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全羧化酶合成酶缺乏症1例临床及基因分析
目的 探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断.方法 回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料.结果 男性患儿,出生后即发育落后,3月龄开始接受康复治疗;5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸谱,3-羟基丙酸、丙酮酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸浓度增高,血氨基酸及肉碱谱、3-羟基异戊酰肉碱显著增高,伴游离肉碱降低;基因分析证实HCS基因外显子区域存在c.1648G>A、c.1544G>A杂合突变,确诊为全羧化酶合成酶缺乏症.其中,c.1544G>A为新生突变.经口服生物素、左卡尼汀治疗后,患儿病情逐渐好转.随访至8月龄,智力运动发育明显进步.结论 全羧化酶合成酶缺乏症临床起病缓慢,症状隐匿,可通过代谢筛查及HCS基因分析确诊.
关键词： 全羧化酶合成酶缺乏症 HCS基因 遗传代谢病 -
全羧化酶合成酶缺乏症1例报告
目的 探讨儿童全羧化酶合成酶缺乏症(HLCSD)的临床表现、诊断、治疗及预后.方法 回顾分析1例HLCSD患儿的临床表现、实验室检查,并通过二代基因测序分析患儿及家系成员外周血基因突变情况.结果 患儿,女,4月龄起病,主要表现为反复顽固性皮疹.体液免疫检查示Ig系列全系下降,血串联质谱示3-羟基异戊酰基肉碱水平明显升高,尿气相质谱显示乳酸、3-羟基异戊酸、丙酮酸等明显升高.二代基因测序发现,患儿HLCS基因的第9号和第11号外显子上发现了突变位点c.1544G>A(S515N),c.1993C>T(R665X),为杂合突变,其中R665X为新发突变.其父母分别为基因突变携带者.结论 HLCSD临床表现不典型,对于难治性皮疹伴神经系统异常、生长发育障碍、持续性酸中毒、高乳酸血症等表现者,应考虑HLCSD可能,通过血串联质谱、尿气相质谱分析和基因筛查可尽早确诊.
关键词： 全羧化酶合成酶缺乏症 临床特点 基因诊断 -
全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析
[目的]探讨全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)的临床及基因突变特点.[方法]回顾性分析2014至2017年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6例HCSD患儿的基因检测结果及其临床资料.[结果]共有6例患儿(3女3男),发病年龄7月～7岁3月.临床表现以反复顽固性皮疹为主,部分合并有生长发育落后、神经系统症状.实验室检查3例有高乳酸血症,尿GC-MS检测:均有3-羟基异戊酸(3HIV)、3-甲基巴豆酰甘氨酸(3HMG)、3-羟基丙酸(3HP)和甲基枸橼酸(Me-citrate)增高.血串联质谱检测:均有3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)增高.患儿入院后予口服生物素及对症治疗,1周后皮疹明显消退.例1～4患儿均为HLCS基因第11外显子发生c.1522C＞T纯合子突变.例5患儿HLCS基因第8外显子发生c.1088T＞A纯合子突变.例6患儿HLCS基因第11外显子发生c.1544G＞A与c.1558G＞A复合杂合突变.其中,c.1558G＞A未见报道.[结论]全羧化酶合成酶缺乏症的临床表现缺乏特异性,对临床疑诊的病人可进行尿GC-MS和血MS-MS检测.基因检测有助于HCSD的诊断,c.1522C＞T纯合子突变可能与早发型HCSD有关;c.1558G＞A为新生突变.
关键词： 全羧化酶合成酶缺乏症 HLCS基因 基因检测 -
全羧化酶合成酶缺乏症一例
全羧化酶合成酶缺乏症是罕见的一种遗传代谢性疾病,临床表现缺乏特异性,易出现误诊、漏诊,可导致严重的神经系统后遗症,如未能及时治疗,死亡率较高[1].现将我院收治的1例患儿报道如下.
关键词： 全羧化酶合成酶缺乏症 串联质谱 气相质谱 基因分析 -
HLCS基因突变致全羧化酶合成酶缺乏症一例的临床和遗传学特点
目的 探讨1例全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)患儿的临床和遗传学特点.方法 回顾性分析2014年8月在山东大学齐鲁儿童医院儿科确诊为HCSD的1例患儿的临床资料.该患儿家属签署知情同意书,符合医学伦理学规定.患儿女,1岁6个月,因"呕吐伴腹泻3 d,发热2 d"入院.患儿反应差,出现代谢性酸中毒且纠酸治疗效果差,尿有机酸检测结果示3-羟基异戊酸、3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、乳酸、丙酮酸水平均高于正常水平.采用二代测序技术对全羧化酶合成酶(HLCS)基因进行突变检测,再应用Sanger测序技术对上述检测到的突变进行验证.结果 二代测序技术和Sanger测序验证表明,该患儿的HLCS基因外显子有两处杂合突变点:c.1080A>C和c.782delG.其中,c.1080A>C导致氨基酸改变即p.R360S;c.782delG导致氨基酸移码突变.患者的基因突变由父母遗传而来,c.1080A>C来源于父亲,c.782delG来源于母亲.给患儿进行针对性治疗后,患儿症状消失.结论 HCSD的临床表现缺乏特异性,二代和Sanger测序技术可以发现患儿HLCS基因存在的致病突变,从而在基因水平上确诊HCSD.
关键词： 全羧化酶合成酶缺乏症 全羧化酶合成酶基因 基因突变
