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诊治急性B淋巴细胞白血病精准医学研究有突破
由医学基因组学国家重点实验室、上海血液学研究所陈赛娟院士等牵头的联合课题组,在急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的基因组学研究方面获得重大进展,全方位解析了B-ALL的分子发病机制,为精准医学研究提供了新的模式。该研究5月14日发表于《E生物医学》(E Bio Medicine)杂志。
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亮视野原位杂交技术在乳腺癌HER2检测中的应用
随着乳腺癌分子发病机制的快速发展,乳腺癌的治疗策略发生了极大变化.个体化治疗,尤其是分子靶向治疗的快速发展使得组织分子靶点的检测成为关键环节.分子检测需求量的增加使得多种原位杂交技术应用于临床实验室.亮视野原位杂交在这方面有很多优势,检测乳腺癌HER2基因状态已成为亮视野原位杂交技术发展的主要推动力.
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阿尔茨海默病的分子发病机制及其治疗研究进展
阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是痴呆症中常见的类型,自从德国神经病理学家AJois Alzheimer于1906年首次报道该病以来,对AD的认识和研究已经进行了100余年.由8淀粉样肽(β-amyloid peptide,Aβ)沉积形成的老年斑和高度磷酸化Tau蛋白聚集构成的神经原纤维缠结是AD脑组织中典型的神经病理学形态改变,而Aβ和Tau蛋白是AD的特征性标志物.
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脑神经胶质瘤的研究进展
脑神经胶质瘤是由大脑胶质细胞癌变所产生的、常见的原发性颅内肿瘤。年发病率约为3~8人/10万人口。目前脑神经胶质瘤的治疗主要是手术疗法配合放射治疗、化学治疗,但生存率极低,在传统的治疗方法外,还有免疫学疗法和疫苗等诸多新兴治疗方法,所以脑神经胶质瘤已经成为神经科学与肿瘤学的研究交叉热点,本文就脑神经胶质瘤的分类学,分子发病机制,多种治疗方法及效果进行综述。
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肺癌分子靶向药物耐药机制的研究进展
随着肺癌分子发病机制的阐明,针对这些分子机制的靶向治疗逐步进入临床,其中表皮生长因子受体(EGFR)是目前研究多、公认有效的肺癌治疗靶点.然而,EGFR酪氨酸激酶(TK)抑制剂(TKI)只对部分患者有效.因此了解肺癌耐受分子靶向药物的机制有助于指导临床用药,并为将来开发新的靶向治疗措施提供依据.现将EGFR-TKI的耐药机制综述如下.
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中华医学会第三届全国老年消化专业学术会议纪要
由中华医学会老年医学分会老年消化病学组织的中华医学会第三届全国老年消化专业学术会议于2003年9月16~18日在桂林市召开,与会代表150人,来自全国20余个省、市、自治区.会议议题涉及消化道肿瘤的分子发病机制和诊治、幽门螺杆菌诊疗标准与变异、老年人消化道溃疡及出血的临床特点及诊治体会、老年人消化道动力异常、慢性病毒性肝炎与胰腺疾病的诊治现状、消化系统疾病影像及内镜诊治的进展等多个研究领域,并展望了一些新技术的应用前景.代表提问积极,讨论热烈.现就会议内容归类总结如下:
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第四届全国老年消化专业学术会议纪要
中华医学会老年分会消化学组举办的第四届全国老年消化专业学术会议于2008年10月17~19日在北京召开.与会代表300余人,来自全国20余个省市.会议议题涉及老龄化改变、老年人消化道出血的临床特点及诊治体会,老年人消化道动力异常,消化系肿瘤的分子发病机制和诊治.药物相关疾病及内镜诊治的进展等多个研究领域,并展望了一些新技术的应用前景.
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3型血管性血友病一例的基因及临床分析
血管性血友病(vWD)是一组高度异质性、较为常见的遗传性出血性疾病,主要是由于患者体内的vWF基因缺陷造成血浆中vWF数量减少或质异常而引起,其发病牢大约为3~7/10万人口[1].vWD主要为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传.我们对1例3型vWD患者进行临床及基因分析,以探讨其分子发病机制.
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VHL综合征
Von Hippel-Lindau(VHL)综合征(MIM编号193300)是由VHL肿瘤抑制基因种系突变引起的以视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤和腹部多发良恶性肿瘤及囊肿(如肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、神经内分泌瘤、内淋巴囊肿瘤、肾脏和胰腺多发囊肿等)为主要临床表现的常染色体显性遗传病,具有显著的表型变异及年龄依赖性的外显率[1]。本文简要回顾了VHL综合征的流行病学、遗传学特征及相关分子发病机制,系统回顾了其诊断标准、临床表现及相应的监测处理策略,为我国VHL综合征的诊断、检测及治疗提供参考和依据。
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下调FoxM1蛋白的表达对子宫颈癌裸鼠移植瘤生长及侵袭的作用
近的统计表明,仅2014年,美国子宫颈癌的新发病例就有12360例,4020例患者死于子宫颈癌,其在女性恶性肿瘤的发病率中列第3位[1]。随着目前对肿瘤分子发病机制的深入研究,子宫颈癌的基因靶向治疗有望成为治疗子宫颈癌的新模式。叉头框蛋白(forkhead box protein,Fox) M1是一个转录因子,属于进化保守的Fox家族的一员[2]。本课题组的前期研究证实,FoxM1在子宫颈癌组织中呈高表达,且癌组织中FoxM1基因的表达水平与病理分级、临床分期呈正相关[3];在体外实验中,下调FoxM1基因表达可抑制子宫颈癌细胞的增殖及克隆形成能力[4]。本研究在此基础上,探讨下调FoxM1蛋白对裸鼠移植瘤生长的作用,并进一步研究其对肿瘤侵袭能力的影响,为以FoxM1基因为靶点的子宫颈癌治疗提供新的依据。
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线粒体功能障碍在腓骨肌萎缩症发病机制中的作用研究进展
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)又称为遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathies,HMSN),是一种常见的遗传性周围神经病,患病率约为1/2500,具有高度的临床和遗传异质性.目前的研究热点主要集中在CMT的分子发病机制,其中线粒体作为细胞的重要细胞器,具有广泛的生理功能.在已发现的20个CMT致病基因中,某些致病基因突变后可引起线粒体功能的障碍,导致CMT的发病.下面我们就线粒体功能障碍在腓骨肌萎缩症发病机制中的作用研究进展予以综述.
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Duchenne型肌营养不良分子发病机制及基因治疗新进展
Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是常见的肌营养不良类型,遗传方式为X染色体连锁隐性遗传.国外流行病学调查显示,发病率约为每3500至6000名活产男婴有1例发病[1-3].
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遗传性神经肌肉疾病研究现状与展望
随着分子生物学研究的不断深入,越来越多的神经肌肉疾病基因被定位克隆,基因结构及其分子发病机制得以阐明,国内不少单位相继开展了这些疾病的基因诊断、症状前诊断甚至产前基因诊断.而针对其基因治疗的研究,国内外正呈现新的热点.我们介绍其中主要疾病的研究现状及发展趋势.
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第六届全国神经遗传病学术交流会议纪要
2007年6月28日至7月2日,由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和中华神经科杂志编辑委员会联合举办的第六届全国神经遗传病学术交流会议在美丽的海滨城市厦门召开,这是继1998年湛江会议时隔9年之后的又一次神经遗传学盛会.会议共收到来稿103篇,来自全国20多个省、市、自治区的近100名代表参加了会议.开幕式由唐北沙教授主持,刘焯霖、慕容慎行、王柠等教授及包雅琳编审分别致简短开幕词.大会期间共有11位专家作了专题讲座,另有24篇论文进行了大会交流,涉及神经遗传病的临床、分子发病机制、基因诊断、基因治疗、干细胞治疗等多方面内容.现简要介绍如下.
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视网膜色素变性的分子发病机制
视网膜色素变性是目前主要的致盲眼病之一,导致该病的基因很多,本文就视网膜色素变性的物质基础和致病基因进行简单介绍,并从基因突变引起的功能障碍对视网膜色素变性的分子发病机制进行分类探讨.
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面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26的易位
目的了解面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患者及中国正常人群中染色体4q35和10q26易位的分布状况.方法采用BglⅡ-Bln I剂量检测方法,对70名FSHD患者、55名FSHD患者的亲属及52名正常人的染色体4q35和10q26易位的分布状况进行研究.结果 (1)正常人群中4q35和10q26之间总的易位率为19.23%,其中4q35至10q26的易位率为9.62%,10q26至4q35的易位率为9.62%.(2)FSHD患者中4q35和10q26之间总的易位率为18.57%,其中4q35至10q26的易位率为12.86%,10q26至4q35的易位率为5.71%.结论在中国正常人群与FSHD患者中,染色体4q35和10q26之间较频繁地发生易位,两组之间的易位率差异没有显著性.
关键词: 面肩肱型肌营养不良症 染色体易位 分子发病机制 -
面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26易位的研究
面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD)呈常染色体显性遗传,4q35上3.3kb Kpn Ⅰ串联重复单位不同拷贝数缺失与FSHD发病相关.10q26与4q35上(均含p13E-11探针结合位点)具有高度同源序列,两者间容易发生易位.
关键词: 面肩肱型肌营养不良症 染色体易位 分子发病机制 -
2009年糖尿病领域研究进展和热点问题回顾
1 1型糖尿病的发病机制与预防策略2009年,在第69届美国糖尿病学会(American Diabetes Association,ADA)年会上,Bantiong奖获得者George S Eisenbarth教授针对1型糖尿病自然病程的6个阶段(遗传易感性、诱发因素、免疫学异常、胰岛素分泌进行性减少、临床糖尿病及胰岛素分泌功能丧失)系统介绍了1型糖尿病分子发病机制和预防策略.
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子宫内膜干细胞体外诱导及定性分化的研究
子宫内膜异位症(EMS)是指具有功能活性的子宫内膜细胞( 包括腺上皮细胞和间质细胞) 出现在子宫腔以外的身体其他部位,并在异位生长、发育、出血引起症状, 虽在病理学上为良性组织病变,但是却可表现出恶性组织的部分生物学行为特性,具有侵袭性生长、广泛种植、易复发等[1].1978年,Prianishnikov[2]提出了子宫内膜干细胞的概念,并认为EMS是一种干细胞疾病,其发生和发展与子宫内膜干细胞相关.近年来研究提示异位子宫内膜细胞具有集落形成能力、单克隆性、多中心起源性等干细胞特性,进一步提示异位的子宫内膜中可能存在干细胞.2007年,Du等[3]发现在异位内膜移入的男性骨髓来源干细胞可培育为内膜细胞,表明干细胞能够促进病变发展,尽管处于异位,但内膜本身能够传递信号直接复位干细胞.干细胞移行和分化可能是EMS发病的一种新机制.然而,尽管许多研究能成功提取出子宫内膜干细胞,但其如何成功诱导为子宫内膜上皮和基质细胞却仍在探索中.因此,建立子宫内膜干细胞诱导及定性分化模型对于进一步研究EMS的分子发病机制具有重要意义..
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多囊肾病慢性进展的分子发病机制及治疗对策
多囊肾病(PKD)是人类常见的单基因遗传病之一,按其遗传方式可分常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),其中ADPKD是发病率高的遗传性肾病,居我国终末期肾衰竭病因的第4位.其主要病理特征表现为双肾出现许多大小不等的液性囊泡,囊肿进行性长大,破坏肾脏的结构和功能,终导致尿毒症.ADPKD除累及肾脏外,还引起肝、胰囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变,因此它也是一类严重危害人体健康的系统性疾病.