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Gilbert氏综合征误诊1例
1 病例报告男,28岁.全身皮肤黄染1周,无消化系统症状及全身无力等.查体:t36.5℃,P78次/min,发育营养均好,巩膜及皮肤黄染,皮肤及粘膜无出血点,无蜘蛛痣及肤壁静脉怒张.浅淋巴结不肿大,心肺听诊无改变,肝脾未触及,无肤水征.实验室检查:RBC4.25×1012/L,形态正常.WBC7.2×109/L,N0.64,PLT250×109/L,REC70×109/L,TBIL76.9 μmol/L,DBIL5.1 μmol/L,GPT30U/L,GGT 50U/L,AKP 40U/L,TP76 g/L,ALB41 g/L,HBsAg(-),抗-HCV(-),抗-HAV(-),尿三胆(-),红细胞脆性试验开始溶血0.41%氯化钠溶液,完全溶血0.30%氯化钠溶液.肝、脾、胆B型超声、胃镜检查、胆囊造影、肝活检均正常.诊断:急性黄疸型肝炎.患者自5岁起就有间歇性黄疸,常因感冒、过劳、精神受刺激、饮酒等,使黄疸再现或加深,平时健康,近0.5a未用伤肝药物,不饮酒,无过敏史等.黄疸前无发热、饮食不振、厌油食、恶心、呕吐、无力等.在住院期间曾因感冒使黄疸加深,但精神状态良好,其他症状与体征及各项实验检查均同前.父亲(50岁)自幼年反复黄染40余年,近10a黄染逐渐减轻;弟弟(14岁)亦反复黄染7～8a,此2例体格检查及实验室检查均与上述病例相同.
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非溶血性未结合胆红素增高黄疸家系的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因突变分析
目的 分析1个非溶血性未结合胆红素增高黄疸家系的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因突变情况.方法 选择河南省濮阳市油田总医院儿科2010年11月收治的1例持续非溶血性高未结合胆红素血症患儿为研究对象,对该患儿及其家族成员UGT1A1基因的5个外显子以及外显子与内含子连接区域进行DNA序列分析.结果 先证者UGT1A1基因存在3个突变位点,即第1外显子第211位的鸟嘌呤(G)转换为腺嘌呤(A),导致编码蛋白第71位甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg),即211G＞A (G71R);为杂合改变;5号外显子第1 456位的胸腺嘧啶(T)颠换为鸟嘌呤(G),导致编码蛋白第486位酪氨酸(Tyr)变为天门冬氨酸(Asp),即1 456T＞ G(Y486D),为纯合突变,根据临床表现,诊断为Crigler-Najjar综合征Ⅱ型,其祖父和其父亲婴儿期有反复黄疸病史,UGT1 A1基因存在2个突变位点,即211G＞A (G71R)和1 456T＞ G(Y486D),均为杂合改变.结论 对于临床上持续未结合胆红素增高的患者,进行UGT1A1基因突变分析能明确诊断.
