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先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗状况分析
目的 了解我市先天性甲状腺功能低下症(CH )的筛查及治疗情况.方法 采用时间分辨免疫荧光法检测标本中促甲状腺素(TSH )水平,筛查阳性者召回,用化学发光免疫分析法测定静脉血清甲功五项包括:甲状腺素(T4)、三碘甲状原氨酸(T3) 、促甲状腺素(TSH )、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)浓度.血TSH增高,FT4降低,可诊断为先天性甲状腺功能减低症,根据其出生日龄和体重立即口服甲状腺素片进行治疗并定期随访监测.血TSH增高,FT4正常者,为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症,定期随访.结果 确诊的108 例CH患儿,经治疗后智能发育均正常.结论 规范的治疗可使CH 预后良好,降低了患儿的致残率,取得显著的经济和社会效益.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 治疗 经济效益 社会效益 -
佛山市顺德区先天性甲状腺功能减低症筛查10年回顾
目的:总结佛山市顺德区先天性甲状腺功能减低症(CH)10年的筛查情况、了解本地区CH发病情况及治疗效果.方法:对佛山市顺德区出生的新生儿出生72小时(正常哺乳6次以上)后取足跟血,制成干血滤纸片,采用时间分辨免疫荧光分析法测定干血片TSH浓度,对于TSH≥8mU/L为可疑CH患儿,召回并用电化学发光法进行确诊.结果:从2001年至2011年9月共筛查新生儿230997例,确诊 CH 119例,确诊患儿立即给予左甲状腺素钠片(优甲乐)治疗,并定期监测体格和智能发育.结论:顺德区CH发病率为1/1941,基本符合国内CH的发病率.CH 患儿都能得到早期确诊,治疗效果满意.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 新生儿疾病筛查 发病率 -
连云港市38例先天性甲状腺功能减低症患儿治疗情况分析
目的:总结分析 2 0 1 0年连云港市先天性甲状腺功能减低患儿的治疗情况.方法:对 2 0 1 0 年连云港市75009名出生7 2 h 后并充分哺乳 8 次奶以上的活产新生儿进行新生儿疾病筛查并确诊,对确诊者进行治疗和疗效随访.结果:筛查新生儿中,初筛阳性1350例,召回1325例进行复查,复筛阳性 57 例,确诊38 例,发病率为 1 /1973.经随访,18例服药治疗中,15 例停药复查甲状腺功能正常,5例停药复查TSH轻度增高.与全国同龄儿平均身高与平均体重相比,患儿身高及体重在及平均智能发育指数均达到同龄儿童正常水平.结论:经过及时诊治绝大多数 C H患儿体格和智能发育达到或接近正常水平.先天性甲状腺功能减低症早诊断、早治疗可避免患儿矮小及智力低下损害
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 治疗情况 -
先天性甲状腺功能减低症患儿家长健康教育需求的调查
目的:探讨先天性甲状腺功能减低症患儿家长对健康教育的需求.方法 以问卷方式对134例先天性甲状腺功能减低症患儿家长就诊治不同阶段对病因、诊疗、预后等健康教育需求进行调查.结果 患儿家长对疾病治疗、康复及预后、预防等健康教育需求强烈,健康教育方式倾向于与医护一对一交谈,发放健康教育处方、科普手册、墙报.结论 对患儿家长实施针对性强的健康教育,使其了解疾病及相关知识,掌握家庭护理,积极配合,参与对患儿的治疗,减少生长发育落后及智力低下,提高生活质量.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 健康教育 调查分析 -
先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗效果分析
目的:探讨先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗效果.方法:以10000例新生儿为观察对象,均通过时间分辨荧光免疫法筛查先天性甲状腺功能减低症,针对可疑者,对其甲状腺功能进行化学免疫发光法测定,确诊后进行替代治疗.结果:10000例新生儿筛查出先天性甲状腺功能减低症8例(0.08％).对确诊者实施替代治疗并随访2-3年,发现患儿身体、体重以及智力发育情况与健康新生儿无显著差异.结论:早期对新生儿实施先天性甲状腺功能减低症筛查,尽早对其进行替代治疗,有利于新生儿健康成长.值得临床重视.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 筛查 治疗效果 -
2010-2017年塔城市新生儿疾病筛查结果回顾性分析
目的:探讨塔城市新生儿疾病的筛查情况.方法:新生儿出生72 h后采集足跟血进行筛查.结果:先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率为1:1231,男女比例为4:7,随访率100％.苯丙酮尿症(PKU)发病率为1:6769,男女比例为2:0,随访率100％.结论:塔城市CH和PKU发病率高于全国及其他城市平均水平.CH及PKU筛查可使患儿得到早期发现、早期诊断.
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 人口素质 -
新生儿先天性甲状腺功能低下筛查结果分析
目的:探讨新生儿先天性甲状腺功能减低症的诊断方法和临床效果.方法:收治活产新生儿194843例,所有新生儿均于出生后72 h～7 d取足底血置于特种筛查滤纸上,检测甲功.结果:194843例新生儿初筛阳性3143例,初筛阳性率1.61％.将初筛阳性的婴幼儿进行第二次抽血筛查,结果仍为阳性450例,二筛阳性率0.23％.对450例二筛阳性的婴幼儿进行确证试验,阳性率0.062％.结论:新生儿先天性甲状腺功能低下筛查意义重大,能够及早地发现先天性甲状腺功能低下.
关键词： 新生儿 先天性甲状腺功能减低症 筛查 -
荆州地区筛查先天性甲状腺功能减低症患儿的结果分析
目的 筛查荆州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病率,并对CH患儿的情况进行分析. 方法 对本地出生后3～7d的新生儿采集足跟血滤纸样本,应用时间分辨荧光免疫测定法(TR-FIA)检测样本促甲状腺激素(TSH)水平,TSH≥9 mU/L的患儿实施召回,采集静脉血标本使用化学发光法(CHA)测定血清TSH、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)及游离甲状腺素(FT4)浓度. 结果 筛查新生儿87 556例,筛查覆盖率80.8％,召回率82.3％,CH发病率为0.5‰(约1∶1 863).农村病例数量多于城镇(40∶7),3对双生子中4例确诊为CH;19.2％为低出生体重儿,6.4％患儿的母亲存在甲状腺疾病；72.3％行甲状腺B超检查,发现甲状腺缺如或异位3例. 结论 本地区的CH发病率较高,现阶段提升筛查覆盖率及召回率对提高本地区人口素质具有重要意义,而未来研究评估可能影响本地发病率的相关因素甚为必要.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 促甲状腺素 新生儿筛查 荆州 -
先天性甲状腺功能减低症患者DUOX2基因突变的研究
目的 对25例先天性甲状腺功能减低症(CH)患者进行DUOX2基因突变分析,初步探讨DUOX2基因突变与CH的关系.方法 抽取CH患者外周血并提取DNA,用PCR扩增CH患者DUOX2基因第2、12和21号外显子,用DNA测序技术检测基因突变.结果 25例CH患者DUOX2基因第2、12和21号外显子均没有发现基因突变.结论 DUOX2基因第2、12和21号外显子的结构改变,在中国人先天性甲状腺功能减低症的病因学中可能不具有重要地位.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 DUOX2基因 基因突变 -
新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查
目的总结先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)新生儿筛查和诊治经验.方法新生儿出生后72 h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用时间分辨荧光免疫法测定TSH浓度,TSH大于切割值(＞15 mμ/L),召回病人做确诊检查.确诊后给予治疗并随访.结果1997～2000年对湖南省部分地区新生儿46 323例筛查,确诊CH 25例,漏检3例.经治疗的患儿智能体格发育正常.结论新生儿筛查能使CH早期诊断和治疗成为可能;建立质量保证体系对新生儿筛查质量管理具有重要作用;必须对那些漏检的CH患儿保持警觉.
关键词： 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减低症 时间分辨免疫荧光法 -
施甸县新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查分析
目的：对新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症进行筛查，以有效减少我国新生儿的残疾率。方法对我院在2011年1月-2013年12月出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的相关资料进行分析，并在时间分辨荧光分析法与荧光分析法的辅助下对新生儿的干血斑片TSH浓度和phe浓度进行测定。结果在我院新生儿的先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查过程中，总筛查人数11760人，CH确诊病例4例，CH发病率是0.34‰。 PKU确诊病例3例， PKU发病率是0.26‰。高TSH症5例，高TSH发病率是0.43‰。结论对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查，不仅能够有效减少新生儿的残疾率，而且还能够大大提高我国人口的素质，具有非常重要的意义。
关键词： 新生儿 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 筛查 -
广西壮族自治区2009-2011年先天性甲状腺功能减低症调查
先天性甲状腺功能减低症(CH)是我国新生儿出生缺陷中高发病种之一.我国1985 -2001年筛查580万新生儿检出CH患儿1836例,患病率为1/3009[1],但存在地区差异.广西壮族自治区是出生缺陷高发地区,目前尚无大规模CH患病率的报道,为此本研究对该地区近两年CH筛查情况及新生儿促甲状腺激素(TSH)水平进行分析.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 新生儿疾病筛查 患病率 -
125例新生儿先天性甲状腺功能减低症围产因素分析
目的：探讨围产期相关因素与先天性甲状腺功能减低（甲减）症（CH）的关系。方法采用病例对照研究。选择2012年1月至2013年12月在福建省新生儿疾病筛查中心诊断为CH的新生儿125例为病例组，按1∶3比例随机选择非CH的新生儿为对照组。采用单因素及二项分类logistic同归模型分析CH的围产期相关危险因素。结果单因素分析显示，病例组中母亲妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病、高龄产妇的发生率高于对照组，差异有统计学意义（均P＜0.05）；病例组新生儿在女性、早产儿、过期儿、低出生体重儿、巨大儿、双胎及多胎、伴发其他出生缺陷和感染的发生率均高于对照组，差异有统计学意义（均P＜0.05）。多因素logistic回归分析显示，高龄产妇（OR＝2.518，95%CI：1.186～5.347）、妊娠期糖尿病（OR＝1.904，95%CI：1.190～3.045）、妊娠合并甲减（OR＝12.883，95%CI：2.055～80.751）或甲亢（OR＝30.797，95%CI：3.309～286.594）、早产儿（OR＝4.238，95%CI：1.269～14.155）、过期儿（OR＝12.799，95%CI：1.257～130.327）、低出生体重儿（OR＝3.505，95%CI：1.059～11.601）、巨大儿（OR＝3.733，95%CI：1.415～9.851）、双胎及多胎（OR＝5.493，95%CI：1.701～17.735）、伴发其他出生缺陷（OR＝3.665，95%CI：1.604～8.371）和胎儿窘迫（OR＝3.130，95%CI：1.317～7.440）为新生儿CH的高危因素（均P＜0.05）。结论新生儿CH与母亲孕龄、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病以及新生儿出生体重、胎龄、胎数、胎儿窘迫、伴发其他出生缺陷等有一定关系，应加强围孕期保健，减少高危因素，降低CH发病率。
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 围产期 病例对照研究 -
新生儿疾病筛查概况与进展
新生儿疾病筛查作为有效的公共卫生举措之一，至今开展已近50年。从1962年单一的筛查苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）开始，随着筛查技术的提高，其目前已发展成为包括对内分泌系统疾病（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症）、血红蛋白病、传染性疾病（弓形虫感染、人类免疫缺陷病毒感染）、囊性纤维化、先天性代谢病在内的50余种病种的筛查。其中先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）和PKU是常见的新生儿筛查疾病[1]。作为降低出生缺陷的第3级预防措施，新生儿疾病筛查是提高人口素质、减少和降低儿童智能低下的一项重要工作，已成为20世纪公共卫生的一项创举。
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泰州市2006～2009年先天性甲状腺功能减低症的筛查、治疗与随访分析
目的:了解泰州市先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查阳性的诊断、治疗和随访等情况.方法:对2006～2009年出生的新生儿筛查,对CH筛查可疑阳性小儿采取有效手段进行招回、复查、确诊后规范化治疗及随访.结果:共确诊CH 33例,在我中心定期治疗27例,患儿体格与智能发育均在正常范围内.结论:进行新生儿疾病筛查是发现CH的唯一手段,对患儿早期诊断、及时治疗则可避免生长发育障碍和神经系统的损害.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 新生儿疾病筛查 -
梧州地区112355例先天性甲状腺功能减低症筛查与分析
目的 总结梧州地区先天性甲状腺功能减低症筛查工作情况及本地区该病发病率.方法 2010-2012年112355例出生72 h的新生儿采集足跟末梢血检测血斑中促甲状腺激素(TSH),初筛阳性的采静脉血进行确诊.结果 经检测初筛阳性为1274例,后经确诊为67例,初筛和确诊阳性病例召回率均达90％以上.结论 利用妇幼保健三级网络使本地区先天性甲状腺功能减低症筛查工作开展良好,新生儿先天性甲低发病率与全国平均水平相似.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 新生儿疾病筛查 替代治疗 -
新生儿期甲状腺功能异常相关诊疗问题
甲状腺正常的结构功能对新生儿中枢神经系统发育至关重要,甲状腺激素是参与能量代谢、营养素及无机碘代谢、促进组织生长和分化的重要激素.现就新生儿期先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)和甲状腺功能亢进症(简称甲亢)的临床特点、诊疗进展以及国内外相关热点问题进行阐述.
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68例先天性甲状腺功能减低症的早期临床表现及治疗分析
目的 探讨新生儿筛查及早期治疗甲状腺功能减低(甲低)的意义.方法 对深圳市2005年9月～2006年12月新生儿先天性甲低筛查、治疗及随访情况进行分析总结.结果 甲低患儿均在生后50 d内进行治疗,体格和智力发育均达到同龄儿童水平.结论 新生儿疾病筛查能早期发现甲低患儿,早期诊断、及时治疗,使其正常生长发育,从而减少残疾儿的发生,是提高人口素质的重要措施.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 新生儿筛查 治疗 -
伴先天性甲状腺功能减低症的威廉斯综合征二例
例1女,3岁5个月,因"新生儿疾病筛查发现促甲状腺激素(TSH)增高2 d"来本院筛查门诊.无不适主诉.第1胎第1产,胎龄40周,自然分娩,出生体重2.4 kg.否认家族遗传病史.查体发现心前区Ⅱ/6级收缩期杂音.甲状腺功能检查:TSH＞75 mU/L,总四碘甲腺原氨酸(T4)、游离四碘甲腺原氨酸(FT4)降低,分别为41.2 nmol/L、6.5 pmol/L.总三碘甲腺原氨酸(T3)及游离三碘甲腺原氨酸(FT3)均正常,甲状腺抗体均阴性.
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暂时性甲状腺功能减低伴甲状腺肿大患儿DUOX2基因突变的研究
目的 研究暂时性先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患者DUOX2基因突变情况.方法 对5例暂时性甲状腺功能减低伴甲状腺肿大患者DUOX2基因的全部外显子进行基因突变筛查,基因突变类型和特点.结果 在1例先天性甲状腺功能减低症( Congenital Hypothyroidism,CH)患儿中发现DUOX2基因一个等位基因的杂合性突变,为第10外显子cDNA的1329位点发生C＞T的突变(c.C1329T),导致第376密码子精氨酸突变为色氨酸(p.Arg376Trp).其他4例CH患儿均没有发现DUOX2基因突变.结论 在先天性甲状腺功能减退患儿中也发现了DUOX2基因的p.Arg376Trp突变,该突变的单个等位基因剂量的改变可能导致先天性甲状腺功能减退.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺肿 基因 突变
