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扩张型心肌病的诊断及治疗
扩张型心肌病(DCM)为原发性心肌病中常的形式,又称特发性扩张型心肌病和扩张型原因不明的心肌病等.表现不明原因的左心室和(或)右心室有明显扩大,或双室扩大,心室收缩功能减低,以心脏扩大、心力衰竭、心律失常、栓塞和猝死为基本特征,该病散发性,各年龄均有发病,但以中青年为多见,男性稍多于女性.扩张型心肌病的确切病因目前尚未完全明确,其病因可能量是多种的,现阶段多考虑为病毒感染,自身免疫及遗传异常,其他如营养不良、乙醇慢性中毒、高血压、妊娠、内分泌紊乱等多种因素在扩张型心肌病的发病中均有一定的作用.
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多发性骨髓瘤遗传学异常的研究进展
多发性骨髓瘤( MM)是异常浆细胞大量克隆增殖的恶性肿瘤,约占血液系统肿瘤的10%,在临床表现、遗传学改变、预后等方面存在很大异质性。随着疾病进展会出现继发性染色体改变,如myc重排、del(13q)、del(17p)、del(1p)、amp(1q),本综述将针对MM常见的细胞分子遗传异常进行总结。
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植入前遗传学诊断的方法及应用
植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是指对体外受精胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否有某些遗传异常,确定该胚胎是否适合移植,选择不致造成遗传学疾患的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法.PGD的步骤包括激素诱导超促排卵,获得卵母细胞,用常规体外受精(in vitro fertilization,IVF)或卵母细胞单精子显微注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)受精,体外培养至6~8个细胞期或囊胚期,在此期间通过显微操作对胚胎或卵母细胞进行活检,取得单个或多个细胞进行遗传学检测,再将2~3个经分析正常的胚胎移植入子宫腔内.PGD是一种更早期的产前诊断方法,避免了选择性流产和多次流产可能造成的危害以及伦理道德观念的冲突.
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淋巴瘤致B型乳酸酸中毒一例
乳酸酸中毒(LA)按其发病机制可分为A型和B型[1]。前者主要是由氧供需不平衡造成组织细胞严重缺氧。后者与脓毒症、肿瘤、药物、毒物、先天遗传异常等多种疾病相关。鉴别不同类型的LA对制定有效的治疗方案,特别是对B型LA尤显关键。现报道l例由淋巴瘤导致的B型LA。
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梗阻性肥厚型心肌病的外科治疗
梗阻性肥厚型心肌病足一种遗传异常所致,以室间隔和左心窒游离壁非对称性肥厚、左心室流出道梗阻为主要特点的少见心肌病.我院2001年1月至2007年12月共收治13例此症患者,施行肥厚室间隔心肌部分切除及二尖瓣修复术,效果良好,现报告如下.
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肥厚性梗阻型心肌病的手术治疗
肥厚性梗阻型心肌病(HOCM)是一种遗传异常所致、以室间隔和左心室游离壁不对称性肥厚、左心室流出道梗阻为主要特点的少见的心肌病[1].我们自1995年1月至2003年12月共收治6例HOCM病人,均施行手术切除部分肥厚室间隔心肌,效果良好,现报道如下.
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家族性复发性葡萄胎的研究进展
葡萄胎是一种良性滋养细胞肿瘤,以绒毛水肿变性和滋养细胞不同程度的增生为特征.葡萄胎的发生率各国相差很大,日本为1/522次妊娠,英国为1/(710~1000) 次妊娠,美国为1/(1326~2500)次妊娠[1],我国的发生率约为1/1238 次妊娠[2].葡萄胎的发生率与人种有关,印第安人和巴基斯坦人的葡萄胎发生率高于白种人[3];其恶变率也受地理分布及种族的影响,约为10%~20%[2].葡萄胎的病因尚不清楚,迄今有细胞遗传异常、营养不良、病毒感染、卵巢功能失调及免疫机制失调等学说.而家族性复发性葡萄胎(familial recurrent moles, FRM) 是指在一个家系中两个或两个以上的家族成员反复发生(两次或两次以上)葡萄胎,这种情况非常罕见,本文将主要对这一特殊类型的葡萄胎进行阐述.
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表观遗传与神经发育性疾病
表观遗传(epigenetics)是指一组不改变基因型而可决定细胞表现型的遗传机制与现象,其研究的内容是基因序列不发生改变的可遗传变化,这种可遗传改变调控基因表达的变化,是基因表达转录调控的另一种方式.表观遗传的主要机制包括组蛋白修饰、染色质重塑、DNA甲基化、组蛋白变异、ⅱ基因印记及RNA干扰等.表观遗传机制在正常的发育和细胞生长过程中,在基因,环境与疾病的相互作用中都起作用.研究已证实,表观遗传异常与癌症、复杂遗传病、神经精神疾病及衰老的发生有关 [1-2].
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伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病--遗传性脑血管病研究的一个突破口
许多生物医学家断言, 难以根治的疾病均具有多基因遗传异常的背景, 脑血管疾病也不例外.伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL ) 是近十余年来在某些欧洲国家进行了深入系统研究的一种特殊的脑血管病, 它很可能是一种单基因遗传病. 这方面的研究正在成为脑血管病分子遗传学研究的一个突破口.
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子宫肌瘤病因学研究进展
长期以来,关于子宫肌瘤的病因研究颇多,但至今仍无确切的说法.近年来,在子宫肌瘤的遗传学、内分泌学研究方面取得进展,有充分的证据否定以往认为良性肿瘤无细胞遗传异常的结论,并证实内分泌系统某些激素,如雌激素、孕激素、生长激素、胎盘生乳素等与子宫肌瘤形成的重要联系.为详细介绍上述问题的研究进展,特做如下综述.
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出生缺陷的产前诊断和生后治疗现状
出生缺陷是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因,严重影响人口素质.目前国际上广泛认可的出生缺陷定义是:环境因素或遗传异常所致的在出生之前产生、在出生后任何年龄所表现出的人体结构或功能异常.其中严重出生结构异常主要指一些影响生命、生存质量的重要脏器结构异常,包括染色体遗传物质异常,心脏、神经、消化和泌尿系统结构异常等.
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胆管闭锁病因学研究进展
胆管闭锁(biliary atresia,BA)是婴幼儿期引起持续性胆汁淤积性黄疸的一种常见而又严重的疾病,发病率为1/18 000~ 3.7/10 000,男女比例约2∶3,尤以东亚地区为高[1].由于各种原因共同作用,发生进行性胆管系统炎症和纤维化进而导致肝内外胆管硬化和闭锁,如不能及时有效诊治终发展为肝硬化、肝衰竭甚至死亡.目前认为BA的发生可能主要与以下3种因素有关:遗传及胚胎发育异常、病毒感染及免疫损伤.综合多种学说的观点,病毒感染可能是始动环节而免疫异常则是发病的中心环节.
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肿瘤表遗传学(十二)
第十二讲 肿瘤研究中表遗传学与遗传学及其存在的问题和前景(2)1 表突变与肿瘤易感性表突变( epimutation)是一类表遗传现象.近年来,表突变在人类疾病和肿瘤易感性研究中意义日益受到关注[1-2],此文概述近年来的重要进展.1.1 定义与表型模拟(phenocopy)在文献资料中,关于表突变的相关术语有些混乱,因此有必要首先予以界定.表突变(epimutation)是指基因表达调控的表遗传异常,导致正常活性基因的转录抑制,或正常沉默基因的活化,但在累及基因中并不存在DNA序列的改变;种系表突变(germ line epimutation)是指存在于配子中仅影响单个亲本等位基因的表突变,而另一个具有完整的表遗传修饰.
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反应性胶质化中的波形蛋白
1 反应性胶质化的概念反应性胶质化(gliosis,或称反应性胶质增生)是一个主要涉及星形胶质细胞对CNS损伤反应的复杂过程.缺氧、创伤、遗传异常、化学损害等均可导致胶质化.胶质化以星形胶质细胞增生和肥大为特征.星形胶质化的标志性的细胞病理学特征是胞浆胶质丝显著增加、核肥大,有时有细胞增生.反应性星形胶质细胞与神经元一起调节内环境稳定.
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IgA肾病合并Crohn病(一例报道附文献复习)
Crohn病(CD)有多系统肠外表现,其中伴有IgA肾病的病例极少.IgA肾病和CD的病因都尚未明确,有研究显示免疫和遗传异常与这两种疾病的发生有密切关系.我们复习了相关的国外文献报道,结合本例探讨两者的发病机制及其相关性.
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骨髓增生异常综合征及多发性骨髓瘤治疗药来那度胺(lenalidomide)
1 商品名Revlimid2 开发与上市厂商本品由美国Celgene公司开发,于2006年2月首次在美国上市.3 适应证本品获准的适应证包括:低危或中危染色体del5q缺失遗传异常的、依赖输血的骨髓增生异常综合征(MDS)患者(伴或不伴其他遗传异常);至少接受过1次地塞米松治疗的多发性骨髓瘤患者.
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家族性预激综合征致病基因的发现
预激综合征(WPW)是一种常染色体显性遗传性疾病,是引起阵发性室上性心动过速的主要原因(在中国居第一,在世界居第二[1]).其发病率为0.15‰~3‰[2].其病理改变为心房与心室之间存在异常传导通路(旁道),从而引起部分心室肌提前激动,改变了心室肌激动的程序性、同步性及统一性.临床上表现为心悸、气短、先兆晕厥、晕厥和猝死. 早在1944年Ohnell就发现了WPW有家族聚集性,认为WPW是遗传异常所致.1978年,Gillette等[3]提出WPW的遗传方式为常染色体显性遗传.
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重视代谢综合征的防治
代谢综合征(MS)的患病率日趋增高,西方国家约20%的人群存在MS的多种危险因素,在60~90岁老年人群中高达50%.我国关于MS流行状况的大规模流行病学研究不多,1999 ~ 2004年对北京、上海、广州一些社区、工厂进行了调查,其结果为:20岁以上人群具有MS多项危险因素者占11.3%~16.1%,年龄>60岁的人群中约占30% ~35%.患病率的升高与体重超常有密切的关系.MS共同的病理生理基础是胰岛素抵抗,遗传异常、肥胖、缺乏运动、拮抗激素的作用、药物等许多因素均可导致胰岛素抵抗,而肥胖尤其是中心型肥胖是引起胰岛素抵抗的始动原因.
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主动脉夹层急性期的护理
主动脉夹层(AD)又称主动脉夹层动脉癌,主动脉分离,是因主动脉内膜破损,主动脉血液经裂口流注入管壁中层,或因中膜囊性退变及滋养血管破裂出血,导致主动脉中膜分离,局部血肿形式,常见原因有高血压、动脉硬化、外伤炎症、遗传异常(河堤与凡氏综合症)等,随着我国高血压和动脉硬化病率的增加,其发病率呈上升趋势,本病以成年男性多见,男女比例3∶1,50-60岁为高发年龄,其严重的并发症是夹层破裂出血,一旦破裂出血,抢救十分困难,病死率极高,常规治疗有内科保守治疗,介入治疗和外科手术治疗,由于我院不具备外科手术及介入治疗的设备和技术条件,只有通过内科保守治疗,为患者度过急性期,为进一步的救治赢得时间.
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我国新生儿严重出生结构异常的治疗现状
出生缺陷严重影响人口素质,是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因.目前国际上广泛认可的出生缺陷的定义是根据世界非政府防治出生缺陷合作组织(World Alliance of Non-Governmental Organizations for the Prevention of Birth Defects)的建议:环境因素或遗传异常所致的在出生之前产生,在出生后任何年龄所表现出的人体结构或功能的异常.