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重庆地区46种遗传代谢病筛查结果分析
目的:了解重庆地区儿童46种遗传代谢性疾病的筛查及发病情况.方法:收集2011年1月1日～ 2013年10月15日来自重庆地区30个区县送检标本20 331份,采用串联质谱技术对46种遗传代谢疾病进行筛查.结果:重庆地区46种遗传代谢病筛查覆盖情况:送检血标本数以重庆主城地区多,共计6 758份,其次为渝东南地区,主城1h经济圈地区,渝东北地区,渝西地区.遗传代谢病筛查阳性结果分析:筛查出阳性病例共计47例,阳性率为0.23％;其中氨基酸代谢异常21例,占44.68％;有机酸代谢异常22例,占46.81％;脂肪酸氧化代谢异常4例,占8.51％.结论:重庆地区46种遗传代谢性疾病筛查覆盖范围较广,筛查阳性率为0.23％,需引起临床医生足够重视,早期发现异常并进行早期干预,可有效减少遗传代谢性疾病的危害.
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2012年-2016年青岛地区串联质谱检测结果分析
目的 对2012年-2016年青岛地区串联质谱检测情况进行总结分析.方法 对2012年1月-2016年12月青岛地区出生的新生儿足跟血进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常等26种遗传代谢病串联质谱检测,总结目前青岛地区新生儿串联质谱筛查工作现状,分析筛查情况的逐年变化,比较青岛地区与国内外其他地区遗传代谢病发病率及种类分布,同时分析临床样本遗传代谢病的发病情况.结果 青岛地区2012年串联质谱筛查5 904例,确诊1例;2016年串联质谱筛查115 791例,确诊58例,疾病种类为15种,其中以高苯丙氨酸血症和甲基丙二酸血症为主;临床可疑阳性遗传代谢病样本呈下降趋势,2016年临床样本中确诊3例遗传代谢病患者.结论 青岛地区随着串联质谱筛查量的增加,遗传代谢病确诊人数和疾病种类不断增加,及时的诊疗避免了临床损害.因此,新生儿遗传代谢病串联质谱筛查非常必要,是三级预防的重要手段,对于提高人口质量意义重大.
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串联质谱技术在甘肃地区遗传代谢病筛查中的应用
目的 通过串联质谱技术的应用及后续诊断,了解甘肃地区新生儿遗传代谢病的发病情况.方法 对2015-2016年甘肃省下属各地州市送检的77 957例新生儿样本和临床送检的4 365例高危患儿样本进行串联质谱筛查,并对阳性样本召回进行后续诊断.结果 新生儿筛查样本检出可疑阳性2 495例(3.2％),确诊4种遗传代谢病,共29例,其中苯丙酮尿症(PKU) 24例、原发性肉碱缺乏症(PCD)1例、甲基丙二酸血症(MMA)3例、异戊酸血症(IVA)1例.临床高危样本检测可疑阳性427例,确诊8种遗传代谢病,共74例,其中PKU 57例、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)1例、枫糖尿症(MSUD)1例、MMA 8例、IVA 1例、β-酮硫解酶缺乏症(BKD)2例、PCD 2例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD)2例.结论 串联质谱技术是遗传代谢病筛查的高效检验方法,甘肃地区是我国遗传代谢病高发地区.
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乙酸乙酯萃取-气相色谱-质谱联用技术对267例疑似遗传代谢病筛查的结果
目的:通过气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)对疑似遗传代谢病患者的尿液和尿片进行检测,为临床诊断和治疗提供依据.方法:收集疑似遗传代谢病患儿267例,通过尿素酶预处理、去蛋白、萃取、硅烷化衍生之后,应用GC-MS进行化学成分分析.结果:对267例样品进行尿液化学成分分析,并结合串联质谱结果分析,发现24例存在代谢异常,阳性率为8.99％,分别是高苯丙氨酸血症(HPA)7例,希特林蛋白缺乏症(NICCD)4例,戊二酸血症Ⅰ型(GA-1)3例,苯丙酮尿症(PKU)2例,丙酸血症(PA)1例,戊二酸血症Ⅱ型(GA-2)1例,瓜氨酸血症Ⅰ型(CIT-1)1例,甲基丙二酸血症(MMA)1例,原发性肉碱缺乏症(CTD)1例,鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)1例,短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCHAD)1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCAD)1例.结论:气相色谱-质谱联用技术在遗传代谢病诊断中具有一定的优势,可以结合串联质谱技术对一些不明原因的疑似病例进行筛查.
关键词： 气相色谱-质谱联用技术 遗传代谢病 乙酸乙酯 萃取 -
串联质谱技术用于新生儿遗传代谢病筛查的价值
目的 探讨串联质谱技术用于新生儿遗传代谢病筛查的临床意义与价值.方法 收集2015年1月-2015年12月盐城市各接产医院产科分娩且娩出后家属自愿同意接受串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿70 710例.对所有新生儿临床资料进行回顾性分析,并分析总结经串联质谱技术确诊患儿的相关情况.结果 共应用串联质谱技术对70 710例新生儿遗传代谢病进行筛查,筛查阳性新生儿690例,筛查阳性率为0.98％ (690/70 710).其中早产儿70例,足月儿620例.17例新生儿遗传代谢病经串联质谱技术加以确诊,其中12例为氨基酸代谢病,3例为有机酸代谢病,2例为脂肪酸氧化代谢病.串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查敏感性为100.00％,特异性为99.02％,阳性预测值为0.98.结论 串联质谱技术可用于新生儿遗传代谢病的早期筛查,具有准确可靠、高效、价格低廉以及适用范围广等优势,值得临床推广使用.
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海南省少数民族市县新生儿多种遗传代谢病筛查研究
目的 调查海南省8个少数民族市县多种遗传代谢病的发病情况,为海南省少数民族市县多种遗传代谢病的诊断治疗提供依据.方法 采用串联质谱技术,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒(串联质谱法)对2017年8-12月份在海南8个少数民族市县(东方、白沙、琼中、陵水、保亭、乐东、昌江和五指山)的9 937例新生儿展开筛查,初筛指标异常者召回复查,仍异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断.结果 9 937例新生儿中初筛指标异常475例,初筛异常比率为4.78％.目前召回337例,召回仍异常者21例,召回异常比率6.23％;已确诊1例苯丙酮尿症,2例原发肉碱缺乏症,1例3-甲基巴豆酰辅酶A羟化酶缺乏症,1例戊二酸血症Ⅰ型,海南省该少数民族地区多种遗传代谢病发病率约为50/10万.结论 海南省该少数民族地区多种遗传代谢病发病率高,在该地区使用串联质谱技术开展新生儿多种遗传代谢病筛查具有重要意义,能为该地区多种遗传代谢病诊疗提供依据.
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应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查44639例结果分析
目的 了解新生儿遗传代谢病的发病率和基因突变情况,探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用.方法 应用串联质谱技术对2013年8月-2014年12月泰安地区44 639例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛阳性者立即召回复查,依然阳性者应用气相色谱-质谱联用分析尿中的有机酸、氨基酸、肉碱等代谢产物,并且应用高精准度DNA质谱仪检测阳性患儿的突变基因.结果 44 639例新生儿中初筛阳性381例,阳性率8.53‰.确诊患儿13例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,甲基丙二酸血症4例,瓜氨酸血症Ⅰ型1例,戊二酸血症Ⅰ型1例,精氨酸血症1例,苯丙酮尿症2例.发病率分别是1/14 880、1/44639、1/11 160、1/44639、1/44639、1/44639、1/22 320.结论 串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中起到早发现,进而可以早诊断、早治疗的作用,有效减少病残儿的发生,是预防遗传代谢病危害的有效途径.
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韶关市串联质谱技术选择性筛查遗传代谢病高危患儿287例初步分析
目的 应用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术进行遗传代谢病(IEM)高危儿筛查,初步了解韶关市IEM的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据.方法 利用MS/MS技术对在广东省韶关市妇幼保健院新生儿科、儿童康复科就医的287例可疑患儿的血液样本进行IEM筛查.结果 发现IEM阳性患儿83例,阳性率为28.92％,其中氨基酸代谢病24例,有机酸血症11例,脂肪酸氧化缺陷疾病48例.结论 MS/MS技术是筛查诊断IEM的可靠方法.
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412例遗传代谢病高危儿串联质谱筛查结果分析
目的：应用串联质谱(tandem mass spectrometry, ms/ms)技术进行遗传代谢病（inborn errors of metabolism ，IEM）高危儿筛查，初步了解IEM的发病种类、阳性率和发病特征。方法：利用ms/ms技术对2012年1月～2013年12月在深圳妇幼保健院就医的412例可疑IEM患儿进行氨基酸和酰基肉碱谱的筛查检测，并对确诊患儿进行临床分析。结果：检测出阳性患儿14例，阳性率3.3%，其中苯丙酮尿症3例，四氢生物蝶呤缺乏症1例，精氨酸琥珀酸尿症1例，瓜氨酸血症1例，Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症3例，甲基丙二酸血症3例，戊二酸血症Ⅱ型1例，短链脂酰辅酶A缺乏症1例。结论：遗传代谢病病种复杂多样，应用MS/MS技术检测利于IEM的早期诊断。
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新生儿遗传代谢病的筛查诊断及治疗进展
遗传代谢病在新生儿早期症状大多无特异性,由于累及的部位和病情轻重差异大所以极易造成误诊.孕妇在产前应对胎儿进行遗传代谢疾病的筛查诊断,降低新生儿遗传性代谢病出生缺陷率.新生儿科医生应综合评价筛查结果及时准确地做出临床诊断,以便 对遗传代谢疾病危象期患儿采取补救措施,使他们得到进一步评估及特殊治疗.该文就新生儿遗传代谢病主要的筛查诊断及治疗方法作一综述.
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美国临床遗传学进展
第三讲线粒体病正如我在前一讲中指出的,线粒体DNA分析技术及其发现为临床遗传学领域开辟了一个重要的分支,尤其是对遗传代谢病的诊断提供了重要的手段.线粒体病包括两组完全不同的,但都可导致呼吸链功能异常的遗传代谢病.第一组是核DNA基因突变造成的.第二组是由于线粒体DNA基因突变引起的.
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新生儿和危重儿串联质谱技术应用的研究
目的：了解串联质谱技术在新生儿和危重儿的遗传代谢性疾病筛查中的作用。方法采用串联质谱分析检测方法，对13560例茂名市妇幼保健院出生的新生儿以及危重儿进行45种先天性氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常等代谢性疾病的筛查，并对可疑阳性病人进行召回确诊并治疗，预后及随访情况分析。结果疑诊病例502例，确诊9例，其中包括希特林缺陷症3例，苯丙酮尿症2例，尿素循环障碍（鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏症，OTC）2例，枫糖尿症1例，原发性游离肉碱缺乏症1例。所有确诊病例均进行治疗以及随访，其中1例尿素循环障碍以及枫糖尿症患者因合并重症感染，多器官功能衰竭死亡，1例原发性肉碱缺乏症患者体格发育落后，1例OTC患者存在发作性高氨血症外，其余病人均未出现神经系统严重后遗症以及体格发育障碍等后遗症。结论遗传代谢病在茂名地区有一定的发生几率。在新生儿和危重儿开展串联质谱筛查，有利于该类疾病的早期诊断、早期治疗。
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广宁县儿童遗传代谢病现状及治疗研究
目的：调查和了解广宁县新生儿和临床高危儿童遗传代谢病发病现状，并进行疾病筛查和针对性的治疗。方法：选取2013年4-10月于笔者所在医院出生新生儿和门诊接诊的临床高危0~3岁儿童作为研究对象，应用美国API3200型MSMS仪器，应用衍生法试剂进行检测，对阳性结果的新生儿或患儿进行再次检验，仍显示阳性的新生儿或患儿进行召回复查，完善尿气相色谱质谱和其他特殊代谢产物的检测，对确诊的新生儿或患儿给予特殊的饮食或药物治疗。结果：广宁县中医院近2年共进行新生儿和0~3岁儿童遗传代谢性疾病筛查人数22485例，其中应用串联质谱技术进行筛查为可疑阳性的总例数为1483例，召回1387例，累及检出疾病4种，分别为苯丙酮尿症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症，发病率为1∶5621；对应相应的疾病给予对应的饮食治疗和药物治疗，诊治率达到100%，进行至少1年的随访，目前未出现明显病情反复。结论：公认为罕见的遗传代谢性疾病在广宁县也存在发病率，应对新生儿和0~3岁的临床高危儿童进行早期的遗传代谢性疾病筛查，有利于早期的诊断和治疗，提高治疗效果，改善不良预后。
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某地67213例新生儿疾病筛查结果分析
新生儿筛查（ Neonatal screening ）是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时得以早期诊断、早期治疗，避免和减少智力和体格发育落后的发生。
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气相色谱质谱法助小儿遗传代谢病快速筛查
近日，赛默飞世尔科技（以下简称赛默飞）发布小儿遗传代谢病的气相色谱、质谱快速筛查解决方案。通过采用准确、敏感性高、特异性强的赛默飞气质联用仪，成功建立了婴幼儿遗传代谢病的快速筛查方法，构建了筛查遗传性代谢疾病的有效手段。
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遗传代谢病高危新生儿病因谱及发病特征分析
目的:分析新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)中遗传代谢病(或称先天性代谢缺陷,inborn errors of metabolism,IEM)高危新生儿的病因谱及发病特征.方法:联合应用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)和气相色谱-质谱(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)技术,对2007年9月-2012年8月复旦大学附属儿科医院收治的859例IEM高危新生儿进行血尿代谢标志物的检测和分析,并对确诊为IEM患儿的病因和临床表现进行分析.结果:859例IEM高危新生儿中共诊断IEM22例(2.7％),其中氨基酸代谢病11例(50％),以枫糖尿病(7例)多见;有机酸代谢病11例(50％),以甲基丙二酸血症(8例)多见.22例IEM患儿的临床表现各不相同,多在出生后一个短暂的“正常”期后起病,以拒食、呕吐、惊厥发作等消化系统或神经系统症状为主.结论:高危新生儿IEM病因谱复杂多样,以甲基丙二酸血症和枫糖尿病多见,临床应重视早期联合运用LC-MS/MS和GC-MS技术对NICU中IEM高危新生儿进行IEM检测,以便早期诊断和干预.
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炎性体 NLRP3及其在肝损伤中的作用
炎性体（inflammasome）是新近发现的一类位于胞内的多蛋白复合体，参与人体的炎症和免疫反应，和遗传代谢病、糖尿病、动脉粥样硬化、肠道炎症、肿瘤以及肝病等多种疾病的发生发展有关，炎性体相关疾病的分子机制等研究逐渐成为国际热点［1-4］。
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开创我国造血干细胞移植新局面:移植治疗先天缺陷
自1958年Thomas完成了首例骨髓移植以来,造血干细胞移植(hematopoiteic stem cell transolant,HSCT)已成功用于治疗各种造血不良和血液系统恶性疾病,随着治疗病例的增多,人们不断发现HSCT在治愈血液、肿瘤性疾病的同时,一些伴随疾病如系统性红斑狼疮等结缔组织病、先天性无丙种球蛋白血症等遗传缺陷病也得到了很好的治疗,进一步研究表明,移植过程中获取的干细胞不仅可以发挥正常造血功能,其对免疫细胞、各种代谢缺陷酶的修复具有更诱人的应用前景.
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甲硫氨酸腺苷转移酶活性缺陷致高甲硫氨酸血症3例报告
目的 探讨甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床表现和分子遗传学特点.方法 回顾分析3例因甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及相关基因分析,并进行核心家系分析.结果 3例患儿,男孩2例,女孩1例,年龄5个月～3岁,来自3个不相关的家系;均无阳性家族史.1例在新生儿筛查时被发现,1例于1个月时病理性黄疸发病,另1例于2岁时因手抖和生长发育落后而就诊.血氨基酸酯酰肉碱谱分析均显示甲硫氨酸显著增高,134.50～790.67μmol/L.患儿均为甲硫氨酸腺苷转移酶编码基因MAT1A突变;1例为复合杂合突变,第3外显子c.274T>C和第7外显子c.895C>T突变;1例为第6外显子c.757G>A纯合突变;另1例为第7外显子c.791G>A纯合突变.核心家系分析示患儿的突变均分别来自父母.结论 对于以神经系统损害为主要表现的患儿应考虑到甲硫氨酸代谢障碍性疾病,血氨基酸和基因分析是明确诊断的重要方法.新生儿筛查是发现此病的有效方法.
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全羧化酶合成酶缺乏症1例临床及基因分析
目的 探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断.方法 回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料.结果 男性患儿,出生后即发育落后,3月龄开始接受康复治疗;5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸谱,3-羟基丙酸、丙酮酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸浓度增高,血氨基酸及肉碱谱、3-羟基异戊酰肉碱显著增高,伴游离肉碱降低;基因分析证实HCS基因外显子区域存在c.1648G>A、c.1544G>A杂合突变,确诊为全羧化酶合成酶缺乏症.其中,c.1544G>A为新生突变.经口服生物素、左卡尼汀治疗后,患儿病情逐渐好转.随访至8月龄,智力运动发育明显进步.结论 全羧化酶合成酶缺乏症临床起病缓慢,症状隐匿,可通过代谢筛查及HCS基因分析确诊.
关键词： 全羧化酶合成酶缺乏症 HCS基因 遗传代谢病
