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急诊低钾性周期性麻痹48例临床分析
目的 总结低钾性周期性麻痹(HOKPP)的临床表现和治疗,探讨其发病机制及预防措施.方法 回顾分析48例急诊低钾性周期性麻痹患者的临床资料.结果 48例患者中,原发性40例,其中有家族史者3例,散发37例;继发于甲亢者8例.有心电图资料者48例,其中,正常10例,有典型低血钾改变者38例.经过口服和静脉注射钾后,全部病例均痊愈出院.结论 血清钾及心电图的检查有利于早期诊断及治疗HOKPP.继发性HOKPP者要加强原发病治疗,避免各种诱因是防止复发的关键.
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对甲亢性周期性瘫痪18例患者的临床治疗体会
目的 探讨以周期性瘫痪(periodic parchysis)为主要临床表现的TPP患者的治疗及相关发病因素,并加以分析.方法 对18例TPP患者的临床治疗进行回顾分析,检测血中甲状腺游离激素FF4、FT3、TSH,血清钾和血清肌酶的变化情况.结果 18例患者均有FF4 ↑、F13 ↑,TSH ↓,血钾偏低,有14例患者肌酸激酶、肌酸激酶同工酶升高,12例患者天门冬氨酸转氨酶升高.结论 对TPP患者的重要临床观察指标为血中游离甲状腺激素FF4、F13、TSH,血清钾和血清肌酶的检测,及时控制甲亢和维持血钾正常是治疗关键.
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1例家族性低钾型周期性麻痹患者的护理指导
介绍了1例低钾型周期性麻痹患者的护理经验,经跟踪调查,发现其家系Ⅵ代67人中27人患有本病.在药物治疗和预防发作的同时,着重心理护理指导,如专人家访、电话联系、建立家庭健康档案以及安全护理指导等,使患者及家系成员对疾病有了正确的认识,解除了心理问题,掌握了预防措施,提高了自护能力.
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低钾性周期性麻痹伴言语障碍一例
患者男性,68岁.因反复言语障碍伴四肢无力10 d于2005年2月21日入院.患者有高血压、高脂血症、胆囊炎胆囊切除史.入院前半个月因高血压一直口服寿比山,每天晨起1片.患者于10 d前进食晚饭后自觉口舌不灵活,讲话含糊不清,言语障碍,自觉四肢疲乏无力,且进行性加重,双手不能持物及上举,下肢不能直立与行走,感胸闷不适,无头痛与头昏,无意识丧失和抽搐,当即急来我院急诊室.
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低钾型周期性瘫痪患者瘫痪程度相关因素分析
目的 分析影响低钾型周期性瘫痪(HOPP)患者肢体瘫痪程度的相关因素.方法 回顾分析80例HOPP患者的病历.应用单因素及多元回归分析探讨影响肢体瘫痪程度的相关因素.结果 单因素分析显示:伴发胸闷、心悸、恶心、呕吐以及肌肉酸痛患者,血清镁离子水平降低、血清钾离子水平极低、血清肌酸激酶水平升高以及伴心电图异常的患者瘫痪程度明显严重.多元回归分析发现血清镁<0.8 mmol/L(OR 8.3, 95% CI 1.0～68.4, P<0.05)、血清肌酸激酶>200 U/L(OR 1.1,95% CI 1.0～1.1, P<0.01)及血清钾1.5～1.8 mmol/L(OR1.3,95% CI 1.1～16.0, P<0.01)是影响HOPP患者瘫痪程度的独立危险因素.结论 血清镁离子水平降低、血清肌酸激酶水平升高及血清钾离子水平极低是HOPP患者重度肢体瘫痪的独立危险因素.
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原发性低钾型周期性麻痹患者的基因及影像学研究
目的 研究中国原发性低钾型周期性麻痹(hypokalaemic periodic paralysis,HypoPP)患者的基因及影像学特征.方法 收集40例原发性HypoPP患者,包括散发性(sporadic periodic paralysis,SPP)33例和家族性(familial periodic paralysis,FPP)7例,同时选取10例年龄匹配的健康对照者.采用PCR及直接测序法对所有患者CACNA1S及SCN4A基因的编码S4片段的外显子进行突变筛查.对20例HypoPP患者(16例SPP、4例FPP)及10例健康对照者进行双小腿肌肉MRI检查,其中1例SPP患者在补钾及改变生活方式3年后进行复查.总结HypoPP患者基因及下肢骨骼肌影像学表现特点.结果 分别在1例SPP患者和1个FPP家系中筛查到CACNA1S基因上的R1239H及R900S突变,余患者均未在基因筛查中发现突变.患者MRI脂肪抑制T2WI像上均存在不同程度的高信号,与健康对照组有统计学差异(P＜0.01).小腿不同肌肉受累程度存在差异(P＜0.01),易受累的肌肉依次为比目鱼肌、腓肠肌外侧头、腓肠肌内侧头.患者治疗好转后进行复查,脂肪抑制T2WI异常信号显著减轻和局限.结论 大多数中国HypoPP患者不存在CACNA1S和SCN4A基因上高加索人种的已知突变.其小腿肌肉在MRI脂肪抑制T2WI上信号明显高于健康人,肌肉的受累具有选择性,负重的大块肌肉更容易受累.
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SCN4A基因G515R新突变致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系报告
目的 分析SCN4A基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪共存一家系临床特点.方法 对一家系所有患者的临床资料进行详细分析,并应用DNA序列分析方法检测其中包括先证者在内的3例患者SCN4A基因24个外显子的突变情况.结果 本家系为常染色体显性遗传,共有5例患者,其中男3例、女2例,发病年龄9～34岁.1例患者为正常钾性周期性瘫痪,3例患者为低钾性周期性瘫痪,1例发作时血钾水平不详;3例患者均存在SCN4A基因G515R突变.结论 SCN4A基因G515R新突变在同一家系内可导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存.
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低钾性和正常钾性周期性瘫痪共存一家系病例的临床、病理及遗传学特点
目的：报道1例由骨骼肌钠通道α1亚基（skeletal muscle sodium channel α1 subunit）SCN4A 基因p. Arg672His 突变引起的低钾性和正常钾性周期性麻痹共存的病例，并分析该病例的临床、病理及遗传学特点。方法收集一家系共3例周期性麻痹患者的临床资料，并对其进行分析总结。对先证者行右侧腓肠肌活体组织检查。所有患者均行 SCN4A 基因检测。结果先证者男性，31岁，少年起病，存在低钾性和正常钾性周期性麻痹两种发作形式。该家系其余2例患者表现为典型低钾性周期性麻痹症状。先证者的肌肉病理可见大量核内移；还原型辅酶 I 四唑氮还原酶（NADH‐TR）染色可见微小轴空现象。所有患者均存在 SCN4Ap. Arg672His 突变。结论 SCN4A 基因的 p. Arg672His 突变可同时引发低钾性及正常钾性周期性麻痹。
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家族性甲亢合并低钾性周期性麻痹一家系11例报告
在我国,甲状腺功能亢进症(简称甲亢)是引起低钾性周期性麻痹(HPP)的主要原因,占HPP的50%以上.我们报道罕见的一大家系家族性甲亢合并HPP,并分析如下.临床资料:(1)遗传方式见图1.(2)性别:男4例,女7例,男女比例1∶1.75.(3)发病年龄:小18岁,大48岁.大多数在20岁左右发病.(4)临床症状和体征: 均有不同程度的高代谢症群,如怕热、汗多等.11例中8例有神经症状如手指震颤、失眠、易激惹.所有病例均有低钾性周期性肌无力发作,多发作17次,少发作3次,严重的1例出现呼吸肌麻痹,通过积极抢救后好转.大多数在饱餐后夜间发作.(5)实验室检查:①甲状腺功能测定:T3和FT3升高者8例,T4和FT4升高者9例,T3和T4均升高者6例,所有患者促甲状腺激素(TSH)均降低而促甲状腺激素受体抗体(TRAb)升高,提示原发性甲状腺功能亢进.②生化测定:11例患者在肌无力发作期间全部有低血钾,低血钾1.20 mmol/L,高2.58 mmol/L,平均血钾水平1.87 mmol/L.③心电图:均有不同程度ST压低,T波低平,出现U波,2例出现室性早搏,1例出现室速,均经补钾和利多卡因治疗好转.④甲状腺彩色超声:11例中8例做过甲状腺彩色超声,7例提示甲状腺功能亢进.⑤甲状腺核素扫描:11例患者5例做过核素扫描,发现双侧甲状腺肿大,甲状腺功能增强.(6)治疗及转归:11例中8例经手术切除病理证实为甲亢,未复发,也不需服药,3例(包括患者在内)行内科药物治疗,现已基本控制甲亢和周期性麻痹.
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低钾型周期性麻痹的临床及病理研究
目的总结低血钾型周期性麻痹(hypoPP)的临床表现及其肌肉组织病理学改变的特点.方法回顾分析42例hypoPP患者的主要临床表现及辅助检查,并对其中的3例行肌肉组织病理学检查.结果总体来看,血钾越低患者临床症状及其他辅助检查变化也就越重、治疗效果越差,但患者的肌无力和腱反射的变化与血钾的变化并不完全平行,肌力下降也可不对称,2例患者出现呼吸肌麻痹,其中1例还同时伴有脑神经支配肌肉的受损,11例患者出现主观感觉障碍,54.5%(18/33例)的患者肌酸磷酸激酶(CPK)增高.患者骨骼肌病理学检查中可见空泡样肌纤维及管状集合物.结论血清钾水平与肌无力症状不完全平行;主观感觉异常、CPK增高、恢复时间较长与肌肉组织的病理改变有关;不典型低钾型周期性麻痹应与吉兰-巴雷综合征、多发性肌炎等进行鉴别,必要时应进行骨骼肌病理学检查.
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家族性低钾型周期性麻痹的基因突变与临床特征
目的筛查家族性低钾型周期性麻痹相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性.方法应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术,对14个家族性低钾型周期性麻痹家系中的14例先证者进行候选基因CACNA1S、SCN4A、KCNE3的筛查,阳性者再对其家系中其他患者和健康亲属进行测序分析.结果14个家系中有3个家系其先证者存在已知的低钾型周期性麻痹相关突变(1个家系发生CACNA1S基因R1239H突变,2个家系发生SCN4A基因的R672H突变).进一步对3个突变家系中4例其他患者和34名健康亲属测序分析发现,R1239H突变为完全外显率,R672H突变为不全外显率.同时还发现2种突变在发病年龄和乙酰唑胺的疗效等方面存在差异.结论中国低钾型周期性麻痹患者存在CACNA1S基因R1239H和SCN4A基因的R672H突变,2种突变的临床表型存在差异.
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Cav1.1基因26内含子67位点A/G多态性与甲状腺功能亢进性周期性瘫痪的相关性研究
目的探讨钙通道α1亚基(Cav1.1)基因26内含子-67 A/G多态性与男性甲状腺功能亢进(简称甲亢)性周期性瘫痪(TPP)的相关性.方法采用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法检测46例男性TPP患者(TPP组)、68例男性甲亢患者(GD组)和72名男性健康对照者(CON组)Cav1.1基因26内含子-67A/G多态性.分析比较此多态位点基因型和等位基因在不同人群中分布的差异.结果(1)TPP组、GD组及CON组AG+GG基因型频率分别为47.83%、14.71%、29.17%,G等位基因频率分别为44.57%、13.24%、27.78%.(2)TPP组AG+GG基因型频率明显高于GD组和CON组(OR=5.32,P＜0.01;OR=2.23,P=0.04),TPP组G等位基因频率明显高于GD组和CON组(OR=5.27,P＜0.01;OR=2.09,P=0.008).结论Cav1.1基因26内含子-67位点A/G多态性与男性TPP有相关性.
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临床运动诱发试验在低钾型周期性瘫痪诊断中的价值
目的 通过观察运动诱发试验后小指外展幅度和肌电图复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)变化的特点,建立一种在非发作期诊断低钾型周期性瘫痪的新方法.方法 收集确诊为低钾型周期性瘫痪的患者59例,以非周期性瘫痪患者38例作为对照,对小指展肌进行运动诱发试验测定(低钾型周期性瘫痪患者选择发作间期),观察120 min,测定运动诱发前后肌电图CMAP波幅变化的百分比,同时观察小指展肌肌力的变化以及小指外展幅度的变化.结果 在运动结束后120 min,患者组和对照组CMAP波幅下降的百分比[M50(M25,M75)]分别为54.1%(43.1%,66.3%)和11.1%(2.0%,21.3%),差异有统计学意义(Z=6.731,P=0.000);小指外展幅度下降百分比[M50(M25,M75)]分别为39.4%(26.3%,48.9%)和7.8%(1.3%,13.7%),差异有统计学意义(Z=5.519,P=0.000).运动后小指展肌肌力小于Ⅳ级者在两组分别为96.3%(52/54)和8.6%(3/35,x2=69.2,P=0.000).当采用小指外展幅度下降百分比＞20%作为界值时,诊断周期性瘫痪的敏感度为87.5%,特异度为90.5%.结论 临床运动诱发试验有助于低钾型周期性瘫痪的诊断.
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运动诱发试验对周期性麻痹18例的诊断价值
目的 探讨运动诱发试验对周期性麻痹的诊断价值.方法 对试验组18例周期性麻痹患者及对照组20名健康人进行运动诱发试验测定.结果 运动后,对照组波幅迅速增高(13.10%±5.27%),此后波幅逐渐回落并低于基线(20.90%±5.49%),在20 min内开始回复.试验组波幅迅速增高(20.56%±23.44%),随后逐渐减低(48.94%±22.20%)并持续不缓解.试验组波幅减低率显著大于对照组(P=0.000);波幅增高率与对照组比较差异无统计学意义(P=0.174).试验组的检查18例中14例异常,运动试验前18例中有6例确诊,运动试验后增加为15例.结论 运动诱发试验是周期性麻痹很好的辅助诊断方法.
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SCN4A 基因 Thr704Met 突变致严重的家族性低钾性周期性麻痹
目的：探讨家族性低钾性周期性麻痹（ hypokalemic periodic paralysis，HOKPP）一家系的致病基因及临床特征。方法对一HOKPP家系成员应用PCR扩增、DNA测序等方法筛查HOKPP相关候选基因（骨骼肌L型电压门控钙通道α1亚单位基因、电压门控钠离子通道编码基因、电压门控钾离子通道编码基因），研究致病基因与表型特征的相关性。结果先证者SCN4A基因13号外显子出现c.2111C＞T突变，导致编码氨基酸改变（Thr704Met）。该家系所有受累个体均检测到该突变，而表型正常者未检测到该突变。该家系呈常染色体显性遗传，以反复发作性肌肉无力、疼痛、血钾减低为主要表现；起病早，病程长，发作频繁，寒冷为主要诱发因素；随着病程进展患者逐渐出现四肢近端持续性无力伴明显肌肉萎缩。结论 SCN4A基因Thr704Met突变为该家系的致病突变。该突变导致严重的HOKPP和进行性肌肉萎缩。
关键词： 低钾性周期性麻痹 电压门控钠通道Nav1.4 DNA突变分析 肌萎缩 -
内向校正钾通道18基因突变导致甲状腺毒性周期性麻痹的临床特点
目的 分析内向校正钾通道18(KCNJ18)基因突变导致的甲状腺毒性周期性麻痹(thyrotoxic periodic paralysis,TPP)患者的临床表现和突变特点.方法 收集2002年7月至2011年10月我院TPP患者57例,其中男性55例,女性2例.运用巢式聚合酶链反应的方法,对57例患者和50名健康人进行KCNJ18基因的扩增测序.根据基因检测结果,分别回顾性总结分析KCNJ18基因突变患者和非KCNJ18基因突变患者的临床特点.结果 57例TPP患者中4例KCNJ18基因存在杂合突变,分别为p.Q126X、p.A200P、p.K360T、p.E388K.50名健康人中没有检测到这些突变.4例突变患者均为男性,发病年龄19 ～25岁,病程持续时间2～8h,均表现为重度的肌无力.4例患者在肌无力发病前均未被诊断甲状腺功能亢进.随访13 ～28个月,有3例患者再次出现临床发作,但当甲状腺功能亢进缓解后未再出现肌无力症状.结论 KCNJ18基因突变可以出现在中国TPP患者中,其临床发病年龄在20岁左右,临床病程较短而症状较重,且具有较高的复发率.
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低钾型周期性瘫痪患者运动诱发试验中肌力和肌电图改变与血钾的关系
目的 通过长时运动诱发试验,观察低钾型周期性瘫痪患者肌力和肌电图的变化与血钾之间的关系.方法 收集确诊为低钾型周期性瘫痪患者78例,对小指展肌进行运动诱发试验测定,以拇短展肌作为对照,观察120 min,测定运动诱发前后尺神经/小指展肌和正中神经/拇短展肌复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)波幅变化,同时观察患者小指外展和小指内收肌力以及拇短展肌肌力的变化,部分患者测定运动前后血钾水平.分析运动后不同肌肉的肌力、CMAP波幅与血钾之间的关系.结果 在小指外展运动后,78例患者尺神经CMAP波幅运动后比运动前明显下降,分别为(4.6±2.7)、(9.6±3.2)mV(t=16.047,P=0.000),而正中神经CMAP波幅在小指外展运动后与运动前相比无明显差异,分别为(10.9±4.2)、(11.2±3.9)mV(t=0.673,P=0.822).在运动后,76例小指外展肌力下降;有41例小指外展肌力小于Ⅲ级,但同侧小指内收和拇短展肌肌力仍为V级,对其中10例患者在运动前和运动后测定血钾,结果无明显差异,分别为(3.8±0.3)、(3.9±0.4)mmol/L(t =0.395,P=0.702).结论 在低钾型周期性瘫痪患者进行运动诱发试验时,血钾并非影响肌力和CMAP波幅变化的关键因素.
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骨骼肌钠通道α1亚基基因R1129Q新突变导致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系
目的 报道1个骨骼肌钠通道α1亚基(SCN4A)基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪家系的临床和病理改变特点.方法 本家系为常染色体显性遗传,共有9例患者,男性4例,女性5例,发病年龄7～25岁.5例患者为正常钾性周期性瘫痪,其中4例伴随肌强直症状;3例患者为低钾性周期性瘫痪;1例发作时血钾浓度不详.对先证者进行左肱二头肌活体组织检查.先证者和7例家系患者、3名无症状家系成员以及50名健康人行SCN4A基因测序.结果 先证者的肌纤维出现轻度肥大和萎缩,伴随核内移和肌纤维内空泡,部分肌纤维内氧化酶分布异常.所有患者均存在SCN4A基因的R1129Q突变,3名无症状家系成员以及50名健康对照无此突变.结论 SCN4A基因R1129Q新突变在同一家系内可以导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存.
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SCN4A基因V781I突变与原发性低钾型周期性麻痹
目的 明确SCN4A基因V781I突变是否为我国原发性低钾型周期性麻痹的相关突变.方法 利用PCR-直接测序技术和酶切技术对1个低钾型周期性麻痹家系(3例患者和14名健康亲属)、71例散发性低钾型周期性麻痹患者以及100名健康人进行了SCN4A基因V781I突变的筛查.结果 低钾型周期性麻痹家系中所有患者均存在此突变,且有4名健康亲属携带此突变(1名男性,3名女性).71例散发性低钾型周期性麻痹患者中有7例存在此突变,100名健康人中也有7例存在此突变,该两组间V781I突变频率差异无统计学意义(x2=0.452,P=0.502).结论 SCN4A基因V781I突变在低钾型周期性麻痹患者与健康人中的突变频率差异无统计学意义,此突变可能是正常基因多态性.
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中国人群低钾型周期性麻痹家系CACNA1S和SCN4A基因突变状态分析
目的 检测中国人群中低钾型周期性麻痹(HPP)家系CACNA1S和SCN4A基因的突变情况,并与既往文献报道的西方白种人群HPP基因突变情况进行比较分析.方法 应用PCR和DNA测序技术,对2个家族性HPP家系、1个甲亢性HPP家系和4例散发性HPP患者的CACNA1S基因和SCN4A基因进行测序,与基因库中的参考序列比对,以确定是否存在突变.在PubMed数据库中,搜集1999年1月-2012年12月公开发表的关于HPP家系CACNA1S、SCN4A基因突变的相关文献,终纳入9篇文献.结果 先证者均存在伴有血清钾降低的发作性肌无力、肌无力常累及四肢等典型的HPP临床表现,辅助检查证实血清钾降低,心电图提示低钾性改变,肌电图提示运动电位时限短、波幅低,诊断明确.3个家系的先证者和家族成员以及4例散发性HPP患者的CACNA 1S和SCN4A基因中未发现突变位点.既往文献显示,西方白种人群中HPP患者CACNA1S及SCN4A基因的突变阳性率远高于中国人群.结论 中国人群HPP患者CACNAIS和SCN4A基因突变率极低,与西方白人患者的检测结果存在差异.
