系统变性病为主的疾病群,临床表现有锥体外系受损的不随意运动,肌张力障碍,震颤,姿势异常以及锥体系、脊髓或周围神经受损的随意运动障碍.例如帕金森病、进行性核上麻痹、亨廷顿病、共济失调、肌张力障碍、多系统萎缩、肌萎缩侧索硬化、抽动-秽语综合征等;具有隐袭起病、缓慢进行性加重的病程,常有家族史、呈常染色体显性或隐性遗传亦有散发的病例,近年来由于分子生物学和遗传学的发展,有些病已找到了致病基因或已定位克隆.目前运动障碍的诊断和分类很复杂,确切的临床症状体征、真实可靠的家系谱是其临床和试验研究的基石.现提出以下值得重视和思考的问题.
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阿尔茨海默病病因学研究进展及治疗展望
阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是老年人中常见的神经退行性疾病之一.它的临床特点是隐匿起病,逐渐出现记忆力减退、认知功能障碍、行为异常和社交障碍.通常病情进行性加重,在2～3年内丧失独立生活能力,10～20年左右因并发症而死亡.
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反义寡核苷酸阻断黑质多巴胺神经元多巴胺转运载体表达的大鼠对MPTP反应性的改变
研究表明多巴胺转运载体(dopamine transporter, DAT)是神经毒素1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)特异性载体,DAT选择性摄取MPTP进入黑质多巴胺神经元,造成神经元损伤.DAT表达水平受其基因多态性的影响.众多病例对照研究显示,多巴胺转运载体的多态性可能与PD遗传易患性有关,但尚有争议,也缺少直接的证据.我们采用反义寡核苷酸阻断大鼠黑质多巴胺神经元多巴胺转运载体表达,观察大鼠对神经毒素MPTP反应性的改变.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1998 | 01 03 04 05 06 |
| 1997 | 05 |
