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兄弟共患三叉神经痛病例报告
患者,男,35岁,维吾尔族,农民.因右面颊部电击及锥刺样剧痛1周,于1992年1月16日入院.1周前右面颊部无明显诱因的出现电击及锥刺样剧痛,每日发作7-8次,每次约2min,发作时无法劳作和睡眠.
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成人家族性心肌致密化不全3例
心肌致密化不全(NVM)是一种少见的先天性遗传性心肌疾患,又称心肌窦状隙持续状态,本病发病有家族倾向;多`为心脏胚胎发育早期网织状肌小梁致密化过程失败,导致小梁化的心肌持续存在,以心室内有许多突起的肌小梁、小梁间深陷的隐窝和心室收缩和舒张功能减退为特征.2012年4~6月收治同胞兄弟成人心肌致密化不全患者3例,报告如下.
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利培酮治疗同胞兄弟共患抽动障碍1例
1 一般资料1.1 病例1 患儿,男,9岁10月,两年前出现不自主点头,常伴眨眼、用手敲击鼻根部,偶尔吸鼻、喉中发出"哼、啊"声,发作无节律性,每天发作数次.当集中注意力及有意识控制时症状减轻,劳累后加重,睡眠时消失.近半年来病情加重,遂入院.
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新型人工肝白蛋白透析治疗肝衰竭患者二例
2例患者均为男性,患者1为12岁,患者2为15岁,同胞兄弟,于入院前1周服用了自家采的野蘑菇后出现腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状,先入住某儿童医院救治,应用保肝、降酶、退黄等综合治疗,肝功能仍持续恶化,治疗3d后转至我中心.入院时两患儿均出现了严重肝功能衰竭,其中患者1入院时肝肾功能:BUN 12.7 mmol/L,Cr 83 μmol/L,UA 516 μmol/L,IBIL57.3 μmol/L,TBIL 66.2 μmol/L,DBIL 8.9μnol/L,ALT 341 U/L,AST 595 U/L.心肌酶:LDH 5789 U/L,CK-MB 108 U/L,CK317 U/L,肌红蛋白>500 μg/L;WBC 12.6 × 109/L,N 82.2%,Hb116g/L,HCT 0.371,PLT 217×109/L.患者2入院时肝肾功能:BUN 13.7 mmol/L,Cr 91μmol/L,UA 467 μmol/L,IBIL51.9 μmol/L,TBIL 58.4μmol/L,DBIL 7.1μmol/L,ALT 369 U/L,AST 610 U/L.心肌酶:LDH 5165 U/L,CK-MB 97 U/L,CK298 U/L,肌红蛋白>500 μg/L,WBC 11.9×109/L,N 79.9%,Hb123 g/L,HCT 0.387,PLT 231 × 109/L.
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异基因外周血干细胞移植合并血行播散型肺结核二例
例1 男性,36岁,确诊急性淋巴细胞白血病5个月,移植前处于完全缓解.移植前患者一般情况好,无不适主诉,血象、骨髓象、红细胞沉降率、肝肾功能、胸部X线检查等均正常.2000年6月行以同胞兄弟为供者的组织相容性抗原 (HLA)完全相同的异基因外周血干细胞移植.移植后5 d血象降到0,移植后12 d中性粒细胞>0.5×109/L,血小板>20×109/L,移植后20 d出现皮疹、腹泻,诊断为急性移植物抗宿主病(aGVHD),给予甲基强的松龙500 mg冲击3 d,无效后加用普乐可复(FK506)2. 5 g/d,连续使用6 d后,皮疹消退,腹泻控制.移植后40 d出现气促、咳嗽、咯血,当即送痰培养,结核分支杆菌阳性,同时摄胸片显示弥漫性粟粒影,诊断为急性血行播散型肺结核 ,当时复查肝肾功能正常,血象正常.移植后44 d予异烟肼0.3 g口服1次/日,利福喷丁0 .45 g口服2次/周,吡嗪酰胺0.5 g口服3次/日,乙胺丁醇0.75 g口服 1次/日,同时继续使用甲基强的松龙40 mg改善结核毒性症状,用药后患者症状改善不明显,移植后50 d患者出现气促,呼吸困难加重,急查血气PO2 38.6 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),PaCO2 19 mm Hg,HCO2 10 mmol,pH 7.55,剩余碱(BE) -10,出现双眼向右侧凝视,伴间断抽搐,抢救无效死亡.死亡原因为急性血行播散型肺结核、结核性脑膜炎、呼吸衰竭、脑疝.
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两同胞兄弟共患先天性红细胞生成异常性贫血
例1 先证者,男,12岁.因反复面色苍白12年,加重伴发热5 d入院.患儿生后即出现面色苍白,伴有反复出现的头昏、全身乏力,不伴鼻衄、牙龈出血,无血尿血便.
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Marchesani综合征同胞兄弟患者二例
例1 患者男(先证者Ⅲ4),13岁.因视物不清10年,发现上腹包块4 d,于2001年5月15日入院.患者自幼视物不清、身材矮小,上小学二年级时患者近视,裸眼视力:左眼0.5、右眼0.4,现已高度近视.患者智力发育正常.4 d前洗澡时其父发现患者右上腹部明显隆起.
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同胞兄弟共患慢性粒细胞白血病
我院近收治1例慢性粒细胞白血病(CML)-急性单核细胞变患者,其胞兄在5年前亦在我院确诊为CML,目前仍在慢性期.同胞兄弟共患CML十分罕见,现报道如下.
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同胞兄弟特发性门静脉高压症报告
例1.男性,17岁.因反复呕血、黑便2年,再发加重1月于2004年10月24日入院.查体:意识清楚,精神不振,呼吸平稳,轻度贫血面容,皮肤黏膜未见出血点.
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同胞兄弟同患食管癌3例报告
我院1998年12月-2001年2月,收治兄弟3人同患食管癌,现报告如下.
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同胞兄弟同患类风湿关节炎并强直性脊柱炎二例
类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)合并强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)临床较为少见,而在同胞兄弟同患更为罕见,笔者就遇同胞兄弟2人同患RA并AS,附文献复习报道如下。
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兄弟同患骨髓增生异常综合征
我们发现2例儿童骨髓增生异常综合征(MDS),系同胞兄弟,实属罕见,现报告如下.
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同胞兄弟同患关节过度活动综合征2例
关节过度活动综合征又名关节松弛症,是四肢关节疼痛的原因之一.国外有报道正常儿童发生率为12%[1],但国内少有报道,同胞兄弟同患本症者还罕见报道,现将我们于1992年11月遇到的 2 例报告如下.
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HBsAg阳性同胞兄弟同患原发性肝癌
乙型肝炎病毒在我国人群中感染非常普遍,并有家族性聚集现象,笔者见两家族HBsAg阳性兄弟同患原发性肝癌,报道如下:
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家族性自发性气胸(附1家族5例报告)
家族性自发性气胸(familial spontaneous pneumothorax,以下简称FSP)较少见,Faber于1921年首先报告2例同胞兄弟均患自发性气胸,之后国内外有零星报告.笔者见1家族3代5例自发性气胸,特报告于后.
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一个家系中共存大田原综合征和不典型儿童良性部分性癫痫的遗传学分析
目的 探讨患大田原综合征(0S)和不典型儿童良性部分性癫痫(ABPE)2种不同癫痫性脑病的同胞兄弟的遗传学机制.方法 收集2013年9月于北京大学第一医院儿科门诊就诊的同胞兄弟的临床资料,采用Sanger测序法分别检测突触融合蛋白1基因(STXBP1)及N-甲基D-天冬氨酸离子型谷氨酸受体基因(GRIN2A),对哥哥进一步采用靶向捕获二代测序技术检测癫痫相关基因.结果 弟弟出生1个月起病,发作类型为局限性发作及成串强直痉挛发作,脑电图示发作间期爆发-抑制图形,诊断为OS.哥哥6岁起病,发作类型为睡眠中局限性发作,脑电图示发作间期Rolandic区为主放电.该患儿病程中放电达到睡眠中癫痫性电持续状态,并出现负性肌阵挛及认知功能下降,诊断为ABPE.2例患儿的神经影像学检查均正常.弟弟STXBP1基因检测到新生杂合突变:c.1672C> T(p.Q558X),哥哥及父母的基因检测均未发现异常.结论 一个家系中同胞兄弟共存OS和ABPE 2种不同的癫痫性脑病,OS患儿携带STXBP1基因无义突变,为国际上未报道的新生突变,ABPE患儿未找到遗传学病因,提示一个家系中2种不同的癫痫性脑病的病理机制不同.
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同胞兄弟同患扩张型心肌病
例1,男,10a,因双下肢浮肿6d,加重2d入院,入院查体:T36.5℃,P112次/min,R26次/min.BP11.0/8.0kPa,一般状态尚可,呼吸稍促,口唇及四肢末端无紫绀,眼睑、颜面轻度浮肿,颈静脉充盈不明显,双肺呼吸音粗,无罗音,心率快,心尖搏动弥散,心界显著扩大,第一心音略钝,心律尚规整,肝肋缘下3.0cm,质韧,双下肢浮肿明显.
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河南汉族人群同胞兄弟短串联重复序列多态性测定
目的:探讨Y染色体短串联重复序列(Y-STR)位点和常染色体STR位点联合用于鉴定同胞兄弟关系的可行性.方法:PCR复合扩增河南汉族80对同胞(包括34 对兄弟)和80对无关个体(包括51对男性无关个体)的7个Y-STR位点(DYS19、DYS385、DYS389 Ⅰ、DYS389 Ⅱ、DYS390、A7.1和H4)和13个常染色体STR位点(CSFIPO、TPOX、THOI、F13AOI、VWA、D16S539、D7S820、D13S317、D18S51、D3S1358、D21S11、D8S1179和D5S818),比较同胞组和无关个体组等位基因的匹配情况.结果:不同家系的同胞对和无关个体有相同单倍型出现.选取13个常用的常染色体STR位点检测,同胞组和无关个体组分别有5对和15对不能判断.联合运用这20个位点,仅有5对同胞不能确定.结论:Y-STR位点与常染色体STR位点联合用于同胞兄弟鉴定可以大大提高准确率.
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苯化学制剂致同胞兄弟共患急性髓系白血病
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同胞兄弟精索静脉曲张三例报告
例1:男,11岁.一侧阴囊内肿物1年于1994年7月入院.体检:发育正常,消瘦,立位左睾丸明显下垂,两睾丸、附睾正常大小,左精索可触及明显静脉曲张团,平卧后减轻,提睾肌反射明显减弱.行左精索内静脉腹壁下静脉转流术,随访至今,未见异常.