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以惊厥为首发表现的新生儿解脲支原体感染一例
患儿,男,12 d,因"嗜睡2d,抽搐1次"入院.患儿2d前无诱因出现嗜睡,纳奶少,无发热、咳喘,无哭闹、烦躁,无呕吐、腹泻,皮肤无出血点,入院当天晨起突发抽搐1次,发作时意识不清,刺激后不哭,双眼睑颤动,口角抽动,阵发性口周发青,四肢无强直或抽动,无尿便失禁,持续约3min自行缓解,发作后患儿入睡.其母28岁,无家族性惊厥病史,初次妊娠,孕期体健,无不良嗜好,孕39+5周自然分娩,产程顺利,无窒息史,无胎粪污染,母乳喂养.入院查体:T 36.8℃,P 136次/min,R 32次/min,体重3.5kg,嗜睡,全身皮肤无黄染及出血点,前囟张力正常,双侧瞳孔等大正圆,直径3mm,光反射正常,颈抵抗不明显,心肺无异常;腹软,肝脾无肿大;四肢肌张力减低,吸吮反射、拥抱反射减弱.
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新生儿原发性心脏肿瘤2例
例1 患儿女,日龄4 h,因出生后气促4 h入院.患儿系第2胎第1产,胎龄40周,剖宫产,羊水Ⅲ度污染,有窒息史.其母孕期健康,第1胎人工流产,否认家族性及遗传病史.入院查体:体温36.8℃,呼吸50次/min,脉搏140次/min,反应欠佳,前囟平软,皮肤、巩膜无黄染,口周轻微发绀,舌尖青紫,右手拇指指根至胸前见线状皮疹,长约22 cm.
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遗传性酪氨酸血症Ⅰ型一例
患儿男,2个月,因皮肤黄染2个月入院.患儿为第一胎第一产孕40周因羊水过少剖宫产娩出,出生体重2 300 g.生后第二天皮肤黄染,逐渐加深,经白蛋白、蓝光照射等治疗后,皮肤黄疸消退.3天后无明显诱因皮肤再度黄染伴贫血,经输浓缩红细胞、蓝光等治疗后黄疸减轻,无呕吐,大便淡黄色,体重增长欠佳.病情反复,曾多次住院治疗.父母非近亲婚配,否认家族性、遗传性疾病史.
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先天性马蹄肺合并完全性心内膜垫缺损一例
患儿女,1 d,因"呼吸急促1 d"收入院.母孕7月感冒1次,未用药物治疗,无高血压、糖尿病、心脏病史,无子痫史,无反射性物质、毒物接触史,否认家族性遗传性疾病史及慢性传染病史,孕期检查未见异常.
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家族性男性性早熟LHCGR基因突变一例
患儿 男,3岁2个月.因“阴茎增粗2.4年,阴毛发育5个月”于2011年5月就诊.患儿出生时阴茎大小正常,出生后8个月家长发现其阴茎呈进行性增大,每日勃起数次.5个月前出现阴毛,身高增长明显加速.父亲身高165 cm,母亲身高158 cm,父母非近亲婚配.父亲及其他家族成员无类似病史.
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家族性癫(癎)综合征遗传学研究进展
家族性癫(癎)综合征通常指具有明确的家族遗传倾向但无神经变性改变的症状,如智力发育迟缓和小脑共济失调等表现的特发性癫(癎)综合征[1].尽管家族性癫(癎)综合征的表型迥异,但大部分预后良好.目前的家系和基因连锁分析发现,癫(癎)具有显著的遗传倾向,某些家族性癫(癎)存在一些遗传缺陷,大部分是由编码离子通道的基因突变所致.家族性癫(癎)综合征与离子通道之间的分子机制正在成为人们关注的焦点.本文就家族性癫(癎)综合征的分子机制进行综述.
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扩张性心肌病心脏Actin及Desmin基因突变的检测
本研究对临床上诊断为DCM的家族性以及散发性病例进行基因突变的检测.对象1.散发性DCM组:35例汉族患儿,男24例,女11例;年龄6个月~13岁.所有病例均通过病史询问、体检,心电图、X线胸片、超声心动图和(或)核磁共振检查而确诊,诊断符合1996年WHO/ISFC的心肌病诊断标准[1],排除有病毒性心肌炎病史的患儿,均没有明显家族史.35例患儿均取得血标本.
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自身炎症性疾病
自身炎症性疾病(autoinflammatory disorder)是一组遗传性炎症疾病,以发热、皮疹、关节痛、关节炎、眼部病变为突出症状.以往本病曾称为遗传性周期热综合征,如家族性地中海热(FMF)、高IgD伴周期热综合征(HIDS)、肿瘤坏死因子受体相关周期热综合征(TRAPS)等[1-2].近年发现某些炎症反应信号途径传导、调控因子基因突变可扰乱天然免疫.导致炎症反应,遂将炎症反应信号途径分子基因突变导致的疾病均归属为自身炎症性疾病,可伴或无周期热(表1)[3-5].
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家族性IgA肾病
IgA肾病于1969年由Berger首先描述,被公认为当今世界上常见的原发性肾小球疾病,其病理特点是肾小球系膜细胞增生及系膜基质增加,并在系膜区和/或肾小球毛细血管袢出现以IgA为主的免疫球蛋白及补体成分的沉积,临床表现为血尿和/或蛋白尿,上呼吸道感染常导致血尿复发.
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新生儿脐血血脂水平的检测
目的了解正常足月新生儿脐血血脂水平,确定筛查家族性高胆固醇血症患儿的血脂上界.方法采用全自动生化分析仪,分别采用酶法和一步法检测242例正常足月新生儿脐血的总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的含量.结果正常足月新生儿脐血TC、TG、LDL-C和HDL-C分别为(1.69±0.40)mmol/L、(0.23±0.12)mmol/L、(0.81±0.21)mmol/L和(0.58±0.16)mmol/L,除女婴的HDL-C值高于男婴外(P<0.05),其余指标男女差异无显著性(P>0.05).结论筛查家族性高胆固醇血症患儿的脐血血脂上界值推荐为TC≥2.47 mmol/L和LDL-C≥0.89 mmol/L.
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家族性非髓样甲状腺癌的研究进展
家族性非髓样甲状腺癌(familial non-medullary thyroid carcinoma,FNMTC)作为一种少见的恶性肿瘤,其致病基因尚未明确;临床特点是否较散发性非髓样甲状腺癌(sporadic non-medullary thyroid carcinoma,SNMTC)更具有侵袭性,预后是否较SNMTC差尚有争议.本文通过查阅大量文献,选用病例数较多、设计较合理的研究进行比较、总结,针对FNMTC的病因学、临床特征及预后的研究进展进行了分析,以期对FNMTC的临床诊断及治疗提出建议.研究显示:FNMTC在多中心病灶、腺外侵犯以及淋巴结转移方面的发生率均较SNMTC显著增高,其复发率也较SNMTC显著增高.在一级亲属中有3例或3例以上患者的FNMTC家系中,患病者为遗传性甲状腺癌的概率更高;这样家系的患者其远处转移率及死亡率均较2例FNMTC家系的患者显著增高.对于有家族聚集性倾向的甲状腺癌家系应该早筛查,建议其一级亲属从18岁开始随诊、检查,对患病者采取积极的治疗策略以争取较好的治疗效果.
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错配修复基因hMLH3在家族性食管癌中的意义
目的:探讨错配修复基因hMLH3在家族性食管癌发生与发展中的作用.方法:应用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相色谱分析(DHPLC)和直接测序法对10个有遗传背景的食管癌家族(66名成员),检测hMLH3基因所有外显子(共12个)的突变.对发现的基因改变,在家系内进行分离分析,并与在96例散发性食管癌患者和96例正常对照中发生的频率相比较.结果:在4个家系中共发现了4个错义突变和3个碱基多态性,而4个错叉突变在各自家系中的发生频率均高于散发性食管癌患者和正常对照中的频率.在家系9(A2173C)和10(C2825T)中,hMLH3的突变可能具有致病性,但外显率下降;而在家系1(T3826C)和7(T3826C)的结果不支持它是单一的高风险基因.结论:hMLH3基因在某些家族性食管癌中可能为高风险基因,但外显率下降,而在某些家系中可能仅为一低风险的基因,它诱导肿瘤的产生可能通过与其他基因相互叠加、共同起作用.
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家族性卵巢肿瘤三例报告
1 病例报告患者,女,69岁.因腹胀1个月,加重4天,于1995年8月11日入院.查体:生命体征平稳,心肺正常,全身表浅淋巴结无肿大,腹部膨隆,腹水征(+++).妇科检查:子宫扪不清,盆腔触及包块,但界限不清,无触痛.子宫直肠凹处扪及结节,质硬,欠活动.
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家族性进行性色素沉着症继发皮肤癌变二例
例1 女,32岁.因生后面部皮肤斑点、鼻尖肿物4月余就诊.体格检查:面部皮肤遍布黑色斑点、斑片,不高出表面;鼻尖部肿物约6cm×6cm×5cm大,表面破溃,附脓性分泌物,余无异常.病理报告为分化较好的鳞状细胞癌.家族史:其弟有同样皮肤病变,无癌变;家系中再无其他患者.治疗用60Co外照射,DT 60Gy,分30次,5周完成.3个月后复查鼻尖部肿物消失,局部组织修复良好;但下唇又发现约2cm×2cm×lcm大肿物,乳头状,表面不平.应用深部X射线照射,DT 50Gy,分25次,5周完成,肿物消失.随防3年无复发.
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家族性乳腺癌与散发性乳腺癌的临床生物学特性分析
目的 比较家族性乳腺癌与散发性乳腺癌的临床和分子生物学特性,探讨家族性乳腺癌的临床特点和预后.方法 回顾性分析河北医科大学第四医院外科2005年6月至2006年5月收治的681例乳腺癌患者的临床资料,其中家族性乳腺癌18例,散发性乳腺癌663例,比较两组间临床生物学行为特点.结果 家族性乳腺癌的组织学分级Ⅲ级比例(44.4%)明显高于散发性乳腺癌(17.2%),两组间差异有统计学意义(χ2=9.943,P=0.007);家族性乳腺癌的ER阴性率(50.0%)高于散发性乳腺癌(27.0%),两组间差异有统计学意义(χ2=6.203,P=0.045);家族性乳腺癌的VEGF表达阳性率(44.4%)高于散发性乳腺癌(21.9%),两组问差异有统计学意义(χ2=6.783,P=0.034).但家族性乳腺癌和散发性乳腺癌患者在年龄分布(χ2=0.505,P=0.918),绝经状况(χ2=0.915,P=0.633),肿瘤大小(χ2=1.595,P=0.660),临床分期(χ2=1.882,P=0.597),病理类型(χ2=2.430,P=0.876),腋淋巴结转移率(χ2=0.999,P=0.607),PR(χ2=3.088,P=0.214)及C-erbB-2表达(χ2=3.094,P=0.213)等方面的差异均无统计学意义.结论 家族性乳腺癌的组织学分级、ER阴性率、VEGF表达阳性率均明显高于散发性乳腺癌,提示预后较差.
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家族性甲状腺非髓样癌的临床特征分析
目的 分析家族性甲状腺非髓样癌(FNMTC)患者的临床特征.方法 回顾性分析2008年1月至2012年11月在天津医科大学肿瘤医院诊治的32个FNMTC家系的66例患者的临床病理资料,同时按比例随机抽取同期收治的182例散发性甲状腺乳头状癌(SPTC)作为对照.为更加客观地分析具有亲子关系的FNMTC患者的临床特征,另引用文献中的部分数据进行结合分析.结果 FNMTC患者的中位年龄为44岁,女性57例(86.4%),其中具有同胞关系的家系23个,共47例(71.2%)患者;具有亲子关系的9个,共19例(28.8%)患者;第一代9例,第二代10例.FNMTC和SPTC在病灶多中心性、病灶双侧性、淋巴结转移、中央区淋巴结转移、伴发桥本氏甲状腺炎和复发方面的差异均有统计学意义(均P<0.05).将家系进一步分为具有同胞关系和具有亲子关系与SPTC进行比较时,仅中央区淋巴结转移率高的特点表现在具有同胞关系的家系中,病灶双侧性及复发率高的特点则呈现在具有亲子关系的家系中(均P<0.05).此外,第二代FNMTC患者的中位确诊年龄较第一代早、男性患者比例高,且具有病灶多中心性、病灶双侧性及淋巴结转移率高的特点.结论 FNMTC恶性程度可能更高,且第二代FNMTC患者可表现出遗传早现现象.在临床工作中,应更加仔细地询问患者一级亲属中甲状腺癌的发病情况,并对其家庭成员进行长期随访,以便向患者和家属提供更加个体化的诊治和观察建议.
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乳腺癌易感基因1和乳腺癌易感基因2阴性家族性乳腺癌患者的临床病理特征及与新辅助化疗疗效的关系
目的:分析乳腺癌易感基因1( BRCA1)和乳腺癌易感基因2( BRCA2)阴性家族性乳腺癌的临床病理特征及与新辅助化疗疗效的关系。方法收集2003年10月至2012年12月北京大学肿瘤医院乳腺中心收治的原发性乳腺癌患者6200例,对全部患者进行BRCA1和BRCA2基因突变检测后,排除BRCA1和BRCA2基因突变患者,将5842例BRCA1和BRCA2阴性乳腺癌患者分为家族性乳腺癌(480例)和散发性乳腺癌(5362例),比较家族性乳腺癌和散发性乳腺癌患者的临床病理特征和新辅助化疗后的病理完全缓解( pCR)率,并分析影响新辅助化疗疗效的因素。结果在BRCA1和BRCA2阴性乳腺癌中,4.4%的家族性乳腺癌患者的发病年龄≤30岁,明显高于散发性乳腺癌患者(2.6%,P=0.020);5.0%的家族性乳腺癌患者发生双侧乳腺癌,明显高于散发性乳腺癌患者(2.7%,P=0.004)。 BRCA1和BRCA2阴性家族性乳腺癌患者在≤30岁时发生乳腺癌的风险为散发性乳腺癌的1.73倍,BRCA1和BRCA2阴性家族性乳腺癌患者发生双侧乳腺癌的风险为散发性乳腺癌的1.91倍。在接受新辅助化疗的2964例BRCA1和BRCA2阴性乳腺癌患者中,家族性乳腺癌的pCR率为21.7%,明显高于散发性乳腺癌(14.0%,P=0.001)。肿瘤≤2 cm( P=0.012)、组织学分级为Ⅲ级( P<0.001)、三阴性乳腺癌( P<0.001)及BRCA1和BRCA2阴性家族性乳腺癌( P=0.001)均为影响BRCA1和BRCA2阴性乳腺癌患者pCR率的独立因素。结论与BRCA1和BRCA2阴性散发性乳腺癌比较,BRCA1和BRCA2阴性家族性乳腺癌具有独特的临床病理特征,表现为早发性乳腺癌比例高,双侧乳腺癌比例高;且BRCA1和BRCA2阴性家族性乳腺癌患者对新辅助化疗敏感。
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家族性大肠癌1例
1病例介绍患者,女,68岁,因“乙状结肠癌”术后3年半,伴右下肢疼痛4月入院.患者1992年9月无诱因突感腹痛,无腹泻、发热等症状,行剖腹探查术,术中发现乙状结肠包块,后行乙状结肠癌根治术,术后病检证实为“乙状结肠癌”,之后曾多次行化疗,用CAF方案.查体:一般情况可,浅表淋巴结未触及,心肺阴性,腹软,无明显压痛,未触及包块,SPECT检查提示:左第9前肋、左髋关节、左股骨下段骨代谢异常活跃.报告:乙状结肠癌术后并多处骨转移.患者家族3代22人,4人患大肠癌,其中结肠癌2人、直肠癌2人,患者之父63岁死于直肠癌,患者哥哥患结肠癌,患者之弟患直肠癌,患者本人患结肠癌,4例均经手术后取出组织病理检查确诊.
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磷酸二酯酶4D基因与缺血性脑血管病的研究进展
2003年,Gretarsdottir等[1]卒中基因解码科学小组人员在冰岛人群中发现了与家族性缺血性脑血管病(ischemic cerebrovascular diseases,ICVD)相关的基因:磷酸二酯酶4D(phosphodiesterase 4D,PDE4D)基因与脑动脉粥样硬化的发生、发展有关.该基因和以往认识的与高血压、糖尿病、血脂代谢异常等脑血管病危险因素的相关基因不同,被认为是21世纪首先、也是迄今唯一新发现的卒中候选基因[2].
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重症肌无力患者维生素D受体多态性的初步研究
目的初步观察重症肌无力(MG)患者的维生素D受体(VDR)基因多态性与MG临床特点之间的关系.方法采用PCR-RFLP方法检测29例散发性MG和9例家族性MG患者的VDR型基因的多态性,观察其与MG临床特点的关系.结果未发现VDR基因多态性与散发性MG患者的性别、发病年龄、Osserman分型以及并发症有关,家族性MG患者无aa基因型,且其a等位基因频率低于散发性MG患者和健康对照组,差异均有显著性.结论尚未发现散发性MG患者的VDR基因多态性与临床特点有关.家族性MG患者的VDR基因多态性与散发性MG患者不同.MG患者的VDR基因多态性仍需进一步研究.