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两个汉族家系的五例斑驳病患者的KIT基因突变筛查
目的 探讨来自两个家系的5例斑驳病患者KIT基因的突变情况.方法 收集两个斑驳病家系内所有患者及健康个体的临床资料和血样,提取所有样本以及120名健康对照的外周血基因组DNA,用PCR扩增KIT基因所有的外显子并进行Sanger测序.结果 在两个家系患者中分别检测到KIT基因的错义突变c.1861G＞A(p.Ala621Thr)和c.1872G＞A(p.Met624Ile).在家系内的健康个体以及120名健康对照中均未发现上述突变.其中c.1872G＞A未见文献报道.结论 斑驳病患者存在KIT基因突变,这些突变可能会影响跨膜受体酪氨酸激酶KIT的结构与功能,从而导致斑驳病的发生.
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两个斑驳病家系KIT基因突变研究
目的 对2个斑驳病家系进行致病基因突变分析,为患者及其家系成员提供遗传咨询和生育指导.方法 分别采集家系1两例患者(先证者及其父亲)、家系2先证者及3名表型正常家系成员的外周血,提取外周血DNA和RNA.应用PCR、逆转录PCR及测序等技术,从基因组水平和表达水平对此两家系先证者和患者进行KIT基因诊断,并初步探讨检测到的突变对KIT基因功能的影响.结果 家系l中两例患者KIT基因均存在IVS12+ 2_+7delinsACATCTTTA的杂合突变,该突变在cDNA水平导致KIT基因c.1765-1779del突变,在氨基酸水平导致p.Gly592Ala/del:E12突变,使得KIT基因剪切位点发生改变,即其中一条cDNA第12外显子被跨越、未转录.家系2中先证者KIT基因存在c.2401A＞C突变,3位表型正常的家系成员未见该突变.结论 确诊了两个斑驳病家系的致病原因.家系1患者KIT基因均存在IVS12+ 2_+ 7delinsACATCTTTA的杂合突变,该突变为人类基因突变数据库未记载的、新的剪切突变；家系2先证者KIT基因存在c.2401A＞C突变,结合3位表型正常的家系成员KIT基因未见c.2401A＞C突变,推测该突变为先证者患斑驳病的致病突变可能性大.为此两家系进行遗传咨询和产前诊断提供了理论依据.
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中国南方斑驳病一家系的一种新的KIT基因突变
目的研究1个斑驳病家系的基因突变情况.方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断.采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对此家系进行基因突变检测.结果 家系中先证者存在KIT基因第2528位G→A(或C→T),使密码子AGT＞AAT,导致S850N.100名健康对照组不存在此突变.结论 S850N可能是引起该家系临床表型的原因.
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一个斑驳病家系的KIT基因新突变鉴定
目的：对一个斑驳病家系进行致病基因突变检测。方法收集一个呈常染色体显性遗传的斑驳病家系患者及家系成员的临床资料,采集外周血提取基因组 DNA,应用聚合酶链反应和 Sanger 测序法筛查所有家系成员的 K IT 和 SNAI2基因。结果先证者 K IT 基因第18外显子存在 c.2585T>C突变,与 c.2586G>C 多态性共同导致肥大细胞/干细胞生长因子受体第862位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(p.Leu862Pro)。c.2585T>C 突变在家系中呈基因型-表型共分离,在 dbSNP142数据库等公共数据库中均未见报道。在 SNAI2基因上未发现突变。结论 K IT 基因 c.2585T>C 突变可能是导致该家系斑驳病表型的原因。
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斑驳病的一种新的KIT基因突变
目的研究1个斑驳病家系先证者及其母亲的基因突变情况.方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断.采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对1个斑驳病家系进行基因突变检测.结果家系中先证者存在KIT基因第1833位G＞A,导致V604I.100名健康对照者及其它家庭成员不存在此突变.结论 V604I是引起该家系临床表型的原因.
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父子同患斑驳病1例报告
1 临床资料患儿男,4个月.因前额、腹部、双小腿胫前白斑3月来我科门诊就诊.患儿出生后20余天后于前额、腹部、双小腿胫前皮肤出现不规则白斑,伴有前额部白发,白斑范围不随患儿增长变大,但白斑中央渐出现小片岛状色素过度沉着区.查体:一般情况可,生长发育无异常.专科查体:额部中央偏左部位纵行不规则白斑,上窄下宽,可见局限性白发(图1),腹部、双小腿胫前见境界清楚的白斑,白斑边缘无色素加深(图2、3).家族史:其父在类似位置有同样皮损(图4、5、6),据其父描述其祖父亦有同样皮损(图9家系图).
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斑驳病合并咖啡斑1例
患者女,23岁.全身散在白斑及棕色斑23年.皮肤科情况:额前中线部位可见境界清楚的不规则形乳白色斑片,其上头发根部、眉毛呈白色.下颏、躯干前部、四肢可见大小不一形状不规则乳白色斑片,其间有岛屿状正常色素斑及咖啡斑.躯干、四肢正常皮肤间散在分布大小不一的咖啡斑.直径＞ 15mm的咖啡斑数量9个.双侧腋窝、腹股沟散在分布直径1 ～ 5mm的色素斑(Crowe's征).诊断:斑驳病.
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斑驳病一家系
斑驳病是一种罕见的常染色体显性遗传病.临床典型特征是先天性白发和白斑.先证者女,2岁3个月,额、腹及双下肢白斑和白色额发2年余.其父亲亦有白色额发和白斑,家族成员共3代19人,患病6人,年龄小2岁,大72岁.每代均有成员发病,男3例,女3例,符合常染色体显性遗传.
关键词： 斑驳病 -
斑驳病一家系报告
先证者男,4个半月.出生时前头部、额部、腹部及双大腿下1/2、双小腿上2/3与左肘部即被发现有白斑,头部白斑处可见白发.其家系中四代42人中有8人发病,男3例,女5例.
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斑驳病一家系分析
目的探讨斑驳病的病因及临床表现.方法对斑驳病一家系进行调查分析.结果一家系5代18人中有10人发病,其中男6例,女4例.该家系临床表现均为先天性腹部和双下肢不规则白斑,4例有额部三角形白发.结论斑驳病是肥大细胞/干细胞生长因子受体(c-kit)基因突变引起的基因病.当c-kit基因功能发生变化时,黑素母细胞的增殖和迁移在胚胎发育期间发生障碍,在其到达皮肤表皮某部位前发生停止导致疾病发生.斑驳病临床表现的轻重与c-kit基因突变的不同位点密切相关.
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斑驳病c-kit基因突变检测
目的研究一斑驳病家系先证者的基因突变情况.方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断.采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对此家系进行基因突变检测.结果家系中先证者存在kit基因第2565位G→C,使密码子TGT→TCT,导致Ser862Cys突变.100例健康对照组不存在此突变.结论Ser862Cys是引起该家系临床表型的原因.
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白发症与系统疾病
白发症(canities)或灰发症(poliosis)是指部分毛发或全部毛发变白或变灰白.是由于各种原因造成毛囊中的黑素细胞产生色素减少,或黑素细胞数量减少甚至缺乏.白发症的病因涉及年龄、遗传、代谢、免疫、内分泌、肿瘤、营养缺乏、及药物等因素.白发症可以是独立的一种疾病,也可以是系统疾病的主要表现之一,有时可作为内脏疾病的重要诊断线索.文中复习文献并对系统疾病伴白发症进行了综述.
