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早产儿视网膜病危险因素分析
目的 调查瑞安市人民医院早产儿视网膜病(ROP)的发生率和高危因素.方法 2005年8月1日至2008年8月1日对瑞安市人民医院新生儿监护病房(NICU)住院并符合筛查标准的540例新生儿进行了ROP筛查.结果 在接受筛查的540例新生儿中,44例发生了ROP,发生率为8.1%.Ⅰ～Ⅲ期病变分别为35、7、和2例;其中2例需激光治疗,无失明病例.结论 ROP相关因素的losistic回归分析结果表明,孕周、出生体重、吸氧时间、呼吸窘迫综合征是ROP形成的高危因素.
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新生儿先天性甲状腺功能低下症与出生体重及胎龄的相关性分析
目的 探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症与出生体重及胎龄的关系.方法 用时间分辨荧光免疫分析法测定2010年1月~2015年7月佛山市(顺德区除外)各产科医院新生儿干血片促甲状腺激素(TSH)值,凡TSH>10.0 mIU/L者予以召回,进行甲状腺功能检查.分别按照出生体重和胎龄进行分组,并对出生体重、胎龄与TSH初筛阳性率及发病率进行相关性分析.结果 共筛查标本466078例,统计有效信息456094例.确诊先天性甲状腺功能低下症236例,总患病率为1/1975.其中,低出生体重儿发病率为1/744,正常出生体重儿发病率为1/2218,巨大儿发病率为1/1535(χ2=153.45,P=0.004).早产儿发病率为1/975,足月儿患病率为1/1903,过期产儿患病率为1/5666(χ2=169.63,P=0.003).不同出生体重和胎龄的患病率差异有统计学意义(P<0.05).结论 新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病与新生儿出生时的体重、胎龄等因素有关,早产、低出生体重的新生儿甲状腺功能低下症的患病率高.因此,加强孕期保健和管理、防止早产和减少低出生体重的发生是降低新生儿先天性甲状腺功能低下症患病率的关键.
关键词： 新生儿筛查 先天性甲状腺功能低下症 出生体重 胎龄 -
基于G6PD/6GPD比值法的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定试剂盒性能分析
目的:对基于G6PD/6GPD比值法的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定试剂盒进行性能分析.方法:从试剂盒灵敏度、重复性及与对照试剂盒进行临床对比方面评价试剂盒的性能.结果:试剂盒对G6PD和6PGD的分析灵敏度分别为0.03 U/gHb和0.02 μg/ml;20次检测质控品C1和C2,变异系数分别为4.18％和6.12％;该试剂盒对1000例临床样本的敏感度、特异性及总符合率均为1.00,误诊率为0.001,漏诊率为0,P=1.000＞0.05,差异无统计学意义.Kappa=0.962(P＜0.01),广州丰华公司的试剂盒与对照试剂盒的临床检测结果具有高度的一致性.结论:广州丰华公司的试剂盒操作简单,结果可靠,由于该方法能检出G6PD缺乏症杂合子,弥补了荧光法检测G6PD缺乏症的不足,更适合推向市场.
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半乳糖血症全自动筛查试剂盒的性能分析
目的:对一种检测新生儿滤纸干血片样品中总半乳糖含量的全自动检测试剂盒进行性能分析.方法:采用荧光分析法检测总半乳糖含量,评判试剂盒的性能指标.结果:该试剂盒的有效检测范围为2.5～70 mg/dl,检测试剂盒的分析灵敏度为0.1 mg/dl.批内、批间的不精密度分别为≤10％与≤15％,校准品的不精密度≤20％.试剂盒在37℃放置7d后荧光值变化≤15％,稳定性好.本试剂盒检测结果与国外公司的同类试剂盒有很好的相关性,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:该试剂盒对比国外产品,操作简单快速,已实现自动化,适合应用于新生儿半乳糖血症大批量样本的筛查.
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新生儿疾病筛查采血方法分析
新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天性遗传性代谢病,在新生儿早期临床未表现之前进行筛查,得以早发现、早诊断、早治疗,防止机体组织、器官、发生不可逆的损害,避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡,提高人口素质,保障儿童健康.要保证新生儿疾病筛查结果的准确性,血样标本的采集方法非常重要,也是筛查工作基本、关键的一步.如何在短时间内一次成功地采集到合格的血样标本,是采血单位极为关心的一个新课题.为此我院自2010年6月至12月比较两种不同采血方法采集新生儿筛查的血样,取得满意效果,现报告如下.
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郴州市新生儿先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症筛查分析
目的:筛查郴州市新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)与苯丙酮尿症(PUK)情况.方法:选取2015年10月至2016年9月郴州市出生的新生儿共58 160例,于出生72h且哺乳不低于8次后,取新生儿足跟血进行标本分析,方法为茚三酮荧光法与时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对新生儿苯丙氨酸浓度(Phe)及促甲状腺激素(TSH)进行测定,发现可疑阳性予以复查确诊.结果:在本次筛查的郴州市58 160例新生儿中,CH患儿确诊42例,PKU患儿确诊3例,蚕豆病确诊700例,肾上腺皮质增生症确诊1例.结论:患儿经早期筛查确诊和积极治疗可有效降低CH与PKU患儿遗传代谢性疾病导致体格、智力严重障碍的概率,具有推广于临床的重要意义和价值.
关键词： 新生儿筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减退症 -
沐浴后新生儿采血效果分析
目的:提高新生儿疾病筛查的采血技术减轻新生儿痛苦,提高新生儿疾病筛查率.方法:从2008年1～5月份抽取正常足月产的新生儿100名,在沐浴后采血,6～11月份抽取115名足月新生儿按照常规采集技术规范操作,按摩足跟采血,比较两种采血的效果.结果:两种采血方法一针成功率有明显差异.结论:沐浴后采血可提高采血成功率.
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莒南县2009-2013年新生儿疾病筛查结果分析
目的:了解莒南县新生儿疾病筛查和发病情况.方法:采用细菌抑制法进行苯丙酮尿症(PKU)检测,采用酶联免疫法进行甲状腺功能减低症(CH)检测.结果:共筛查45252例,筛查出苯丙酮尿症(PKU) 15例,发病率33/10万,甲状腺功能减低症35例,发病率77/10万.结论:加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施.
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喂养干预及大范围的挤血对新生儿疾病筛查采血1次成功率的影响
目的:探讨母乳喂养及大范围挤血对新生儿筛查采血1次成功率的影响.方法:2010年12月～2011年2月将出生的400例正常足月新生儿,按单双日分为试验组与对照组,每组200例.试验组通过筛查前母乳喂养干预及大范围的挤血方法与传统采血方法进行1针成功率的比较.结果:试验组的1针成功率91%,对照组为72.5%.且试验组婴儿筛查后足跟肿胀,瘀斑少,产妇及家属满意.结论:筛查前母乳喂养干预及大范围的挤血方法在新生儿筛查的工作中值得推广.
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聊城市新生儿葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症结果分析
葡萄糖-6磷酸脱氢酶(glucose phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是一种红细胞酶的缺陷病,系一种X性连锁不完全显性遗传病,为华南及西南各省常见的遗传病之一.患者在某些诱因(药物或蚕豆)下发病,故又称为蚕豆病.发病的临床表现为急性溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症,此症在新生儿期可导致核黄疸而后遗智力低下.此外,溶血致红细胞破坏时,具有促凝活性的红细胞基质(磷脂等)大量释放至血循环,通过磷脂与补体旁路激活凝血系统,形成致栓性的高凝状态,危害新生儿的健康.新生儿筛查可有效预防其发病,现将本市近来筛查结果报告如下.
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荆州地区筛查先天性甲状腺功能减低症患儿的结果分析
目的 筛查荆州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病率,并对CH患儿的情况进行分析. 方法 对本地出生后3～7d的新生儿采集足跟血滤纸样本,应用时间分辨荧光免疫测定法(TR-FIA)检测样本促甲状腺激素(TSH)水平,TSH≥9 mU/L的患儿实施召回,采集静脉血标本使用化学发光法(CHA)测定血清TSH、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)及游离甲状腺素(FT4)浓度. 结果 筛查新生儿87 556例,筛查覆盖率80.8％,召回率82.3％,CH发病率为0.5‰(约1∶1 863).农村病例数量多于城镇(40∶7),3对双生子中4例确诊为CH;19.2％为低出生体重儿,6.4％患儿的母亲存在甲状腺疾病；72.3％行甲状腺B超检查,发现甲状腺缺如或异位3例. 结论 本地区的CH发病率较高,现阶段提升筛查覆盖率及召回率对提高本地区人口素质具有重要意义,而未来研究评估可能影响本地发病率的相关因素甚为必要.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 促甲状腺素 新生儿筛查 荆州 -
新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查
目的总结先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)新生儿筛查和诊治经验.方法新生儿出生后72 h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用时间分辨荧光免疫法测定TSH浓度,TSH大于切割值(＞15 mμ/L),召回病人做确诊检查.确诊后给予治疗并随访.结果1997～2000年对湖南省部分地区新生儿46 323例筛查,确诊CH 25例,漏检3例.经治疗的患儿智能体格发育正常.结论新生儿筛查能使CH早期诊断和治疗成为可能;建立质量保证体系对新生儿筛查质量管理具有重要作用;必须对那些漏检的CH患儿保持警觉.
关键词： 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减低症 时间分辨免疫荧光法 -
河南省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及群体分布规律研究
先天性甲状腺功能低下症(甲低)是导致患儿智力和体格发育严重损害的一种常见致残性内分泌疾病.河南省是我国第一人口大省,该省新生儿甲低筛查、发病及群体分布情况如何,为此进行了本次调查.
关键词： 先天性甲状腺功能低下症 新生儿筛查 -
中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查
目的总结中国开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨新生儿疾病筛查中存在的问题和对策.方法由中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组和北京卫生部临床检验中心全国新生儿疾病筛查质量控制中心,联合进行PKU和CH的发病率调查.所有筛查对象在出生后72 h针刺足跟采血.PKU筛查采用细菌抑制法或者荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用酶免疫吸附试验、酶免疫荧光分析法或者时间分辨免疫荧光分析法等方法测定促甲状腺素.结果根据调查和统计,中国自1985年至2001年期间,共对5 817 280例新生儿进行了PKU筛查,检出PKU患儿 522例.新生儿PKU的发病率为1∶ 11 144.对5 524 019例新生儿进行了CH筛查,检出患儿1 836例,发病率为1∶ 3 009.近6年新生儿疾病筛查量平均年递增45.5%.结论中国新生儿疾病筛查近年发展较快,在一些大城市,如上海市的新生儿筛查覆盖率已经达到98.3%,但从总体来看,全国的新生儿疾病筛查覆盖率约占10%.在发展新生儿疾病筛查工作中,要重视筛查工作的质量,提高筛查覆盖率,在PKU和CH筛查的基础上发展新技术,逐步使更多可预防的疾病纳入新生儿疾病筛查项目,提高儿童保健水平.
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四氢生物蝶呤缺乏症鉴别诊断的进展及发病率调查
目的 了解我国各省(市)、自治区对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患儿进行四氢生物蝶呤缺乏症(tetrabydrobiopterin deficiency,BH4D)鉴别诊断的普及情况及BH4D的发病率.方法 选取1993--2007年接受BH4D鉴别诊断的1392例HPA患儿(门诊591例,递送标本801例)为研究对象.根据门诊及实验室资料统计BH4D鉴别诊断的病例数,探讨诊断标准,得出BH4D发病率及高发地区.结果 (1)近3年尿蝶呤谱分析及红细胞二氢蝶啶还原酶(dihydropteridine reductase,DHPR)活性测定的病例数明显递增,2005年2项试验的病例数分别为217例和198例,至2007年病例数分别达到511例和458例,病例总数约为2005年的2.3倍,覆盖全国29个省(市)、自治区;(2)尿生物蝶呤及生物蝶呤百分比是诊断6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(6-pyruvcyl tetrahydropterinsynthase deficiency,PTPSD)的关键指标,96.83%(61/63)PTPSD患儿尿生物蝶呤百分比<5%[(1.41±1.10)%],生物蝶呤极低[(0.14±0.17)mmol/mol肌酐];四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验2-6 h血苯丙氨酸浓度降至正常有助于诊断;DHPR活性降低是DHPR缺乏症的确诊方法 ;(3)1392例HPA患儿中PTPSD及DHPR缺乏症的发病率分别为8.41%(117/1392)和0.18%(2/1108);80%(8/10)的高发省(市)、自治区位于我国的华东及南部;上海PTPSD在HPA患儿及新生儿群体中发病率分别为10.81%(8/74)和0.007‰(8/1 121 429).结论 近3年我国大部分省(市)、自治区临床医生开展BH4D鉴别诊断的意识明显提高;BH4D在HPA患儿中的发病率至少为8.55%(119/1392),PTPSD占98.32%(117/119).
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1989-2014年北京市先天性甲状腺功能减低症发病特征及影响因素分析
目的 调查1989-2014年北京市先天性甲状腺功能减低症(CH)发病特征及影响因素.方法 在北京市新生儿疾病筛查中心信息库中调取1989-2014年新生儿筛查及CH诊治信息.均选用促甲状腺激素(TSH)为筛查参数,先后应用放射免疫分析法(RIA,1989-1995年)、ELISA(1996-2003年)及时间分辨荧光免疫法(DEFIA,2004-2014年)进行筛查检测,不同方法筛查切值参考同时期国际标准(1989-1995年:20 mIU/L,1996-2014年:10mIU/L)设定;根据原卫生部2010年颁布的《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》进行CH诊断.同期活产信息来源于北京市产科质量报表.进行不同筛查方法CH发病率比较,以及不同年份CH发病率趋势分析.为排除筛查方法的影响,选取2004-2014年数据进行影响CH发病的相关因素分析.结果 北京市1989-2014年CH总体发病率为36.7/10万,其中永久性CH(PCH)与暂时性CH(TCH)发病率分别为16.4/10万和15.9/10万;CH年度发病率由1989年的11.2/10万上升至2014年的51.0/10万(x2=119.02,P＜0.001),其中PCH由5.6/10万升至16.0/10万(x2=34.38,P＜0.001),TCH由5.6/10万升至13.0/10万(x2=26.93,P＜0.001),均呈上升趋势;PCH中,甲状腺发育或位置异常占70.44％(255/362),功能缺陷占29.56％(107/362).2004-2014年,女性CH发病率(51.7/10万)高于男性(37.0/10万),过期产者(334.5/10万)和早产者(77.8/10万)CH发病率高于足月产者(41.4/10万),低出生体重者CH发病率(87.7/10万)高于正常体重者(42.4/10万)和巨大儿者(42.6/10万),P值均＜0.001.结论 1989-2014年北京市CH发病率和PCH、TCH发病率均呈升高趋势;女性、过期产、早产及低出生体重是影响北京市CH发病的重要因素.
关键词： 先天性甲状腺功能减退症 新生儿筛查 发病率 影响因素 -
新生儿筛查诊断的223例高苯丙氨酸血症的诊治及随访
目的 了解我国各种病因所致的高苯丙氨酸血症(HPA)的发生率,探讨新生儿早期诊治患者血苯丙氨酸(Phe)控制与智能发育关系.方法 对新生儿筛查发现的223例HPA患儿,采用四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶活性测定进行病因诊断,对治疗者进行生长和智能发育评价,相关基因突变分析.结果 223例中苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)129例(57.8%),BH4反应性PAHD64例(28.7%),6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTSD)30例(13.5%).149例接受随访(年龄4个月至22岁),其中136例生后1.6个月(0.5～3.5个月)根据病因接受相应治疗,13例不需治疗随访.136例治疗者中108例(79.4%)智能发育正常,对58例患者进行智商(IQ)与血Phe浓度相关分析显示两者成负相关(r=-0.439,P＜0.01).9例PTSD者携带9种PTS基因突变,286G→A及259C→T占45%,13例BH4反应性PAHD者携带7种PAH基因突变,R241C多见(43.8%).结论 新生儿筛查发现的HPA需快速进行病因鉴别诊断,早期治疗者近80%智能发育正常,血Phe浓度控制是智能发育的重要因素.
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上海地区先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查
目的在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率.方法对来自市郊50家妇婴保健医院、产科医院50 600例出生3 d的新生儿足根刺血,滴于专用采血滤纸上,用酶免疫吸附试验方法测定干血滤纸片上17-羟孕酮(17-OHP)水平.结果在50 600例新生儿中发现8例新生儿17-OHP水平明显升高.经进一步检查,3例确诊为先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏,患者伴有血钾升高,血钠降低,睾酮水平增高.另外5例为早产原因所致17-OHP升高.结论干血滤纸片法测定17-羟孕酮适用于大规模开展先天性肾上腺皮质增生症筛查.本病在上海地区的发病率为1∶16 866.
关键词： 新生儿筛查 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 17-羟孕酮 -
新生儿疾病筛查概况与进展
新生儿疾病筛查作为有效的公共卫生举措之一，至今开展已近50年。从1962年单一的筛查苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）开始，随着筛查技术的提高，其目前已发展成为包括对内分泌系统疾病（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症）、血红蛋白病、传染性疾病（弓形虫感染、人类免疫缺陷病毒感染）、囊性纤维化、先天性代谢病在内的50余种病种的筛查。其中先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）和PKU是常见的新生儿筛查疾病[1]。作为降低出生缺陷的第3级预防措施，新生儿疾病筛查是提高人口素质、减少和降低儿童智能低下的一项重要工作，已成为20世纪公共卫生的一项创举。
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新生儿先天性甲状腺功能低下的诊断与治疗
目的 了解我院新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查与治疗状况.方法 回顾性分析我院2000～2007年间确诊的2例新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)的临床资料.结果 2例患儿经用药、常规治疗,目前患儿智能发育和体格发育均在正常范围内.结论 新生儿先天性甲状腺功能低下是较常见的内分泌疾病之一,也是造成小儿智力低下和体格发育障碍的重要原因之一.如果在临床症状出现之前作出早期诊断,及时治疗,则可避免生长发育障碍及神经系统的损害.
关键词： 新生儿先天性甲状腺功能低下 新生儿筛查
