首页 > 文献资料
-
家族性甲状腺非髓样癌临床特点
家族性甲状腺非髓样癌指家族一级亲属中有2人或2人以上患有甲状腺非髓样癌,并排除其它已知的家族遗传性肿瘤综合征(如Gardner综合征、Cowden病、Carney联合体、Werner综合征等)和共同的甲状腺癌危险因素暴露史,危险因素包括颈部辐射和碘缺乏等.虽然一些研究已经发现了几个遗传异质性较高的易感基因位点,但是家族性甲状腺非髓样癌在基因水平的发病机制尚未完全明确.大多数研究表明,与散发病例相比,家族性甲状腺非髓样癌具有发病年龄早、多病灶、易腺体外侵犯、淋巴结转移率高、复发率高、生存率低等特点.
-
中国汉族女性家族性和散发性乳腺癌患者家系中其他肿瘤的比较
目的 研究中国汉族女性家族性乳腺癌和散发性乳腺癌患者家系中其他非乳腺癌肿瘤的分布特点.方法 回顾性分析北京肿瘤医院乳腺中心2003年10月-2011年2月收治的4847例汉族原发性乳腺癌患者的临床资料,其中散发性乳腺癌4382例,家族性乳腺癌465例,比较两组间其他肿瘤的分布情况.结果 家族性乳腺癌家系中发生其他肿瘤的比例显著高于散发性乳腺癌(家族性乳腺癌vs散发性乳腺癌,29.7%vs20.8%,P<0.001),家族性乳腺癌中其他肿瘤的家系总体发生风险是散发性乳腺癌的1.61倍;进一步分析发现,胰腺癌、前列腺癌及肾癌在家族性乳腺癌家系中发生比例均显著高于散发性乳腺癌(胰腺癌:2.2%vs0.8%,P=0.002;前列腺癌:1.5%vs0.3%,P<0.001;肾癌:1.1%vs0.4%,P=0.03),家族性乳腺癌中有胰腺癌、前列腺癌和肾癌家系的发生风险分别是散发性乳腺癌家系的2.90、6.07和2.97倍.结论 在中国汉族女性乳腺癌患者中,与散发性乳腺癌患者比较,家族性乳腺癌患者家系中发生其他肿瘤的风险相对较高,尤其是胰腺癌、前列腺癌和肾癌.
-
066转基因治疗家族性腺瘤型息肉病中纤维性肿瘤的临床前期研究
-
226 家族性胰腺癌
关键词: 家族性 -
146 在家族性胰腺癌中CDKN2A种系突变
-
042 具多灶性和高复发率特征的家族性非髓样甲状腺癌
-
121 手术前降钙素测定可评估家族性甲状腺髓样癌的肿瘤负荷量
-
易感乳腺癌的基因学研究(编译)
在女性乳腺癌,尤其是家族性乳腺癌的发病机制与BRCA-1、BRCA-2、myc、cerbB-2、p53、PTEN和AT基因等的突变、丢失或DNA损害和修复中异常过程有关,了解这些基因学的变化将对防治乳腺癌有很大帮助.
-
家族性脑血管母细胞瘤临床特点分析
家族性脑血管母细胞瘤属Von Hippel-Lin-dau (VHL)病范畴,是脑血管母细胞瘤的一种特殊类型,易产生多病灶、新病灶和复发,并可合并内脏病变,发病率高达40%[1].脑血管母细胞瘤也是VHL患者常见的肿瘤[2],但临床对其认识不足,发现率不高.本组收集潍坊市益都中心医院经手术和病理证实的家族性脑血管母细胞瘤5例,分析讨论如下.
-
肾癌的遗传学基础:一种代谢性疾病
肾癌并非一种单一的疾病,而是包含各种类型的肿瘤。每一类型的肿瘤均由不同的基因突变引起,有不同的组织学表现、临床表现及预后[1]。对遗传性肾癌的研究已经确定出在家族性肾透明细胞癌,家族性肾嫌色细胞癌,家族性肾I型和II型乳头状癌及家族性无症状肾癌中的基因突变,所有这些肿瘤均有肾癌相关基因突变,近Thompson等人总结出这些肿瘤的共同特征,及细胞的代谢紊乱[2-5],至今所有已经确定的肾癌相关基因均与包括氧离子、铁离子及各种能量营养代谢通路的调节有关。
-
家族性胰腺癌二个家系五例分析
家族性胰腺癌在过去鲜为人知,近十余年来,随着遗传性致癌基因的突变引起家族性胰腺癌逐渐被认同,并随着流行病学资料的积累,才被人们所了解.我院1995-2002年共收治4例,经调查所属的2个家系,共获得5例确诊病历,2例可疑病历,我们就其临床特性,诊断和治疗等问题分析讨论如下.
-
成骨不全
成骨不全( osteogenesis imperfecta )是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。发病率约3/10万,男女比例大约相同。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。
-
家族性肾癌遗传学研究进展
部分肾癌具有家族遗传性,称为家族性肾癌,国外文献报道家族性肾癌占全部肾癌的2%~4%.对家族性肾癌家系的研究促进了散发性肾癌的遗传学研究,提高了人们对肾癌的认识.1997年国际抗癌联盟(UICC)和美国癌症联合委员会(AJCC)根据细胞遗传学及分子遗传学研究结果提出了肾细胞癌新分类:透明细胞癌、乳头状癌、嫌色细胞癌和集合管癌[1].家族性肾癌分为与透明细胞癌相关、与乳头状癌相关、与嫌色细胞癌相关几大类,根据临床表现及遗传学改变,每类又可分为不同的综合征.为提高对家族性肾癌的认识,现就相关的遗传学研究进展综述如下.
-
我国家族性胃癌家系的临床病理特点及其相关肿瘤的分析
目的 研究我国南方家族性胃癌家系的发病特点和预后,及其家系中发生相关肿瘤的特点,探讨我国家族性胃癌的诊断和筛选方法.方法 通过家系调查,收集8个符合国际遗传性胃癌协作组制定的遗传性胃癌(ICG-HGC)家系和4个可疑ICG-HGC家系,绘制其家系图谱,分析其发病的病理特点及预后,同时了解其家族成员发生相关肿瘤的特点.结果 ICG-HGC家系和4个可疑ICG-HGC家系中共有肿瘤患者45例,发病年龄29~65岁,共有肿瘤病灶58个(包括1例多源癌),有胃癌病灶41个,其中胃病灶30个,以胃窦、体部为主,病理类型为中低分化腺癌;胃外肿瘤17个,其中结直肠肿瘤6个.11例先证者中根治术后4例生存时间大于3年,长超过10年.结论 中国南方家族性胃癌表现为发病年龄轻,病理分化差,进展期胃癌常发生在远端胃,常伴发肠道肿瘤.遴选ICG-HGC家系时应注意与遗传性非息肉病性结直肠癌家系区分.
-
家族性高脂血症性胰腺炎一例
患者女,60岁.1974年因孕41周发生右上腹痛、皮肤黄染、"中毒性休克”转入外科治疗.B超示胆囊增大积液,血浆似牛奶样,诊断为高血脂伴急性胰腺炎.在之后长达26年的病程中,共住院22次(3次在妊娠期),手术4次.历次住院检查发现血浆均呈牛奶样,血浆甘油三酯大于11.0*!mmol/L有12次,体温38℃左右,白细胞计数在10.0×109左右,血淀粉酶高于500*!U/L有12次,每次住院予以禁食、抗炎、抑酶等治疗后,多数能使症状缓解.4次手术简要:第1次局麻下置管灌洗引流术;第2次胆囊切除加术中胆道造影,未异常;第3次T型管引流加腹腔引流术,术中见胰腺水肿明显,无坏死、出血;第4次施行胆-肠内引流术.家族史:兄弟、姐妹共5人,均有高脂血症,一姐姐曾有1次"胰腺炎”病史,住院保守治疗痊愈.
-
C3肾小球肾炎一例
C3肾小球病(C3 glomerulopathy)是由 Verroust 等[1]在1974年先描述、2010年由Fakhouri 等[2]命名的一组肾小球病,提醒人们在诊断此类疾病时,需注意补体系统在其发病中的重要作用。C3肾小球病包括 C3肾小球肾炎(C3 glomerulonephritis)、致密物沉积病(dense deposit disease, DDD)、家族性Ⅲ型膜增生性肾小球肾炎(membranous proliferative glomerulonephritis,MPGN )、补体 H 因子相关蛋白5(CFHR5)肾病及单纯补体C3沉积的Ⅰ型MPGN。目前国内关于C3肾小球肾炎的报道较少,现将大连市中心医院诊断的1例C3肾小球肾炎报道如下。
-
急性梗阻性化脓性胆管炎伴腹腔脏器转位一例
患者女性,57岁,因左上腹部间断疼痛10年余,加重9 d于2008年10月18日入院.入院时左上腹剧烈绞痛,向左背侧放射,伴发热、黄疸.既往胆囊炎史12年,无家族性内脏转位病史.体检:体温38.8℃,脉搏102次/min,呼吸19次/min,血压108/64 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).
-
家族性Chiari畸形Ⅰ型三例
例1 女性,24岁,先证者。因“左上肢疼痛10年余,枕、颈及左肩部疼痛10 d余”于1999年8月4日入院。查体:左偏身C2~T6水平痛、温觉减退,触觉正常。颅颈部x线侧位像检查:齿状突高出Chamberlain线约5 mm。颅底脊柱MRI检查:小脑扁桃体下端尖削,位于枕骨大孔平面以下约10 mm处;C2~T9脊髓中央纵向单个囊腔,呈长T1长T2信号。诊断为Chiari畸形I型;C2~T9脊髓空洞症;颅底凹陷症。行颅后窝、C1-3椎板减压术。术后3个月随访,左上肢疼痛和枕、颈及左肩部疼痛均消失,左偏身C2~T6水平痛、温觉改善。
-
家族性甲状旁腺癌三例
病例1 女性,34岁.因颈前区肿物伴恶心呕吐1周于2006年7月10日入院.既往无甲状旁腺疾病家族史.入院体检:右侧甲状腺可及4.0 cm×2.5 cm大小肿块,质硬,边界清,随吞咽活动上下移动.甲状腺核素显像:甲状腺右叶上部"凉"结节,诊断为右侧甲状腺癌.B超检查:双侧叶低回声包块,边界清,未见包膜.甲状腺功能正常.
-
家族性甲状腺乳头状癌
目的探索家族性甲状腺乳头状癌的临床特征、诊断标准和处理原则. 方法在随机的145例甲状腺乳头状癌患者中进行前瞻性的调查共发现家族性甲状腺乳头状癌有7个家族17例患者.其中14例患者为本院手术,3例外院手术.17例患者病理均经本院病理科证实.占同期的甲状腺乳头状癌的9.65%(14/145). 结果本组年龄30~74岁,平均年龄45岁;原发灶大小0.8~2.8 cm,平均1.7 cm;单侧9例,双侧8例(47.5%);3个家族同时有3例患病(42.8%);有4个家族的成员患有甲状腺良性肿瘤和非肿瘤性甲状腺疾病.17例患者中伴有结节性甲状腺肿的10例.全甲状腺切除8例,腺叶加峡部切除9例;行甲状腺癌联合根治术的6例;14例有不同区域的淋巴结转移,占82.3%(14/17). 结论家族性甲状腺乳头状癌占甲状腺乳头状癌10%左右;双侧病变近50%,淋巴结转移率高;处理基本同于散发性甲状腺乳头状癌.但是,患病家族成员应长期随访.