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简讯
国家卫计委:对贫困地区新生儿开展遗传代谢病及听力筛查
近日,国家卫生计生委和中国残联宣布将联合实施贫困地区新生儿疾病筛查项目。项目将为21个省(区、市)、14个国家集中连片特殊困难地区200个县的农村户籍新生儿约49万儿童,开展遗传代谢病苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查和新生儿听力筛查,对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍的儿童实施康复救助。 -
新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查做法与体会
进行新生儿疾病筛查是防治儿童智力低下或疾病伤残的一种重要措施.新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天遗传代谢病,在新生儿早期临床症状未出现前,进行筛查并及时得到治疗,以避免产生小儿智能不可逆损害,进行优生优育,确保出生人口素质.苯丙酮尿症(PKU)与先天性甲状腺功能低下(CH)是导致患儿发生严重智能落后的疾病,对新生儿进行PKU与CH筛查已获得国际公认,并成为预防医学领域的一项重要措施.
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遗传代谢病高危儿筛查结果及临床分析
目的 分析遗传代谢病高危患儿的筛查结果及临床特点,为实现早诊断早干预提供依据. 方法 回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院新生儿重症监护室自2012年10月-2015年12月高度怀疑遗传代谢病患儿的临床资料,总结其临床表现及实验室检查,分析诊治与预后. 结果 确诊遗传代谢病患儿14例,其中枫糖尿病1例,希特林蛋白缺乏症1例,甲基丙二酸血症2例,丙酸血症2例,高草酸尿症1例,高乳酸血症2例,酮尿症4例,线粒体病1例.常见的临床症状和体征包括反应差、惊厥、肌张力异常和黄疸.常规实验室检查多见代谢性酸中毒、低血糖和高血氨等. 结论 掌握遗传代谢病的临床特点,对高危儿及早行串联质谱分析,以早期诊断治疗可避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生风险.
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新生儿遗传代谢病筛查结果分析
目的:了解新生儿遗传代谢病筛查情况,为加强筛查工作,预防新生儿代谢疾病提供依据。方法分析华坪县人民医院以及华坪县妇幼保健院自2012年7月-2015年12月的新生儿遗传代谢病筛查工作及结果。结果该县新筛知情告知率为100%,筛查率、筛查人数逐年上升,且筛查率、可疑阳性病例召回率以及血片采集合格率均高于全省水平。结论新生儿遗传代谢病筛查对遗传代谢病的防控、出生人口素质的提升具有重要的临床意义。
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郑州市2015-2016年度新生儿遗传代谢病筛查进展分析
目的:分析2015年8月-2016年2月在郑州市出生的61766例新生儿的遗传代谢病筛查情况。方法采用串联质谱筛查遗传代谢性疾病,探讨、分析郑州市新生儿遗传代谢病筛查进展。结果2015年8月-2016年4月筛查的61766名新生儿中,共筛查出548例可疑阳性患儿,分别为氨基酸代谢异常325例、有机酸代谢异常165例,、脂肪酸代谢异常49例、其他9例,通过后期追踪可疑阳性患儿,其中有45例确诊为相关新生儿遗传代谢性疾病,均接受后续的治疗和健康随访。结论早期进行新生儿遗传代谢性疾病的筛查可以及时预防和诊治新生儿遗传代谢性疾病,提高郑州市出生人口的整体素质。
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预防接种诱发先天缺陷患儿急性代谢危象病例研究
目的回顾了7例预防接种诱发急性代谢危象的遗传代谢、内分泌疾病患儿的临床经过.方法对7例(男性5例、女性2例)患儿的临床经过、实验室特点、诊疗与转归进行分析.结果7例患者儿分别于接种乙型脑炎、百白破、乙型肝炎、麻疹疫苗后3~12 h出现急性代谢紊乱.例1、2于5岁、3个月时接种疫苗后出现急性肾上腺危象,血浆17-羟孕酮均明显增高,符合21-羟化酶缺乏症失盐型.例3出生后运动发育落后,3个月时接种疫苗,10 h后抽搐、昏迷,伴酮症、代谢性酸中毒,经尿有机酸分析证实为甲基丙二酸尿症.例4~7接种前发育正常,于5~9个月接种疫苗后发热、抽搐、昏迷,伴代谢性酸中毒、低血糖,经对症治疗虽有好转,但智力严重倒退,全身瘫痪,于1~2岁来院接受病因分析.例4为戊二酸尿症1型.例5~7为Leigh综合征,分别于1岁半左右死于呼吸衰竭.死亡后尸体解剖发现双侧基底节、脑干多灶性坏死伴海绵样变性,神经细胞严重丢失,毛细血管和星形胶质细胞增生.结论报告了7例因预防接种诱发急性代谢危象的病例.其中2例为21-羟化酶缺乏症,5例为遗传代谢病患儿,6例患儿预防接种前原发病未获诊.虽然疫苗本身不是致病原因,但诱发了急性发作.建议对营养发育异常的患儿慎重接种,及早进行详细病因调查,明确原发病.
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上海第二医科大学附属新华医院外科新大楼洁净室介绍
上海新华医院设有47个临床科室,13个医技科室,66个专业,8个校级研究室,营养、超声、激光美容等六个诊治中心,还设有WHO新生儿保健合作中心、卫生部遗传医学新生儿筛查及遗传代谢病中心、卫生部推广模式单位的新生儿听力筛查中心等.2003年医院门急诊总量达到232余万人次,出院病人达2639余人次.
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16例先天性遗传代谢病的诊治及预后分析
目的:提高儿科医师对遗传代谢病的诊断意识及预后的认识,从而做到早诊断早治疗.方法:收集自2002年5月至今在我院通过新生儿筛查及外院串联质谱定量分析及气相色谱-质谱(GC/MS)分析等检查确诊为先天性遗传代谢病的病人的临床资料,对他们的诊治过程及预后进行分析.结果:2002年5月至今我院共有确诊病人16例,分别为苯丙酮尿症(PKU)9人,甲基丙二酸血症(MMA)2人,丙酸血症1(PA)人,肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型(CPTDⅡ)2人,先天性枫糖尿症(MSUD)1人,长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(LCHAD)1人,对其诊治过程进行归纳分析,追踪预后.结论:掌握遗传代谢病的诊治,早期进行筛查确诊特别是高危儿的串联质谱分析及尿GC/MS分析,有利于降低死亡率,减少后遗症,避免医疗纠纷.
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遗传代谢病与神经系统损害
遗传代谢病包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等数百种先天性代谢缺陷,是导致神经系统损害的重要原因[1-3].虽然每种疾患均属少见病,但因病种繁多,总体发病率达活产婴儿的1/500[1,4,5],危害严重.各类疾患起病年龄有所不同,临床表现复杂,同种疾患可有不同的临床表现[1,2,5].早期诊断、合理治疗是患儿康复的关键.
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低苯丙氨酸饮食对苯丙酮尿症儿童体格生长及营养素状况的影响
苯丙酮尿症(phenylketonuria)是一种氨基酸遗传代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性降低或四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin)缺失,不能将苯丙氨酸(phenylalanine,phe)转化为酪氨酸(tyrosine,tyr),导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出[1].
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新生儿常见先天遗传代谢病的研究新进展
随着产科和围产医学的飞速发展,近年来大量病情危重和疑难的新生患儿存活下来,这部分患儿的病因几乎都与某种先天性遗传代谢病(inborn error of metabolism,IEM)相关,据报道IEM群体患病率高达1/100或以上[1-2].目前,随着串联质谱技术等新技术在临床上的广泛应用[3],使早期发现新生儿先天遗传代谢病成为可能.
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干血滤纸片法测定17-羟孕酮及临床应用
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是小儿遗传代谢病中一种危害严重的疾病, 其中约90%~95%因21-羟化酶缺陷所致.血17-羟孕酮(17-OHP)水平的测定是CAH诊断和疗效评估的一个重要指标[1,2].本研究报告建立干血滤纸片测定17-OHP的酶免疫吸附试验法(ELISA)及其在治疗CAH时的监测结果.
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串联质谱法两种扫描方式检测干血滤纸片上氨基酸含量的精密度和准确度
遗传代谢病是指参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜受体等编码基因发生突变,使其编码的产物功能不良而引发代谢失常的一组疾病[1].许多种类的遗传代谢病已有特效治疗方法,降低病死率及远期神经系统后遗症发生率依赖于早期快速诊断前提下的及早干预治疗[2].国内外的大型实验室主要通过串联质谱技术来辅助临床医师进行遗传代谢病诊断[3-6].
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串联质谱技术新生儿筛查发现首例枫糖尿病
患儿女,胎龄39周,出生体重2500 g;生后哭声弱,人工喂养,每次吃奶约40 ml,每3 h 1次,吃奶较费力、常停顿.生后第3天在家长知情同意下接受串联质谱技术遗传代谢病的筛查,发现患儿血亮氨酸670 μmol/L(正常<200 μmol/L),血缬氨酸322 μmol/L(正常<250 μmol/L),疑为枫糖尿病,通知回院复查但未遵嘱.
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第五届全国围产医学学术会议纪要
中华医学会围产医学分会第五次全国围产医学学术会议,于2005年9月25至9月28日在浙江省宁波市召开.本次会议是全国围产医学工作者的学术盛会,得到了全国围产医学工作者的大力支持,会议共收到稿件330篇,有433位代表参会.会议邀请了4位国外专家和8位国内专家做了学术讲座,大会发言33篇,分会发言19篇.本次大会的中心议题是:胎儿产前诊断、围产儿窒息复苏、妊娠合并糖尿病对母儿的影响以及新生儿遗传代谢病的诊断治疗等.
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PICU十例危重遗传代谢病临床分析
目的 进一步提高PICU儿科医生对危重症遗传代谢病患儿的认识,以提高其临床诊断率、治疗率,减少后遗症发生.方法 2014年3月至2017年1月我院PICU收治10例诊断为遗传代谢病的患儿,回顾性分析10例患儿的发病年龄、起病特点、临床表现、脏器损害类型和程度、合并症以及治疗转归情况.结果 10例患儿的发病年龄中位数为5.5个月,其中l岁以下婴幼儿6例.10例患儿中,甲基丙二酸血症2例,尿素循环障碍2例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例,苯丙酮尿症1例,生物素和生物素酶缺乏1例,尼曼匹克病1例,线粒体脑肌病1例,神经元蜡样脂褐质沉积症1例.6例患儿发生脏器功能衰竭,其中4例均为多脏器功能衰竭,包括呼吸衰竭4例、肝功能衰竭2例、心力衰竭2例、肾功能衰竭2例.8例代谢紊乱患儿,包括代谢性酸中毒5例,低血糖症5例,高血糖症1例,高氨血症4例,离子紊乱4例,高乳酸血症2例.合并重症感染4例,3例为重症肺炎,1例合并脓毒症.1例患儿心脏超声示右心大,原发性肺动脉高压合并心包少量积液,同时其肺CT可见双肺弥漫性病变,腹部B超提示肝脾肿大.3例患儿头颅MRI提示存在不同程度的双侧大脑对称性异常信号.结论 遗传代谢病种类繁多,发病早,起病急,临床表现缺乏特异性,甚至以重要器官功能衰竭或猝死样症状为首发表现,PICU医生需要警惕不要遗漏遗传代谢病.对PICU中收治的遗传代谢病疑似患儿,应尽快获得有效的血、尿标本进行生化检查、串联质谱及气相色谱质谱分析、酶活性检测,以及必要时的基因检测,骨髓穿刺等相应检查,尽早确诊,以便及时挽救危重症患儿的生命、减少后遗症、判断患儿的预后.
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婴儿型高雪氏病二例
例1,男,9个月,以“不规则发热伴腹胀5 d,呼吸浅表2 d”入院.生后2个月开始反复患“肺炎”4次,经常腹泻.生长发育落后于同龄正常儿.父母非近亲结婚,否认家族中有遗传代谢病者.查体:T 37.5℃,P 150 次/分,R 28 次/分.浅昏迷状态,面色苍白,双瞳孔等大正圆,直径2.5 mm,对光反射略迟钝,球结膜水肿,颈强(),呈角弓反张位,呼吸浅表,节律不规则,双肺可闻及中小水泡音,心音有力,腹胀,肝肋下6.0 cm,剑下2.0 cm,质Ⅰ度硬;脾肋下5.0 cm,质Ⅱ度硬.四肢肌张力增强.腹部B超:肝脾大.血常规:WBC 10.1×10\+9/L,N 0.53,Hb 79 g/L;PLT 216×10\+9/L,脑脊液正常,胸片示肺炎改变.骨穿结果:查到高雪氏细胞,经酶学检测,确诊为高雪氏病.入院后病情进一步加重,给予呼吸机辅助治疗6 h,家属终放弃治疗.
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新生儿期遗传代谢病代谢危象的急诊处理
遗传性代谢病(inborn errors of metabolism,IEM),是指参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜受体等编码基因发生突变,使其编码的产物功能不良而引发代谢失常的一组疾病.这种疾病半数以上在新生儿期发病,其中部分疾病治疗效果满意.近年来随着气-质联用和串联质谱技术在新生儿筛查中的应用,使新生儿科医师能够对IEM进行早期诊断和治疗.由于新生儿期IEM临床上缺乏特异性症状,大多数患儿诊断时已出现严重的代谢危象,若得不到及时正确的抢救,将导致严重的神经系统后遗症或死亡.因此,一旦新生儿拟诊IEM,必须立即根据临床和生化特征制定急诊处理方案,减少伤残,降低病死率[1-3].本文主要讨论新生儿期IEM代谢危象的急诊处理原则,重点介绍酮症酸中毒、高氨血症和低血糖的急诊治疗措施.
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新生儿糖尿病酮症酸中毒合并高甘油三酯血症一例
患儿,女,第1胎第1产,足月顺产儿,出生体重3.6 kg.患儿父母非近亲结婚,其父有唇裂,母体健,否认有遗传代谢病史.正常人工喂养,每天哺乳量约900ml.于生后27 d,因“发热,纳差,伴呼吸困难3d、无尿1d”,以“新生儿肺炎”收入院.入院杳体:T 37.8℃,P 186次/min,R60次/min,BP 40/25 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),体重3.8 kg,一般情况差,皮肤发花,深大呼吸,有烂苹果气味.前囟平,1.5 cm ×1.5 cm,头围35 cm,双侧瞳孔等大等圆,直径2 mm,对光反射迟钝,眼底检查未见异常,唇裂,口腔内黏膜可见散在白色凝乳状物,不易擦去,强行剥离后局部黏膜潮红、粗糙、可见出血.胸廓对称,双肺听诊呼吸音粗,心音有力,律齐,未闻及杂音.腹软,略胀,肝肋下2 cm,质软,脾肋下未触及.肛门会阴部及大腿内侧皮肤见散在黄色丘疹,质软,直径约3mm,呈对称分布,部分可见溃烂,见图1(插页6-9).脊柱无畸形,四肢肌力、肌张力低,双小腿可见凹陷性水肿,末梢凉、循环差,毛细血管再充盈时间6s.拥抱、觅食、吸吮及握持反射未引出.
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小儿昏迷的鉴别诊断(二)
1肝性脑病指由肝功能严重失调或障碍所致,以代谢紊乱为主要特征的中枢神经系统功能失调综合征.儿科中导致肝脏损害的常见病因为各种感染,尤其是病毒感染;其次为各种原因所致的中毒,包括药物性、较少见遗传代谢病、结缔组织病等.患儿在以上肝脏病变的基础上,在感染、出血、血pH值改变、低钾血症、应用影响肝功能的药物以及迅速大量放腹水等诱因作用下可导致昏迷.