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LYST蛋白表达量在Chediak-Higashi综合征临床诊断中的应用
目的 探讨LYST基因突变导致的蛋白差异表达在罕见病Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)中的临床诊断应用价值.方法 利用免疫印迹(Western blotting,WB)检测CHS患儿、患儿直系家属以及健康志愿者的外周血白细胞中LYST蛋白表达量.结果 患儿白细胞中LYST蛋白出现两种截短体(p.R1104X、p.N2535KfsX2),呈高表达,而患儿直系家属以及健康志愿者白细胞中未检测到LYST蛋白表达.结论 CHS患儿外周血白细胞LYST截短体表达量较健康人显著增加.因此,免疫印迹检测LYST截短体的高表达可以作为辅助临床诊断CHS的一种新方法.
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Chediak-Higashi综合征1例报告并文献复习
目的:提高对Chediak-Higashi综合征的认识.方法:对1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料进行分析,并复习国内外相关文献.结果:Chediak-Higashi综合征主要表现为反复感染、眼部及皮肤白化病,加速期患者主要为全血细胞减少、肝脾淋巴结肿大等噬血细胞综合征表现.本病的确诊依靠在外周血涂片、骨髓片中的有核细胞胞浆内找到紫红色、圆形或椭圆形的巨大颗粒.结论:Chediak-Higashi综合征是一种罕见病,预后差,在临床中应加深对该病的认识,以早期诊断.
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先天性白细胞颗粒异常综合征患儿的护理
总结1例先天性白细胞颗粒异常综合征患儿的护理经验.护理的要点是预防和控制感染,出血的护理,密切监测病情变化,病情变化时及时予急救护理,做好对症护理.本例入院后11d家属放弃治疗,自动出院后2d死亡.
关键词： Chediak-Higashi综合征 护理 -
Chediak-Higashi综合征细胞形态学的现状和研究方向
针对目前Chediak-Higashi综合征(CHS)细胞形态学描述的现状及造成CHS漏检或误诊的原因,强调应重视外周血涂片染色镜检.为提高专业人员对CHS的认识,应统一CHS形态学诊断标准,进一步开展对CHS的临床研究,并对此提出了指导性意见.
关键词： Chediak-Higashi综合征 遗传性疾病 先天性 -
Chediak-Higashi综合征1例分析并文献复习
目的 探讨Chediak-Higashi综合征的临床特点,以提高对本病的认识.方法 分析1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料,并对相关文献进行复习.结果 本例Chediak-Higashi综合征患儿主要表现为皮肤、毛发色素减退、易感染、眼畏光、出血倾向、肝脾淋巴结肿大、外周神经病变等.血涂片或骨髓片见中性粒细胞内特征性的异常粗大溶酶体颗粒是确诊依据.造血干细胞移植是有望治愈本病的唯一方法.结论 Chediak-Higashi综合征较为罕见,临床表现复杂,预后差,极易漏诊误诊,应提高对本病的认识.
关键词： Chediak-Higashi综合征 -
CD107α表达对NK细胞与细胞毒性T细胞细胞毒功能缺陷性疾病筛查价值探讨
目的 建立自然杀伤性细胞及细胞毒性T细胞表面溶酶体相关膜蛋白质1( LAMP-1,CD107α)表达流式细胞术检测方法,探讨其对自然杀伤性(NK)细胞与细胞毒性T淋巴细胞(CTL)细胞毒功能及相关性疾病的筛查价值.方法 收集疑诊Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi Syndrome,CHS)患儿3例、噬血淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿3例及10例健康对照儿童外周血,提取外周血DNA及RNA,PCR或RT-PCR扩增日的基因,测序分析基因背景.外周血单个核细胞(PBMC)以重组人白介素受体2(IL-2)刺激过夜,再以植物凝集素(PHA)或T细胞刺激剂Anti-CD3活化刺激细胞2h后,流式细胞术分析NK细胞及CTL CD107α表达频率及强度.结果 10例健康儿童PBMC刺激前后NK细胞[(0.27±0.07)％vs(5.80±2.83)％,P＜0.05]及CTL[ (0.18±0.07)％vs(4.47±2.36)％,P＜0.05]表面CD107α表达频率均显著升高,其平均荧光强度(MFI)亦显著升高.与10例正常儿童比较,3例疑似CHS患儿外周血PBMC经Anti-CD3活化后CTL表面CD107α表达无明显上升(0.3％、0.9％、0.2％),对照组为(4.47±2.36)％；PHA刺激后两例患儿NK细胞表面CD107α表达频率亦无明显变化(0.5％、0.6％),对照组为(5.80±2.83)％,其MFI变化趋势与CD107α表达率类似.3例HLH患儿NK细胞(3.3％、4.1％、2.7％),对照组为(5.80±2.83)％；CTL(2.8％、1.7％、1.9％),对照组为(4.47±2.36)％；表面CD107α刺激前后其表达频率及MFI与正常对照组差异无统计学意义.3例疑似CHS患儿中两例患儿LYST基因突变分别为(c.5411-5414del TTTC,L1741fsX1758和c.7975C＞T,R2596X)和(c.4863G＞A,R1563H和c.5392-5393delAA,E1739fsX1756),确诊为CHS综合征,1例基因诊断尚未明确.3例HLH患儿PRF、MUNC13-4及STX11基因检查结果均未发现突变.结论 成功建立CD107α表达流式细胞检测方法,并在CHS中验证,该方法可能用作细胞毒功能的筛查方法,为后续基因确诊及发现新的致病基因奠定基础.
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Chediak-Higashi综合征诊断和治疗研究进展
Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,有家族性发病趋势,好发于儿童和青年.其临床表现错综复杂,病例罕见,易漏诊和误诊.现就CHS的诊断和治疗研究进展综述如下.
关键词： Chediak-Higashi综合征 诊断 -
1例Chediak-Higashi综合征报告并文献回顾
目的 加强对Chediak-Higashi综合征的认识.方法 对诊断明确的1例Chediak-Higashi综合征(CHS)临床资料进行报告并回顾相关文献.结果 Chediak-Higashi综合征主要表现为反复感染、眼部及皮肤白化病,加速期患者主要表现为全血细胞减少,肝脾及淋巴结肿大等噬血细胞综合征表现.诊断依靠外周血涂片、骨髓片中有核细胞浆中找到紫红色、圆形或椭圆形巨大颗粒.结论 Chediak-Higashi综合征患者常因严重感染或出血死亡,异基因骨髓移植可改善免疫缺陷及血液系统缺陷,但不能抑制神经系统病变的发展.目前对本病无根治方法,故应进行积极的产前诊断.
关键词： Chediak-Higashi综合征 临床表现 诊断 治疗 -
罕见的Chediak-higashi综合征误诊报告
1病例资料男,5岁.因反复发热伴全身浅表淋巴结肿大及肝脾大7月余,加重2天入院.患儿于2002年2月相继2次无明显诱因发热,体温高达40℃,在当地医院住院治疗,查体发现全身浅表淋巴结肿大,2次胸骨骨髓穿刺疑及"传染性单核细胞增多症",给予抗病毒及糖皮质激素治疗后好转.
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Chediak-Higashi综合征一例报告
[病例] 男,3岁5个月.因反复咳嗽、咳痰3年余,加重1个月入院.患儿出生1个月后常反复感冒,出现发热、咳嗽、咳痰等症状,需输液治疗方能控制.1个月前因受凉后上述症状再发,在当地医院治疗无效,转入我院.无其他疾病史及家族史,父母为近亲结婚.
关键词： 遗传性疾病 先天性 Chediak-Higashi综合征 支气管肺炎 -
Chediak-Higashi综合征一例
1 病例简介患儿,男,8个月,因面部、手背色素沉着5个月,发热、咳嗽1个月于2002年11月23日入院.患儿生后3个月时其母发现其面色呈棕黑色,因无其他症状未予重视,后觉得面部色素沉着渐加重且手背亦呈棕黑色.1个月前患儿无明显诱因出现发热,体温波动在38～39 ℃之间并伴有干咳,无呕吐、腹泻.于外院就诊时,骨髓像示血小板减少症,诊治过程不详,患儿仍发热、咳嗽,体温高达40 ℃以上,查体发现肝脾大,于2002年11月3日到广州市儿童医院住院.头部CT示额叶及顶叶脑沟加深,抗HBs抗体(+),抗HBc抗体(+),CMV、HIV、弓形虫、EB抗体检查均阴性,予以抗感染、激素、输血等对症支持疗法,患儿仍间断发热,血象三系均降低,当地疑"铅中毒",为进一步诊治而来我院.
关键词： Chediak-Higashi综合征 诊断 -
1例契东综合征合并间变性大细胞淋巴瘤患儿的护理
契东综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病,又称为先性白细胞颗粒异常综合征、异常白细胞包涵体综合征等,以部分性眼皮肤白化病、免疫缺陷、轻度的出血倾向及神经系统病变为主要表现,病人白细胞胞浆内见粗大包涵体颗粒具有临床诊断意义[1].该病的发病率低,近15年～20年报道不到500例[2],目前尚无有效的治疗方法,只能积极的对症治疗.现将我科室1例契东综合征合并间变性大细胞淋巴瘤患儿的护理总结如下.
关键词： Chediak-Higashi综合征 淋巴瘤 护理 -
Chediak-Higashi综合征诊断与治疗新进展
Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为眼皮肤白化症状、严重的免疫缺陷、出血倾向及外周神经病变等.在中性粒细胞内发现特征性异常的粗大溶酶体颗粒为其确诊依据.该病早期病情稳定,以后多在十年内迅速发展,出现弥散性淋巴细胞和组织细胞浸润,病情恶化,患者常因严重感染或出血而死亡.少数患者病情稳定,可存活至成年.异基因骨髓移植可以改善免疫缺陷及血液系统缺陷,延缓病情进展,但不能抑制神经系统病变的发展;应用抗生素不能有效地控制感染.目前尚无有效治疗方法,故应积极进行有效的产前诊断.
关键词： Chediak-Higashi综合征 白化病 临床表现 诊断 治疗 -
Chediak-Higashi综合征1例报告
目的 探讨Chediak-Higashi综合征的临床特点及预后.方法 回顾分析1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,1岁.有发热、局部皮肤白化、肝脾大、全血细胞减少表现.血涂片显示部分中性粒细胞与淋巴细胞内可见包涵体存在,在中性粒细胞内呈多个分布;骨髓检查显示部分中性粒细胞胞浆内有粗大的异常颗粒.基因检测发现LYST基因有1个纯合突变,c.2311C>T(编码区第2311号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.Q771X(无义突变),遗传方式为常染色体隐形遗传,疾病表型为先天性白细胞异常颗粒综合征.结论 Chediak-Higashi综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,预后差,诊断主要依靠骨髓检查及基因检查.
关键词： Chediak-Higashi综合征 临床特点 基因突变 预后 -
Chédiak-Higashi综合征细胞形态学、超微结构及分子遗传学研究进展
Chédiak-Higashi综合征(CHS)是一种常染色体隐性遗传性疾病,以毛发色素减退、皮肤局部白化、畏光羞明、反复感染、轻度凝血障碍以及进行性神经病变为特征.细胞形态学在该病的早期诊断中起着至关重要的作用.光镜下中性粒细胞胞质内巨大异常颗粒是CHS具诊断价值的特征性改变.对CHS异常颗粒有了正确认识,则可明显减少漏诊、误诊的发生率.而电镜和基因检查为该病的诊断、治疗和预后判断提供了重要依据,尤其是对产前诊断具有重要临床意义.本文结合近年实践工作经验和文献对CHS的细胞形态学、超微结构及其分子遗传学研究进行阐述,为临床医师和检验工作者提供一些参考.
关键词： Chediak-Higashi综合征 细胞形态 超微结构 分子遗传学 -
白化病相关综合征的遗传与分子发病机制
白化病是具有色素缺失表现的一类遗传性疾病的总称,如伴有其他异常,形成具有白化病表型的综合征,如Hermansky-Pudlak综合征和Chediak-Higashi综合征.Hermansky-Pudlak综合征有眼皮肤白化病表现、出血倾向并可伴有其他异常,分为1～6个亚型,除Hermansky-Pudlak综合征2的致病基因功能已知外,其他基因作用尚不清楚.Chediak-Higashi综合征是另一种具有白化病和免疫缺陷等异常的综合征,但目前对其发病机制了解不多.
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嗜酸粒细胞特殊染色诊断Chediak-Higashi综合征价值
1临床资料患儿,男,13个月,以"贫血伴反复发热2个月余"于2011年5月18日住至当地医院查血红蛋白45 g/L,给予控制感染、纠正贫血及对症支持治疗(具体用药、用法不详),因治疗未见明显好转遂至哈尔滨医科大学附属第二医院儿科.人院前2个月余患儿无明显诱因出现发热,体温38.0～39.1℃就诊.患儿家族无近亲婚配史,父母体健.体格检查示:体温38℃,脉搏130次/min,呼吸26次/min,体质量9 kg.精神差贫血貌,头发浅黄色,双眼畏光,眼球水平震颤,虹膜色素减退半透明,咽部充血,双肺呼吸音稍粗,心率130次/min.脾脏肿大肋下约10 cm,质韧.
关键词： 骨髓 嗜酸粒细胞 过氧化物酶 Chediak-Higashi综合征 -
Chediak-Higashi综合征误诊2例
例1,男,4岁.4个月前受凉后发热,体温39 ℃,并出现颈淋巴结肿大,咽痛.外院2次诊断为传染性单核细胞增多症,治疗后痊愈.2个月前第3次出现颈淋巴结肿大、发热住我院.查体:体温39 ℃,全身皮肤黑,躯干散在数个点状色素脱失斑.头发呈深灰色.
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Chediak-Higashi 综合征的相关基因及蛋白质
Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其致病基因--溶酶体转运调节因子基因定位于染色体1q42.1-42.2.该基因在转录过程中可形成两种大小不同的转录本.两种转录体在各组织中的表达不同,提示它们的生物学性质也不相同.其编码的蛋白--溶酶体转运调节因子(lysosomal-trafficking regulator)属于一个大的BEACH蛋白家族,与家族中其他成员有着相似的结构和功能.BEACH家族蛋白的鉴别和相关动物模型的研究使我们认识到BEACH的蛋白质参与了多种不同的生化途径, BEACH蛋白突变或缺乏可以导致囊泡转运缺陷.
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Chediak-Higashi综合征诊断和加速期治疗分析
目的 探讨Chediak-Higashi综合征(CHS)的临床特征和加速期治疗方法.方法 对2例CHS患儿的临床资料进行总结分析.结果 2例患儿为女性幼儿,均有皮肤、毛发和眼色素减退,骨髓有核细胞中见巨大包涵体,且过氧化物酶染色阳性,临床诊断为CHS.2例患儿均有发热、淋巴结肿大、肝脾肿大以及血细胞2系以上降低等,诊断CHS(加速期).经大剂量甲基强的松龙联合丙种球蛋白冲击治疗后加速期临床症状缓解.结论 色素减退,骨髓有核细胞中过氧化物酶染色阳性的巨大包涵体是CHS的主要临床特征.CHS(加速期)表现为发热、淋巴结肿大、肝脾肿大以及血细胞2系以上降低等.确诊后大剂量甲基强的松龙联合丙种球蛋白冲击治疗可有效缓解加速期症状.
关键词： Chediak-Higashi综合征 临床特征 加速期治疗
