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家族性基底节钙化症2例
1病历简介例1 女,19岁,身高130cm,发育迟缓,身材矮小。曾在小学学习8年,成绩较差,未毕业退学。既往无抽搐史,无椎体外系症状和椎体束征。
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家族性Fahr病一家系报告
Fahr病又称特发性两侧对称性大脑基底节钙化症,它可有家族史,也可无家族史,有家族史或遗传学依据的称为家族性Fahr病.临床较少见,现报道一家系.
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家族性基底节钙化症2例
例1,女,19岁.在小学学习8年,成绩较差,没毕业退学.发育迟缓,身材矮小,身高130 cm.既往无抽搐,无锥体外系症状和锥体束征.查体:营养一般,皮肤粗糙,面部有散在黄豆大小丘疹,触及较硬,智能低下,心肺正常,四肢肌力正常,无病理征引出.实验室检查:钙2.6 mmol/L、磷1.1 mmol/L.颅脑CT所示:基底节区有对称性,不规则形,斑片钙化.
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Fahr病的CT与临床
Fahr病又名基底节钙化症,锥体外系铁钙沉着症.是以双侧基底节对称性钙质沉积为病理学特征的一组疾病.常为家族遗传性.临床表现主要为进行性痴呆、锥体外系统症状和癫痫发作.头颅CT双侧基底节对称性钙化是本病的重要诊断依据[1].现将我们收治的8例报道如下.
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家族性Fahr病合并脑出血1例报告
家族性Fahr病又称特发性家族性两侧对称性大脑基底节钙化症,为家族遗传性疾病,也可见散在发病.该病以痴呆、智力下降、精神及语言障碍、头痛、肢体乏力、痫性发作、共济失调等为主要表现的中枢神经系统疾病.由于Fahr病脑内局部钙盐沉积严重,堵塞小血管[1],常伴有脑血管病,临床上以缺血性脑血管疾病常见,而合并脑出血的病例报道较少,本文通过对该病例的分析,加强临床医师对Fahr病的认识,提高诊断率.
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双侧对称性巨大基底节钙化症1例报告
1 临床资料患者男性,25岁。因额顶部击伤后头痛、头晕3 h入院,伤后无意识障碍。入院查体:神志清,精神差,口吃,智力减退(应答、理解力、应激反应差)。神经系统检查无异常,无椎体系统及椎体外系体征。头颅CT发现:双侧基底节区3.0 cm×1.5 cm×4.0 cm大小高密度影,CT值81 Hu,中线无移位,脑室形态正常无受压。6 d后复查CT结果与前片相比高密度影无变化,CT值:87~115 Hu,未见灶边水肿带。入院时CT诊断为"双侧基底节血肿"与临床表现不符,对症保守治疗两周后头痛、头晕消失,智力减退无变化。三次检查血钙、磷均正常,排除甲状腺功能低下病因。追问病史既往有应答、理解力差、反应迟钝病史。住院两周以"双侧基底节钙化症"出院、随访。
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特发性两侧对称性大脑基底节钙化症(附7例报告)
随着头颅CT的普遍应用,发现两侧对称性基底节钙化的病例有所增加,我院经临床及CT确诊7例,现报告如下.
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家族性基底节钙化症2例报告
家族性基底节钙化症是一极少见的常染色体隐性遗传病,亦称Fahr氏病.笔者遇到2例,系姐弟,报告如下.2例患者为亲姐弟,弟弟为先证者,因外伤入院治疗,CT检查发现本病.后邀其姐做CT检查亦证实患有本病.患者父母发育正常.