中华神经科杂志
Chinese Journal of Neurology 중화신경과잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.32
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1006-7876
- 国内刊号： 11-3694/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
以多血管病变为主的表皮痣综合征一例报告
临床资料:男性21岁.因腰痛、头痛伴双下肢无力6 d入院.既往发育正常,智力低下.出生后右侧躯干皮肤即有咖啡色样片状突起,随年龄增长范围逐渐增大.10年前发现右下肢"骨瘤",行手术切除,病理为良性骨瘤.发现血压高10年,坚持服用降压药.5年前发现"双侧肾动脉狭窄",行"肾动脉球囊扩张术".患者父母为非近亲婚配,家族中无类似患者.查体:血压230/120 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).心率120次/min,律齐,二尖瓣区可闻及2/6级吹风样收缩期杂音.神清语利,反应略迟钝.
-
心房黏液瘤导致复发性脑栓塞一例报告
患儿男性,12岁,于2002年5月7日以意识不清30 min收入我院.曾于2000年2月玩耍时发病,表现为突然倒地、意识不清伴抽搐及呕吐,神经系统查体情况不详.发病后1周曾到某医院行头颅MRI检查,其报告意见为"右侧小脑半球出血,考虑血管畸形的可能性大".于某省级医院行全脑数字减影动脉造影术(DSA)检查,结果未发现异常.患儿经治疗痊愈,未残留神经系统症状,家长也没有对其进行进一步的检查和治疗.本次患儿于入院前30 min玩耍时突然倒地,呼之不应,呕吐胃内容物2次.
-
中枢神经系统原发性非霍奇金淋巴瘤五例临床病理分析
中枢神经系统原发非霍奇金淋巴瘤(PCNHL)约占颅内肿瘤的0.3%～1.5%,尽管国内外有文献报道,但由于积累病例较少,对其认识远不如结内淋巴瘤.我们收集了5例1984年1月至2004年1月大连市中心医院病理科收到的神经外科开颅切除肿瘤标本.
-
多巴反应性肌张力障碍三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因突变检测
目的检测多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ, GCH1)基因编码区的突变.方法对2个DRD家系的5例患者和6例散发患者及其18名亲属和20名健康对照者的GCH1基因编码区进行聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析;对PCR-SSCP异常的外显子进行PCR产物直接测序,若患者6个外显子PCR-SSCP均无异常,则对所有外显子测序;为了确证突变,引入SphⅠ限制性内切酶位点进行聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析.结果在1个呈常染色体显性遗传DRD家系中发现1个新的杂合型点突变(A224G).此突变位于1号外显子,由酪氨酸错义突变为半胱氨酸(Tyr75Cys),20名健康对照者等位基因无此突变.另1家系和其他散发患者在GCH1基因编码区未发现基因突变.序列分析提示与2号外显子邻近的1号内含子部分和与3号外显子邻近的3号内含子部分存在基因多态性.结论我们描述了一个新的错义突变Tyr75Cys,GCH1基因编码区突变能解释部分DRD患者的发病原因.
-
少年起病的Ⅱ型糖原累积病五例临床病理研究
Ⅱ型糖原累积性病又称酸性麦芽糖酶缺乏症(acid maltase deficiency, AMD),属于常染色体隐性遗传性疾病,由于染色体17q23-25上编码酸性麦芽糖酶的基因异常[1,2],造成溶酶体内的酸性麦芽糖酶缺乏[3,4],糖原不能被分解,堆积在溶酶体和胞质中,引起溶酶体的增生和破坏,细胞结构和功能损害[5,6].临床上根据发病年龄分为婴儿型(Pompe's disease)、儿童型(Hers' disease)和成人型,各型的临床表现存在差异.现将5例青少年发病的Ⅱ型糖原累积病的临床特点和病理改变报道如下.
-
胸腺瘤旁胸腺组织Fas及其配体表达在重症肌无力发病中的意义
目的探讨Fas及其配体(FasL)蛋白表达与胸腺瘤合并重症肌无力的关系.方法利用免疫组织化学染色方法,分析各期胸腺瘤伴有和不伴有重症肌无力患者胸腺组织内Fas及FasL蛋白表达程度,利用显微图像分析系统对结果进行量化统计分析.结果各期胸腺瘤伴有重症肌无力者胸腺组织内Fas及FasL蛋白表达(Ⅳ期分别为1.75%±0.85%和4.96%±2.01%)明显低于不伴有重症肌无力者(Ⅳ期Fas及FasL分别为25.80%±13.43%和25.75%±13.13%),差异有统计学意义(P＜0.01).结论胸腺瘤伴有重症肌无力者,胸腺内T淋巴细胞凋亡能力下降,导致自身反应性T淋巴细胞克隆清除障碍从而引发重症肌无力等自身免疫性疾病.
-
降纤酶治疗急性脑梗死临床再评价(Ⅱ)
目的在本协作组第一阶段研究基础上,通过改变降纤酶治疗剂量和时限,缩短治疗时间窗,探讨不同治疗方案下降纤酶治疗急性脑梗死的有效性及安全性.方法多中心、随机、双盲、安慰剂对照研究.卒中症状发生在12 h以内的急性脑梗死患者被随机分配至分别接受降纤酶或安慰剂两个治疗组.降纤酶首剂量15 U,以后隔日5 U,共4次,均加入生理盐水250 ml中,静脉滴注.安慰剂组静脉滴注生理盐水250 ml.主要有效终点是3个月时的良好功能状态(Barthel指数≥95)及明显依赖生存状态(Barthel指数≤60);安全性终点为出血事件及病死率;次要评价指标包括发病14 d时神经功能缺损评分及1年时的卒中复发率.结果自2001年9月至2003年7月在全国46个中心共入选1053例患者,降纤酶组和安慰剂组完成治疗全过程的比例相近[80.5%(424/527)与86.9%(457/526)].降纤酶组3个月时达良好功能状态的比例明显高于安慰剂组[52.2%(212/406)与42.8%(190/443),P＝0.007],明显依赖生存患者比例略低于安慰剂组[27.7%(112/406)与32.4%(143/443),P＝0.136].6 h以内开始治疗的患者中,达良好功能状态患者的比例两组间差异有统计学意义(P＝0.001),明显依赖生存患者比例两组间差异也有统计学意义(P＝0.022).降纤酶组14 d时神经功能改善明显优于安慰剂组(P＝0.014),1年时卒中复发率低于安慰剂组(P＝0.053).降纤酶有增加颅内出血倾向(12例与8例,P＝0.282)及明显增加颅外出血事件的风险(20例与7例,P＝0.006).血浆纤维蛋白原(FIB)<1.30 g/L患者中,颅内外出血比例明显高于≥1.3 g/L患者[10.6%(26/252)与3.8%(6/162)].3个月降纤酶组病死率略多于安慰剂组[7.3%(31/424)与4.8%(22/457),P＝0.119].结论降纤酶治疗能有效地改善发病在12 h以内的急性脑梗死患者的生存状态,发病6 h以内开始用药疗效更显著.但有增加颅内外出血事件的风险,出血事件的发生与FIB水平相关.
-
大鼠缺血再灌流脑区半胱氨酸蛋白酶-3活化与神经元凋亡的关系
目的探讨缺血再灌流脑区半胱氨酸蛋白酶-3(caspase-3)活性变化与神经元凋亡的关系.方法采用Western Blotting、原位细胞凋亡检测和免疫组化染色等方法,观察大鼠大脑中动脉栓塞2 h后再灌流1、6、12、24 h时,颞顶叶皮层缺血脑区caspase-3表达和活化、多(ADP-核糖)聚合酶(PARP)表达和切割灭活及神经元凋亡程度的变化.结果再灌流1、6、12及24 h组,缺血脑区的caspase-3前体及其12 000切割片段含量的相对灰度值分别为16.72±2.96、28.36±3.51、51.15±3.10、76.14±3.45及8.17±2.31、15.36±1.39、31.23±5.43、58.95±6.28;PARP及其24 000切割片段含量的相对灰度值分别为12.63±3.02、22.65±4.38、30.81±3.16、67.49±8.59及6.02±0.73、12.86±2.30、20.76±3.16、27.36±2.63;PARP阳性神经元及凋亡神经元的密度(细胞数/0.1 mm2)分别为68.00±6.67、91.40±9.56、112.20±11.78、127.00±11.51及83.31±7.53、100.70±6.16、121.53±7.21、197.36±11.78.以上6种指标的变化彼此间均呈正相关(r= 0.805～0.942, P<0.01);除6 h与12 h组间PARP含量的差异及6 h与12 h组间和12 h与24 h组间PARP阳性神经元密度的差异无统计学意义外,上述6种指标的其余组间差异均有统计学意义(P<0.05～0.01).结论再灌流可迅速增加缺血脑区caspase-3表达和活化,后者通过切割灭活PARP启动受损神经元凋亡;再灌流早期PARP表达适量增加可部分抵消上述过程,保护受损神经元;PARP过度表达和蓄积可能会通过干扰能量代谢和启动其他凋亡途径加速受损神经元死亡.
-
规范治疗急性脑卒中显著降低患者住院病死率
目的制定卒中规范治疗方案并观察其在实际操作中对降低卒中病死率的效果.方法采用多中心病例历史对照.根据循证资料,结合国情,由专家制定急性脑梗死和脑出血规范诊断和治疗方案,内容包括建立卒中单元方案、诊断方案、发病不同时间段治疗方案以及康复和护理方案等.收集全国30家医院2002年7月至2003年5月间首次发病7 d内的脑梗死或者脑出血患者,根据预定的统一方案(见附录)进行诊治.以各单位2001年全年同条件的脑梗死或脑出血患者为对照.两组均随诊6个月,比较住院期间和随诊6个月的病死率差别.结果对照组收集6967例,治疗组1115例.与对照组比较,规范治疗明显降低患者的并发症,尤以呼吸道感染率降低比较明显,其中气管插管减少79.1%, 气管切开减少80.0%.住院期间患者病死率治疗组为3.8%, 对照组为10.7%,两组比较差异有统计学意义(P<0.01).长期效果更为明显,6个月时患者病死率在治疗组为0.5%, 对照组7.1%(P<0.01).结论急性脑卒中患者的规范治疗可以降低患者住院期间和短期的病死率.
-
Hallervorden-Spatz综合征的临床、磁共振成像特征及泛酸激酶2基因的突变检测
目的研究中国人Hallervorden-Spatz综合征的临床、磁共振成像(MRI)特征与泛酸激酶2(PANK2)基因的突变检测.方法对5例Hallervorden-Spatz综合征患者的临床与脑MRI特征进行分析;应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序、聚合酶链反应-单链构象多态性和PCR产物酶切等技术检测5例患者、3名家系成员及51名健康人PANK2基因的碱基序列.结果 5例患者主要表现为锥体外系症状;头部MRI T2加权像表现双侧苍白球、黑质等部位对称性低信号,其中1例在苍白球低信号区的前内侧出现高信号,即"虎眼征";检测出PANK2基因一个新的复合杂合突变:位于第三外显子803位的A→G和第五外显子1172位的T→A,导致所编码的氨基酸发生改变(分别为D268G和I391N).结论根据临床和头部MRI特征可临床诊断Hallervorden-Spatz综合征,中国人Hallervorden-Spatz综合征患者存在PANK2基因突变,具有PANK2基因突变的患者头部MRI表现有"虎眼征".
-
抑肽酶佐治脑出血脑水肿作用机制的探讨
目的探讨抑肽酶辅助治疗脑出血脑水肿的作用机制.方法收集脑出血患者83例,分为2组,抑肽酶治疗组42例,对照组41例.治疗前后进行神经功能评分,测量脑水肿体积并监测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)等的变化.结果①入院后第1、2、3周神经功能评分增加值(分)差异有统计学意义,抑肽酶治疗组(分别为14.5±4.3、19.0±5.2、24.0±5.0)高于对照组(分别为12.7±3.8、16.8±4.8、21.7±5.4).②水肿产生量治疗组[(0.212±0.064)/d)]少于对照组[(0.240±0.063)/d], 差异有统计学意义.③治疗前后APTT差值治疗组[(1.2±1.8) s]高于对照组[(0.4±1.8) s].结论抑肽酶能够抑制脑水肿的形成, 提高脑出血患者神经功能评分,脑出血急性期加用抑肽酶优于单独使用甘露醇.抑肽酶对激肽释放酶和激肽级联系统的抑制作用、抑肽酶减少凝血酶的产生和对血肿局部凝血酶的拮抗作用是其可能的作用机制.
-
认知功能电话问卷修订版在认知功能损害早期测查中的应用
目的检测认知功能电话问卷修订版(TICS-m)在认知功能损害早期测查时的信度和效度.方法认知功能损害组患者64例,对照组为社区健康老人52名.由2名神经科医师独立、盲法检查TICS-m.做操作者工作特征(ROC)曲线,计算诊断效度.结果 TICS-m各部分面访与电话访问的Pearson相关系数在0.79～0.96之间,重测信度Pearson相关系数在0.89～0.98之间.TICS-m诊断痴呆(<28分)和轻度认知功能损害(<33分)的敏感性分别为99%和89%,特异性为90%和92%,优于细微精神状态检查(MMSE).TICS-m总分和记忆力部分的敏感性较高.结论 TICS-m具有很好的信度和效度,可用于认知功能损害早期的临床和流行病学筛查.TICS-m对早期认知功能损害的诊断效度优于MMSE.
-
脑梗死的分子遗传学研究进展
脑梗死是一种严重影响人类健康的脑血管疾病,其分子遗传学研究对脑梗死的基因诊断和基因治疗以及对阐明血管性痴呆(VaD)和Alzheimer病(AD)的相互关系均有积极意义,值得我们重视.
-
重视血管性认知障碍的早期诊断和干预
随着对痴呆认识和研究的深入,人们提出了一个新的概念--血管性认知障碍(vascular cognitive impairment,VCI)[1, 2],这是继轻度认知障碍(mild cognitive impairment, MCI)之后的又一重要进展.下面就VCI的定义、范畴和分类,尤其是早期诊断和干预做一介绍.
-
伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病--遗传性脑血管病研究的一个突破口
许多生物医学家断言, 难以根治的疾病均具有多基因遗传异常的背景, 脑血管疾病也不例外.伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL ) 是近十余年来在某些欧洲国家进行了深入系统研究的一种特殊的脑血管病, 它很可能是一种单基因遗传病. 这方面的研究正在成为脑血管病分子遗传学研究的一个突破口.
-
读《〈中国脑血管病防治指南〉简介》
<中国脑血管病防治指南>(以下简称<国家指南>)已经定稿即将出版,然今读<〈国家指南〉简介>[1],疑虑颇多,故求正于此.
-
关于抗癫癎药物治疗过程中增加剂量方法的探讨(Ⅱ)
读者来信:鉴于许多省市基层医院在癫癎诊治中存在的问题,曾于2000年8月在<临床神经病学杂志>上发表了有关讲座.
-
用数字化可视人研究低位脑神经
数字化可视人是将大量人体横断面数据信息应用计算机进行整合,重建成人体的三维立体结构图像,构成人体形态学信息研究的实验平台,使虚拟现实成为可能,为开展各类人体相关研究提供形象而真实的模型[1].我们以1999-2002年完成的首例中国数字化可视人体数据集薄层断面为基础对低位脑神经及相关结构进行研究,从断面解剖学角度评价低位脑神经及其周围结构的相互关系,为某些颅底病变的诊断和治疗及手术入路提供可靠的影像解剖学依据.
-
肝豆状核变性临床若干问题
肝豆状核变性(也称Wilson病,WD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,由于WD基因(13914.1)突变,其编码的蛋白(ATP7B酶)发生改变,导致血清铜蓝蛋白(CP)合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝、脑(尤其是基底节)、肾、角膜等沉积,表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K-F环等.WD好发于青少年,世界范围内的患病率1∶30 000,发病率15～25/100万,杂合携带者频率1∶100 [1];中国、日本、印度等国的WD远较西方国家多见.据李洵桦等[2]统计,WD占我科神经遗传门诊的10.14%,仅次于假肥大型肌营养不良症.WD作为目前少数几种可治的神经系统遗传性疾病之一,早诊断、早治疗、终身治疗是与患者预后相关的重要因素,否则可致残或致死.本文主要讨论WD临床常见且有争议的几个问题及某些治疗对策.
-
无限风光在险峰
2005年是本刊前身<中华神经精神科杂志>出版发行的50周年.本刊今年在以往逐年增加每期页数的基础上改为月刊,这对我国神经病学界来说无疑是一个很大的喜讯,是编辑部同志在作者、审稿专家、编委和广大读者共同关心和支持下努力的结果.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1998 | 01 03 04 05 06 |
| 1997 | 05 |
