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46,XY单纯性腺发育不全一例
患者12岁,社会性别女性,为足月顺产,其母孕期否认服用性激素类药物,出生时外生殖器为幼女型,按女性抚养。8个月前发现阴蒂增大,呈男性化表现,为进一步明确诊断收入院。查体:身高149 cm,体重48 kg,智力发育正常。
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多发性骨骼畸形1例报告
病历资料患儿,男,6岁,因发热、咳嗽、咳痰3天,2008年6月4日来诊.查体:精神较好,步人诊室,挺胸,走路左右摇摆,活动尚可,语言、智力正常.咽赤,两肩不等高,胸前壁凸起,双肺呼吸音粗糙,心脏听诊未闻及明显异常,腹软,肝脾不大,脊柱于胸段向右弯曲,后壁隆起,腰部前凸,骨盆前倾,臀部后耸,双手拇指指间关节外翻畸形,双小指屈曲畸形,伸直受限,双侧足外翻,双踝关节活动无明显受限.追问病史得知:患儿系1胎1产,足月顺产,出生体重2.5kg,无出生窒息史,无外伤史,母孕期健康,无疾病史及用药史,家族史无特殊记载,生长过程顺利.3年前被家人发现脊柱向右侧弯,拍片示脊柱侧弯,一直未予治疗.
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新生儿金黄色葡萄球菌感染3例分析
病历资料例1:患儿,女,4小时,因皮疹、皮肤剥脱4小时就诊,患儿于生后渐出现皮疹,分布于耳廓、颈部,呈淡红色斑点状压之不褪色的充血性皮疹,局部无渗出,同时渐出现口周、胸部、右上肢、双下肢皮肤发红且大面积皮肤剥脱,似烫伤样,呈大片状剥脱,轻微擦拭皮肤易引起片状剥脱,剥脱部位有渗液,部分皮肤剥脱后形成薄壁的大疱形成,疱液呈淡黄色清亮,周围无红晕.但无发热、抽搐、皮肤黄染等不适,二便如常.患儿系足月顺产第一胎,新法接生,无产伤及窒息史,其母孕期体健,否认孕晚期感染性疾病史,其父母非近亲结婚,出生体重3.2kg.
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抽动障碍的发病机制及药物治疗
抽动障碍是多发于儿童时期的一种精神神经性疾病,近年来发病率持续增加.本病起病隐匿、病程长,迄今病因和发病机制并不清楚,因此目前治疗仍然以对症为主,兼顾可能的病因.病因与发病机制脑及躯体疾病或损伤:文献报道有母孕期或围产期异常、非母乳喂养、有脑外伤、昏迷史者在难治性抽动障碍病人中常见.本病可能是脑基底神经节及其与皮质、丘脑和中脑的联系功能障碍所致.
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单心房合并室间隔缺损伴永存动脉干及心内膜垫缺损1例
患儿男,出生37 h,因生后全身皮肤青紫,呻吟伴口吐沫收入院.孕1产1,40周妊娠,因胎头下降困难行会阴侧切后急产出生.Apgar评分1、5、10 min均9分,肤色青紫扣1分,羊水清、脐带绕左上肢1周,胎盘无异常.无家族遗传性疾病史,父母非近亲婚配,身体健康.母孕期4月时有上呼吸道感染史.孕早期有油漆接触史.体检:体温37℃,呼吸56次/分,体重4 000 g.
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3-6岁幼儿感觉统合失调的病例对照研究
目的:探讨家庭生活环境、母孕期和婴幼儿期不良因素以及父母养育方式与幼儿感觉统合失调之间的关系。方法:采用自填问卷在北京市城近郊区15所幼儿园及散居3-6岁幼儿中调查感觉统合失调、家庭生活环境、母孕期和婴幼儿期及父母养育方式诸方面的情况,并进行Logistic回归分析。结果:父母年龄大、母亲受教育程度高可能是感觉统合失调的保护因素;而母孕期与婴幼儿期的不良因素和不良的养育方式可能是感觉统合失调的危险因素。结论:家庭生活环境、母孕期婴幼儿期不良因素和父母养育方式可能对于幼儿感觉统合功能的发育具有一定的影响。
关键词: 感觉统合失调 母孕期 父母养育方式 Logistic回归 -
超声心动图诊断小儿心脏横纹肌瘤1例
患儿女,3个月,因纳奶差2周、喘憋半日入院.患儿系足月顺产儿,母孕期无感染及有害物质接触史.
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少见癫痫伴发精神障碍1例
患者,女,18岁,两次住我院.患者为独生女,母孕期正常,足月顺产,幼年发育正常,适龄上学,成绩差,小学数学经常不及格,勉强初中毕业,从事美发工作,学习新事物慢,同事反映其较笨,处事不灵活,固执,认死理.
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Cornelia De Lange综合征三例
例1,患儿女,1岁,生长迟缓,发育落后就诊。患儿G1 P1足月顺产,出生体重2.2 kg(低于第三百分位),身长不详,无窒息史;母孕期无特殊病史。父母非近亲婚配,无类似家族史。既往常感冒,发热。现会独坐,不会站立,不会走路,不会说话。喂养困难,体重增长缓慢。查体:体重5 kg (-6.52 SD ),身长61 cm (-5.48 SD)。面容特殊,头发浓密,浓眉,连眉,睫毛长而卷曲,长人中,鼻孔朝前,耳位低,哭声小,音低调,躯干皮肤多毛,心脏听诊未闻及明显杂音,肺部听诊及腹部触诊无异常发现,四肢短,通贯掌,肘不能伸直,小腿较细,足小,拇趾与二趾重叠(图1),外生殖器无异常。辅助检查:染色体核型46,XX;头颅CT正常,脑电图为θ波增多。3岁时随访,头围43.5 cm(-4.5SD),身长78 cm(-4.91SD),体重8.6 kg(-4.44SD),2岁半才会走路,会叫爸妈,能认部分物品,现仍不会说两个词以上的话。 IQ平均值48。
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小于胎龄儿的临床诊断要点及其危险因素
1967年有学者观察到,出生体质量小于同胎龄儿第10百分位新生儿的围产期死亡率显著升高,故将这部分新生儿定义为小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)[1]。与体质量正常者相比较, SGA 患儿围产期死亡率、体温调节障碍、低血糖、高胆红素血症以及坏死性小肠结肠炎等的发生率较高;SGA 患儿还常合并学习认知能力低下、身材矮小、代谢综合征等远期并发症。故 SGA 的早期诊断和治疗对于提高儿童健康水平,保障其平安成长具有十分重要意义。SGA 不仅与遗传因素密切相关,还受到母孕期状况及各种环境因素的影响。本文分别从母亲基本情况、母孕期情况及环境因素对 SGA发生的危险因素进行综述,以期能够协助临床医师早期甄别 SGA 患儿,以进行早期干预,从而改善SGA 患儿的整体预后。
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新生儿粟粒性肺结核一例
患儿男,18 d,因发热8 h入院.第1胎第1产,孕36周+5,顺产.出生体重2600 g,胎盘无异常,其母孕期无异常,孕36周因发热(体温38.5℃)早产.其父3年前患肺结核已痊愈.因其母发热,生产后与患儿隔离,入内科病房进一步诊治.
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先天性腹及会阴畸形一例
病例介绍 患儿男,2岁,因会阴形态异常近2年于2006年5月17日入院.患儿生后即被家人发现会阴外生殖器形态异常,且左侧下腹部有一突出体外的包块,可见蠕动,但排尿排便无异常,遂来院求治.患儿为第一胎,足月顺产,母孕期否认服药史及毒物接触史,家族中无类似病例.患儿营养中等,智力发育正常,查体较合作,一般状况良好.
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性发育异常2例
病例1:患者,18岁,社会性别女性,未婚,汉族,因原发闭经,于06年3月28日收入院.其母孕期无放射线及毒物接触史,出生后一直按女性抚养,14岁时身高增长迅速,喉结渐突出,声音变低沉,腋毛、阴毛生长,但乳房未发育,无月经来潮,就诊于我院门诊,染色体报告:46,XY(57/60);46,XX(2/60);45,XO(1/60).内分泌检查:LH:4.8 U/L,FSH:12.9 U/L,E2:0.1 nmol/L,T:8.1 nmol/L.B超示:盆腔内子宫、卵巢缺如;双肾输尿管及膀胱未见异常.
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阴囊阴茎转位合并肛周皮肤缺损1例
患儿 男性,出生2 h,系第2胎第2产,孕足月自然分娩,羊水及脐带、胎盘无异常,其母孕期体健,无服药史,年龄为40岁.其姐体健.查体:足月新生儿外貌,神志清楚,呼吸平稳,精神反应好,周身皮肤无黄染及出血点,头颅无畸形,五官端正,颈部无抵抗,心、肺、腹无异常,外阴畸形,阴囊在前、阴茎在后,阴茎位于阴囊下方,肛周及肛门右侧至右侧阴囊部位皮肤缺损,皮下组织暴露于外,脊柱四肢无畸形,各关节无畸形,活动自如,四肢肌张力正常,拥抱反射及觅食反射正常.
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Turner综合征并复杂畸形主动脉狭窄一例
患儿女,13 d,因生后手足背水肿13 d,青紫,呼吸困难4 h,于20 01年10月17日入院.第1胎,第1产,胎龄37周,自然分娩,无胎膜早破史及宫内窘迫史, 羊水清,胎盘小,脐带短20 cm,生后无窒息,出生体重2 350 g.患儿之母孕期无妊高征及妊娠并发症,系统产前检查,无接触有害物质及放射线等病史.体检:体温不升,呼吸50次 /min,脉搏150次/min,血压98/61 mm Hg.
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Pierre-Robin综合征一例
患儿女,28 d,因喂养困难28 d,加重3 d入院.患儿系G1P1,足月顺产,出生体重3 000 g,出生无窒息史.出生后因新生儿肺炎(吸入性及吸入加感染性)在外院住院2次.其母孕期无服药史及患病史.
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新生儿蓝光治疗后青铜症一例
患儿男,生后4 d,因 "皮肤黄染4 d"于2010年6月入院.患儿系第1胎第1产,母孕期无合并症,孕38+1周自然分娩出生,产程顺利.羊水、胎盘、脐带无异常.生后2 h即开始母乳喂养,奶量偏少.生后24 h内排胎便.母子血型一致,均为B型,Rh阳性.生后6 h于外院发现皮肤黄染,逐渐加重,生后3 d血清总胆红素达429.2 μmol/L,间接胆红素389.9 μmol/L,予光疗6 h后,经皮测胆红素降至294.2 μmol/L,转入本院.
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新生儿马凡综合征一例
患儿,女,生后6 h因"发育异常"于2008年1月4日入院.患儿系第3胎第2产,自然分娩娩出,胎龄38+5周,出生体重4250 g,身长52 cm,羊水量100 ml,色清无味,脐带、胎盘、胎膜无异常,Apgar评分1 min、5 min均9分.患儿生后无气促、发绀,无烦躁、抽搐.其母孕期无异常,家族史无特殊,父母及其姐均体健,染色体检查无异常.入院查体:反应一般,呼吸平稳,双肺呼吸音粗,未闻明显啰音.
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新生儿先天性喉小囊囊肿(喉侧型)一例
患儿女,生后7 h.因生后喉喘鸣、阵发性青紫7 h入院.系第2胎第2产,足月自然娩出,无窒息复苏史.查体:体温36.5 ℃,呼吸40次/min,血压60/40 mm Hg,脉搏142次/min,体重3100 g.足月儿外貌,反应好,安静时呼吸平稳,发绀不明显,可闻及轻度喘鸣音,哭闹时喉喘鸣加重,伴轻度三凹征.两肺呼吸音稍粗,闻吸气性喉喘鸣,心腹体格检查阴性,神经系统检查阴性.母孕期正规检查无特殊,患儿姐姐生后体健无此类病史.入院后查血钙2.3 mmol/L,喉镜直视下见咽喉部一1.5 cm×2.0 cm表面光滑、壁薄、圆形、白色囊性肿物,随呼吸运动.耳鼻喉科医生会诊后明确诊断:先天性喉小囊囊肿(喉侧型).
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Pena-Shokeir综合征一例
患儿男,汉族,以"关节弯曲"于生后第3天收入新生儿科诊治.第3胎第1产,孕39周,剖宫产,出生体重3700 g,羊水清,生后1 min Apgar评分8分.母孕期无明显感染史及服药史,无射线接触史,无烟酒史,无家族类似疾病史.患儿出生后母乳喂养,吸吮力佳,胎便已排.