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光镜水平下Fabry病溶酶体贮积物的检测和定性
Fabry病是由于细胞溶酶体中α-半乳糖苷酶遗传性缺失,导致该酶的底物,神经鞘脂类化合物的正常降解受阻, 神经鞘脂类化合物在溶酶体中贮积而导致的疾病[1,2].神经鞘脂类化合物由酰基鞘氨醇及第一碳位上的一个或多个糖残基组成.α-半乳糖苷酶是一种可水解神经鞘脂类化合物中酰基鞘氨醇三巳糖苷脂末端α-半乳糖残基的外糖苷酶,其功能缺失引起酰基鞘氨醇三巳糖苷脂在血管内皮细胞、纤维母细胞和汗腺细胞等细胞的溶酶体中堆积,从而导致皮肤和黏膜角质瘤、肢端疼痛和感觉异常、少汗、心血管及肾功能不全等多种临床表现[3].从遗传学上看,Fabry病是一种X连锁隐性遗传病,α-半乳糖苷酶基因已被定位于X染色体,Xq22区,其核苷酸序列已经明确[4,5].许多研究已证实Fabry病患者中的确存在α-半乳糖苷酶基因突变,而不同的突变类型体现了这种病的遗传异质性[3].
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神经节苷脂对缺氧缺糖性血管内皮细胞损伤的保护作用
神经节苷脂(ganglioside GM1)是含唾液酸的糖神经鞘脂类物质,是细胞膜的组成成分之一.以往的研究表明,GM1对脑缺血及再灌注导致的神经细胞损伤具有保护作用~([1-6]).由于脑缺血过程不但涉及神经细胞的损伤,而且使缺血脑区的血管也受到损伤.已有的研究表明,GM1具有明显的减少脑缺血过程微血管的损伤~([7-8]),但GM1对减少微血管的损伤的机制目前还不清楚.由于血管的细胞构成包含内皮细胞和平滑肌细胞,为了探讨GM1可能的血管损失保护机制,本文应用离体缺氧缺糖OGD模型,探讨神经节昔脂GM1对缺氧缺糖性内皮细胞的损伤保护作用及其可能的机制.
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高频超声在周围神经病变诊断中的应用
目的:探讨高频超声在周围神经损伤诊断中的价值.方法:应用高频超声对临床诊断为周围神经损伤的患者进行检查,观察神经的连续性、神经鞘膜的完整性、神经内部回声性质及神经与周围肌腱、肌肉的关系,所有病例均经手术对照.结果:高频超声可清晰显示正常及异常神经声像图,各类神经损伤均有其特征性表现.结论:高频超声能够发现神经损伤的部位、范围及与周围组织的关系,对临床治疗和选择手术方案有重要指导价值.
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超声诊断腓总神经鞘内囊肿1例
患者女,38岁,2年前左膝外侧摔伤,2周后左足及左小腿时有疼痛、麻木,行走、劳累后尤甚,并于左膝下外侧发现5 cm×6 cm×6 cm肿物,逐渐增大;近2个月小腿疼痛加剧,伴左足麻木无力.专科检查:左腓骨头下方见2 cm×2 cm膨隆肿物,质韧,边界清楚,可推动,未扪及搏动感,有压痛,并向肢体远端放射,左足背感觉减退,以第一趾蹼相对缘处为甚,背伸力稍下降.超声:左侧腓骨颈处腓总神经及分叉处、腓深神经起始部可见约4.2cm×1.4 cm无回声区,边界清晰,其上下端与神经相连(图1),CDFI未见异常血流信号;提示左侧腓总神经、腓深神经鞘囊肿.
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超声测量视神经鞘直径影响因素的研究
目的 探讨超声测量视神经鞘直径(optic nerve sheath diameter,ONSD)的影响因素.方法 连续收集2016年9月~2017年2月北京大学第一医院神经内科门诊志愿者181例临床资料,分别测量双眼的ONSD,同时完成经颅多普勒超声检查.独立样本t检验分析左、右眼ONSD测量值是否有差异;多元线性回归分析ONSD与年龄、性别、体质量指数、基础疾病、颅内血管狭窄等因素的相关性.结果 181例志愿者平均ONSD(4.39-±-0.76)mm,2次测量的左眼ONSD与右眼比较,差异无统计学意义(P>0.05).有无高血压、糖尿病、冠心痛、血脂异常、脑血管病及颅内血管狭窄患者的ONSD比较,差异无统计学意义(P>0.05).男性ONSD明显高于女性,差异有统计学意义[(4.56±0.81)mm vs (4.29±0.71)mm,P=0.018].以ONSD为因变量,性别、年龄、体质量指数、基础疾病(高血压、糖尿病、冠心痛、血脂异常、脑血管病)、颅内血管狭窄等为自变量,采用逐步多元线性回归分析结果显示,性别是ONSD的影响因素(B=-0.273,95%CI:-0.499~-0.047,P=0.018).结论 性别对ONSD有显著影响,ONSD相关的研究应考虑性别差异.
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囊内型和根内型椎间盘突出症
髓核突出进入神经鞘内即硬膜囊内或神经根鞘内的椎间盘突出症很少见,前者谓之囊内型椎间盘突出症(intradural disc herniation,IDDH),后者称为根内型椎间盘突出症(intraradicular disc herniation,IRDH).1942年Dandy首先报告IDDH(腰椎),胸椎IDDH于1960年由Tovi和Strang先报告,颈椎IDDH于1959年由Marega首先报道;而IRDH则于1984年由Barbera[1]先报告(目前仅发现于腰椎).由于IDDH和IRDH发病率较低,因此其报告大多以散在的临床个案报道形式出现.目前英文文献报道的IDDH病例达130余例(medline统计),IRDH共7例.国内1986年周秉文等[2]首先报道IDDH(腰椎),目前腰椎IDDH已报道近50例(1997年已达约40例)[3],胸椎IDDH未见报道,但已有颈椎IDDH的报道[4].IRDH国内亦未见到报道.IDDH和IRDH的发病机制有共同特点,即髓核突破神经鞘进入鞘内.与位于神经鞘外髓核突出所引起的椎间盘突出症相比较,其发病、临床表现、影像学表现、诊断和手术方法等均具有一定特点,本文就以上几个方面予以综述.
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胸椎管哑铃形神经鞘瘤切除后复发1例报告
患者女,18岁.因骶髂部及双下肢进行性疼痛8个月,加重伴双下肢乏力3d于2001年4月入院.查体:意识清楚,双下肢肌力2级,双侧膝腱反射消失,跟腱反射活跃,双下肢L1平面以下痛觉减退,双侧踝阵挛阳性,双侧病理征阴性,无括约肌功能障碍.
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左半肝联合肝右动脉、门静脉整块切除治疗Bismuth Ⅲb型肝门部胆管癌
肝门部胆管癌约占肝外胆管癌的50%~75%,大多数胆管癌为腺癌.沿肝外胆管的淋巴分布及流向转移,并沿肝十二指肠韧带内神经鞘浸润是肝门部胆管癌转移的特点;由于肝门区的神经纤维主要是分布在肝动脉周围,肝门部胆管癌常累及肝动脉和门静脉.在肝门部胆管癌的手术中,联合切除肝门部血管并予以重建,增加了肿瘤的切除率和根治率,保护了剩余肝脏的功能,降低了手术并发症发生率、病死率.笔者报道1例Bismuth Ⅲb型肝门部胆管癌,肿瘤侵犯肝右动脉、门静脉分叉部;采用左半肝联合肝右动脉、门静脉整块切除的方法治疗该病人,取得满意的效果.
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神经周围浸润在胰腺癌患者预后中的意义
神经周围浸润(,)指肿瘤细胞包绕神经表面、浸润神经外膜或进入神经束膜及以内,肿瘤细胞浸润神经鞘层结构中的任意一层或肿瘤细胞包绕神经外周的也称为神经侵犯。近年胰腺癌的发病率呈逐年升高趋势,手术是其唯一的根治方法。世纪年代胰头十二指肠切除术(术)开始用于治疗胰头癌,但切除率不高,仅~;即使获得根治性切除的胰腺癌患者,其术后年生存率也仅维持在~。有研究显示,是导致胰腺癌患者术后局部复发和影响预后的重要因素。为此,我们对胰腺癌特点、发生机制及其在患者预后中的意义进行阐述。
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Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断和整形外科治疗
Ⅰ型神经纤维瘤病(NFI)是一种源于神经鞘细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显形遗传病.发病率1/3000,主要临床症状有皮肤和皮下神经纤维瘤、牛奶咖啡斑和雀斑、虹膜错构瘤以及视神经胶质瘤、骨发育异常和智力障碍,还有部分合并中枢神经系统肿瘤以及其他恶性肿瘤[1].
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腮腺腺样囊性癌沿神经鞘向颅内转移一例报告
患者女性,39岁.入院前11年因左腮腺无痛性肿块行手术治疗,病理诊断腺样囊性癌,术后行钴60局部放射治疗,剂量35Gy.术后患者除左侧轻度周围性面瘫外无其他不适.入院前3年原手术区再次出现肿块,同时左颈也发现肿块且伴颈部疼痛,再次手术治疗,术中切除腮腺同时切除颈部肿物,病理证实腮腺肿物为腺样囊性癌局部复发,颈部肿块为周围淋巴结转移癌.术后1个月行钴60局部放射治疗,放射量41Gy.
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听神经瘤的治疗现状及发展方向
听神经瘤是常见的颅内良性肿瘤之一,占小脑脑桥角(CPA)肿瘤的80%,肿瘤起源于内听道段的前庭神经鞘,好发于中年人,小儿罕见,全切除肿瘤可终身治愈.
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鼻内镜下经左上颌窦行颞下窝神经鞘瘤切除一例
患者女,26岁,因鼻部及额部胀痛6个月余于2004年6月2日入院.入院前6个月余,患者无明显诱因地出现鼻部及前额部胀痛,症状反复,并偶有涕中带血丝.在院外行CT扫描,示颞下窝占位病变.入院后行MRI检查,示左侧颞下窝区源于左翼外肌的占位病变,直径约2.4 cm,病灶边界清楚光滑(图1).鼻部冠状位CT扫描,示左侧颞下窝内软组织影,较右侧增厚.数字影像血管造影(DSA)检查,提示左侧颞下窝肿瘤系由左侧颌内动脉细小分枝供血,肿瘤染色淡,邻近血管无明显受侵、受压推挤现象,符合良性肿瘤DSA表现.
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超声测量球后视神经鞘直径与颅内压的相关性研究
目的 研究超声测量球后视神经鞘直径(ONSD)和颅内压之间的相关性,评价该方法 预测颅内压升高的可行性.方法前瞻性研究.选取2011年1月至2012年5月在首都医科大学宣武医院神经内科门诊计划进行腰椎穿刺颅内压测量的患者.所有受检者在施行腰椎穿刺颅内压测量前完成双眼球后3 mm处ONSD的超声测量.根据腰椎穿刺颅内压测量结果 ,以颅内压>200 mmH2O(1 mmH2O=0.0098 kPa)作为颅内压升高的标准,将受检者分为高颅压组和正常颅压组.采用Pearson相关系数分析法分析双眼球后ONSD测量值与颅内压之间的相关性,采用t检验比较高颅压组与正常颅压组之间ONSD的差异,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析超声测量ONSD诊断高颅压的佳临界值,并评估该方法的敏感性和特异性.结果共130例受检者纳入研究,男性71例,女性59例,年龄(38±14)岁.130例受检者腰椎穿刺测得的颅内压为(209.84±79.99)mmH2O;B型超声测得的ONSD值,右眼为(5.68±0.78)mm,左眼为(5.78±0.78)mm,双眼平均值为(5.73±0.71)mm.颅内压与右眼ONSD(r=0.54,P<0.001)、左眼ONSD(r=0.56,P<0.001)和双眼平均ONSD(r=0.60,P<0.001)均呈正相关,而与年龄(r=-0.14,P=0.114)和性别(r=0.20,P=0.817)之间无相关性.高颅压组65例受检者,右眼ONSD为(6.11±0.66)mm,左眼ONSD为(6.22±0.56)mm,双眼平均ONSD为(6.17±0.50)mm;正常颅压组65例受试者,右眼ONSD为(5.26±0.64)mm,左眼ONSD为(5.34±0.72)mm,双眼平均ONSD为(5.30±0.62)mm;高颅压组右眼、左眼及双眼平均ONSD均大于正常颅压组(t=-7.507、-7.778、-8.779,均P<0.001).ROC曲线得到ONSD诊断高颅压的佳临界值为5.6 mm,诊断的敏感度为86%,特异度为71%.结论 超声测量球后ONSD与颅内压之间具有显著正相关,在急诊及腰椎穿刺检查不能施行的情况下,其可能作为一种替代测量方法,但该方法不能取代有创的颅内压测量.
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双侧视神经鞘脑膜瘤颅内蔓延二例
视神经鞘脑膜瘤是临床较常见的视神经肿瘤,但发生于双侧合并颅内蔓延者较少见,现报道如下.
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视神经炎诊断和治疗专家共识(2014年)
视神经炎(optic neuritis,ON)泛指累及视神经的各种炎性病变,是青中年人易罹患的致盲性视神经疾病。以往按受累部位分为4型:球后视神经炎--仅累及视神经眶内段、管内段和颅内段,视乳头正常;视乳头炎--累及视乳头,伴视乳头水肿;视神经周围炎--主要累及视神经鞘;视神经网膜炎--同时累及视乳头及其周围视网膜。目前国际上较为通用的分型方法是根据病因分型[1]。我国视神经炎的诊断和治疗比较混乱,亟需规范化诊断和治疗。本共识参照目前国内外有关视神经炎的循证证据,推荐对ON以病因分型为基础进行临床诊断,进而选择相应的针对性治疗措施。
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颗粒细胞瘤的临床分析
颗粒细胞瘤(granular cell tumor,GCT)首次由Abrikosoff在1926年报道.GCT是一种少见的来源于神经鞘雪旺细胞的肿瘤.尽管这种肿瘤的病因学和组织发生并不完全清楚,但是仍然具有特征性.为了提高对该肿瘤的认识,现对其作一综述.
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一例尼曼-匹克病患者的实验诊断及细胞超微结构研究
尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease, NPD)又称神经鞘磷脂沉积病,为常染色体隐性遗传性疾病,是一种罕见的脂质代谢性疾病。本病主要依靠在骨髓、肝、脾、淋巴结中找到尼曼-匹克细胞(N-P细胞)而确诊。有关N-P细胞的细胞化学染色、超微结构国内报道极少,其免疫表型国内尚未见报道。我们对1例NPD患者扁桃体、增殖体标本中的N-P细胞进行了多种细胞化学染色、免疫表型及超微结构的研究,现报道如下。
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原发性肺恶性间质细胞瘤1例
间质肿瘤是具有非定向分化特性的肿瘤,即非平滑肌源性,也非神经鞘源性,临床多见于胃肠道[1],但肺间质肿瘤甚为罕见.我院2003年6月收治1例原发性肺恶性间质细胞瘤,现报道如下.
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623例三叉神经痛手术患者的护理配合
三又神经痛是临床上的常见病,主要的病因是神经根受到责任血管或肿瘤等机械压迫和刺激引起,也有神经根周围粘连性病灶及神经鞘本身的生理病理改变所致.