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家族性低钾型周期性麻痹案
张××,男,68岁,农民.就诊时间:1993年10月.主诉:20年来经常双下肢不能抬举,双上肢活动正常,每隔2月发作1次,休息1~2天后一切如常.
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如何诊断与治疗家族性高血压病
随着社会的发展,人们生活水平的提高,“三高问题”是越来越被人关注的问题,而“三高”中的高血压患者占的比率是大的,在临床上被诊断为家族性高血压病的患者儿平占高血压病患者的一半,本文就如何诊断与治疗家族性高血压病展开讨论,得出更好的诊断与治疗方案,并加以预防措施,来控制高血压病的发病率.
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家族性与散发性精神分裂症临床对照研究
目的探讨家族性与散发性精神分裂症的异同.方法对56例家族性精神分裂症与122例散发性精神分裂症的临床资料进行对比分析.结果与散发性精神分裂症相比,家族性精神分裂症发病年龄较早,行为紊乱多见,易复发.结论家族性与散发性精神分裂症的临床特征存在明显差异,家族史可作为精神分裂症的一个分类原则.
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一家3例卵巢生殖细胞肿瘤报道
卵巢生殖细胞肿瘤由生殖细胞衍化而来,种类很多,约占卵巢肿瘤的30%.该瘤多见于儿童和青年,其中>95%为皮样囊肿(成熟性囊性畸胎瘤).患者越年轻,生殖细胞肿瘤越可能为恶性.现将我院发现的一家3例(亲姐妹3人)卵巢生殖细胞肿瘤报告分析如下.1 材料与方法3例患者均为我院住院病例,有完整的临床病理及随访资料.标本均经4%中性甲醛固定、脱水、石蜡包埋,连续4~5 um切片,HE染色,常规病理学观察.
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一家4例家族性甲状腺髓样癌报道
甲状腺髓样癌来源于分泌降钙素的滤泡旁细胞(C细胞),又称甲状腺c细胞癌,约占甲状腺癌的5%~10%.临床上有散发性和家族性两种类型,前者常见,呈单发结节,一般无明显症状,部分患者伴顽固性腹泻;家族性约占10%~20%,其发病年龄低于散发性,多为青年及儿童,属常染色体显性遗传.
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高血压与A型行为表达的探讨
目的:探讨高血压家庭成员的A型行为表达特点.方法:采用A型行为问卷,对40户父母有高血压的家庭和27户父母血压正常的家庭,共178人,进行了A型行为表达的比较.结果:A型行为和高血压的伴随关系不明显;两组家庭中父母行为类型和子女行为类型的相似性没有显著差异,但行为表达的趋向性是一致的:父母行为均A型的家庭,A型子女占35.2%;父母均为B型的家庭,B型子女占34.4%;父母中有一方为A型的,子女以B型为主;结论:行为有一定家庭聚集性的趋势,A型行为在家庭中的表达具有特殊性,同时也表明A型行为在家庭两代之间表现的复杂性.
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Prion疾病的免疫学研究进展
Prion疾病是一组由于正常膜蛋白PrPC因各种原因发生构象改变、聚集并在脑组织沉积,引起中枢神经系统的慢性退行性病变.Prion疾病可表现为散发性、家族性及传播性三种形式[1],尤其以传播性疾病极大威胁人类的健康,给农牧业生产和社会经济带来巨大损失.与其他传染性疾病不同,传播性的Prion疾病不引起免疫系统的应答,但是免疫系统却是Prion疾病的重要参与者.多年来,对Prion疾病的免疫学研究不仅为它的诊断和发病机制的研究做出贡献,更为预防和治疗Prion疾病带来新的希望.
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高位硬膜外阻滞术治疗家族性扩张型心肌病心力衰竭
扩张型心肌病以起病隐匿、进展迅速、预后差为特点,近些年发病率有上升趋势,日益受到医学界的高度重视.用药物治疗不能根本改善预后,为探讨有效的治疗方法进行该项研究,并将初步临床观察报道如下.
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低钾型周期性麻痹的护理
低钾型周期性麻痹是以反复发作的四肢骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病,是周期性瘫痪中常见的一种.国外病例常有家族史,为常染色体显性遗传疾病,又称家族性周期性瘫痪[1],国内多呈散发.,此病一般不累及颅神经支配肌和呼吸肌,但严重病例可出现呼吸肌瘫痪及心律紊乱,此时,密切观察病情及加强护理是保证治疗和抢救成功的关键.
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胆囊结石手术发现胆囊癌1例
2006年5月我院收治胆囊结石患者1例,择期行胆囊切除术.术后病理检查确诊胆囊癌,现报告如下.1 病例患者女性,71岁.主因间断上腹胀痛10年,加重2个月于2006年5月8日入本院.患者自诉近2个月来上腹胀痛频繁发作,性质剧烈,胀痛时伴大汗,无放射痛,无恶心呕吐,无发热寒战,大小便正常,厌食油腻,发病以来体质量无明显增减.既往糖尿病史3年,现口服诺和龙降压药,血糖控制在8 mmol/L,无高血压、冠心病.吸烟30年,20支/d,无家族性胆石症史.
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1例家族性多发血管网织细胞瘤的护理
血管网织细胞瘤常发生于中枢神经系统,被称为中枢神经系统血管网织细胞瘤(ARM),30%左右的ARM有遗传背景[1],大多发生在后颅窝,占颅内肿瘤的1%~2%,多发肿瘤则罕见.血管网织细胞瘤病因不明,可能和基因异常有关,一般认为本病是按常染色体显性遗传方式遗传.我科于2004年11月收治1例家族性多发血管网织细胞瘤的患者,并实施两次手术,成功切除3个部位的肿瘤,此患者家族中5例发病,其中4人得到手术证实.且该家系女性发病多.现将护理体会报告如下.
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膀胱嗜铬细胞瘤1例的彩超表现
患者女,42岁.因高血压、心悸、头痛、头晕就诊.查体:一般情况佳,血压160/110 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),高血压病史7年,无家族性高血压病史.超声检查:肝脏、胆囊、脾脏、双肾、双侧肾上腺区未见异常.膀胱:充盈佳,于膀胱后壁6点至6点半处,可见一大小为2.4 cm×2.0 cm的中等偏强回声区,形态尚规则,内回声尚均匀,与膀胱壁关系密切,彩色血流显示周边有血流信号包绕(图1).
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拉萨地区家族性肝包囊虫病1例
患者女,4岁,右上腹部隆起伴胀痛不适2个月.院外曾口服藏药(药名不详)治疗,无效果,包块呈进行性加重.查体:右上腹部及右肋弓缘隆起,可扪及10cm×8.0cm×8.0cm的包块,质中,上界边缘不清,下界边界尚清,活动度差,与周围组织粘连不明显,肝区叩击痛呈阳性.
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家族性巨膀胱并肾积水1例
患者男性,42岁.以Ⅱ型糖尿病、糖尿病性肾病入院.既往无尿痛及肉眼血尿史.行B超检查时发现双肾增大,左肾实质厚0.6cm,肾窦分离6.5cm.右肾窦分离2.5cm,实质厚1.8cm.左输尿管迂曲,扩张,大径3.7cm.左输尿管扩张2.5cm.盆腔内未测及膀胱回声.腹腔内见一巨大囊性包块(图1,右).状如"梨形”."梨肚”为起自盆腔至脐上5.0cm,左右径22.0cm,然后弯向右肋上与胆囊同高(图1,左),形成"梨把”,其壁薄光滑,与扩张右输尿管相邻(图2,右).待患者憋足尿又查,仍未见正常膀胱.B超提示:1、盆腹腔巨大囊性占位,巨膀胱;2、双侧输尿管扩张并肾积水,导尿数千毫升后,B超示膀胱仍高度充盈,膀胱底形尖位于脐右上3.0cm,放尿液250毫升后,底下降至脐右下2.0cm,壁厚而不均(图2,左).
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超声诊断家族性肾脏错构瘤3例
本文报道同一家族二代3例双肾错构瘤.例1:女性, 21岁.双侧腰部胀痛2年余, 加重1周伴血尿就诊.查体:两侧鼻翼旁有发红褐色结节.左侧中上腹部触及巨大包块, 下极至脐下二指, 压痛明显.双肾区饱满, 叩击痛(+).超声检查:右肾158mm×100mm×94mm下极正常肾回声, 上中极多个大小不等强回声光团, 较大光团约64mm×72mm后方回声轻度衰减(图1).左肾轮廓消失, 代之以巨大混合性回声肿块, 162mm×124mm×96mm, 形态不规则, 境界尚清楚.肿块内部以强回声为主, 间隔不规则低回声.肿块外侧缘见154mm×34mm液性暗区, 内见光条光带(图2).超声诊断:右肾错构瘤, 左肾混合性肿块, 错构瘤伴出血可能.CT诊断:双肾错构瘤, 左肾慢性包膜下血肿.术后诊断:左肾巨大错构瘤伴出血.
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彩超诊断一家族性房间隔发育异常
我科应用彩色多普勒超声心动图(彩超)诊断一家族中3例先天性房间隔发育异常报道如下:
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家族性胰腺多囊病无相关畸形超声表现
先天性家族性胰腺多囊病无相关畸形临床甚为少见,国内超声诊断该病报道极少.我院在体检时发现1例,经调查,这家三代人中5人患有该病,且其中1例在行腹部手术时加以证实,现报告如下:
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B超诊断一组家族性多囊肾、多囊肝
患者男,60岁.9年前,发现腹部肿块,来我院就诊,经临床触诊,为两侧中上腹对称性肿物.做生化检查,肌酐、尿素氮均明显增高,血压也增高.建议做B超检查.B超提示:双肾明显增大,且呈多囊改变,囊与囊之间仅有极少量的肾实质回声.同时检查肝、胰、脾等,肝脏内见多个大小不等的囊肿(图1~3),胰、脾未见异常.二年后,患者出现肾衰,住院进行多次透析治疗.后因多囊肾内出血疼痛,将肾脏切除,且做了肾移植手术.术后,患者情况一直尚好.
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家族性肥厚型心肌病家系三代6例报告
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)系原发性心肌病的一种类型,现将我科发现一家系报道如下.
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超声诊断家族性胆石症合并脾肿大的临床分析
我院见到一家族三代六例"遗传性球形红细胞增多症"(以下简称"HS"),六例患者均有胆囊多发结石合并脾肿大声像图改变,其中4例经手术及病理证实,特报告如下.