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超声诊断家族性先天性心脏病2例
例1,女,18岁.因自幼发现心脏杂音,近2年劳累后感心悸、气促就诊.体检:T36.5℃,P92次/min,R25次/min,BP11/8kPa.发育缓慢,营养一般,皮肤粘膜无青紫,心脏浊音界扩大,胸骨左缘第3~4肋间闻及Ⅲ级收缩期杂音,较粗糙,肺动脉瓣区第2音亢进.心电图示:窦性心律,电轴右偏,右室肥厚.胸片示:心脏扩大,双肺纹理紊乱.超声心动图示:左房左室扩大,肺动脉增宽,右室壁增厚.嵴下室间隔回声连续中断24mm.各瓣膜形态正常.冠状静脉窦扩张,内径16mm.主动脉右弓左降.CDFI+CW:室水平左向右分流,大穿隔流速196cm/s,PG15mmHg,收缩期三尖瓣右房侧见少量返流.诊断:先天性心脏病,室间隔缺损(嵴下),永存左上腔静脉,右位主动脉弓,肺动脉高压(图1).
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超声诊断家族性颈动脉体瘤1例
例1,男性,22岁.发现左侧颈部搏动性肿块8年余,体检:左颈部甲状软骨处一拳头大小肿块,有搏动感,表面光滑,无压痛.1991年8月行B超检查,发现左颈部实质性肿块,大小约42mm×28mm×26mm,边缘清楚,内为实质性强弱不均回声,内伴小血管,肿块包绕颈部动脉上段,致其略变窄,诊断为:左颈动脉体瘤.近二年来肿块日渐增大,转颈困难,1993年8月再次来我院彩超检查,发现肿块范围增至85mm×58mm×48mm大小,边缘包膜仍清楚,左颈总动脉、颈内、外动脉包绕受压,管径明显变窄.通过此处血流峰速明显增高(图1).肿瘤内为动脉血流分布.术前,又行经股动脉插管,双侧动脉血管造影(DSA)后,行颈动脉体瘤切除,自体大隐静脉移植术.术后,病理证实,同上诊断.术后短暂性头昏,又行彩超检查,患侧血流较健侧缓慢.血流量较健侧减少,健侧血流量代偿性增加.
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B超诊断婴儿左肾母细胞瘤1例
患儿,女,11个月.因反复血尿8天,在当地医院诊为急性肾小球肾炎,治疗无效后转入我院.查体:于左腹部扪及一10cm×10cm的包块,活动差,质硬.化验:尿红细胞++++,潜血+++,蛋白++,肾功(-).B超检查:于左肾内下方探及向外突起的一大小约为11.0cm×8.0cm×10.0cm的实性光团(图1),边界规则,与正常肾组织分界清晰,内部回声光点粗大,分布欠均质.肾盏扩张,内径为0.8cm.B超诊断:左肾母细胞瘤.手术所见:于左肾下极见一直径约为11cm的肿块,包膜完整,与周围组织界限清晰,周围未见转移灶.病理结果:左肾母细胞瘤.讨论肾母细胞瘤又称Wilm′s瘤、肾胚胎瘤等,为起源于胚胎性生肾组织(后肾始基)的恶性混合瘤.可有家族性或遗传性.常见于幼儿,多数在5岁以前发病,2/3在3岁以内[1].
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家族性多发性内分泌肿瘤的超声分析
多发性内分泌腺瘤(MEN)是一种由两个或多个内分泌腺体发生增生或肿瘤而产生的临床综合征,是常染色体显性遗传病,常呈家族性发病.由于受累腺体发病往往不同步,患者就诊时易被当成散发人群对待,贻误家族中其他的隐性患者.我院对1例MENⅡ型的患者进行检查后,又对其弟进行筛查从而发现一例隐匿的MENⅡ型患者.现报道如下.
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嗜血细胞综合征1例护理报告
嗜血细胞综合征亦称嗜血细胞性网状细胞增生症,是一组以发热伴皮疹、肝脾肿大、全血细胞减少、凝血障碍以及组织细胞吞噬形态完整的红细胞、白细胞和血小板为主要表现的临床症候群.临床表现各异,发病因素多样,可分为原发性和继发性,后者多继发于感染性疾病,病原体大多为病毒,其次为细菌、支原体等,亦可由肿瘤、自身免疫性疾病引起,也常因病毒感染而诱发.一般而言,发病年龄小于2岁提示家族性嗜血性淋巴组织细胞增生症的可能性大,且多有阳性家族史,属隐形遣传,诊断较为困难.
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家族性夜尿症一家系临床分析
夜尿症(Noctural enuresis)俗称尿床,大约10%的女孩,15%的男孩有夜尿症.约2/3的患儿尿床发生在睡眠的前半夜,且发生在nREM睡眠的Ⅳ期,亦有学者认为夜尿部分发生在睡眠的REM期,与梦境睡眠有关,多数儿童对尿床前的梦境记忆犹新,在睡眠中大脑皮层受到排尿反射刺激后,形成一种排尿信号在梦境中找厕所而导致尿床.夜尿症多为功能性,其发病机理主要有以下几个方面:(1)遗传因素:是本病发病的主要因素一,约70%的患儿一级亲属有夜尿史,可能与患儿控制排尿的神经机制成熟延迟有关;(2)精神因素:精神紧张、过度疲劳可出现夜尿;(3)训练因素:与父母教育训练不当,未养成正常排尿习惯或儿童生活不规律有关.现将我们调查的一家系5代17例夜尿症病例的临床表现、遗传方式等报告如下.
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Gilbert氏综合征误诊1例
1 病例报告男,28岁.全身皮肤黄染1周,无消化系统症状及全身无力等.查体:t36.5℃,P78次/min,发育营养均好,巩膜及皮肤黄染,皮肤及粘膜无出血点,无蜘蛛痣及肤壁静脉怒张.浅淋巴结不肿大,心肺听诊无改变,肝脾未触及,无肤水征.实验室检查:RBC4.25×1012/L,形态正常.WBC7.2×109/L,N0.64,PLT250×109/L,REC70×109/L,TBIL76.9 μmol/L,DBIL5.1 μmol/L,GPT30U/L,GGT 50U/L,AKP 40U/L,TP76 g/L,ALB41 g/L,HBsAg(-),抗-HCV(-),抗-HAV(-),尿三胆(-),红细胞脆性试验开始溶血0.41%氯化钠溶液,完全溶血0.30%氯化钠溶液.肝、脾、胆B型超声、胃镜检查、胆囊造影、肝活检均正常.诊断:急性黄疸型肝炎.患者自5岁起就有间歇性黄疸,常因感冒、过劳、精神受刺激、饮酒等,使黄疸再现或加深,平时健康,近0.5a未用伤肝药物,不饮酒,无过敏史等.黄疸前无发热、饮食不振、厌油食、恶心、呕吐、无力等.在住院期间曾因感冒使黄疸加深,但精神状态良好,其他症状与体征及各项实验检查均同前.父亲(50岁)自幼年反复黄染40余年,近10a黄染逐渐减轻;弟弟(14岁)亦反复黄染7~8a,此2例体格检查及实验室检查均与上述病例相同.
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结节性硬化症一家系调查
对结节性硬化症一家系调查如下.1 病例调查先证者[Ⅲ],女,13岁.自10岁起常于晨起出现愣神,有活动中突然终止,意识不清,缓解后不能回忆.近4个月因抽搐频繁加重、伴学习成绩下降来院就诊.查体:鼻翼两侧及唇周见多个粟粒至绿豆大小的红黄色圆形皮疹、互不融合.
关键词: 家族性 结节性硬化症/诊断 结节性硬化症/并发症 -
家族性肺动静脉瘘2例
患者1,女,21岁,口唇甲床青紫6~7年,劳累后心悸气短一年余.曾在外院疑诊为"肺结核".查体:口唇、甲床紫绀,无杵状指,左腋前线和腋中线第5~6肋间Ⅱ~Ⅲ级持续性收缩期杂音.辅助检查:血常规:Hb:151 g/L, RBC:4.92×1012;血气:PO2:54 mmHg,PCO2:31.1 mmHg,SAT:87.2%;胸部X线平片及CT:左下肺可见与动-静脉相连的类圆形阴影,侧位在左下叶前外基底段,左肺门血管较右肺门粗大.右肺无异常,心脏外形大小正常.患者行左下肺叶楔形切除术.
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X线诊断家族性石骨症1例
患者男,19岁,入伍体检发现骨质异常.查体:T 37.1℃,P 67次/分,R 16次/分,BP 125/85 mmHg;神清,头颅五官无畸形,淋巴结无肿大,胸腹部及四肢均未见异常,身高172 cm,体质量64 kg.其父于十余年前确诊为石骨症,并有相应X线表现,但无明显临床症状及体征.
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家族性面部蝶形结节性皮脂腺瘤伴双肾多发错构瘤2例
患者,男,24岁,因间歇腰部不适2个月来院就诊.患者面部鼻翼两侧可见蝶形分布的粉红色坚硬蜡状丘疹,口唇周围亦可见同样皮损(图1).
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MR仿真结肠镜诊断家族性结肠息肉病1例
患者男,26岁,3年前无明显诱因出现大便次数增多,约3次/日,便稀,无黏液脓血便.1年前发现便中带血,黏液便,伴里急后重,便后缓解.3个月前感乏力,贫血貌,在当地医院查血Hb63 g/L.家族史:患者姑母及堂姐曾患此病.肛诊:膝胸位进指约5 cm可触及多个0.5~1.0 cm质软肿物,部分有蒂,无触痛,指检无血染.
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家族性石骨症4例
患者1:男,13岁.骨折复查X线片示腰椎及盆骨骨质普遍硬化,密度增高,腰椎椎体呈典型的"夹心蛋糕样"改变(图1).
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MRI诊断家族性多发血管母细胞瘤1例
患者男,30岁,行走不稳半年.颅神经检查(-),昂伯症增强(+).家族史:患者父亲10年前因血管母细胞瘤去世,孪生哥哥1年前在外院诊断为血管母细胞瘤,已行手术治疗.MRI表现:小脑蚓部囊性病灶,T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,边缘可见壁结节,T1WI为等信号,T2WI为稍高信号.
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跖纤维瘤病超声表现3例
病例1:男,13岁,因"发现右足底包块2个月"入院.查体:右侧足底饱满,扪及多个质韧包块,局部压痛,活动度差.超声检查:右侧足底多个弱回声团块,团块两端可见与足底筋膜相连,相连处足底筋膜增厚,回声减弱(图1A),较大者累及皮下组织,且形态不规则,大约4.1 cm×2.0 cm,部分后方回声增强(图1B),内可见点线状血流信号.均行足底包块切除术,病理证实为跖纤维瘤病.
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家族性进行性骨干发育不良
进行性骨干发育不良又称Engelmann's病,较罕见[1].关于本病的X线表现,国内所见报道仅30余例[2],CT表现报道较少,特别是四肢、头颅、脊柱及骨盆的螺旋CT表现未见报道.本研究结合文献总结分析了我院诊断一家族2例的全身X线片和螺旋CT表现,旨在提高对本病的认识.
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家族性马凡氏综合征4例
马凡氏综合征(Marfans Syndrome)是一种常染色体遗传性结缔组织疾病,以多种畸形组合为特点.本文总结分析了所遇到的系一家母子、女4例的资料.1病例简介例1男,12岁.以视物不清12年来院就诊.体检:身高178cm,右上肢长90.1crm,左上肢长90.2cm.右手长19cm,左手长19.5cm.右下肢90.5cm,左下肢90.8cm.躯干50cm,右足26cm,左足25.8cm,胸围68cm,头围54.5cm.脊柱侧弯,鸡胸.体温、脉搏、呼吸、血压均正常.心界向左下扩大,心尖部及主动脉瓣区可闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音.肝脾未扪及,下肢无浮肿.双眼裂小,右眼视力0.01,左眼视力0.04,右眼瞳孔散大0.6cm,对光反射消失,晶状体全脱位.
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家族性基底节钙化症2例
1病历简介例1 女,19岁,身高130cm,发育迟缓,身材矮小。曾在小学学习8年,成绩较差,未毕业退学。既往无抽搐史,无椎体外系症状和椎体束征。
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遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病的临床及磁共振表现(附一家系5例报道)
遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NFⅠ)是起源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传病,发病率为1/(3 000~3 500).
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特发性基底节钙化
特发性基底节钙化(idiopathic basal ganglia calcifications,IBGC)是一种少见病,又称血管性铁钙质沉着症(cerebrovascular ferrocalcinosis)、进行性苍白球齿状核钙化症(progressive strio-pallido-dentate calcinosis)、家族性特发性基底节钙化(familial idiopathic basal ganglia calcifications,FIBGC)、特发性双侧纹状体-苍白球-齿状核钙质沉着(idiopathic bilateral striatopallidodentate calcinosis,IBSPDC)、特发性非动脉硬化性脑组织钙化(idiopathic nonarteriosclerotic cerebral calcification,INASCC).