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镇江地区先天性甲状腺功能减低症的筛查及治疗效果分析
目的：总结分析镇江地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查和诊治经验。方法：对本地区近5年出生72h的111238例新生儿，采足跟血滴在专用滤纸上，用塑料袋封存送至筛查中心（镇江妇幼保健院），采用时间分辨免疫法进行TSH的筛查。可疑标本复核后仍异常，召患儿回筛查中心进行血清促甲状腺激素（TSH）、游离三碘甲腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）的测定。确诊者给予左旋甲状腺素片规范性治疗，定期监测其甲状腺功能，进行体格评估和智能测试。结果：筛查111238例新生儿，确诊C H患儿31例。其中2例筛查阴性，甲状腺功能检查后确诊。镇江地区C H发病率为1/33588。28例C H患儿智力水平及体格发育均达到同龄儿生长发育水平，骨龄正常，发育商（DQ）测试平均108（85～132）分，2例失访，1例智能发育落后。结论：新生儿疾病筛查是早期诊断及早期治疗CH的保障，应该推广普及。筛查阳性或筛查阴性而进一步确诊的CH患儿早期规范性治疗，定期随访，其体格和智力发育可与同龄儿相当。
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 新生儿筛查 甲状腺素治疗 随访 -
左旋甲状腺素替代治疗先天甲状腺功能减低症的疗效观察
目的:探讨左旋甲状腺素替代治疗先天性甲状腺功能减低症患儿的疗效.方法:将确诊的80例甲低患儿,按不同左旋甲状腺素起始剂量分成3组进行治疗,并观察疗效.结果:治疗后第1个月TSH比较,第1组>第2组>第3组(P<0.05),第3组患儿TSH恢复正常,但第1和第2组TSH仍高于正常.各组血清FT3和FT4比较,无显著性差异(P>0.05),均达到正常指标.4岁时患儿进行智商测定,各组VIQ、PIQ及FIQ有显著性差异,第3组>第2组>第1组(P<0.05).3组患儿之间身高无显著性差异.结论:尽早用较大剂量的左旋甲状腺素使得TSH迅速恢复正常,能保证患儿正常智力和体格发育.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 左甲状腺素 智力 生长发育 -
南京地区先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查
目的:总结对新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和诊治经验,了解南京地区先天性甲状腺功能低下症的发病率.方法:对出生72h的新生儿采集足跟末梢血,以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素(TSH).结果:本筛查中心1995～2002年11月南京部分地区新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例208例,确诊48例,先天性甲低的发病率为1/2809,复检率1.1%,召回率0.15%.结论:先天性甲状功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而误诊,在新生儿期对其筛查可以减少误诊率,使患儿得到早期诊断和治疗,防止症状的发生和发展,避免发生不可逆智能障碍.随着母婴法的颁布,新生儿筛查工作正在逐步开展.本人提示进行大规模的新生儿筛查是必要的.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 新生儿筛查 甲状腺素 -
太原市迎泽区2004年-2013年新生儿疾病筛查情况分析
目的：分析太原市迎泽区新生儿疾病筛查情况、筛查率及先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）发病率。方法严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》，由培训合格的专业医务人员采集出生后72 h~7 d之内并充分哺乳新生儿后足跟血滴于滤纸片上，CH采用时间分辨免疫荧光分析法，PKU采用定量酶法。结果2004年—2013年迎泽区新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势，从2004年的11.96%上升到2013年的82.41%。10年累计CH发病率为1/2527，PKU发病率为1/3694。结论加大新生儿疾病筛查的宣传力度，提高人们对新生儿疾病筛查重要性的认识，加强筛查中各个环节的管理，提高筛查率，减少病残儿发生。
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 情况分析 -
母孕期碘摄入量与新生儿先天性甲状腺功能减低症
碘是人体必需的微量元素,是参与合成甲状腺素基本原料.先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所导致的一种疾病.虽然我国碘化食盐的广泛应用使水、土和食物中碘缺乏地区的甲状腺肿不再流行,但是我国先天性甲状腺功能减低症的发病率并无明显下降.研究发现母孕期碘摄入量过少和过量均对新生儿先天性甲状腺功能减低症有不利的影响,母孕期适宜的碘摄入有利于减少先天性甲状腺功能减低症的发生.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 碘 甲状腺激素 母孕期 碘摄入量 -
先天性甲状腺功能减低症伴甲状腺肿大患儿甲状腺球蛋白基因突变研究
目的 研究先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低,CH)伴甲状腺肿大患儿甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)基因突变类型及特点,为基因诊断提供理论依据.方法 对2012年1月至8月青岛市妇女儿童医院11例经新生儿筛查确诊为先天性甲低伴甲状腺肿惠儿,采用PCR扩增并直接测序的方法,对TG基因的外显子7、14、22、33、38进行基因突变检测,结合测序验证及生物信息学分析,研究TG基因突变类型及特点.结果 在11例先天性甲低伴甲状腺肿患儿中,没有发现TG基因突变,分别在1例患儿和6例患儿中发现TGc.3218-81T＞G(rs 853324,纯合)和c.3218-81T＞ G(rs 853324,杂合)两个单核苷酸多态性位点.结论 青岛地区先天性甲低伴甲状腺肿大患儿中,TG基因突变率极低,可能不是该地区先天性甲低伴甲状腺肿大的突变热点基因.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺肿大 甲状腺球蛋白基因 单核苷酸多态性 -
先天性甲状腺功能减低症筛查和结果分析处理
先天性甲状腺功能减低症(以下简称甲低)是我国新生儿疾病筛查的一种重要疾病,通过筛查可获得早期诊断、治疗以及良好预后.我国从1981年开始开展新生儿疾病筛查,目前正在由大城市向中小城市推广,由经济较发达的沿海地区向内地发展.近年通过大力推广,全国已建立了上百个新生儿筛查实验室.如作者单位的广州市新生儿筛查中心成立于1989年4月,已逐步在全市开展先天性甲低的新生儿筛查及随访治疗,至1999年12月,筛查已覆盖至包括花都、番禺、增城、从化四个县级市在内的所有镇级医院.本文将就先天性甲低筛查和结果分析处理的现状和新进展进行论述.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 新生儿 -
NICU中高危新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查的临床分析
目的 探讨NICU中高危新生儿先天性甲状腺功能减低症(简称甲减)的发病情况.方法 2013年6月至2015年6月内蒙古包头市第八医院NICU收治住院的高危新生儿230例,出生3～7 d后,静脉取血检测甲状腺功能三项,包括促甲状腺素、游离T3、游离T4.根据2012国内颁布的《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南》中关于先天性甲减诊断指标进行诊断与治疗.结果 5例符合原发性亚临床甲减的诊断标准,检出阳性率达1/46.结论 NICU中检出先天性甲减病例较高,尤以亚临床甲减及暂时性甲减多见,需注意筛查并追踪甲状腺功能指标,辅以必要的治疗.但是否作为常规项目筛查,需更大样本的临床研究确定.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 新生儿疾病筛查 原发性亚临床甲状腺功能减低症 婴儿 新生 -
沈阳地区新生儿先天性甲低筛查促甲状腺素切值研究
目的:建立沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)促甲状腺素(TSH)筛查切值.方法:新生儿出生72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析方法(DELFIA),测定新生儿足跟血TSH含量.结果:测定新生儿足跟血TSH共计41 907例,确定沈阳地区新生儿TSH切值为9.0 μIU/ml.结论:新生儿TSH筛查切值的确立为沈阳地区今后的新生儿CH筛查提供了依据.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 促甲状腺素 切值 新生儿筛查 -
先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查
目的:总结对新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和诊治经验,了解先天性甲状腺功能减低症的发病率.方法:对28 088名出生72 h的新生儿采集足跟末梢血,以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素(TSH).结果:新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例106例,确诊20例,先天性甲低的发病率为0.07%,复检率为0.38%,召回率为98.00%.结论:先天性甲状腺功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而容易误诊,在新生儿期对其筛查可以减少误诊率,使患儿得到早期诊断和治疗,防止症状的发生和发展,避免发生不可逆的智能障碍.随着母婴法的颁布,新生儿筛查工作正在逐步开展,进行大规模的新生儿筛查是非常有必要的.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 新生儿筛查 促甲状腺素 -
2005-2015年荆州市新生儿疾病筛查结果分析
目的 分析荆州市2005-2015年新生儿疾病筛查开展情况,了解先天性甲状腺功能减低症(CH)和新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法 回顾性分析2005-2015年荆州市新生儿疾病筛查、召回及确诊结果.实验方法采用时间分辨荧光免疫法和化学荧光法分别检测干滤纸血片中促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)浓度.结果 2005-2015年,荆州市共筛查新生儿368 837例,筛查率由2005年的6.42％提升到2015年的96.40％,可疑患儿年均复诊率在90％以上,共确诊先天性甲状腺功能减低症169例,发病率为1:2 182;PKU 11例,发病率为1:33 531.结论 强化部门协调配合是提升新生儿疾病筛查管理水平的重要措施,新生儿疾病筛查是CH和PKU早期诊断的有效措施,做好新生儿疾病筛查工作可有效降低残疾儿的发生.
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 -
IGFBP-3与先天性甲状腺功能减低症儿童智力发育的关系
目的:探讨胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)与先天性甲状腺功能减低(CH)儿童智力发育的关系.方法:用免疫放射分析法测定IGFBP-3,应用CDCC及C-WYCS1分别对2～6岁及3～7岁儿童进行智力测定.结果:①两组儿童智商均在正常范围,但病例组低于正常组(P＜0.05).②IGFBP-3在2～岁儿童中差异无统计学意义(P＞0.05),3～7岁儿童中病例组低于正常组(P＜0.05).③在2～岁儿童组中IGFBP-3与智商无统计学相关性(P＞0.05),在3～7岁儿童中IGFBP-3与语言智商、韦氏总智商呈正相关(P＜0.05).以IGFBP-3值为因变量,以儿童韦氏各项测验得分为自变量,进行多元逐步回归分析,智能因素中对IGFBP-3水平影响较大的前6位因子分别为图片词汇、领悟、倒背、迷津、视觉分析、顺背.结论:①早期确诊并及时治疗的CH儿童可避免出现智能发育障碍,但仍存在认知方面的损害;②CH儿童经过早期治疗后,血清IGFBP-3水平仍低于正常儿童;③IGFBP-3水平与儿童的语言智商发育更密切;④CH可造成IGFBP-3低水平表达而影响儿童智能发育.
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44 210例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析
目的:对近两年的新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果进行分析,以提高筛查覆盖率.方法:用时间分辩免疫荧光分析法对全市(包括市辖6个县及市郊)44 210例新生儿进行促甲状腺素(TSH)检测,阳性切值为10 mU/ml .阳性者用原送检的血卡标本、来自不同的两个血斑复查两次,与第1个筛查结果共3个检测值中,有两个或两个以上阳性者立即招回复查,确诊指标为静脉血中T3、T4、TSH、FT3、Fr T4 水平.结果:初筛阳性335例,男性207例,女性128例,初筛阳性率为0.76%(335/44 210);确诊CH 34例,确诊符合率为10.15%(34/335);CH发生率为1∶1 300(34/44 210).结论:本地区新生儿CH有较高的发生率,应做好新生儿疾病筛查工作,使CH患儿能早发现、早诊断、早治疗,防止患儿病残,提高人口素质.
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 筛查覆盖率 -
先天性甲状腺功能减低症患儿的智能发育探讨
目的:了解佛山市先天性甲状腺功能低下患儿经治疗后的智能发育状况.方法:对2000年6月～2006年6月88例经新生儿筛查确诊的先天性甲低患儿和同期专科门诊诊治的5例甲低患儿进行智能发育测试.结果:经早期正规治疗,仍有21.6%患儿智能发育偏低,4.5%患儿出现智能发育低下.治疗月龄在1月和2月内患儿智能发育无差异,治疗月龄在3月后智能发育与前两者具有显著性差异,总发育商各能区中大运动较其它能区发育好.结论:为甲低患儿提供早期综合治疗和干预对促进甲低患儿脑功能恢复,降低智力低下的发生,减轻社会和家庭的经济负担及精神负担,提高本地区人口素质具有重要意义.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 智能发育 新生儿 -
新生儿先天性甲状腺功能减低症检出的影响因素分析
目的:分析影响新生儿先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism,CH)检出的因素,为提高CH检出率,减少漏诊,提供可借鉴的方法.方法:对比分析2002年1月～2005年12月间,不同年份新生儿筛查覆盖率和筛查率与CH检出率和发病率的关系;同时对比不同筛查切值和不同年份可疑阳性召回率与CH检出率的关系.结果:①随着新生儿筛查覆盖率和筛查率的逐年提高,CH的检出率逐年提高,CH的发病率逐年上升;②用正常新生儿滤纸干血片TSH 97.5%的可信限作为筛查切值,其CH检出率高于用TSH99.0%的可信限作为筛查切值;③随着可疑阳性召回率的逐年提高,CH检出率逐年提高;④在29例CH病例中,早产儿2例,其中1例早产儿滤纸干血片TSH初筛值小于筛查切值.结论:新生儿筛查覆盖率、筛查率、筛查切值、可疑阳性息儿召回率以及新生儿早产均是影响新生儿CH检出的因素.
关键词： 新生儿 先天性甲状腺功能减低症 筛查 影响因素 -
2011-2016年北京市朝阳区新生儿疾病筛查结果分析
目的 总结并分析北京市朝阳区新生儿疾病筛查情况,为今后北京地区新生儿疾病的预防和治疗提供参考依据.方法 对北京市朝阳区2011-2016年新生儿疾病筛查情况进行回顾性分析.结果 6年来共筛查新生儿290 500例,筛查率稳定在98％以上.确诊为先天性甲状腺功能减低症(CH)的患儿129例,发病率为1∶2 252;确诊苯丙酮尿症(PKU)的患儿46例,发病率为1∶6 315;确诊高促甲状腺素(TSH)血症(HT)的患儿31例,发病率为1∶9371.可疑患儿总复查率为95.16％.结论 新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的重要环节,通过筛查及时检出患儿并及时治疗,可避免或减轻体格、智力发育落后,提高人口素质,减轻家庭、社会的负担.
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 -
CH患儿L-T4治疗前后IGF-1、TSH、FT4水平的变化及对体格发育的影响
目的:观察先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿在经左甲状腺素钠(L-T4)替代治疗前、后血清中促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺(FT4)以及类胰岛素生长因子-1(IGF-1)水平的变化,分析TSH、FT4、IGF-1水平对CH患儿体格体重和身长的影响.方法:以未经治疗的40例CH新生儿为CH新生儿组,以经治疗的25例CH幼儿为CH幼儿组,以35例健康新生儿为健康新生儿组,以35例健康幼儿为健康幼儿组,健康新生儿组和健康幼儿组为对照组.分别对各组TSH、FT4和IGF-1水平进行测定,并测量各组身长和体重.结果:CH新生儿组与健康新生儿相比,其血清IGF-1、TSH、FT4水平有较为显著的降低(P＜0.01);CH新生儿组的IGF-1水平与TSH、FT4、身长(BL)、体重(BW)均无明显相关性(P＞0.05),BL、BW与TSH负相关,与FT4正相关.经左甲状腺素钠替代治疗后,CH幼儿组与健康幼儿组的IGF-1、TSH和FT4水平差异以及两组的身长及体重差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:在CH患儿的胎儿期,TSH和FT4可能作用于胎儿的体格发育中.在经左甲状腺素钠替代治疗后TSH、FT4和IGF-1水平升高,患儿能得到正常的体格发育,说明这可能是促使CH治疗后正常生长的因素之一.
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骨龄测定在先天性甲状腺功能减低症诊断中的应用
目的: 观察先天性甲状腺功能减低症患儿的骨龄发育情况,探讨骨龄测定在先天性甲减诊断中的应用价值.方法: 我市1998年8月～2004年12月经新生儿疾病筛查确诊的所有先天性甲减病例在治疗前测膝关节骨龄、治疗前或治疗至2～3周岁停药1个月行甲状腺扫描以进行病因诊断,探讨膝关节骨龄与先天性甲减病因的关系.结果: 暂时性先天性甲减37例,骨龄发育迟缓3例;永久性先天性甲减89例,骨龄发育迟缓49例.结论: 膝关节骨龄测定可用于先天性甲减的预后评估,并与先天性甲减的病因有极大的相关性.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 膝关节 骨龄 -
钦州市80721例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查数据分析和促甲状腺素切值的建立
目的 对80 721例促甲状腺素(TSH)筛查数据进行总结分析,建立一个适合钦州市的TSH切值,以指导后续先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查工作.方法 以2010版《新生儿疾病筛查技术规范》为操作指南完成筛查工作,使用EX-CEL和SPSS 21进行统计学分析.结果 综合钦州市气候特点,在CH筛查中的初筛TSH切值在1～3月应采用低温切值8.8 μ,U/ml,在4～12月应采用高温切值7.4 μU/ml.在2013-2015年,检测出多个TSH初筛值＜10 μU/ml的CH患者.结论 TSH值的初筛值与该地区温度值密切相关,每个实验室都应该根据实验室所在地的气候条件选择合适的TSH切值.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 促甲状腺素 钦州市 切值 -
先天性甲状腺功能减低症学龄期儿童行为问题的对照研究
目的:了解先天性甲状腺功能减低症(CH)学龄期儿童行为问题发生率、分布及其行为问题特征,为减少其行为问题进一步改善患儿预后以及提高其生存质量提供理论依据.方法:运用Achenbach儿童行为量表(CBCL)对36例CH儿童(男童16例,女童20例,年龄6～12.9岁)和与之匹配的72例正常儿童进行测试,对其测试结果进行比较分析.结果:CH组儿童行为问题发生率为22.22％高于对照组的8.33％,差异有统计学意义(P＜0.05);CH组男、女童行为问题发生率差异无统计学意义(P＞0.05),CH组女童在体诉及违纪因子得分高于对照组.结论:CH学龄期儿童存在一定行为问题,治疗时需注意甄别以利于早期干预,以便患儿在生理、心理方面均能达到良好状态.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 学龄期儿童 行为问题
