首页 > 文献资料
-
Von Hippel-Lindau病肾肿瘤九例临床分析
Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种家族性肾肿瘤综合征,肾肿瘤表现为肾细胞癌,还可以累及中枢神经系统、视网膜、肾上腺、胰腺和附睾等[1].我院自1991年5月至2005年11月共诊断治疗VHL肾肿瘤患者9例,占同期诊断肾细胞癌的3.4%,现报告如下.
-
家族性Noonan 综合征2例
Noonan 综合征是一种以身材矮小、特殊面容伴心血管畸形为特征的多系统先天性疾病,我们收治合并复杂心血管畸形的家族性母女同患Noonan综合征2例,现总结报道如下.资料和方法例1 女,9岁.自幼发现心脏杂音.
-
同卵双生兄弟家族性结节病
例1 男,51岁.刺激性干咳,胸闷伴左前胸隐痛2个月.既往有汞蒸气职业接触史.MRI和CT检查,见左肺门、主肺动脉窗、气管前腔静脉后及右上纵隔淋巴结肿大,左上肺纹理呈纤维样条索局部纠集,但支气管通畅.气管镜检查见左侧开口稍狭小,成扁平状.67Ga同位素显像示颌面部摄取增高,呈"熊猫脸"征象,肺门淋巴结摄取增高呈"八"字征.血液检查:血清血管紧张素I转换酶(SACE)39.8 niu/ml[正常(33.2±4.30) niu/ml],白细胞6.7×109/L,淋巴细胞0.19(正常值0.2~0.4),球蛋白0.34(正常值0.12~0.26).住院期间病人出现面瘫症状.于2002年2月行胸腔镜左肺门及纵隔淋巴结活检.术后病理示非干酪性类上皮样细胞肉芽肿,诊断为结节病,IIa期.遂予以强的松每日50 mg治疗,1个月后肺门淋巴结开始消退,面瘫好转.现仍在随访中.
-
家族性自发性气胸5例
我们遇到一家两代5例均患自发性气胸,现报道如下.病人 男,28岁.无诱因左侧胸痛伴活动后气促1周.查体:气管向右略偏,左上肺叩诊鼓音,左肺呼吸音明显弱.X线胸片示左肺野外带无肺纹区约50%,左肋膈角消失,左侧膈肌顶见液气平面.
-
瘢痕疙瘩一家系谱
瘢痕疙瘩是皮肤纤维增生性疾病,其确切的致病原因不明.Cosman等[1]证明该病的家族性发病率约为3%.我们发现瘢痕疙瘩一家系4代16例,发病者4例.现报告如下.
-
家族性巨大皮脂腺囊肿1例
病例患者女,57岁.40余年前枕区右侧出现一肿物,无痛痒感,渐增大,但从未红肿破溃,未经治疗.目前肿物增大至鸭蛋大小,影响卧位及外观.检查:枕区偏右侧头皮可见一大小约10 cm×7 cm肿物(图1),界限清楚.明显高起皮肤.
-
出生缺陷一级预防的实验室监测方法
出生缺陷(birth defects)种类众多,根据致病基因的来源可以分为遗传性出生缺陷和先天性出生缺陷.遗传性出生缺陷通常具有垂直传递的特征,可由亲代传至后代.有时突变发生在配子形成(ga-metogenesis)时期,父母双方都没有这类缺陷,故这类患者成为起始性突变者,可能成为后代子孙患病的祖先.遗传性疾病常具有先天性、终生性和家族性的特点.先天性出生缺陷是指在胎儿发育过程中,由于环境因素或母体条件的影响,而发生的出生缺陷.目前临床上对先天性出生缺陷的命名并不准确,许多已经命名为先天性出生缺陷的疾病实际上也有遗传因素,只不过遗传因素的效应在亲代不明显.不少非致死性先天性出生缺陷婚育生子后,可以将缺陷遗传至下一代,如先天性心脏病、先天性耳聋、先天性唇腭裂和先天性肢体畸形等.
-
卵巢上皮性癌组织和细胞中BRCA1基因的DNA甲基化程度与其mRNA和蛋白表达的关系
文献报道,90%的家族性卵巢上皮性癌(家庭性卵巢癌,指有家族史的卵巢癌患者)与BRCA1基因突变有关[1],而BRCA1基因突变仅发生在极少的散发性卵巢癌(指患者的一级和二级亲属中未发现卵巢癌患者)中[2],但无论是在家族性还是散发性卵巢癌中,约90%的患者其癌组织中的BRCA1 mRNA和蛋白表达水平下降[1].除基因突变外,引起肿瘤抑制基因失活的另一个机制就是DNA甲基化[3].在散发性卵巢癌组织中BRCA1基因的DNA甲基化已有报道[4],然而对于散发性卵巢癌组织中BRCA1基因的DNA甲基化程度与BRCA1基因表达下降的关系仍不是很清楚.本研究对42例散发性卵巢癌组织和7株卵巢癌细胞,应用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)技术、RT-PCR技术和免疫组化法检测BRCA1基因的DNA甲基化程度和其mRNA及蛋白的表达,探讨不同病理类型的卵巢癌组织中BRCA1基因的DNA甲基化程度,及其与BRCA1 mRNA和蛋白表达的关系.
-
家族性淀粉样变性多发神经病家系的产前基因诊断一例并文献复习
家族性淀粉样变性多发神经病( familial amyloid polyneuropathy,FAP)是以细胞外特异性淀粉样物质聚集、主要累及外周神经和白主神经系统为特征的常染色体显性遗传性神经系统疾病[1],是具有广泛种族分部的家族性综合征.FAP的临床症状多样,主要表现为进行性的周围运动神经和感觉神经障碍,以及自主神经功能异常,可出现肾病综合征、充血性心功能衰竭、心律失常等,多种症状可单独或合并出现,患者往往因心、肾损害而死亡.FAP的致病基因为转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)基因[2],位于染色体18q12.1,约7 kb,含有4个外显子.TTR负责转运甲状腺素和视黄醇,但基因发生突变时该蛋白的四聚体裂解为单体,形成淀粉样纤维,并在多种组织聚积而导致发病.目前,无有效消除淀粉样物质沉积的方法,主要以对症治疗来推迟靶器官的功能衰竭[3],但通过基因检测可以尽早识别症状出现前的患者,对于该病的防治具有重要意义.本研究对来自已明确诊断为TTR基因杂合突变的FAP家系[4]的第三代患者的子代进行产前基因诊断,为其提供遗传咨询及发病风险评估.
-
雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究
子宫内膜异位症(内异症)从提出至今已有140余年的历史,其发病率逐渐上升,是生育年龄妇女的多发病和常见病.然而,目前本病的发病机制、病因仍不清,诊断和治疗仍有盲目性.很早就有文献报道,内异症有家族性聚集倾向[1,2].雌激素受体基因多态性分布在不同种族、地区间均有差异,我们检测了广东地区内异症患者雌激素受体基因多态性,旨在探讨其与内异症发病的关系.
-
先天性膈疝的产前诊断及宫内治疗进展
先天性膈疝是膈肌的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔.通常是散发的,活产儿中发病率为0.02%~0.05%,若将死产也计入其中,则发病率可达0.04%.仅有不到2%的先天性膈疝为家族性发病,单纯的先天性膈疝在兄弟姐妹中的再发率为2%.84%的先天性膈疝发生于左侧,13%发生于右侧,仅2%发生于双侧[1].约44%的先天性膈疝胎儿合并染色体异常及心脏、肾脏、中枢神经系统、消化道畸形[2]或多种综合征,如18三体、心脑畸形、Fryns综合征、小颌舌下垂综合征(Pierre Robin综合征)和先天性后鼻孔闭锁等,荟萃分析结果表明,仅有不到15%的先天性膈疝胎儿可存活[3].
-
家族性复发性葡萄胎的研究进展
葡萄胎是一种良性滋养细胞肿瘤,以绒毛水肿变性和滋养细胞不同程度的增生为特征.葡萄胎的发生率各国相差很大,日本为1/522次妊娠,英国为1/(710~1000) 次妊娠,美国为1/(1326~2500)次妊娠[1],我国的发生率约为1/1238 次妊娠[2].葡萄胎的发生率与人种有关,印第安人和巴基斯坦人的葡萄胎发生率高于白种人[3];其恶变率也受地理分布及种族的影响,约为10%~20%[2].葡萄胎的病因尚不清楚,迄今有细胞遗传异常、营养不良、病毒感染、卵巢功能失调及免疫机制失调等学说.而家族性复发性葡萄胎(familial recurrent moles, FRM) 是指在一个家系中两个或两个以上的家族成员反复发生(两次或两次以上)葡萄胎,这种情况非常罕见,本文将主要对这一特殊类型的葡萄胎进行阐述.
-
家族性复发性葡萄胎的分子遗传学及致病基因研究进展
葡萄胎是常见的妊娠滋养细胞疾病(gestational trophoblastic disease,GTD),其特征为绒毛水肿变性和滋养细胞增殖。亚洲国家的葡萄胎发生率高于西方国家,但通常为散发性,既往患过葡萄胎的妇女再次患葡萄胎的风险高于一般人群,为1%~15%[1];当葡萄胎后出现过1次正常妊娠时,未来妊娠的葡萄胎风险将降低[2]。葡萄胎的病因不明,一般认为与遗传、环境因素等多种因素相关。
-
FMR1基因突变与卵巢储备功能相关性的研究进展
脆性X智力低下(fragile X mental retardation 1,FMR1)基因又称家族性智力低下基因,位于染色体Xq27.3;1991年由Verkerk等[1]成功分离、克隆,并发现当FMR1基因5’端非翻译区(CGG)n重复序列异常扩增时,其蛋白产物——FMRP(主要在大脑和睾丸组织中表达)显著减少,揭示了脆性X综合征发生的分子机理.目前,国际上普遍认为,正常( CGG)n重复次数集中在29~30次之间,45 ~ 54次之间定义为中间带(intermediate),55 ~ 199次之间定义为前突变(premutation),>200次为全突变(full mutation).FMR1基因全突变携带者中,80%的男性和30%的女性会发生脆性X综合征[2].
-
舒林酸对裸鼠腹腔内人卵巢癌基质金属蛋白酶及其抑制物基因表达的影响
舒林酸能够显著抑制动物及人结直肠癌的发生,使家族性直肠息肉退化[1-3],对乳腺癌等也表现出抑制作用[4].本研究通过观察舒林酸对人卵巢浆液性上皮癌细胞株(SKOV3)诱导的裸鼠腹腔内肿瘤基质金属蛋白酶及其组织抑制物基因表达的影响,探讨舒林酸的作用机理.
-
FHIT基因与宫颈癌的关系研究进展
3号染色体短臂一直是许多研究关注的热点,因为它可能是肿瘤抑制基因位点.1996年发生在3p族中一个重要的事件是在一家族性肾癌中观察到与交叉移位(3;8)(p14.2;q24)有关的基因被克隆出来[1].
-
家族性局灶节段性肾小球硬化3例治疗分析
家族性局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是一种罕见的遗传性肾小球疾病,主要以蛋白尿和进行性肾功能损害为特征.FSGS致肾功能损害的确切机制,目前尚不清楚,但进行性肾小球硬化和蛋白诱导的小管问质损害,可导致肾功能恶化.国外研究表明,FSGS对口服糖皮质激素治疗耐药,少部分患者对环磷酰胺、环孢素或联合治疗有效,但终会进展为肾衰竭.曾报道一个FSGS家族[1],现将3个病例的治疗结果报道如下.
-
HLA-DQBI等位基因与妊娠肝内胆汁淤积症的相关性研究
妊娠肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)是常见的妊娠并发症,该病常致早产及死胎,围产儿死亡率远高于正常妊娠.本病病因至今未明,流行病学证实本病具有明显复发性及家族性[1].近来有资料表明妊娠后母胎免疫失调可能与本病密切相关[2].出于ICP遗传背景考虑及人白细胞抗原(human leucocyte antigen, HLA)及基因型与自身免疫性疾病的密切关联,本研究从免疫遗传学角度采用聚合酶链反应序列寡核苷酸(PCR-SSO)探针杂交法对江苏籍汉族ICP患者HLA-DQBI等位基因多态性进行了探讨.
-
第4例--妊娠合并急性胰腺炎
一、病例摘要患者,女,29岁,孕2产0.妊娠34+3周,下腹隐痛3 h,未见红及流水,无恶心呕吐,大小便正常,检查腹软,无明显压痛及反跳痛;有宫缩,5~10 min一次,拟诊"妊娠34+3周,先兆早产",于2003年8月25日16时30分急诊入院.末次月经2002年12月26日,预产期2003年10月3日.停经11+4周开始定期检查,孕期各项检查基本正常.妊娠后体重增加15kg.既往史无特殊,家族无遗传病及家族性疾病史.
-
家族性肺动脉高压
家族性肺动脉高压(familial pulmonary arterial hypertension,FPAH)是一种以肺小动脉丛样病变为特点的常染色体显性遗传性疾病,可导致肺动脉压进行性升高、右心衰竭,甚至死亡[1].2003年前FPAH被划分在原发性肺动脉高压的范畴,2003年世界卫生组织在意大利威尼斯召开了第三次肺动脉高压专家工作组会议,对肺动脉高压进行了病因学分类,"原发性肺动脉高压"这一名称被取消,代之以"特发性肺动脉高压"(idiopathic pulmonary arterial hypertension,IPAH)和FPAH[2].