恶性颈静脉球瘤椎体转移致急性脊髓压迫症一例

颈静脉球瘤(glomus jugulare tumor,GJT)临床少见,年发病率约为1/130万,占头颈部肿瘤的0.60％[1].GJT的发病年龄多在40 ～70岁,男女比例为1∶6 ～1∶3,散发性多见,少数为家族性,后者与琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)基因突变有关[2].GJT大部分为良性,＜5％的患者可见多发性副神经节瘤,很少发生远处转移[3].我们报道1例经病理检查证实的恶性GJT多发转移致急性脊髓压迫症的患者,总结如下.

伴有黑质超声改变的僵人综合征一例

僵人综合征(Stiff-person syndrome,SPS)[1-2]是一种罕见的疾病,由Moersch和Woltman[3]在1956年首次报道,其特征是连续的肌肉活动导致躯干和肢体肌肉严重僵直和发作性痉挛.现将我们收治的SPS伴有黑质超声改变1例患者报道如下.临床资料 患者为男性,45岁,因“持续性双下肢及腰部僵硬9个月余”于2017年4月就诊于吉林大学第一医院.9个月前患者出现与人相遇、听到电话铃声等刺激后紧张,并双下肢及腰部僵硬,难以行走甚至摔倒,约1 min可稍缓解.上述症状逐渐加重并出现下蹲困难,弯腰拾东西、穿鞋费力,严重时不能自行起床.

寰前节间动脉一例

锁骨下动脉盗血综合征(subclavian steal syndrome,SSS)是指锁骨下动脉或无名动脉近心端发生严重狭窄或完全闭塞,导致锁骨下动脉管腔内血流减少、压力下降,同侧椎动脉的血流逆向流入锁骨下动脉、供应患侧上肢,从而诱发椎-基底动脉供血不足的一系列症候群[1].SSS是临床上引起眩晕症状的一个重要原因.据报道,当锁骨下动脉近端的狭窄程度＞50％时,超过90％的患者会出现间断或持续的椎动脉反向血流[2];而超声多普勒是发现椎动脉反向血流的一个简单有效的手段[3].我们近期收治了1例超声提示左侧椎动脉反向血流的眩晕患者,入院诊断为SSS,但在后续的脑血管造影检查中却发现是罕见的寰前节间动脉(proatlantal intersegmental artery,PIA),现报道如下,供广大临床医师参考.

临床表现酷似慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病的神经型布氏杆菌病一例

布氏杆菌病是由布氏杆菌引起的人畜共患性传染病,病菌可经破损的皮肤黏膜等侵入人体进行传播,病变范围广,临床表现复杂,易被误诊/漏诊.现报道1例少见的临床表现酷似慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy,CIDP)的神经型布氏杆菌病(neurobrucellosis,NB)如下.

血清神经元特异性烯醇化酶和急性生理与慢性健康评定量表Ⅱ评估心肺复苏后脑损伤预后的临床研究

心脏停搏发生率每年约为(36～128)/10万,其中86％的患者得到心肺复苏治疗,17％ ～49％的患者自主循环恢复,但仍然有80％的患者处于昏迷状态[1],主要原因为急性缺血缺氧性脑损伤.一项来自欧美的大型前瞻性研究显示,心跳骤停后行心肺复苏第1天存活率仅为50％,出院后存活率低至25％[2].重度脑损伤会导致严重神经功能缺损、持续性低反应状态或植物状态,甚至死亡(包括脑死亡),对社会、家庭和医疗资源造成巨大的压力[3].如何通过技术创新,在临床上实现简便、快捷、准确评估心肺复苏后脑功能预后具有重要的意义.我们通过检测血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)和急性生理与慢性健康评定量表Ⅱ(Acute Physiology and Chronic Health Evaluation Ⅱ,APACHE Ⅱ)评分,为临床评估心肺复苏后脑功能情况提供参考.

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床特点和生存分析

目的 总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床特点、生存状况及死亡原因.方法 回顾性分析2005年1月至2017年3月在华山医院神经内科就诊、病程3年及以上(死亡病例除外)的64例MELAS患者的临床资料,并进行生存状况和死亡原因分析.结果 本组患者共64例,男女比例1.3∶1,中位起病年龄20.5(16.8)岁,发病高峰在14～ 22岁.发作期常见的症状包括癫痫(48/64,75.0％)、头痛(41/64,64.1％)、皮质盲(37/64,57.8％)、恶心呕吐(27/64,42.1％)、发热(25/64,39.1％)以及精神行为异常(24/64,37.5％).实验室检查发现超半数患者存在乳酸脱氢酶(31/60,51.6％)、静息血乳酸(43/58,74.1％)、脑脊液乳酸(9/9)升高;脑电图、心电图、肌电图异常比例分别为90.0％(36/40)、78.7％(37/47)、61.0％(25/41).本组患者病程1～21年,其中31.3％ (20/64)患者死亡,中位生存时间12年,性成熟前起病(≤14岁)患者中位生存时间为8年,性成熟后起病(＞ 14岁)患者中位生存时间为21年.性成熟前起病患者病死率更高.主要的死亡原因包括心源性死亡(4/20,20.0％)、呼吸道感染(4/20,20.0％)、乳酸酸中毒(4/20,10.0％)及终末期癫痫及相关并发症(2/20,10.0％).结论 MELAS是一组好发于青少年的疾病,病死率高,心源性死亡和呼吸道感染是常见的死亡原因.

大脑静脉回流与缺血性脑卒中预后相关研究进展

急性缺血性脑卒中发病率、致残率和死亡率居高不下,目前有效的治疗手段为超早期静脉溶栓和动脉取栓实现血管再通及组织灌注恢复,而如何筛选适宜患者以大限度地增加治疗获益并降低风险成为研究热点.现代影像学技术为血管再通治疗提供了很多有价值的信息,包括大动脉狭窄、侧支循环、核心梗死、半暗带[1]等等.近期发现大脑静脉回流改变与缺血性卒中预后有一定相关性,可能成为指导血管再通治疗的一个新的影像学指标.我们主要对现有的大脑静脉回流影像学评估方法及其与缺血性卒中预后相关研究进展作一综述,为进一步探索大脑静脉回流评估在血管内治疗的应用价值以及相关机制研究奠定基础.

光敏性癫痫的研究进展

光敏性癫痫(photosensitive epilepsy,PSE)是反射性癫痫常见的类型,早由Gower于1885年报道.PSE是一组疾病,包括单纯的PSE和癫痫伴光敏感.单纯的PSE是指仅在视觉刺激时表现出痫性发作,而癫痫伴光敏感是指既有自发痫性发作,又存在光敏感[1].光敏感(photosensitivity)又称光阵发性反应(photoparoxysmal response,PPR),是指对间断闪光刺激产生的异常脑电图反应.PPR的脑电图表现为2～5 Hz的棘慢复合波,额区和中央区显著.PSE可被特定类型的视觉刺激诱发痫性发作,这些视觉刺激可出现在看电视、玩电子游戏或参加舞会等场合.鉴于视觉在获取日常信息时占绝对优势,随着光学技术、视频游戏技术、电视图像技术的发展,PSE仍然是医学研究的重要方向.近10年来,随着神经影像学和神经电生理技术的发展,对于PSE的病因、病理生理机制、诊断与治疗等方面有了新的发现,我们现将PSE的新进展综述如下,以提高临床医师对PSE的认识.

肌原纤维肌病研究进展

肌原纤维肌病(myofibrillar myopathies,MFMs)是一组以肌原纤维相关蛋白异常沉积为病理学特征、罕见的进行性加重的遗传性肌肉疾病,具有高度的临床和遗传异质性.早期由于组织病理结果提示此类患者肌纤维中存在结蛋白沉积,将其称为“结蛋白病”[1-2].通过进一步研究发现,除结蛋白外,其他肌原纤维相关蛋白亦存在异常沉积.因此,将所有肌原纤维相关蛋白异常沉积所导致的肌病定义为“MFMs”.

偏头痛的非头痛症状研究进展

偏头痛是一种常见的神经内科疾病.2013年全球疾病负担调查的结果表明,偏头痛为人类第三位常见疾病,为第六位致残性疾病[1].除了中、重度的单侧或双侧反复发作的搏动性头痛症状外,患者在头痛发作前几小时甚至发作前数天,以及头痛症状终止后很长时间不能恢复到正常状态,这些症状统称为偏头痛的非头痛症状.非头痛症状给患者身心造成的影响不容忽视,越来越受到广大临床医生以及科研工作者的重视.我们从偏头痛非头痛症状的流行病学、机制研究进展、对头痛的影响以及治疗等方面进行综述.

重视星形细胞抗体在神经系统自身免疫性疾病中的作用

过去10余年间,水通道蛋白4(aquaporin 4,AQP4)[1]和N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)[2]等通道或氨基酸受体自身抗体的发现,极大丰富了神经系统自身免疫性疾病的内涵.不仅使AQP4-IgG成为鉴别多发性硬化与视神经脊髓炎的重要标志物,更将视神经脊髓炎临床表型进一步外延,形成了视神经脊髓炎谱系疾病 (neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)这一新型疾病谱[3].而神经元表面抗体(neuronal surface-mediated antibody,NSAb)[4]所致自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)的概念也渐为人们熟知,成为脑炎、临床新发癫痫[5]乃至快速进展性痴呆[6]的一个重要鉴别诊断.

B细胞淋巴瘤/白血病-2和腺病毒E1B19000相互作用蛋白3在一氧化碳中毒引起的少突胶质细胞凋亡中的机制

目的 探讨B细胞淋巴瘤/白血病-2和腺病毒E1B19 000相互作用蛋白3(B cell lymphoma/leukemia-2 and adenovirus E1B19 000 interacting protein 3,BNIP3)在一氧化碳中毒引起的少突胶质细胞凋亡中的可能作用机制.方法 选用C57BL/6小鼠建立一氧化碳中毒模型,将25只雄性小鼠用随机数字表法分为5组(n=5):正常对照组、CO染毒后1d组,CO染毒后3d组,CO染毒后7d组,CO染毒后14 d组.通过免疫组织化学染色方法和蛋白免疫印迹法检测小鼠脑组织内髓鞘碱性蛋白(myelin basic protein,MBP)和少突胶质细胞转录因子2(oligodendrocyte transcription factor2,Olig2)的表达,评价一氧化碳中毒后的髓鞘脱失及少突胶质细胞死亡程度;采用蛋白免疫印迹技术检测小鼠脑白质部位BNIP3蛋白、Bcl-2相关X蛋白(Bcl-2 associated X protein,Bax)、含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶9 (cysteinyl aspartate specific proteinase 9,caspase 9)的表达情况.结果 MBP与对照组(0.16 ±0.02)相比,染毒后1d(0.12 ±0.02,t=3.357,P＜0.05)表达开始降低,3d后(0.09±0.02,t=5.960,P＜0.01)表达持续降低,7d后(0.05±0.02,t=9.730,P＜0.01)降至低,直至14 d后(0.13±0.02,t=2.897,P＜0.05)其表达有所回升,但仍低于对照组.采用蛋白免疫印迹法进行MBP的表达变化分析,与对照组(0.55±0.03)比较,1d组(0.39±0.02,t=10.391,P＜0.01)、3d组(0.23±0.02,t =23.115,P＜0.01)、7d组(0.09±0.01,t=34.767,P＜0.01)和14 d组(0.45±0.03,t=6.146,P＜0.01)均显著降低.Olig2在一氧化碳染毒3d后(72.2±5.45,t=12.211,P＜0.01)表达较对照组(36.6±3.58)升高显著;蛋白免疫印迹结果与对照组(0.31±0.02)比较,3d组(0.52±0.02,t=16.651,P＜0.01)显著升高.BNIP3在染毒后与对照组(0.25±0.03)相比1d组(2.49±0.40,t=15.342,P＜0.01)表达量明显增高,在3d后(1.90±0.24,t=12.417,P＜0.01)开始降低,至14 d后(0.24±0.02,t=0.798,P＞0.05)恢复正常.Bax在染毒后与对照组(0.44±0.03)相比,1d组(1.09±0.15,t =9.427,P＜0.01)表达明显增加,随后的3d(0.86±0.10,t=9.015,P＜0.01)和7d组(0.64±0.09,t=4.540,P＜0.05)开始降低,至14 d组(0.45±0.05,t=0.511,P＞0.05)恢复正常.caspase9在染毒后与对照组(0.51±0.08)相比,1d后(1.10±0.17,t=7.131,P＜0.01)明显增加,3d后(0.79±0.10,=5.051,P＜0.01)降低,7d后(0.55±0.05,t =0.910,P＞0.05)恢复正常,其表达变化趋势与BNIP3基本相同.经过相关性分析,BNIP3分别与Bax(r=0.995,P＜0.01)和caspase9(r=0.950,P＜0.01)显著正相关.结论 BNIP3参与了一氧化碳中毒引起的少突胶质细胞caspase依赖性线粒体凋亡途径.

载脂蛋白E缺乏对视神经脊髓炎体外模型的损伤影响

目的 探索载脂蛋白E(ApoE)缺乏对视神经脊髓炎(NMO)体外模型的损伤影响.方法 将7d龄的野生型及ApoE基因敲除(ApoE-/-)的C57BL/6J小鼠脊髓切片培养7d后,将两种基因型的脊髓片按照随机数字表法随机分为实验组及对照组.实验组加入从NMO患者血清提取出的自身抗体免疫球蛋白G(NMO-IgG)及正常人补体血清;对照组不加NMO-IgG,余处理方式与实验组相同,继续培养24 h.用免疫荧光法检测脊髓片水通道蛋白4(AQP4)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、离子钙接头蛋白(IBA1)、髓鞘碱性蛋白(MBP)、人神经丝蛋白L(NFL)的表达水平,并根据脊髓片AQP4和GFAP缺失面积比例计算损伤积分.结果 与相应的对照组相比,ApoE基因敲除小鼠造模组(NMO-ApoE-/-组)和野生型小鼠造模组(NMO-WT组)均出现明显的AQP4、GFAP、MBP和NFL缺失(NMO-ApoE-/-组上述各项指标缺失面积百分比分别为83.88％ ±5.01％、82.44％±6.11％、45.02％士5.11％、54.65％ ±7.66％,相应对照组对应指标分别为10.44％±4.07％、5.73％±0.82％、9.12％±1.41％、5.72％ ±0.81％,t=34.143、37.269、20.300、19.051,均P＜0.05;NMO-WT组上述指标缺失面积比例分别为77.74％±6.75％、75.62％±5.76％、37.60％±4.88％、46.29％±4.98％,相应对照组对应指标分别为9.31％±2.97％、5.80％±0.82％、9.10％±1.63％、5.80％±0.81％,t=27.828、35.934、16.613、24.057,均P＜0.05),且NMO-ApoE-/-组染色缺失的程度较NMO-WT组严重(t=2.194、2.436、3.149、2.746,均P＜0.05),两组损伤积分均较各自对照组明显增高,均出现IBA1表达上调(NMO-WT组及对照组:19.88士1.11与11.18±0.65,t=25.270,P＜ 0.05),且NMO-ApoE-/-组的IBA1表达水平较NMO-WT组更高(25.81±1.61与19.88±1.11,t=9.101,P＜0.05).结论 在补体存在的情况下,从NMO患者血清提取出的NMO-IgG可以诱导离体组织产生NMO样损伤.ApoE缺失可能会促进小胶质细胞进一步活化,加重NMO模型的星型胶质细胞损伤程度.

可诱导共刺激分子与程序性死亡-1在重症肌无力患者外周血表达的研究

目的 检测重症肌无力(myasthenia gravis,MG)早期患者外周血中正性共刺激分子可诱导共刺激分子(inducible costimulator,ICOS)与负性共刺激分子程序性死亡-1(programmed death 1,PD-1)的表达,并探讨其临床意义.方法 分别收集2014年2月到2016年12月间在苏州大学附属第一医院就诊且确诊为MG患者82例外周血标本,作为试验组,同时收集20例非MG患者的其他免疫病患者(non-myasthenia gravis,NMG)及健康体检者56名的外周血标本作为对照组.应用免疫荧光标记、流式细胞术检测3组成员外周血单个核细胞膜上PD-1、ICOS及相应配体程序性死亡-1配体(PD-L1)、可诱导共刺激分子配体(ICOSL)的表达;同时收集2组患者及健康对照组血清,应用酶联免疫吸附法检测3组成员血清中可溶性PD-1(sPD-1)、可溶性PD-L1(sPD-L1)和细胞因子IL-4等的含量并进行统计学分析.结果 (1)流式分析结果:MG组CD4+T细胞上ICOS+亚群[57.29％(57.32％)]较健康对照组[15.6％(14.23％),Z=-6.560,P＜0.05]及NMG组[23.4％(8.48％),Z=-3.645,P＜0.05]显著增高,CD14+单核细胞上和CD19+B细胞上ICOSL+亚群较健康对照组和NMG组表达增高.MG组CD4+T细胞上PD-1+亚群[16.82％(10.66％)]较健康对照组[9.34％(9.18％),Z=-4.345,P＜0.05]及NMG组[7.07％(3.40％),Z=-4.594,P＜0.05]表达增高,CD14+单核细胞和CD19+B细胞上PD-L1+亚群较健康对照组及NMG组明显升高.MG患者外周血CD4+T上PD-1与ICOS的共表达[9.64％(8.82％)]较健康对照组[1.81％(2.10％),Z=-7.389,P＜0.05]及NMG组[2.86％(1.49％),Z=-4.636,P＜0.05]上调.(2)EILSA检测结果:MG组血清中sPD-1[(1.87 ±0.64) ng/ml]明显高于健康对照组[(1.49±0.70) ng/ml,t=2.04,P＜0.05]及NMG组[(1.05±0.5) ng/ml,t=2.08,P＜0.05];MG组血清中sPD-L1与健康对照组及NMG组差异无统计学意义.(3)血清细胞因子检测结果:MG组血清中IL-4表达[(61.88±5.15) pg/ml]较健康对照组[(32.03±1.84) pg/ml,t=2.50,P＜0.05]及NMG组[(42.62±3.31) pg/ml,t=2.34,P＜0.05]上调,MG患者sPD-1与IL-4呈正相关(r=0.406,P=0.029).结论 CD4+T细胞上的PD-1+ICOS+亚群升高提示该亚群参与了MG免疫病理过程,sPD-1可能干扰了T细胞上膜型PD-1的负性信号传导,引起ICOS正性信号相对亢进,导致该群细胞过度活跃推动MG病情进展.

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阳性的儿童中枢神经系统脱髓鞘病变首次发作的临床和影像学特点

目的 探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性的中枢神经系统脱髓鞘病变首次发作的临床和影像学特点.方法 回顾性分析2016年1月至2017年4月复旦大学附属儿科医院神经内科的住院患者中临床首次发生中枢神经系统脱髓鞘病变且MOG抗体阳性的病例临床、实验室、影像学特点及预后.结果 纳入的13例患者中男性8例,女性5例,男女比例1.6∶1,中位年龄6岁,其中10例诊断为急性播散性脑脊髓炎,3例为临床孤立综合征.7例脑脊液白细胞数升高,以淋巴细胞升高为主;5例脑脊液蛋白升高.MOG抗体采用基于细胞底物的实验法检测,结果波动于1∶10～1∶100.影像学特征以多部位受累为主,其中12例存在脑部受累,包括10例双侧大脑多脑叶受累,4例有瘤样脱髓鞘病灶;累及白质者11例、累及丘脑/基底节9例、胼胝体3例、脑干10例、脊髓5例.病灶多为直径＞1 cm,边界模糊的T2和T2 FLAIR序列高信号、T1低信号或等信号病灶;所有患者经静脉丙种球蛋白联合激素治疗,临床症状均完全恢复.13例患者随访平均时间为8.9个月,无临床复发.结论MOG抗体可能与儿童多种炎性脱髓鞘疾病相关,儿童期以急性播散性脑脊髓炎常见,起病呈急性或亚急性,临床表现多样,影像学主要表现为多部位受累,急性期静脉丙种球蛋白和激素治疗有效,临床预后良好.

抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体脑炎12例临床特点

目的 总结抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎患者的临床表现,并随访观察其预后.方法 收集2015年6月至2016年12月郑州大学第一附属医院收治的12例抗LGI1受体脑炎患者,总结其临床表现和脑电图、实验室检查、影像学检查结果,进行随访,并观察预后.采用改良Rankin量表(mRS)评分进行治疗前后评估.结果 12例患者中表现为近记忆力下降者10例,定向力下降7例,全身强直阵挛性发作9例,面臂肌张力障碍发作7例,低钠血症5例,精神行为异常1例,易惊醒1例,睡眠增多3例,语言障碍4例,饮水呛咳、吞咽困难2例,头痛1例,头昏沉感2例,乏力2例,共济失调2例,合并心动过缓3例,小便障碍2例,肠梗阻1例,腹泻1例.入院mRS评分3分者8例,4分者4例.脑电图异常者6例,多为局灶性或弥漫性慢波,可伴异常癫痫波发放.头颅MRI异常者4例,主要累及海马、颞叶内侧、基底节区,1例患者因植入心脏起搏器不能做MRI检查.2例患者合并肺部结节,1例合并甲状腺抗体阳性和类风湿因子增高.治疗后6 ～ 24个月随访结果显示,无1例死亡,mRS评分2分者2例,1分9例,0分1例,遗留症状为记忆力障碍、睡眠增多、面臂肌张力障碍发作.结论 抗LGI1脑炎是可治性疾病,主要临床表现为癫痫发作、高级智能下降、低钠血症等,免疫治疗可明显改善症状,预后相对较好.

信息动态

中国南方吉兰-巴雷综合征的临床特点及Brighton分层诊断:基于四年期间1358例住院患者的回顾性分析

目的 分析中国南方吉兰-巴雷综合征(GBS)患者的临床特点,并探讨其Brighton标准分层诊断的意义.方法 回顾性分析2013年1月1日至2016年9月30日4年期间,淮河以南14个省/市共69家医院GBS住院患者的临床资料,并按Brighton病例定义标准进行诊断的肯定性分级(1级高、4级低).结果 终共收集GBS患者1 358例,包括脑神经变异型51例、Miler-Fisher综合征157例、肢体无力为主的经典GBS患者1 150例.在经典GBS患者中,49.57％ (570/1 150)有前驱事件,其中呼吸道感染占71.23％ (406/570);83.74％ (963/1 150)以无力为首发症状;99.21％(1 124/1 133)在4周内无力的严重程度达高峰;无力达高峰时患者的Hughes GBS残障评分为(3.15±1.16)分,99.56％(1 128/1 133)的患者无力呈对称性;95.39％(1 097/1 150)腱反射消失或减弱;在完成腰椎穿刺脑脊液检查的患者中,80.58％ (772/958)脑脊液呈蛋白细胞分离;在完成电生理检查的患者中,脱髓鞘性GBS占48.14％ (401/833),轴突性GBS占18.01％(150/833).在所有经典GBS患者中,Brighton分层诊断为1级的患者占44.09％(507/1 150)、2级占45.74％(526/1 150)、3级占7.57％(87/1 150)、4级占2.61％ (30/1 150);其中,在临床资料完善的729例GBS患者中,上述比例分别为69.55％(507/729)、28.67％(209/729)、0％(0/729)、1.78％ (13/729).结论 中国南方GBS患者以脱髓鞘为主要的亚型,而轴突亚型的比例明显低于中国北方;Brighton标准对GBS诊断的敏感度较高,脑脊液和电生理检查对提高诊断分级十分重要.