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成人家族性心肌致密化不全3例
心肌致密化不全(NVM)是一种少见的先天性遗传性心肌疾患,又称心肌窦状隙持续状态,本病发病有家族倾向;多`为心脏胚胎发育早期网织状肌小梁致密化过程失败,导致小梁化的心肌持续存在,以心室内有许多突起的肌小梁、小梁间深陷的隐窝和心室收缩和舒张功能减退为特征.2012年4~6月收治同胞兄弟成人心肌致密化不全患者3例,报告如下.
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1例典型全身性错构瘤病(母斑病)患者的护理
全身性错构瘤病或称母斑病,是以人体组织和器官发生错构瘤或发育缺陷为特征的一组先天性遗传性神经-眼-皮肤综合征,全身多个系统发生错构瘤为本病的特征,特别是眼、皮肤和中枢神经.其中以皮脂腺瘤,癫痫发作和智力发育不良3大症状为特点.本病预后不良,大约30%患者死于5岁以前.平均死亡年龄20~24岁,大约1/3患者发生青光眼.我院于1999年7月收治了首例典型母斑病,以青光眼急性发作为主要表现的患者,现将护理工作报道如下.
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成骨不全
成骨不全( osteogenesis imperfecta )是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。发病率约3/10万,男女比例大约相同。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。
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2例白化病眼底观察
白化病是一种先天性遗传性色素缺乏症[1],大多表现为毛发、皮肤色素缺乏,少数病例仅限于眼部,甚至只有眼底改变.现将我科所遇见的2例婴儿白化病眼底改变报告如下:
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易碎的“瓷娃娃”
“瓷娃娃”的医疗名称是成骨不全症或脆骨症(OI).其特征为骨质脆弱,蓝巩膜,耳聋,关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全、胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨骼病.其特征为骨质脆弱,容易骨折.病因不明,15%以上有阳性家族史.按病情轻重,可分为产前型和产后型.产前型严重,出生时即有愈合的或刚发生的骨折,易引起死胎或出生不久死亡.
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低(无)苯丙氨酸奶粉“华夏2号”治疗苯丙酮尿症的临床观察
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性遗传性氨基酸代谢病,我国发病率约为1/11000。本病患儿因肝中缺乏苯丙氨酸羟化酶(PHA),使血苯丙氨酸(Phe)浓度增高,影响了脑发育而导致智能障碍等一系列临床症候群。低(无)苯丙氨酸奶粉治疗PKU是当今的有效疗法,因极大多数PKU家庭难以承受昂贵的进口奶粉,1989年由我们自行设计、研制的国产第一代低苯丙氨酸奶粉问世,取得了良好的临床疗效。1996年又研制成功第二代奶粉“华夏2号”,本文总结了3年来“华夏2号”治疗PKU患儿的临床疗效,现报告如下。
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先天性遗传性角膜内皮细胞营养不良误诊1例
患者,男,10岁.因双眼角膜自幼发白以先天性青光眼入院.曾先后在两家市级医院就诊,均诊为先天性青光眼.入院查体:双眼视力均为指数/1米,矫正视力不提高,双眼球结膜不充血,角膜呈弥漫性水肿、增厚,横径11.5mm,前房深度正常,瞳孔直径4mm,圆,对光反射灵敏,眼底窥不清.眼压:OD5.5/5≈17.30mmHg,OS5.5/5.5≈15.88mmHg,双侧水平性眼球震颤.
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岱岳区l5岁以下儿童病残儿现状调查
目的分析泰安市岱岳区15岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况及相关因素,满足育龄夫妇的生育愿望,达到有效地控制和减少遗传性和非遗传性疾病的发生.方法将2000年以来经泰安市人口与计划生育委员会病残儿医学鉴定小组鉴定合格的204名病残儿资料进行分析.结果神经系统疾病109人,五官科疾病30人,心血管系统疾病24人,骨骼肌肉系统24人,血液系统8人,内分泌代谢疾病4人,呼吸系统疾病3人,泌尿生殖系统2人.各种疾病的患病情况前10位依次为:智力低下、脑瘫、先心、脑发育不全、先天愚型、耳廓畸形耳道闭锁先天聋哑、精神分裂症、癫痫、先天性唇腭裂.结论本地区病残儿发病率较高,必须积极实施有效干预措施.
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1例Fabry病的临床表现及电镜观察
Fabry病又名弥漫性躯体性血管角化瘤,属X染色体连锁的先天性遗传性缺陷,因α-半乳糖苷酶A缺乏,导致鞘脂糖在组织中进行性沉积,引发多器官损害.本病男性多见,女性非常罕见.笔者诊治1例女性Fabry病,现报道如下,并结合文献探讨其临床表现、治疗方法以及电镜在Fabry病诊断中的价值.
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CT引导肾囊性病变穿刺硬化方法改进的评价
肾囊性病变是先天性遗传性获得性肾皮质或髓质囊性疾病的总称,其中以单纯肾囊肿为常见[1].近年,肾囊性病变的穿刺治疗取得了可喜进展,但还有许多不足.1991-1999年间,结合B超及CT诊断技术,采用新型穿刺器械,改革穿刺方法,增加硬化剂用量,对79例病人,共139个肾囊性病变进行无水乙醇注射治疗,取得了满意效果.
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指骨融合畸形一个家系报告
本文报道一个家系的先天性遗传性指骨融合畸形,临床上极为罕见.现报告如下.
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遗传性球形红细胞增多症的发病机制及治疗进展
遗传性球形红细胞增多症( hereditary spherocytosis,HS)是因先天性遗传性红细胞膜缺陷引起的一种慢性溶血性疾病,多为常染色体显性遗传.主要表现为贫血、黄疸、脾脏增大、外周血球形红细胞显著增多、红细胞渗透脆性增加、慢性贫血过程伴急性溶血发作.在北欧发病率为1/2 000[1],国内发病率尚无明确报道.目前发病机制尚不完全清楚,现将近年来对HS发病机制的研究及治疗进展综述如下.
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丹参注射液联合低强度激光照射治疗眼底病
眼底病是一组眼科常见的以视神经视网膜病变为特征的疾病,其中一部分为先天性遗传性和变性、发育不全等病变;另一部分是炎症、外伤、寄生虫、血管性疾病等和全身病引起的眼底病变。某些眼底病起病急,对视功能损伤重,甚至可致失明,目前尚无好的治疗手段及方法。为了更直接的观察眼底病的治疗效果,我们采用了丹参液静脉注射联合使用低强度激光照射的方法选择性地对高血压糖尿病引起的眼底血管阻塞性病变、外伤性视网膜震荡、视网膜血管炎、视神经炎及特发性中心性浆液性脉络视网膜病变几种眼底病进行治疗,现报告如下:
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垂直短瘢痕法巨乳缩小术的护理体会
巨乳症是由乳腺与脂肪组织的过度增生所引起.其原因很多,有先天性遗传性乳房增大,有雌激素水平紊乱引起的乳腺增生,有乳房淋巴管阻塞或哺乳后乳腺管扩张,间质增生加上脂肪沉积过多所致等.巨大的乳房使患者感觉行走不便,颈肩背部酸痛,乳房下皱襞处常出现皮炎、糜烂.不但失去正常女性的体态,还给身心带来痛苦[1].乳房缩小成形术是去除部分乳房皮肤,乳腺组织,使乳房体积缩小和乳房位置改善并进行乳头乳晕整形的一类整形术.2011年1月~2012年1月我科共收治巨乳症患者67例,巨乳缩小手术方法很多,我科采用垂直短瘢痕法治疗巨乳症,取得了良好效果,现将护理体会报道如下.