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染色体结构异常携带者精子非平衡染色体分析
随着生殖医学和荧光原位杂交技术的发展,染色体异常越来越受到重视.染色体异常导致少弱精或者无精,以及遗传物质异常的精子数量增多,从而降低男性携带者的生育力,影响辅助生育治疗的结局.不同类型的染色体异常生殖细胞进行减数分裂时,形成正常配子的比例不同.本文应用荧光原位杂交( FISH)技术对1例臂间倒位携带者和2例罗氏易位携带者的精子非平衡染色体进行检测,了解其发生情况.
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小议肝肾综合征的诊治
肝肾综合征(hepatorenal syndrome,HRS)是肝硬化、肝功能衰竭及门脉高压患者中发生的一种功能性的肾损害,其预后极差,特别是Ⅰ型HRS,只有肝移植治疗才能获得长期疗效.但是,近期的有关HRS以及腹水的一些病理生理研究进展,推动了对HRS预防和治疗的研究.肝肾综合征(hepatorenal syndrome,HRS)是慢性肝病患者出现进展性肝衰竭和门脉高压时,以肾功能不全、血管活性物质异常和动脉循环血流动力学改变为特征的临床综合征,在急性肝衰竭患者也可发生.HRS是严重肝病的常见并发症,一旦发生,病死率极高.本研究对HRS患者的临床特点进行回顾性分析,并对其发病机制及治疗进行讨论.
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出生缺陷的产前诊断和生后治疗现状
出生缺陷是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因,严重影响人口素质.目前国际上广泛认可的出生缺陷定义是:环境因素或遗传异常所致的在出生之前产生、在出生后任何年龄所表现出的人体结构或功能异常.其中严重出生结构异常主要指一些影响生命、生存质量的重要脏器结构异常,包括染色体遗传物质异常,心脏、神经、消化和泌尿系统结构异常等.
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肝肾综合征的诊断、分型和治疗进展
1996年由国际腹水协会推荐肝肾综合征(hepatorenal syndrome,HRS)的新定义是:肝肾综合征是慢性肝病患者出现进展性肝衰竭和门静脉高压时,以肾功能不全、内源性血管活性物质异常和动脉循环血液动力学改变为特征的一组临床综合征.该综合征在急性肝衰竭患者也可发生[1].
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从局灶节段性肾小球硬化的哥伦比亚病理分型到足细胞病的分类
引起大量蛋白尿甚至肾病综合征的大部分肾小球疾病可根据发病机制分为3类[1]:(1)免疫复合物性:体液免疫异常引起自身抗体介导性损伤,如膜性.肾病、Ⅰ型膜增生件肾小球肾炎及狼疮.肾炎等;(2)代谢紊乱性:如糖代谢异常导致的糖尿病肾病、淀粉样物质异常蓄积导致的肾淀粉样变性及溶酶体α半乳糖苷酶A缺乏引起鞘糖脂贮积导致的Fabry病等;(3)细胞功能障碍性:即足细胞、内皮细胞及系膜细胞等肾小球嗣有细胞功能紊乱导致的疾病.