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McCune-Albright 综合征七年随访结果及文献复习
McCune-Albright综合征( McCune-Albright syndrome,MAS)是一种少见的体细胞基因突变病,患病率约为1/1000000~1/100000[1]。其中经典型约占24%,临床表现为多发性骨纤维结构不良(poly-fibrous displasia,PFD)、皮肤牛奶咖啡斑、内分泌功能亢进三联征。我科2007年首诊一例经典型MAS女孩,随访至今7年,现将诊疗经验汇报如下。
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矮小症合并1型神经纤维瘤的诊断学特征及文献复习
1型神经纤维瘤病(NF-1)是一种常染色体显性遗传病,是基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常引起的多系统损害,主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,有潜在的恶变倾向,已知致病基因 NF1基因位于染色体17q11.2,外显率高。
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骨的纤维结构不良研究进展
骨的纤维结构不良(fibrous dysplasia,FD),是一种以纤维、骨组织类肿瘤样增生为特点的非遗传性疾患,又称为骨纤维异样增殖症.可表现为单个骨组织或多骨病损,以畸形、疼痛和病理骨折为特点.约3%的多骨病损患者伴有内分泌紊乱,常见为性早熟和皮肤"牛奶咖啡斑"样病损(McCune-Albright综合征),极少数可出现肉瘤变.
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巨大多发性Ⅰ型神经纤维瘤病1例报告
神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)主要分为两型:NF Ⅰ和NFⅡ,前者常表现为骨骼、皮肤及软组织的各种异常,又称周围型神经纤维瘤病;后者的特征是双侧听神经瘤,故又称中枢型神经纤维瘤[1].NF Ⅰ是一种生长缓慢的原发于神经轴索鞘雪旺细胞及神经内、外束膜细胞的良性肿瘤.我院2005年4月收治1例少见的巨大多发瘤伴全身牛奶咖啡斑的典型NFI患者,现报告如下.
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多发性神经纤维瘤病合并胸壁恶性神经鞘瘤1例
病人 女,21岁.活动后心悸、憋气伴胸痛1月余.5年前右小腿行神经纤维瘤切除术.查体:全身可见多发牛奶咖啡斑,以胸腹部明显,大约20 cm×10 cm,右腰部肿物高出皮肤约1 cm,分别为10 cm×3 cm、5 cm×4 cm大小,质地软,无压痛.全身浅表淋巴结无肿大.右上肺叩诊稍浊,呼吸音粗,未闻及明显干、湿罗音.左手掌可见与腰部相同肿物,约5 cm×5 cm×1 cm,延伸将第3、4指完全包囊,两手指屈指、并指功能明显受限.X线胸片、胸部CT示右胸壁占位.
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神经纤维瘤病的分子生物学特征和诊治进展
神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是常染色体显性遗传病,临床分为NF1和NF2两型.NF1:主要临床特征包括皮肤牛奶咖啡斑、皮肤或皮下组织的神经纤维瘤、腋部或腹股沟雀斑、视神经胶质瘤、骨骼发育不良等.NF2:主要表现为中枢神经系统病变,有脊髓肿瘤、脑膜瘤、前庭神经雪旺细胞瘤和外周神经雪旺细胞瘤等.NF1的发病率较高,约为1/3 500;NF2的发病率稍低,约为1/25 000[1].
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Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断和整形外科治疗
Ⅰ型神经纤维瘤病(NFI)是一种源于神经鞘细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显形遗传病.发病率1/3000,主要临床症状有皮肤和皮下神经纤维瘤、牛奶咖啡斑和雀斑、虹膜错构瘤以及视神经胶质瘤、骨发育异常和智力障碍,还有部分合并中枢神经系统肿瘤以及其他恶性肿瘤[1].
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原钙黏蛋白19(PCDH19)基因突变相关的癫痫性脑病一例
患儿,女,6岁,因“反复抽搐5年余,发热、抽搐再发1d”入福建省泉州市儿童医院小儿神经科住院治疗。患儿系 G2 P2,足月顺产,围生期无异常,家族史无异常。患儿10个月始出现抽搐发作,表现为睡眠时突发觉醒,双眼向一侧凝视,口唇发绀,四肢不对称强直抽动,历时5~6 min 缓解,无发热。此后抽搐反复发作,伴或不伴发热,但发热时必出现抽搐,且1次热程可出现7~10余次发作,呈短暂丛集性发作,形式及历时同前。发病后多次求诊我院门诊,行颅脑磁共振成像检查:未见异常,多次脑电图检查示:未见异常,诊断:癫痫,部分性发作。先后口服“丙戊酸钠、左乙拉西坦、托吡酯”抗癫痫治疗,抽搐控制不理想,遇感染发热时即出现多次抽搐。患儿发病前精神运动发育正常,发病后精神发育迟滞,特别是语言发育较正常同龄儿落后。入院查体:神志清楚,对答切题,但发音不清,言语内容单一幼稚,皮肤黏膜未见牛奶咖啡斑、色素脱失斑,心、肺、腹部无阳性体征,四肢肌力Ⅴ级,肌张力正常,双膝腱反射、跟腱反射对称引出,双侧巴氏征阴性。入院后脑脊液常规检查正常;复查脑电图:右后颞区棘波、棘慢波,见图1;IQ测试:45分。诊断:癫痫,部分性发作;智力低下(中度)。予减停“丙戊酸钠”,继续口服“托吡酯、左乙拉西坦”,加用“氯硝安定”抗癫痫治疗,随访观察2个月,抽搐发作频率较前有所减少,但发热时仍出现抽搐发作。患儿进行癫痫相关的基因检测(委托广州金域医学检验中心),应用过柱法( QIAamp Blood DNA Mini Kit,QIAGEN公司,美国)提取外周血DNA,应用Primer Premier 5.0软件针对包括PCDH19基因在内的与癫痫相关的142个基因的外显子编码区设计引物,应用2 X PCR MasterMix 聚合酶( TIANGEN,天根)进行PCR 扩增( ABI9700型 PCR 仪, Life technolo-gy,美国),然后对 PCR 产物进行直接测序(ABI3500测序仪,Life technology,美国),与参考序列( NM_020766.2与NG_021319.1)进行比较,从而发现可能存在的基因突变,并确定其父母起源。患儿的基因检测结果显示:PCDH19基因杂合突变:c.918 delC p.( Tyr306?);父亲具有相同基因半合子突变,但临床无症状;母亲未发现该基因突变,见图2。患儿家族史:无其他癫痫患者。
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Ⅰ型神经纤维瘤病合并Chiari畸形Ⅰ型一例
患者女性,14岁.主因“右手无力伴右上肢麻木1年余”入院.既往:右腿纤维瘤手术半年.家族史:父亲有神经纤维瘤病史.查体:神清,智力正常,全身多处牛奶咖啡斑,直径大有手掌大小.脊柱S形侧弯,右手鱼际肌萎缩,右手“爪形手”畸形,右上肢肌力Ⅳ级,右上肢感觉减退,余肢体肌力Ⅴ级,肌张力不高,病理征阴性.颈部MRI:小脑扁桃体下疝,Chiari畸形Ⅰ型,颈段上胸段脊髓空洞症,颈椎轻度向右侧弯(图1).
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McCune-Albright综合征的诊断和治疗
McCune-Albright综合征(MAS)是患者同时发生所谓的多发性骨纤维发育不良(poIyostotic fibrous dysplasia,PFD)、皮肤牛奶咖啡斑、性早熟及其他内分泌功能紊乱三联征为特点的一种综合征.由McCune和Albright于1937年分别在不同杂志首先报道,该病罕见,且延误诊治常严重危害患者健康.
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胸腔内脊膜膨出手术治疗一例
患者女,56岁,因活动后胸闷2个月余于2011年1月入住浙江大学医学院附属第二医院,患者两个月前感活动后胸闷,无呼吸困难,无咳痰、咯血.行胸片平扫,发现左上肺部巨大占位(图1A).CT检查提示:左后上纵隔可见一囊性肿块影,界清,肿块通过椎间孔向椎管内延伸,相应T1、2左侧椎间孔扩大,椎体局部骨质吸收,边缘硬化(图1B).胸腔MRI示:左后上纵隔可见大小约6.3 cm×8cm× 10 cm异常信号,大部分为囊性,呈长 T1T2改变,肿块边缘信号较高,增强扫描边缘强化,界清,肿块通过椎间孔向椎管内延伸,胸1~3椎后缘骨质压迫吸收改变,椎管增宽,胸椎1~3左侧椎间孔扩大,椎管内脊髓形态及信号未见明显异常,末见明显推移改变,考虑脊膜膨出(图1C,D).既往抽烟30余年,每天半包,饮酒3年余,每天8两白酒,余无特殊.体格检查:神志清醒,精神可,皮肤巩膜无黄染,四肢及躯干处未发现有结节状隆起,未见皮肤牛奶咖啡斑,腋窝雀斑.
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McCune-Albright综合征并发脊柱侧凸的研究进展
McCune-Albright综合征早定义为多骨性纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑和性早熟三联征[1-2].McCune-Albright综合征属罕见病,其发病率约为1/1 00 000至1/1 000 000.有学者认为,一些内分泌疾病,包括甲状腺机能亢进症[3]、生长激素分泌过多[4-5]、肾性磷酸盐过度丢失伴或不伴有佝偻病或骨软化症[6]、Cushing综合征均可能与患者本身患有的McCuneAlbright综合征有关[7-9].
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1例巨大神经纤维瘤病Ⅰ型的术后护理
神经纤维瘤是一种少见的常染色体显性遗传性疾病(又称冯雷克林霍增氏病),是由畸变显性基因引起的神经外胚层和中胚层组织发育异常所致,常见NFI型,发病率为1/3500.其病变特点为全身大面积皮肤牛奶咖啡斑和神经纤维瘤样皮肤肿瘤及神经纤维瘤[1,2].常可累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等部位,因其发病部位不同,故临床症状差异较大[3].尽管手术不能阻止其再生长、复发,但考虑到影响患者生理功能和容貌特征及病情发展较快,目前仍以外科手术治疗为主.我院于2010年3月收治1例全身多发性神经纤维瘤患者,经手术后精心的治疗和护理,患者己痊愈出院.现报道如下.
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一例携带 PCNT 基因复合杂合新突变的 MOPDⅡ男孩病例报道及文献复习
小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型(Microcephalic or Majewski's osteodysplastic primordial dwarfism type Ⅱ,MOPD Ⅱ)主要由中心体粒周蛋白(Pericentrin,PCNT)基因功能性突变所引起,临床上极其罕见。本文报道1例13岁男孩,因“身高增长缓慢13年余,肤色加深半年余”入院,除 MOPDⅡ表现外还合并完全性生长激素缺乏症、2型糖尿病、高血压和黑棘皮病,多发牛奶咖啡斑。但头颅磁共振无动脉瘤等血管畸形。二代测序显示患者 PCNT 基因存在无义突变 c.502C>T(p. Gln168*杂合突变)和c.3103C>T(p. Arg1035*杂合突变),均为新突变,其父携带无义突变 c.3103C>T(p. Arg1035*杂合突变),其母携带无义突变 c.502C>T(p. Gln168*杂合突变)。给予患儿二甲双胍片等治疗后,其血糖趋于正常,黑棘皮较治疗前减轻。针对 PCNT 基因突变的 MOPD Ⅱ患者,需要定期评估血管异常情况。
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儿童McCune-Albright综合征的临床特点
McCune-Albright综合征(MAS)又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征,是由Donovan James McCune和Fuller Albright于1936年和1937年首先报道的,临床以多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑、性早熟三联征为特征。除性早熟外, MAS还可有各种内分泌功能亢进的表现,包括甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进、生长激素过多、高催乳素血症、皮质醇增多症等。此病临床表现多种多样,可有典型的三联征,也可只有2种表现,甚至会表现为孤立的病变,容易造成漏诊、误诊。本文就我科2004年3月至2013年3月收治的30例临床诊断为MAS的病例进行分析。
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面部皮肤牛奶咖啡斑伴癫痫发作1例报告
有面部皮肤牛奶咖啡斑伴癫痫发作,而无神经纤维瘤的病例临床罕见,现报告1例如下.1 病例 男,46岁.因"发作性意识丧失、抽搐10余年,再发2d"于2010年10月25日入院.近10余年来患者出现发作性意识丧失、抽搐,持续约1~3 min缓解,发作前常有心悸、胸闷,发作频率3次/d~1次/2周.自幼起面部有"土色斑".患者的父母、兄弟姐妹(两姐、一弟、两妹)以及3个女儿均健康,无皮肤牛奶咖啡斑和癫痫发作.查体:面部可见大面积蝶形牛奶咖啡斑,不突出于皮肤表面,边界清楚,压之不褪色.与正常皮肤分界于前额发际下约0.5 cm、颜面与下颏交界处.全身未触及肿块.实验室检查:血常规、肝肾功能均正常.脑电图:见较多θ波及少量δ波活动,各区见较多高幅尖波及尖-慢综合波,呈爆发性广泛性活动.头颅MRI示:左侧海马旁回T2WI、Flair高信号、T1WI低信号,体积缩小,左侧侧脑室下角稍增宽;MRA正常.
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斑驳病并发多发性咖啡斑1例KIT基因突变检测
目的:检测1例斑驳病并发多发性咖啡斑患者的KIT基因突变情况.方法:收集患者临床资料,提取患者外周血DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT5、KRT14、ABCB6、POFUT1、POGLUT1及KIT基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,明确突变位点.结果:Sanger测序发现该例患者KIT基因14号外显子的第2017位碱基发生T→G杂合突变(c.2017T>G),导致其编码第673位氨基酸发生错义突变(p.C673G).其余上述基因均未发现致病性突变.结论:该例患者终确诊为KIT基因突变导致的斑驳病,基因检测是确诊临床表现不典型的色素遗传性疾病的重要方法.
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26例椎管神经纤维瘤病的MRI诊断
神经纤维瘤( neurofibromatosis,NF)起源于神经鞘,多属良性肿瘤[1],发生于外周神经、软组织、皮肤和骨,当其多发则称多发性NF.此病为常染色体显性遗传性疾病,具有家族发病倾向,可侵犯全身各系统和器官,引起多种临床症状.按临床和遗传学特征可将其分为周围型(NF-1)和中枢型(NF-2)两型.NF-1型的主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性NF[2],NF-2型则表现为中枢NF或双侧听神经瘤病.为提高对本病的认识,我们收集26例发生于椎管内的NF患者,旨在探讨MRI检查对NF的诊断作用.
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先天性胫骨前外侧弯合并(母)趾畸形1例报告
1 病例摘要患儿,男,11个月,第二胎第二产,有一姐姐,5岁,无先天性畸形,身体健康,父亲29岁,母亲29岁,非近亲结婚,没有系统性疾病史,怀孕期间无异常.患儿为足月顺产,生后即被发现左(母)趾粗大内翻畸形.6 d时至当地医院骨科就诊,检查发现左下肢较右侧短,左小腿前弓,外侧弓,左(母)趾宽大极度内翻畸形.其余肢体及身体其他部位未发现畸形,体表未发现牛奶咖啡斑.
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神经纤维瘤病Ⅰ型合并脊柱侧弯及侧位脊膜膨出一例
病例资料 患儿,男,8岁,因背部不直2年入院.体检:躯干倾斜,脊柱胸段向左弯曲,脊柱活动受限,弯腰困难,骨盆略倾斜,关节活动好,肌力、肌张力正常.全身皮肤密布牛奶咖啡斑,大者约2.5 cm×4.0 cm.2007年于外院行左足、右肘神经纤维瘤切除手术.患儿父亲亦可见弥漫分布的牛奶咖啡斑.