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Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血患者红细胞膜超微结构和膜蛋白变化
目的对1例先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)进行确诊.方法常规方法进行溶血相关试验;按国际血液学标准委员会推荐法测定红细胞酶活力;以4%~15% SDS-聚丙烯酰胺梯度凝胶行红细胞膜蛋白电泳定性定量分析;在透射电镜下观察红细胞膜超微结构.结果 (1)骨髓象示红系明显增生(占0.80),其中对称双核畸形晚幼红细胞占0.10.成熟红细胞淡染区扩大.(2)骨髓外铁强阳性,内铁0.98,血清铁蛋白1607 μg/L,血糖27.5 mmol/L.(3)Ham试验自身血清(-),正常人血清(+).(4)Hb电泳见H快迁移区带,H包涵体(+).(5)红细胞膜蛋白电泳显示带3蛋白迁移率增快(110%),区带蛋白 1、3和4.1迁移率(%)有不同程度减少,分别为11.6(正常对照12.5~14.1)、20.0(21.2~24.3)和6.7(7.4~9.2).(6)透射电镜结果显示,红细胞出现"双重膜"结构,在细胞膜外周形成开裂、甚至脱落.结论该患者确诊为Ⅱ型CDA合并α型地中海贫血,继发铁末沉着症、糖尿病.
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两同胞兄弟共患先天性红细胞生成异常性贫血
例1 先证者,男,12岁.因反复面色苍白12年,加重伴发热5 d入院.患儿生后即出现面色苍白,伴有反复出现的头昏、全身乏力,不伴鼻衄、牙龈出血,无血尿血便.
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先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型临床及血液学特征
目的 分析先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型(CDA-Ⅰ)的临床及实验室特征,以提高对该病的认识.方法 对5例CDA-Ⅰ患者的临床表现、血液学检查结果及药物治疗反应结合文献进行同顾性分析.结果 5例患者中男1例,女4例,中位年龄31(17~39)岁.均幼年发病,长期贫血,1例发育畸形,3例伴有黄疸,4例脾肿大.骨髓有核细胞增生明显活跃,红系比例增高,巨幼样变,幼红细胞间可见核间桥;粒系、巨核系细胞形态无特殊改变.幼红细胞胞核呈瑞士奶酪样特征性超微结构改变.多数患者血清铁蛋白不同程度增高.骨髓造血细胞染色体检查均正常.1例患者曾于外院诊断为遗传性球形红细胞增多症,行切脾治疗无效.结论 CDA-Ⅰ少见,临床以自幼发病的长期慢性贫血,常伴黄疸、脾脏肿大、躯体发育畸形和继发铁过载为特征,血液学表现为大细胞贫血、骨髓红系无效造血和典型幼红细胞形态和超微结构改变.
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先天性红细胞生成异常性贫血2例
例1.男,1岁.因持续面色苍黄1年,头顶骨两侧进行性隆起,于2000年7月8日入院.平素易乏力,无酱油色尿,无便血.曾在外院治疗,当时血常规Hb 52g/L,RBC 1.6×1012/L,予硫酸亚铁、叶酸、维生素B12治疗半年,无好转,严重时予输血维持.体检:生长发育差,鞍状颅,中~重度贫血貌,心肺查体正常,肝肋下4cm,脾肋下2cm,质中.实验室检查:Hb43~52g/L,RBC(1.18~1.50)×1012/L,WBC 6.2×109/L,N 0.56,PLT403×109/L,网织红细胞0.004,Coomb's试验(-),尿含铁血黄素(-),叶酸15.4μg/L、维生素B121332.9ng/L.红细胞脆性增加:开始溶血0.48%,完全溶血0.36%.血总胆红素24.29μmol/L,直接胆红素6.29μmol/L,外周血成熟红细胞大小不均,见多色性、泪滴样点彩红细胞,可见晚幼红细胞.骨髓象示红系增生,粒红比0.4∶1,红系占0.45,以中晚幼红细胞为主,有巨幼样变占0.132,见多色性、点彩,豪周氏小体,泪滴样改变,临床诊断为先天性红细胞生成异常性贫血(CDA).
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先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型致新生儿持续性肺动脉高压
先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)是一种罕见的遗传性骨髓病变,CDAⅠ型电镜检查的特有改变为骨髓原红细胞核呈海绵状伴广泛核膜破坏.本病常表现为中度贫血,严重者可有胎儿水肿.新生儿持续性,肺动脉高压(PPHN)(与肺血管抵抗抑制肺血流有关),动脉导管和卵圆孔未闭致的向左分流,表现低氧血症,紫绀和酸中毒.现报道同一家族的3例CDAI型患儿,由于新生儿期严重贫血导致PPNH.