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101 哮喘的遗传易感性研究进展
哮喘是慢性气道过敏性炎症疾病,又是多基因遗传病.目前已发现80多个哮喘相关基因,涉及多条生物学通路.一些基因的多态性可能影响个体哮喘易感性的差异.深入认识基因的遗传变异与疾病易感性的关系,有助于从基因水平筛选高危人群,提供早期诊断方法,及早干预和治疗.
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谷胱甘肽转移酶T1基因型与苯中毒遗传易感性
目的探讨谷胱甘肽转移酶T1(GSTT1)基因多态与苯中毒遗传易感性的关系.方法应用聚合酶链式反应(PCR)方法对35例苯中毒病例、44例苯作业工人及26例正常对照组的GSTT1的基因型进行了检测.结果苯中毒患者组GSTT1缺失基因型频率为60%,明显高于正常对照组的46.15%和苯作业工人组的40.91%,但未出现统计学意义(P＞0.05).结论 GSTT1基因多态与苯中毒遗传易感性无关.但由于例数不多,这一结果有待于进一步研究证实.
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MTHFR基因多态性与新疆地区汉族的食管癌遗传易感性关系
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态位点及其联合作用与新疆地区汉族食管癌之间的关系.方法 采用病例对照研究,应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术,对MTHFR基因7个tagSNPs多态位点进行检测.结果 MTHFR基因rs9651118和rs1801133位点不同基因型在病例组和对照组之间的分布均有统计学意义(χ~2=3.89,P=0.049;χ~2=9.99,P=0.007);即携带rs9651118位点C等位基因者发生食管癌的风险降低(OR=0.59,OR95%CI:0.36～0.99),rs1801133位点携带CT和TT基因型者发生食管癌的风险增加,分别是携带CC基因型者发生食管癌危险性的2.21倍(95%CI:1.05～4.69)和3.45倍(95%CI:1.59～7.48).同时携带rs9651118 TT基因型与rs1801133CT+TT基因型的个体发生食管癌的危险性大(χ~2=6.94,P=0.008;OR=3.55,95%CI:1.38～9.13).结论 在本试验条件下,MTHFR基因SNP多态位点与食管癌的易感性有关.
关键词： 食管癌 亚甲基四氢叶酸还原酶 tagSNPs 遗传易感性 -
环境应答基因多态性与急性白血病遗传易感性的关系
目的研究汉族人群代谢酶、受体、DNA修复酶基因等代表性环境应答基因多态性与急性白血病遗传易感性的关系.
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XPD基因多态性与慢性苯中毒遗传易感性的相关性
目的探讨着色性干皮病基因(XPD)多态性与慢性苯中毒遗传易感性的关系.方法采用病例-对照设计,以确诊的慢性苯中毒并已脱离苯作业的80名患者(当地职业医师根据慢性苯中毒标准诊断)为病例组,以同一车间、同工种的未患慢性苯中毒的64名接苯工人为对照组,应用PCR-RFLP分析技术检测XPD基因密码子156、312和751位点的多态性,应用SAS 8.2统计软件包进行数据的统计分析.
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GRM7基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系
目的 研究汉族职业噪声接触人群中代谢型谷氨酸受体7基因(metabolic glutamate receptor 7 gene,GRM7)多态性与噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)易感性关系.方法 采用1比1匹配的巢式病例-对照研究方法,从某钢铁厂噪声接触工人的研究队列中选取听力损失组277例,根据同性别、同工种、年龄相差≤5岁、接触噪声工龄相差≤2年的匹配标准,得到对照组277例.通过中高通量单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)分型检测技术(SNPscanTM法)检测GRM7基因rs3749380、rs11928865、rs9877154、rs3828472、rs9819783、rs11920109、rs1485175及rs9826579位点的多态性.构建加性、显性、隐性、共显性4种基因模型,分析其与NIHL易感性之间的生物学关联.使用Phase 2.0.2构建研究对象可能的双体型,并分析其与NIHL之间的关系.按照累积噪声暴露量(cumulative noise exposure,CNE)分层分析影响因素间交互作用.采用单因素及多因素条件Logistic回归分析GRM7基因与NIHL间的联系.结果 听力损失组和对照组一般人口学特征比较发现,吸烟的个体发生NIHL的危险度是不吸烟个体的2.051倍(95％CI1.456 ～2.891,P＜0.001).GRM7基因多态性与NIHL易感性关系的分析中未发现差异具有统计学意义的结果.结论 吸烟可增加职业噪声接触工人发生NIHL的风险;未发现GRM7基因多态性与NIHL易感性之间的关系.
关键词： 代谢型谷氨酸受体7基因 噪声 听力损失 遗传易感性 职业病 -
NQO1基因多态性与慢性苯中毒遗传易感性的研究
目的 探讨NQO1基因多态性与慢性苯中毒遗传易感性之间的关系.方法选择100名慢性苯中毒工人为病例组及90名同期接苯但无苯中毒表现的同工种工人为对照组,应用PCR-RFLP方法判定NQO1基因型.结果携带NQ01 C609T T/T基因型(纯合突变型)个体发生苯中毒的危险性是具有C/T基因型(杂合型)和 C/C基因型(野生型)个体的2.82倍(95% CI:1.42～5.58),是具有C/C基因型(野生型)个体的2.94倍 (95%CI:1.25-6.90);并存在携带NQO1 C609T T/T基因型(纯合突变型)个体发生苯中毒的危险性高于携带NQO1 C609T C/T基因型(杂合型)个体、更高于C/C基因型(野生型)个体的趋势(χ2trend=6.01,P=0.014).结论携带NQO1 C609T 纯合突变基因型(T/T)个体接苯时发生苯中毒的危险性增高,考虑此基因可作为易感性生物标志物,用于苯作业工人上岗前的筛检.
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CYP1A1 Ile462Val多态与小细胞肺癌遗传易感性相关
目的 探讨细胞色素P450 1A1(CYP1A1)基因Ile462Val单核苷酸多态与小细胞肺癌遗传易感性的相关关系.方法 收集275例小细胞肺癌患者和406例正常对照者的外周静脉血标本,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测CYP1A1基因Ile462Val多态的基因型.采用多变量Logistic回归方法分析不同基因型与小细胞肺癌发病风险的相关关系.结果 与CYP1A1 462 Ile/Ile基因型携带者相比,462 Ile/Val和462 Val/Val基因型携带者小细胞肺癌发病风险显著降低,其OR值分别为0.65 (95％CI0.48～0.91)和0.60(95％CI0.32～0.97).吸烟分层分析显示,在不吸烟人群中,462 Ile/Val或462 Val/Val基因型携带者小细胞肺癌发病风险的OR值为0.99 (95％CI0.62～1.51).在吸烟人群中,462Ile/Val或462Val/Val基因型携带者小细胞肺癌发病风险的OR值为0.42 (95％CI0.26 ～0.65).此外,在轻度吸烟者和重度吸烟者中462 Ile/Val或462 Val/Val基因型携带者小细胞肺癌发病风险的OR值分别为0.42(95％ CI0.21～0.85)和0.44(95％ CI0.24 ～0.82).结论 CYP1A1基因Ile462Val多态与小细胞肺癌遗传易感性相关.
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FABP2 Ala54Thr基因多态性与非酒精性脂肪肝关联的研究
目的 探讨肠型脂肪酸结合蛋白(FABP)2基因Ala54Thr多态性与非酒精性脂肪肝的关系.方法 以聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,检测了234例非酒精性脂肪肝患者和476例正常时照者的FABP2基因Ala54Thr多态性,同时按照流行病学方法设计调查表进行问卷调查.结果 FABP2基因型Ala54Ala、Ala54Thr和Thr54Thr在病例组中分别为39.7%、46.6%和13.7%,在对照组中分别为48.5%、43.1%和8.4%,差异有显著性(P<0.05).病例组Thr等位基因频率(36.97%)明显高于对照组(29.94%)(P=0.01).多因素Logistic回归分析显示,在调整混杂因素影响后,Thr54Thr基因型仍是非酒精性脂肪肝发病的独立危险因素,OR值为1.97,95%CI为1.18-3.35.结论 FABP2基因Ala54Thr突变可能是非酒精性脂肪肝发病的遗传易感因素.
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慢性苯中毒遗传易感性与细胞色素P4502E1基因多态性关系的初步探讨
为探讨细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因多态性与苯中毒遗传易感性的关系,应用PCR-RFLP方法对35例苯中毒病例、44例苯作业工人及26例正常对照组的细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因RsaⅠ和DraⅠ多态进行检测.结果显示,CYP2E1基因RsaⅠ位点基因型(c1/c1、c1/c2和c2/c2)及等位基因(c1、c2)和DraⅠ位点基因型(DD、CD和CC)及等位基因(D、C)在三组间的分布频率均无统计学意义.提示CYP2E1基因RsaⅠ和DraⅠ多态位点与苯中毒遗传易感性可能无关.
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MGP(T-138C)基因多态性与儿童血铅水平关系的研究
为探讨基质γ-羧基谷氨酸蛋白(MGP)基因多态性和血铅水平的关系,寻找与儿童铅中毒易感性有关的基因,测定了355名6～12岁的中国汉族儿童的血铅水平.采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)分析MGP基因T-138C位点的多态性.结果表明,在铅污染地区TT基因型儿童的血铅水平显著高于CC基因型儿童(468.24μg/L.vs.430.31μg/L,P<0.05).结果显示MGP基因启动子区T-138C多态性影响生活在铅污染环境中儿童的血铅水平.
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毒物代谢酶、DNA修复基因多态与儿童白血病遗传易感性
儿童白血病是常见的儿童恶性肿瘤.个体对致癌物代谢以及DNA损伤修复能力的差异,可能是肿瘤遗传易感性的重要基础.本文对毒物代谢酶、DNA修复基因多态与儿童白血病遗传易感性研究进行了简要的综述.
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毒物代谢酶、DNA修复基因多态与肝癌遗传易感性
肝癌是常见的恶性肿瘤之一,其发病机制尚未完全阐明.个体对致癌物代谢以及DNA损伤修复能力的差异,可能是肿瘤遗传易感性的重要基础.本文对毒物代谢酶(CYP、NAT、GST、EH、ALDH)和DNA损伤修复基因(XRCC1、hOGG1、XPD)多态与肝癌遗传易感性的研究作一综述.
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苯致血液毒性遗传易感性与外源化合物代谢酶基因多态性
苯是一种应用广泛的化学物质.长期使用可导致血液系统的损害,表现为贫血、骨髓发育不良综合症(MDS)、再生障碍性贫血等,严重时将导致白血病.人体对苯致血液毒性的易感性存在着差别.本文就参与苯代谢的Ⅰ相(CYP2E1、NQO1、MPO)、Ⅱ相(GST、PST)代谢酶基因多态性与个体对苯致血液毒性遗传易感性的关系进行了综述.
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单核苷酸多态性、环境因素与肝细胞肝癌遗传易感性的关系
肝细胞肝癌(HCC)的发生和演进是一个多基因、多因素的复杂过程,是遗传与环境因素相互作用的结果.单核苷酸多态性(SNP)作为第三代遗传标记,充分反映了个体间的遗传差异,决定了个体对疾病的易感性,正成为肝癌遗传易感性研究的重要工具.
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基因多态性与化学物致病风险
个体对外源性化学物的反应因其基因DNA序列的多态性而有所不同,这些多态性可影响机体对化学物的易感性,进而影响到个体发病风险的差异.本文就近年来毒物代谢酶基因和DNA修复基因多态性影响个体发病风险的研究情况做一简要综述.
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中国人群细胞色素P450 2E1(CYP2E1)基因多态性与胃癌易感性的Meta分析
目的 分析中国人群细胞色素P450 2E1 (CYP 2E1)基因多态性与胃癌发病风险之间的关系.方法 以中英文“细胞色素P450 2E1”、“细胞色素P450”、“CYP 2E1”、“胃癌”、“胃肿瘤”、“个体易感性”、“基因多态性”、“危险因素”为检索词,采用主题词与关键词相结合的方式,检索PubMed、Embase、中国生物医学文献数据库、维普中文科技期刊数据库(VIP)、国家知识基础设施(CNKI)中国期刊全文数据库(Web版)、万方数据库中发表于1997年1月1日至2016年12月31日的以中国人群为研究对象的文献.对原始文献研究质量评分大于6星的文献利用Stata14.0进行Meta分析.结果 经筛选可纳入本次Meta分析的研究共10篇,覆盖我国胃癌高、中、低发区,累计病例832例,对照1018例;纳入研究的群体符合哈代-温伯格(HWE)定律;具有CYP 2E1 C1C2基因型的人群比具有CYP 2E1 C1C1基因型的人群胃癌发病风险低,差异具有统计学意义(OR=0.650,P＜0.001,95％ CI 0.515～0.821);依据样本量进行亚组分析,样本量较小的原始研究显示具有CYP 2E1 C1C1基因型的人群的患胃癌风险是具有CYP 2E1 C1C2与C2C2基因型人群的2.02倍(P ＜0.001,95％ CI 1.55 ～2.64),样本量较大的原始研究显示具有CYP 2E1 C1C1基因型的人群发生胃癌风险是具有CYP 2E1 C1C2基因型与C2C2基因型人群患胃癌风险的0.93倍(P =0.586,95％ CI 0.71 ～ 1.22),总体合并OR值为1.50(P=0.006,95％ CI 1.12 ～2.00),表示具有CYP 2E1C1C1基因型的人群发生胃癌风险是具有CYP 2E1 C1C2基因型与C2C2基因型人群患胃癌风险的1.50倍.结论 样本量的大小是影响结果的重要因素,小样本量的研究倾向得到阳性的结果,具有CYP 2E1C1C1基因型的人群是否为胃癌的危险因素有待进一步研究.
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中国人群IL-1RN基因VNTR多态性与宫颈癌遗传易感性关系的研究
人类乳头瘤病毒(HPV)感染被认为是宫颈癌的主要致病因素,尽管如此,宿主遗传因素在其易感性方面起的作用已越来越大.白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1RN)是一种重要的宿主免疫调节因子,并且对病毒相关疾病的预防至关重要.前期研究IL-1RN基因内含子2的1个86bp的VNTR多态性在宿主免疫反应变异的潜在作用.本文从中国淮安地区采集201名健康妇女和297名宫颈病变妇女的外周血标本,使用病例对照法研究这种多态性在中国宫颈癌中的作用.结果表明病例组IL-1RN等位基因2纯合子显著高于对照组,且发现IL-1RN A2*A2纯合子与高级别上皮内瘤样变(HSIL)和ICC的风险增加有关(OR=1.94;95％CI:1.12～3.30；P=0.017).提示IL-1RN A2与宫颈癌的易感性增加有关,且可能是通过缩短机体免疫反应时间来实现.
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鼻咽癌,早发现可治愈
全球八成鼻咽癌在中国鼻咽癌是一种非常奇特的恶性肿瘤,它有显著的种族和地理分布.根据世界卫生组织的数据,全球范围内约80％的鼻咽癌患者发生在中国,而在中国又以东南部沿海地区高发.同时,鼻咽癌也存在家族聚集性,有对华南地区的研究表明,鼻咽癌患者直系亲属的鼻咽癌检出率为6％.流行病学研究资料表明,鼻咽癌的病因是多因素的,包括遗传易感性和环境因素.鼻咽癌发病率的第一个高峰在15 ～25岁,第二个高峰在50～59岁.
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亚虎保肝汤治疗非酒精性脂肪肝80例临床观察
非酒精性脂肪肝(NAFLD)是指除酒精外和其他明确的损伤因素所致的,病变主体在肝小叶的,以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变性和脂肪贮积为病理特征的临床综合征,是一种胰岛素抵抗(IR)和遗传易感性相关的代谢应激性肝损伤,疾病谱包括单纯性脂肪肝(SFL)、非酒精性脂肪肝炎(NASH)及相关肝硬化.NAFLD除直接或通过促进并存的其他肝病的进展,导致肝衰竭、肝细胞癌(HCC)和移植肝复发外,还参与2型糖尿病和动脉硬化的发病,已成为发达国家慢性肝病的首要病因.
