中华神经科杂志
Chinese Journal of Neurology 중화신경과잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.32
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1006-7876
- 国内刊号： 11-3694/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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非酮症性高血糖合并偏侧舞蹈症二例
例1 男性,73岁.因右侧肢体不自主运动6 d于2004年12月7日入院,既往有高血压病史十余年,不规则服用降压药,余无特殊用药史.否认家族中舞蹈病史,否认有糖尿病、慢性肝病、风湿热、甲状腺疾病史.无烟酒等不良嗜好,否认有物理、化学毒物接触史.体格检查:血压155/82 mm Hg(1mm Hg=0.133 kPa),意识清楚,右侧上、下肢不自主快速、无目的、无节律、粗大舞蹈样动作,意志不能控制.夜间症状加重,动作幅度增大,入睡后症状消失.无感觉障碍,未引出病理征.
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消化道症状突出的强直性肌营养不良一家系
强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,MD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为肌张力障碍及进行性肌萎缩,多系统受累很常见,但其消化道症状很少为国内文献所报道.我们报道了1个以消化道症状为突出症状的MD家系,并结合文献复习分析如下.
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神经垂体颗粒细胞瘤一例
临床资料 患者男性,14岁,因"烦渴、多饮、多尿70余天"于2004年6月10日收入我院内分泌科.患者于外院行头颅CT显示鞍区略高密度占位性病变,无钙化.MRI显示鞍内鞍上等T1等T2占位性病变,约2.0 cm×2.0 cm×1.5 cm,呈"雪人状",边界清楚,注射造影剂钆喷酸葡胺(Gd-DTPA)后均匀强化(图1).体格检查:意识清楚,嗅觉粗测正常,视力左眼0.4,右眼0.6,视野正常.阴毛浓密,阴囊色素沉着.实验室检查:催乳素、黄体生成素、促甲状腺激素、生长激素、三碘甲腺原氨酸、甲状腺素、卵泡刺激素均正常.
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Rett综合征一例
临床资料 患儿,女,6岁5个月,因"发现语言和运动发育减退5年余,伴磨牙、双手刻板样动作1年余"就诊.患儿2岁前智力、语言和运动发育均正常,2岁后逐渐出现智力及语言低下,叫名字无反应,不会哭喊,不会说话,不会示意大小便,且逐渐不会用手持物;1年前开始出现走路外八字,并出现磨牙、扭手、搓手和双手刻板样动作,睡眠时消失;近半年来无明显诱因反复发作四肢抽搐并倒地,伴意识丧失、眼球上翻,无口吐白沫、无牙关紧闭、无舌咬伤,每天发作10余次,每次持续十多分钟,可自行缓解,家人未予重视,未治疗,近4个月来抽搐未再发作.
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线粒体肌病伴发糖原、脂质聚集一家系
临床资料 先证者女性,37岁,自幼消瘦,体质较弱.约30岁时出现行走姿势异常,缓慢加重.入院前数周出现咽痛、咳嗽,经抗炎治疗后,病情无好转.2005年6月28日清晨家属发现其意识不清、呼吸困难,急送当地医院,头颅CT示未见异常,血生化均大致正常.
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戊二酸尿症Ⅰ型一例
戊二酸尿症是一类好发于儿童的遗传代谢病.根据患者生化代谢酶的缺陷将戊二酸尿症分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型3个类型.关于本病脑组织病理检查,国内至今没有报道,我们经脑活体组织检查病理诊断1例戊二酸尿症Ⅰ型患者,报道如下.
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家族性多发性硬化两例的临床特点
多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是中枢神经系统白质炎性脱髓鞘性疾病,其特点为空间和时间上的多发,其发病原因可能是有遗传易患性的个体在特定环境中受到感染而诱发的自身免疫反应.人们早已发现MS具有家族聚集性,已有1个家族中出现多位患者的报道,同胞间患病的相对危险度也有增加,而MS患者的二、三级亲属其患病风险将会增高.我们将兄弟2人同患MS的一家系报道如下.
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磁共振弥散张量成像研究脑桥梗死后神经纤维华勒变性及临床意义
目的 采用磁共振弥散张量成像(diffusion tensor imanging,DTI)动态观察脑桥梗死后,远离梗死灶的延髓及小脑中脚神经纤维华勒变性及其对患者神经功能恢复的影响.方法 选择单侧脑桥梗死患者14例,以及年龄性别相匹配的健康志愿者14名作对照组.分别在发病第1、4、12周进行DTI检测,并行美国国立卫生研究院卒中评分(National Institutes of Health stroke scale,NIHSS)、简式Fugl-Meyer运动功能评分(Fugl-Meyer motor scale,FM)、共济失调评分(ataxia rating scale,ARS)和Barthel生活指数(Barthel index,BI)评分.结果 与对照组比较,患者梗死灶同侧延髓及双侧小脑中脚的部分弥散各向异性值(fractional anisotropy,FA)从第1周至第12周逐渐减少(延髓梗死同侧FA值:第1周0.43±0.01;第4周0.37±0.02;第12周0.30±0.02,小脑中脚梗死同侧FA值:第1周0.50±0.02;第4周0.43±0.02;第12周0.35±0.04,小脑中脚梗死对侧FA值:第1周0.54±0.02;第4周0.52±0.03;第12周0.47±0.04,t=1.92～28.56,均P＜0.05),而平均弥散量(mean diffusivity,MD)的变化差异却无统计学意义(P＞0.05).在观察期间,患者梗死灶同侧延髓及双侧小脑中脚的FA值减少的百分数绝对值与同期NIHSS及BI变化的百分数绝对值呈负相关(P＜0.05).结论 局灶性脑桥梗死后,同侧延髓及双侧小脑中脚神经纤维的华勒变性持续存在,并且可能阻碍患者神经功能的恢复.
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高同型半胱氨酸血症在脑梗死氧化应激和炎症损伤机制中的作用
目的 探讨高同型半胱氨酸血症(Hhcy)在脑梗死发病机制中的作用.方法 选取急性脑梗死患者,根据血浆总同型半胱氨酸(tHcy)水平,将其分为Hhcy组和非Hhcy(Nhhcy)组,除外脑血管疾病和肝肾甲状腺疾病患者40例作为对照.分别测血浆tHcy、血清丙二醛(MDA)、白细胞介素-8(IL-8)水平,并研究其相关性.结果 病例组tHcy(μmol/L,下同)、MDA(nmol/L,下同)、IL-8(ng/ml,下同)水平分别为19.97、4.41±0.84、0.23±0.08,显著高于对照组的9.83、3.24±0.64、0.12±0.08,t值分别为8.139,8.021,7.767(均P＜0.01);病例组中Hhcy患者的tHcy、MDA、IL-8水平分别为24.40、4.70±0.76、0.25±0.07,显著高于Nhhcy患者的10.33、3.76±0.61、0.16±0.06,t值分别为13.213,6.543,6.520(P＜0.01).tHcy水平与MDA、IL-8水平具有相关性(P＜0.01).结论 Hhcy在脑梗死发病机制中的作用可能与其参与氧化应激反应和炎症损伤过程有关.
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慢性炎症性脱髓鞘性多神经病的轴索损害
目的 探讨慢性炎症性脱髓鞘性多神经病(CIDP)的轴索病理改变.方法 对18例CIDP患者进行电生理和腓肠神经的病理检查,分析不同患者的腓肠神经病理改变特点,并对病理改变不同的两组进行临床、电生理及病理比较.结果 5例以脱髓鞘改变为主者,主要出现薄髓鞘神经纤维和有髓神经纤维的洋葱球样结构,其中3例出现轴索损害.8例以轴索损害为主者,主要出现有髓神经纤维的Wallerian变性和再生簇结构.3例出现有髓神经纤维的髓鞘和轴索混合性损害.2例轻微病理改变.脱髓鞘损害为主者和轴索损害为主者的单核细胞浸润程度无明显差异,且两者可同时存在脱髓鞘和轴索损害的电生理改变特点.结论 轴索损害是CIDP比较常见的病理改变,不应当作为该病的绝对排除标准.单核细胞的浸润是一种普遍改变.
关键词： 多发性神经根性神经病 慢性感染性脱髓鞘性 -
孤立病灶的脱髓鞘与多发性硬化患者血清谷氨酸脱羧酶抗体的变化
多发性硬化(MS)是由特异性抗原介导的细胞免疫和体液免疫共同参与的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病[1].近年来研究表明,在第1次脱髓鞘发作时为数相当多的患者存在了MS样改变,且随访发现超过半数在未来5～10年发展成临床确诊的MS(CDMS).目前将临床上只有1次发作和1个部位受累的脱髓鞘病变称为临床孤立综合征(clinically isolated syndromes,CIS).我们通过测定36例CDMS和55例CIS患者血清谷氨酸脱羧酶抗体(GAD-ab)水平,并与健康人比较,探讨其临床意义.
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床研究进展
线粒体病是一组与线粒体氧化磷酸化功能异常相关的遗传代谢性疾病.其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是常见的类型[1].其标志性的临床表现为卒中样发作,多同时伴随其他系统损害.辅助检查可以发现血乳酸酸中毒,MRI检查多显示大脑后部皮质和皮质下白质的灶性损害.肌肉病理检查发现不整红边纤维(RRF)、琥珀酸脱氢酶深染的肌纤维(RBF)和微血管.多数患者的基因检查可以发现mtDNA A3243G点突变.
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线粒体功能障碍在腓骨肌萎缩症发病机制中的作用研究进展
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)又称为遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathies,HMSN),是一种常见的遗传性周围神经病,患病率约为1/2500,具有高度的临床和遗传异质性.目前的研究热点主要集中在CMT的分子发病机制,其中线粒体作为细胞的重要细胞器,具有广泛的生理功能.在已发现的20个CMT致病基因中,某些致病基因突变后可引起线粒体功能的障碍,导致CMT的发病.下面我们就线粒体功能障碍在腓骨肌萎缩症发病机制中的作用研究进展予以综述.
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客观评价肝移植在Wilson病治疗中的地位
Wilson病(Wilson's disease,WD)是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶.ATP7B基因突变导致ATP酶功能异常,使体内吸收的铜排出困难,造成铜大量沉积于肝、脑、肾和角膜等组织,引发一系列的临床症状.WD在欧美人群中发病率约为1/10万～3/10万,携带者发生率为1/90,在我国尚无流行病学调查资料,但发病率可能更高.
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刺激大鼠上矢状窦区硬脑膜对中脑导水管周围灰质核因子-κB蛋白表达的影响
目的 探讨核因子(NF)-κB蛋白在偏头痛痛觉信息的传递中的作用.方法 雄性SD大鼠,手术暴露其上矢状窦区(superior sagittal sinus,SSS)后电刺激该区硬脑膜,应用免疫组织化学染色技术观察中脑导水管(PAG)周围灰质NF-κB蛋白表达的变化.结果 空白组、假手术组、刺激组每张切片PAG区的NF-κB蛋白阳性神经元数分别为111.7±15.7、112.9±10.7、508.7±30.8,刺激组较其他组差异有统计学意义(t=-41.52,t=-36.21,均P＜0.05).结论 在PAG区出现NF-κB细胞的激活,表明NF-κB蛋白在偏头痛的发生及发展过程中起到了一定作用.
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戊四氮点燃大鼠脑内P-糖蛋白和缺氧诱导因子1α的表达及相关性
目的 研究戊四氮点燃大鼠脑内P-糖蛋白(P-gp)和缺氧诱导因子1α(Hif-1α)的表达变化和表达部位,探讨二者之间的关系.方法 反复腹腔注射戊四氮(40 mg/kg)制备大鼠点燃模型或注射PBS作对照.点燃后不同时间点处死动物.用免疫组织化学染色方法检测P-gp和Hif-1α的表达变化,用双标免疫酶组织化学染色法确定P-gp和Hif-1α的表达部位.结果 对照组的P-gp和Hif-1α零星分布在毛细血管内皮细胞,点燃组P-gp和Hif-1α分布在海马和皮质神经元的细胞膜,均以点燃后4 h的表达高(P-gp:1.09±0.20;Hif-1α:1.12±0.19,F=2.83,P＜0.05),且分布方式相似.结论 癫(癎)反复发作可以诱导脑内神经元表达P-gp和Hif-1α,二者可能具有相关性.
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大鼠局灶性脑缺血后FADD和Daxx的表达
目的 探讨大鼠脑缺血再灌注后Fas相关蛋白FADD和Daxx在缺血半暗带的表达变化.方法 ①将SD大鼠随机分为假手术组和模型组.线栓法制备大鼠大脑中动脉梗阻(MCAO)模型,缺血2 h后恢复再灌注,再灌注后1、3、6、12和24 h处死动物.RT-PCR、免疫组织化学、Western blot等方法分别检测缺血半暗带FADD、Daxx mRNA和蛋白的表达变化;②免疫荧光双标分别标记神经元核区和FADD及Daxx蛋白染色区,激光扫描共聚焦显微镜观察二者在缺血再灌注前后神经元的定位.结果 再灌注3 h假手术组可以检测到少量的FADD mRNA和蛋白表达(mRNA:0.441±0.038;蛋白:156.78±13.04),模型组FADD mRNA和蛋白表达变化一致,在再灌注3 h开始上升(mRNA:0.628±0.059,P＜0.01;蛋白:131.28±5.99,F=15.692,P＜0.01),12 h达到高峰(mRNA:0.971±0.070,F=56.233,P＜0.01;蛋白:104.36±8.55,P＜0.01),24 h显著下降(mRNA:0.551±0.042,P＜0.05;蛋白:123.01±11.87,P＜0.01),模型组FADD mRNA和蛋白表达变化一致,在再灌注3 h开始上升(P＜0.01),12 h达到高峰(P＜0.01),24h显著下降(P＜0.05);假手术组可以检测到较高的Daxx mRNA和蛋白表达;模型组Daxx mRNA和蛋白表达变化一致,再灌注3 h开始上升(P＜0.01),此后持续上升,一直至24 h仍维持较高水平表达(P＜0.01);激光扫描共聚焦显微镜显示脑缺血再灌注后FADD的免疫活性位于胞质,Daxx的免疫活性从胞核向胞质移位.结论 大鼠脑缺血急性期FADD、Daxx mRNA和蛋白表达增加,可能参与了脑缺血后促凋亡作用.
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第六届全国神经遗传病学术交流会议纪要
2007年6月28日至7月2日,由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和中华神经科杂志编辑委员会联合举办的第六届全国神经遗传病学术交流会议在美丽的海滨城市厦门召开,这是继1998年湛江会议时隔9年之后的又一次神经遗传学盛会.会议共收到来稿103篇,来自全国20多个省、市、自治区的近100名代表参加了会议.开幕式由唐北沙教授主持,刘焯霖、慕容慎行、王柠等教授及包雅琳编审分别致简短开幕词.大会期间共有11位专家作了专题讲座,另有24篇论文进行了大会交流,涉及神经遗传病的临床、分子发病机制、基因诊断、基因治疗、干细胞治疗等多方面内容.现简要介绍如下.
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福建医科大学附属第一医院神经内科关于脊髓性肌萎缩症的研究论文在Archives of Neurology上发表
儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)是一类较常见的常染色体隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法,死亡率及致残率均较高.其致病基因运动神经元生存基因(SMN)存在两种同源性极高的拷贝SMN1、SMN2,90%以上患者存在SMN1基因缺失,可通过判断有无SMN1缺失来进行基因诊断.目前常用的基因诊断及产前诊断方法有连锁分析、限制性片段长度多态性(RFLP)、变性高效液相色谱(DHPLC)、测序及实时荧光定量PCR等,但上述任何一种方法单独应用均不能保证基因诊断及产前诊断绝对可靠,多种方法联合应用则可取长补短,使诊断的准确性大大提高.
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帕金森病相关抑郁症状的独特特征及其治疗
2007年8月在比利时布鲁塞尔召开的第11届欧洲神经病学会联盟(EFNS)会议上发表了一项1016例帕金森病(PD)患者参与的国际多中心、前瞻性观察研究(泛欧PRODEST研究)的初步结果,揭示了PD相关抑郁的独特特征及其治疗.此项研究结果表明,PD患者中相关抑郁症状的患病率非常高,而且接受抗抑郁剂治疗的患者(n=211)中仍有近半数(44.1%)患者的抑郁症状不能随治疗消失.
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不宁腿综合征教育性媒体讨论会在布鲁塞尔举办
不宁腿综合征(RLS)是一种常见的神经系统感觉运动障碍性疾病,其发病机制尚不完全清楚,但中枢神经系统铁相对缺乏引起的多巴胺能系统功能失调与RLS的发病密切相关.对于继发性RLS,应首先治疗原发病;对于中、重度原发性RLS,需要药物对症治疗.目前口服多巴类药物是RLS的一线治疗方法,尤以口服小剂量多巴胺受体激动剂为首选.
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第61例——发作性头痛1年,加重伴恶心、呕吐1个月
病历摘要患者男性,29岁,因"发作性头痛1年,加重伴恶心、呕吐1个月"于2006年4月11日入院.2005年3月患者无诱因出现左枕部胀痛,无恶心、呕吐,自服"止痛药"后缓解.此后头痛反复发作,常服用"止痛片".1个月来患者头痛加重,伴恶心、呕吐,于2006年3月27日就诊于外院,行头颅MRI示"左枕叶区占位,强化显著,肿块周围明显囊变,伴有分隔".为进一步诊治就诊于我院,以"左侧侧脑室三角区占位"收住我院神经外科.发病以来,一般状况良好,无发热、抽搐及意识障碍.饮食、大小便及睡眠正常,体重无下降.
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脑海绵状血管瘤一家系临床、病理及影像学特征
目的 探讨汉族人家族性脑海绵状血管瘤的临床、病理及影像学特征.方法 对发现的1个家族性脑海绵状血管瘤家系进行临床及影像学检查,绘制疾病家系图谱,并对有手术适应证的患者行血管瘤切除术,观察其组织病理和超微结构特点.结果 该家族成员18人中9人患病,外显率50%,且均为多发性血管瘤,符合常染色体显性不完全外显遗传特征.其中4例伴有皮肤血管瘤的患者均合并有中枢神经系统血管瘤,颅脑MRI病灶中心呈特异的混杂信号,周边围有一圈由含铁血黄素构成的低信号环,其中梯度回波序列成像可发现其他序列无法发现的微小血管瘤.血管瘤是由一团大小不等且伴管腔扩张的异常血管构成,异常血管间无神经纤维组织.超微结构下可见大小不等的多个血窦样扩张结构,窦腔内有大量红细胞,窦壁为一层菲薄的内皮细胞,部分内皮细胞间紧密连接消失、内皮细胞连续性中断,基膜增厚、疏松、部分分层.结论 家族性脑海绵状血管瘤为一种常染色体显性不完全外显的遗传疾病,血管瘤由一团大小不等且伴管腔扩张的异常血管构成,窦壁为一层菲薄的内皮细胞,异常血管间无神经纤维组织.病灶具有多发性特点,皮肤海绵状血管瘤是有家族性脑海绵状血管瘤家族史的患者该病诊断的重要依据.3.0 T MRI的梯度回波序列成像可以成为诊断家族性脑海绵状血管瘤的"金标准".
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遗传性朊蛋白病一家系的临床、病理和基因突变分析
目的 报道常染色体显性遗传家族性朊蛋白病一家系的基因突变,并分析先证者的临床表现、神经影像和脑活体组织检查病理改变.方法 收集一个家族性痴呆家系中先证者的病史、临床表现、视频脑电图、头颅CT和头颅MRI资料;先证者在知情同意下经立体定向行脑活体组织检查术,取右额叶皮质,观察HE染色和免疫组织化学改变;提取外周血白细胞DNA,PCR直接测序,分析先证者和家族部分成员的朊蛋白基因(PRNP)异常,以150名健康志愿者为对照组检验该基因异常是否为单核苷酸多态性.结果 先证者的临床表现、神经影像、脑电图和脑活体组织检查病理符合朊蛋白病诊断;先证者和部分家族成员检测出PRNP基因G114V错义突变,129密码子均为甲硫氨酸/甲硫氨酸(M/M)基因型;150名健康志愿者不具有G114V突变.结论 我们发现了一个常染色体显性遗传的家族性朊蛋白病的PRNP基因G114V突变,可能为病理突变.
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云南基诺族及汉族特发性全面强直-阵挛性癫(癎)与CLCN2基因的相关性
目的 研究氯离子通道CLC-2基因是否与中国云南地区基诺族及汉族特发性全面强直-阵挛性癫(癎)(IGTCS)相关.方法 以14例云南西双版纳傣族自治州景洪市基诺乡基诺族IGTCS患者及其16名未发病亲属、67例云南籍汉族IGTCS患者及57名云南籍汉族健康体检者为对照,对常染色体3q26上CLCN2基因的内含子2及外显子5、19(内含子18)进行研究,采用PCR及直接基因测序技术,应用病例-对照研究法对CLCN2基因与云南基诺族及汉族IGTCS进行相关性分析.结果 CLCN2基因的内含子2及外显子5、19在病例组和对照组中均没有发现已报道的易患突变,但我们在对外显子19的序列测定过程中发现了其上游内含子18的146位上存在1个单核苷酸多态性位点:146T→C.该位点的3种基因型(TT、TC、CC)在汉族病例组(9、3、29例)和汉族对照组(22、9、26例)之间的分布差异有统计学意义(x2=16.079,P＜0.05);在基诺族组(基诺族病例组+基诺族亲属组,6、12、12例)与汉族对照组(22、9、26例)之间分布差异亦有统计学意义(x2=7.027,P＜0.05).汉族病例组与汉族对照组间TT型与非TT型基因型(分别为9、32例和22、35例)、TC型与非TC型基因型(分别为3、38例和9、48例)比较差异有统计学意义(x2=10.694,OR=4.121,P＜0.05;x2=11.592,OR=0.238,P＜0.05).结论 CLCN2基因内含子18的多态性位点146T→C可能是中国云南地区基诺族与汉族IGTCS患者的1个相关性位点,且在本组有限的样本数量研究中,此SNP位点在两个民族IGTCS患者之间的分布无民族差异.基因型TT为IGTCS的1个保护性因素,基因型TC则增加了患者的易患性.
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作22例神经影像学特点分析
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的神经影像学特点.方法 收集2003年10月至2006年7月间入住我院神经内科的22例MELAS患者的资料,并对头颅CT、MRI平扫及增强、MRA、磁共振波谱(MRS)等影像学检查的结果进行分析.结果 22例患者中21例影像学检查结果为阳性,其病灶9例位于单侧,12例位于两侧半球.主要累及枕、顶、颞、额叶,头颅MRI表现为T1WI低信号,T2WI、FLAIR像高信号.其中16例MRI增强中12例病灶被不同程度强化.3例表现较为特殊,1例患者影像学表现为软化灶样改变,1例伴有Fahr综合征样改变,1例MRI增强见强血管反应.MRS表现为N-乙酰天冬氨酸峰降低及高乳酸峰.结论 虽然MELAS神经影像学特点复杂多样,但有其特征性的表现,如病灶多位于皮质及皮质下,新旧病灶反复交替等,因此,可利用CT、MRI、MRS等影像学方法辅助该病的诊断.
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作31例临床、神经影像及肌肉病理分析
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床、肌肉病理、神经影像及分子病理学特点.方法 回顾性分析我科近7年来诊断的31例MELAS患者的临床表现、神经影像、肌肉活体组织检查及分子病理学特点,其中13例患者应用限制性片段长度多态性(RFLP)方法对mtDNA A3243G位点突变进行分析.结果 ①临床特点:男性18例,女性13例;发病年龄为3～43岁,平均21.9岁;平均病程4.9年.13例有家族史,均符合母系遗传方式.主要临床表现包括:身材矮小(26例),发作性头痛、呕吐(24例),肌无力(22例),癫(癎)发作(21例),智能减退(19例),视物模糊(17例),听力减退(16例),共济失调(6例),精神异常(8例),眼外肌麻痹(2例),其中9例合并糖尿病.6例患者有肌酶轻度增高.有结果记录的18例患者中有15例空腹血乳酸增高.②神经影像学特点:脑卒中样病灶多位于皮质,常见受累部位依次为:颞叶24例,枕叶2l例,顶叶12例,额叶4例,脑深部白质受累者3例,动态检查脑卒中样病灶呈迁移样改变者4例,另外脑萎缩17例,双侧基底节对称性钙化11例.③肌肉活体组织检查病理特点:所有患者改良Gomori三色染色均见数量不等的不整红边纤维,27例琥珀酸脱氢酶染色可见强反应性血管,19例患者细胞色素C氧化酶染色可见部分酶缺失,20例油红"O"染色示不整红边纤维内脂滴轻度增多.④13例患者mtDNA基因突变分析发现9例有A3243G点突变.结论 发生于中青年和少年儿童的局限于皮质的脑卒中样病灶强烈提示MELAS综合征的可能,结合身材矮小、肌无力、神经性耳聋、头痛等伴随症状可做出MELAS的临床可能诊断,肌肉活体组织检查及mtDNA突变分析可为终确诊提供重要的实验室依据.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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