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肥厚性心肌病的研究新进展
肥厚性心肌病(HCM)是一种具有家族性心脏异常倾向、独特的病理生理和临床过程的特发性心肌病.本文目的在于总结、探讨并阐明当前国外对HCM的研究进展.
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扩张型心肌病致病基因LMNA突变E82K对细胞分裂的影响
目的初步探讨在国人家族性扩张型心肌病LMNA致病基因中发现的新突变对细胞分裂的影响.方法构建野生LMNA基因及突变LMNA基因的真核表达载体并与空载体分别转染HEK293细胞后,抗生素筛选稳定表达的细胞克隆,细胞爬片HE染色后光学显微镜下观察.结果光学显微镜下观察到转染突变LMNA基因的细胞组处于分裂期的细胞比例(17.41%)显著高于其它3组细胞(P<0.01).结论LMNA基因E82K突变有促使细胞向幼稚化转变的倾向,这可能是导致扩张型心肌病的原因之一.
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胰腺浆液性囊腺瘤伴发糖尿病一例报告
刘某,女,40岁,包头市人.1999年1月确诊为糖尿病,曾予以格列吡嗪和二甲双胍治疗,血糖控制差,渐出现食欲下降,腹泻,上腹部胀痛感.2000年2月,腹部CT检查发现胰头、胰尾部有不规则占位,部分囊性变,疑有钙化.2000年4月出现尿黄色深,皮肤黄染伴瘙痒,上腹部胀痛感加重,无恶心、呕吐.2000年5月29日入住东南大学附属中大医院.既往健康,无家族性遗传疾病史.
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家族性限制型心肌病临床特点分析
目的:探讨家族性限制型心肌病(RCM)的临床特点、诊断思路和遗传方式.方法:对2个家系15例RCM患者的临床特点进行分析,重点观察其中6例患者的心电图和超声心动图表现,讨论家族性RCM患者的临床及遗传特点.结果:2个RCM家系15例患者,遗传方式表现为常染色体显性遗传.发病年龄多为青年,死亡年龄以青中年多见,6例猝死,1例因心力衰竭死亡.所有存活患者均存在心电图异常,早期表现为非特异性ST段及T波变化,后期出现心房颤动.超声心动图检查多提示双心房增大和限制性舒张功能障碍.结论:家族性RCM较为罕见,其遗传学特点可表现为常染色体显性遗传.临床上多见中青年发病和死亡,主要临床表现为心源性猝死和舒张性心力衰竭,心电图表现为心房颤动和非特异性ST-T改变,超声心动图有其特殊表现.基因学筛查有助于确诊患者和早期诊断无症状患者.
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家族性混合型高脂血症遗传易感基因的研究进展
血脂代谢异常是冠心病重要的危险因素之一.我国血脂代谢异常的遗传学研究已开展了许多卓有成效的工作.由于不同类型家族性高脂血症的遗传学机制不同,因此家族性高脂血症的研究尚有待加强.家族性混合型高脂血症(Familial combined hyperlipidemia,FCHL)是常见的血脂代谢异常,常表现为高脂血症的家族聚集及早发冠心病.遗传学的连锁研究、关联研究、基因的差异表达、模式生物的研究均提供了有效的研究策略.FCHL是具有复杂性状的多基因病,存在遗传异质性,其表型的易感基因已在不同人群中得到证实.本文对FCHL的易感基因进行综述.
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肌联蛋白基因截断突变致家族性扩张型心肌病的研究进展
扩张型心肌病是心力衰竭和心脏移植常见的原因之一。家族性扩张型心肌病约占扩张型心肌病的20%~35%,遗传缺陷在家族性扩张型心肌病中起重要作用。近年来随着第二代测序技术成熟应用于扩张型心肌病的基因筛查,对扩张型心肌病的分子遗传机制有了新的认识。肌联蛋白基因(TTN)截断突变致扩张型心肌病的机制是目前国外研究的热点,而国内关于TTN截断突变的研究鲜有报道。现就家族性扩张型心肌病的遗传特点、TTN截断突变和突变基因的致病机制作一综述。
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Brugada综合征一例
Brugada综合征较少见,我院近来收治1例,现报告如下:1 临床资料患者男,30岁.心悸、胸闷2天于1999年9月24日入院.以往无心脏病史,无家族性晕厥史.体检:神志清楚,体温36.8℃,呼吸18 次/分,脉搏92次/分,血压105/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),甲状腺无肿大,心肺及神经系统无阳性体征.
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家族性Ⅲ度房室传导阻滞分析
Ⅲ度房室传导阻滞主要临床表现为:头晕、黑蒙、晕厥、无力等.其原因多见于冠心病急性心肌梗死、心肌病、心肌炎、先天性心脏病、钙化性主动脉瓣狭窄、心脏肿瘤、心脏手术、心脏外伤等,偶有先天性Ⅲ度房室传导阻滞,家族性倾向报道极少见.本文报告一个家系中3代5人患皿度房室传导阻滞.
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谈医学生涯中部分难忘病例(十四)
病例40.家族性限制型心肌病伴有骨骼肌病干部 男性 1942年出生.患者在1962年因跑步赶车突然晕厥,意识不清,持续约10余秒钟,当时无抽搐或大小便失禁,未摔倒,醒后无任何不适.次年又同样发作一次.间隔10余年未患.1973年因阵发短暂胸部刺痛,检查心电图据称正常.约两月以后再无刺痛.1975年无诱因又晕厥,立送朝阳医院诊为"肥厚型心肌病,左前分支传导阻滞",未观察到晕厥发作时情况.
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特发性J波一家系报道
编者按:特发性家族性J波,系一罕见的有明显家族遗传倾向的恶性心律失常的表征.它常以突发的室性心动过速/心室颤动而猝死.该证尚无明确的防治方法,但植入自动起搏除颤器是可行的.本刊已组织有关专家对其染色体(基因序列)进行深入的研究.作者对此症的发现,可谓为临床心脏病学又增添了一个新的课题.望今后更加扩大研究领域,以期不断深化对其本质的认识,为临床防治提供理论基础.(邓开伯,夏宏器)
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心尖部肥厚型心肌病ST-T的变化
目的探讨心尖部肥厚型心肌病的心电图ST-T演变规律.方法随访一个心尖部肥厚型心肌病家族,观察4例患者的心电图ST-T变化情况.结果随访4~12年.例1、例3在半年内心电图由正常或ST-T轻度改变演变为ST段明显下移,T波深倒置.例2在2d内由ST-T轻度改变进展为ST段明显下移,T波深倒置.例4ST-T轻度改变4年无进展.结论心尖部肥厚型心肌病在病程进展中,心电图可在短期内演变成ST段明显下移,T波深倒置的典型特征.
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家族性特发性肺纤维化五例临床特征分析
目的 探讨家族性特发性肺纤维化(FIPF)的临床特点,提高临床诊治水平.方法 回顾性分析河南省人民医院2006年5月至2007年8月诊断的2个家族中5例特发性肺纤维化(IPF)患者的临床、影像学和病理学资料.结果 5例(男3例,女2例)分属于2个家族,家族1有3例,家族2有2例.诊断时平均年龄为(55±12)岁.主要表现为咳嗽和进行性呼吸困难,双肺底Velcro 啰音,杵状指.高分辨率CT示网状模糊影和广泛蜂窝状改变.肺功能检查示通气功能正常,弥散功能降低.1例男性患者经开胸肺活检证实为普通型间质性肺炎.家族1中1例男性患者为体检中被发现,其影像学特征符合IPF特点.5例中有3例给予糖皮质激素和免疫抑制剂治疗,效果差,2例死亡.结论 FIPF的临床表现与IPF相似,高分辨率CT检查有助于早期发现家族中其他无症状的IPF患者.
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中国汉族人群家族性原发性肺动脉高压二家系及文献复习
家族性原发性肺动脉高压(FPPH)是较为罕见的一类常染色体显性遗传疾病,国内尚少报道,约占原发性肺动脉高压(PPH)的6%.我们近收集到已确诊的2例较典型FPPH家系,为积累资料,进一步提高呼吸科医师诊断意识, 报道如下.
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阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者β3肾上腺素受体基因Trp64Arg突变的研究
随着阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)研究的深入,越来越多的研究涉及遗传因素.自从1978年Strohl等[1]首次证实了1例家族性OSAHS后,相继出现了OSAHS存在家族聚集现象[2]和遗传因素[3]的报道.有研究指出,几乎有30%~40%的与呼吸暂停发生有关的危险因素可以用遗传因素来解释[4],其中肥胖作为OSAHS的重要危险因素,主要由遗传因素决定[5].β3-AR是一种G蛋白偶联的膜表面受体,主要分布于棕色脂肪组织,具有调节脂肪分解和能量消耗的重要作用.近年有研究报道,β3-AR基因第64位密码子点突变可致机体内脂肪分解下降,生热作用减弱,成为肥胖的发病因素之一[6].那么β3-AR的基因突变是否可能通过肥胖而影响OSAHS的发病呢?我们的研究旨在探讨β3-AR基因突变与肥胖及OSAHS发病之间的关系.目前国内外尚无相关报道.
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家族性自发性气胸患者人白细胞抗原的测定
家族性自发性气胸(FSP)较少见,于1921年Faber首先报道一个家族同胞两人均患自发性气胸,之后散见于国内外文献,我们曾报道了两个家族7例FSP[1].国外有学者认为F SP与人白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)的A2B40有关[2], 国内文献尚无有关该方面的报道,现将我们测定的一个FSP家族3个成员HLA的表现型及病例资料报告如下(图1).
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家族性聚集性自发性气胸一例
患者男性,47岁.因5年间突发左侧胸痛、气急2次就诊.5年前因剧烈运动后突感左侧胸部持续性刺痛,伴有胸闷、气急,遂急入当地医院就诊,摄胸片示:左肺气胸(压缩面积约30%)、左侧肺大疱.3个月前,无明显诱因上述症状再发,再次就诊,摄胸片示:左肺气胸(压缩面积约90%),而行胸腔闭式引流术,1周后症状缓解,左肺复张.患者平素健康状况良好,否认肺结核等病史、吸烟指数150.追问家族史其家族6人中5人有类似病史:
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肺原发性恶性黑色素瘤一例
患者女性,51岁,因腰痛3个月入院.入院前外院腰椎X线片显示:腰3,4(L3,4)椎体骨质增生,按此诊断用中西药及针灸、理疗等方法治疗半个月余,效果不佳.入院查体:体温36.5℃, 脉搏84次/min, 呼吸23次/min, 血压125/75 mm Hg(1kPa=7.5 mm Hg);精神差,消瘦,全身皮肤未见色素痣、黄染及出血点,各浅表淋巴结无肿大;心肺及腹部检查未见异常;L3,4椎体及右髋骨后缘压痛显著,余无异常.患者无家族性遗传性疾病史.
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肺纤维化的分子遗传学研究进展
特发性肺纤维化(IPF)主要表现为弥漫性肺泡炎、肺泡单位结构紊乱和肺纤维化[1,2].近年来一系列的研究均表明遗传因素参与了肺纤维化的发生,如在作业环境和暴露水平相似的情况下,表现为少部分人更容易患病.这表明一定有某种遗传机制在起作用,使其对某些有害环境因素更加易感.一些家族性肺纤维化病例的存在[3,4];某些动物品系对致纤维化因子所表现出的不同易感性[5];对转基因或基因敲除动物肺纤维化模型的研究[6]等均提示了遗传易感性的存在.近年来肺纤维化的分子遗传学研究进展有以下几方面.
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多学科协作治疗Ⅳ期结肠癌患者一例
一、病例介绍患者男性57岁,以便血3个月为主诉入院.现病史:自3个月前开始出现便血,以暗红色血便为主,每次50~100 ml,每日2~3次不等,无明显加重及缓解因素.曾经在当地医院诊断为"痔疮"并给予对症止血治疗,症状未见缓解,为进一步诊治而来我院.既往身体健康,无基础疾病和家族性肠道肿瘤病史.查体:全身浅表淋巴结未触及肿大.腹平软,未见胃肠型及蠕动波,全腹部未触及肿物,肝脾未触及,移动性浊音阴性,肠鸣音正常.直肠指诊:未触及肿物,可见指套染血.入院诊断:便血原因待查、肠道肿瘤可能性大.
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单卵双生子共患肥厚性心肌病一例报告
肥厚性心肌病以心肌非对称性肥厚为特征,通常具有家族性,是常染色体显性遗传病[1].评价患肥厚性心肌病的单卵双生子的机会极其难得.查阅文献发现1972-2003年关于双生子患该病的报道仅9篇.现在报道一对男性单卵双生子共患肥厚性心肌病.