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斑驳病1例
1临床病例患儿,男,10个月,因前额、四肢白斑于2001年4月来我院门诊就诊.
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斑驳病致病基因的研究进展
斑驳病是一种较少见的由黑素细胞发育不良引起的常染色体显性遗传病,典型临床特征是先天性额部中央呈三角形或菱形的白斑和白发.该病具有遗传异质性,大多数斑驳病由kit基因突变引起.遗传分析揭示,kit基因突变点与临床表型关系密切,少数报告表明,可能存在其他因素引起基因型与表型不一致,有学者对该病的常染色体显性遗传特点提出质疑.kit基因编码蛋白属Ⅲ型酪氨酸激酶受体,kit基因突变导致受体酪氨酸激酶功能下降或失活,信号传导功能受损,成黑素细胞在胚胎发育期的增殖和迁移发生障碍,从而导致斑驳病的发生.
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斑驳病的临床表型与KIT基因突变位点相关性及治疗的研究进展
斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病.其显著的临床特征是额前中线见三角形或钻石形白发及白斑.白斑内黑素细胞缺失.目前研究表明,胚胎发育时黑素细胞迁移、繁殖障碍与基因突变相关,KIT基因突变是斑驳病的致病基因,KIT基因突变引起斑驳病的临床表型轻重有很大差异.概述KIT基因突变的位点与临床表型轻重的关系.
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斑驳病的研究进展
斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性皮肤病,随着分子生物学技术的发展,人们对斑驳病的致病基因及发病机制的认识也进一步深入.文中从斑驳病的发病机制、突变类型及其与临床表型的关系以及治疗方面综述斑驳病的研究进展.
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斑驳病并发多发性咖啡斑1例KIT基因突变检测
目的:检测1例斑驳病并发多发性咖啡斑患者的KIT基因突变情况.方法:收集患者临床资料,提取患者外周血DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT5、KRT14、ABCB6、POFUT1、POGLUT1及KIT基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,明确突变位点.结果:Sanger测序发现该例患者KIT基因14号外显子的第2017位碱基发生T→G杂合突变(c.2017T＞G),导致其编码第673位氨基酸发生错义突变(p.C673G).其余上述基因均未发现致病性突变.结论:该例患者终确诊为KIT基因突变导致的斑驳病,基因检测是确诊临床表现不典型的色素遗传性疾病的重要方法.
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斑驳病c-kit基因突变检测
目的:检测2例散发斑驳病患儿及其父母c-kit基因的突变情况.方法:收集2例斑驳病患儿及其父母的临床资料,提取其外周血DNA,采用PCR扩增c-kit基因编码区的全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点.针对所发现的突变位点以Taq Ⅰ酶及Sma Ⅰ酶进行限制性内切酶检测.结果:2例患儿c-kit基因分别于第1862位C→A及第1784位T→C,使密码子GCT→GAT和CTG→CCG,导致Ala621Asp及Leu595Pro突变.2例患儿父母以及50名健康对照者不存在此两种基因突变.结论:Ala621Asp及Leu595Pro均为新生(de novo)突变,此突变是2例散发斑驳病患儿的主要病因.
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母子同患斑驳病1例
两例患者系母子,先证者.男,6岁.因全身散在白色斑片、额部白发6年,于2013年2月25日就诊于我科.患儿母亲代述,患儿于出生时即见全身散在白斑,额部毛发呈白色.白斑随患儿年龄增长,体格成长而面积扩大,但未见新发皮损,白斑形态比例基本不变.局部无痛痒等不适.体格检查:一般状况良好,心、肺、腹检查未见明显异常.皮肤科检查:额部、腹部和四肢白斑,额部白发和双侧眉毛内1/3发白.
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斑驳病
患儿女,10个月.主诉:额部白斑10个月.现病史:患儿于出生时额部出现白斑,呈菱形,边界清楚,无明显鳞屑,皮损中央可见2 处正常皮岛,受累区部分头发、眉毛变白.躯干四肢未见白斑或色素沉着斑.额部白斑的面积随患儿长大而扩大.未见患儿摩擦或搔抓皮损.患儿发育正常.
关键词： 斑驳病 -
斑驳病1例
患儿女,2个月.因头部、额部、腹部、双下肢白斑2个月,于2010年3月8日来我科就诊.患儿于出生时头顶及额部有色素脱失斑,其上头发呈白色,腹部及双下肢也有大片色素脱失斑,随着年龄增长,面积稍有扩大.
关键词： 斑驳病 -
斑驳病一家系调查及基因突变研究
目的 探讨中国汉族斑驳病一家系的临床特征和基因突变情况.方法 对该家系临床资料进行收集、整理、照相存档及临床遗传学特征分析,并绘制系谱图.提取家系成员和正常人对照者外周血基因组DNA,采用PCR及DNA直接测序的方法对该家系进行基因突变检测.结果 该家系成员共73人.根据典型的临床特征,先证者及其他患者共14例均确诊为斑驳病,遗传方式为常染色体显性遗传.家系中患者均存在KIT基因13号外显子第1900位ATGA插入(1900insATGA),导致第634位密码子处出现移码突变,KIT蛋白多肽翻译提前终止于第641位密码子.家系其他成员及50例正常人对照者未发现此突变.该突变位点此前未见报道.结论 一种新的KIT基因突变(1900insATGA)可能是引起该斑驳病家系临床表型的原因.
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kit基因c.2472+1G＞A突变在一个中国家系导致斑驳病
目的 对一斑驳病家系行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变.方法 运用PCR、逆转录PCR和DNA测序对家系成员kit基因进行基因检测.结果 先证者的kit基因存在c.2472+1G>A的杂合突变,该突变使第17号外显子3'端剪接位点丢失,导致kit基因所编码的mRNA第17号外显子缺失,家系中其他患者均存在相同突变,家系中正常个体中没有此突变.结论 kit基因的c.2472+1G>A杂合突变是导致家系成员发生斑驳病的致病突变.
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斑驳病合并神经纤维瘤病Ⅰ型一例
患者男,14岁,因额部、腹部、双下肢白斑伴黑褐色斑14年,于2007年8月12日到我院皮肤科就诊.患者出生时即发现前额部一小块白斑伴白发,腹部、双下肢白斑;面颈部、躯干、臀部黑褐色斑,随着年龄增长,皮损增大且数量增加,同时伴有腹股沟和臀部下方小雀斑样色素斑.无癫痫史,皮损处无炎症外伤史,无眼部炎症史,患者及家属否认家族中有类似疾病患者.
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黄褐斑和白癜风的诊疗标准(2010年版)
一、白癜风(一)诊断标准:①通常在儿童期或青年期发病,表现为大小和形状各异的脱色性白斑,周围颜色正常或有色素增加.②皮损好发于面部、颈部、手背和躯干;腔口黏膜及周围皮肤也易受侵犯,如眼、鼻、口、耳、乳头、脐、阴茎、女阴和肛门;亦常见于外伤部位;白斑部位的毛发通常也变白.③排除炎症后色素减退斑、斑驳病、特发性色素减退斑、白色糠疹、无色素痣和贫血痣等皮肤病.④或者Wood灯下白斑区见亮白色荧光.
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斑驳病1例及其家系调查
病例资料先证者,女,18岁.出生时即发现额部、右腰部、左下肢各有一白斑,随身体发育渐大,无自觉症状.查体:神志清,精神好,智力正常,五官端正.
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斑驳病一家系报道
斑驳病也称图案状白皮病,少见,为常染色体显性遗传病,累及黑素母细胞的分化1.本文报道一斑驳病家系.
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重型斑驳病一家系KIT基因新突变
目的:确定-斑驳病家系KIT基因的突变位点.方法: 提取先证者及其父母共3人外周血白细胞基因组DNA,对KIT基因的全部21个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序.以150名正常人为对照.结果:先证者及其患病母亲均发现位于KIT基因第17号外显子c.A2419G(p.K807E)错义突变,父亲和其他150名对照者中未发现此突变.结论: 该家系患者的发病是由KIT基因c.A2419G(p.K807E)突变所致,在国内、外属首次报道.
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斑驳病的分子遗传学研究进展
斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病.该病具有遗传异质性,主要由位于4q12上的KIT基因突变引起,突变位点与临床表型密切相关,部分病例由SLUG基因缺失所致.SCF/KIT信号传导途径对黑素细胞的存活、迁移、增殖和分化具有重要调控作用.小鼠模型为研究人类斑驳病提供重要依据.
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斑驳病患者KIT基因突变的检测
目的：研究斑驳病患者中KIT基因突变，为该病的基因诊断及治疗奠定基础。方法：调查2个斑驳病家系，其中家系1共有10名成员，4人为斑驳病患者；家系2共有8名成员，3人为斑驳病患者。对患者及其家系中健康人的KIT基因进行测序，并选择同时期100例来本院进行健康体检的志愿者进行对照分析。结果：患者均表现为先天性白斑和白色额发，且白斑数目随年龄增长而增加，白斑形状从开始时的三角形或棱形逐渐融合成大片，分布从开始时的前额逐渐分布至四肢、关节、躯干，白斑面积达体表总面积60％以上。测序结果表明，两个家系中7例患者存在同样的突变，即KIT基因的第12位外显子中的第1861位碱基发生改变，从鸟嘌呤（ G）突变成腺嘌呤（ A），导致621位氨基酸残基从缬氨酸变成了苏氨酸，而家系中健康人及对照组在此位点不存在该基因突变。扩增21个外显子，全部扩增成功，其他外显子未发现突变情况。结论：斑驳病患者中存在KIT基因突变。
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一例重型斑驳病患者的KIT基因突变检测
[目的]对1例斑驳病小家系中的先证者进行致病基因KIT和SLUG(SNAI2)编码序列的突变检测,寻找致病性突变.[方法]应用PCR扩增KIT和SLUG基因编码区及外显子-内含子交界区,对PCR产物进行直接测序.在50例正常对照中进行新突变的测序分析,以排除多态性.[结果]家系先证者SLUG基因检测未发现异常,KIT基因检测到1个国际数据库中尚未报道的点突变c.860T>A(p.V287E),患者父母均未检测到此突变.该突变位于KIT基因编码蛋白的细胞外配体结合区域,第287位的缬氨酸突变为谷氨酸,可能导致了与249位谷氨酸相排斥,破坏了D3结构域中βD和βD/βE稳定性,终影响SCF(stem cell factor)的结合功能.[结论]KIT基因的新生突变可能是引起本重型斑驳病患者发病的原因.
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中国一斑驳病家系致病KIT基因突变位点与临床表型相关性的研究
目的:对一斑驳病家系进行致病基因KIT编码序列的突变筛查,寻找致病性突变位点.方法:收集一斑驳病家系所有成员临床资料,提取其中12例研究对象的外周血,采用聚合酶链反应扩增KIT基因及DNA直接测序检测致病基因突变位点.同时对家系所有成员进行全身体格检查及血液学实验室检查.在50例正常对照中进行所发现突变位点的测序分析,以排除基因多态性.结果:临床资料分析显示,该家系中,先证者仅双小腿及额前见白斑,临床表型较轻,家系中其余患者躯干、四肢均有大小不等白斑,临床表型较重.基因分析发现家系中患者均存在KIT基因c.1861G ＞ A突变,导致p.Ala621Thr改变.家系中正常成员及50例对照者不存在此位点突变.患者实验室检查未见异常.结论:KIT基因c.1861G ＞ A(p.Ala621Thr)可能是引起该家系临床表型的原因.
