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左股部脂肪纤维瘤病一例
患者男,17岁,发现左股部后侧逐渐增大包块12年(图1),无不适。超声示左大腿后侧不规则形软组织内块影,脂肪样密度,疑脂肪瘤。MRI示棋盘样脂肪及软组织混杂性包块(图2)。术中见左大腿后侧皮下软组织内脂肪样肿块,形状不规则,与周围组织分界不清。患者无其他家族性疾病发病史。病理检查肉眼示灰黄、灰红不整形组织3块,总大小10 cm×6 cm×1.5 cm,大部分呈片状,网膜样。切面大部分呈灰黄,网格样掺杂有灰红色胶原样组织,质软,局部胶原纤维质硬韧。局部胶原纤维增生呈结节状,大直径约1.3 cm(图3)。镜下示肿瘤由交错分布的条纹状成熟脂肪组织和纤维性梭形细胞组成,后者主要位于脂肪组织间隔处,脂肪小叶结构基本保存。纤维性梭形细胞区域主要是成熟的胶原纤维,可伴有灶性黏液样变性区(图4,5)。免疫组化标记示梭形细胞表达Vimentin(图6),灶性表达CD34、bcl-2、S-100及CD99等。
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心房颤动的分子生物学研究进展
心房颤动(atrial fibrillation,房颤)是临床常见的一种快速持续性心律失常,人们已从临床到基础、从形态结构到细胞电生理水平等方面对其进行了研究.随着研究的深入,对与房颤有关的分子生物学机理的探索也逐步展开,从而可以从更深层次来把握其发生、发展和变化的规律.兹就关于房颤的离子通道、影响因素及家族性疾病的分子生物学研究进展进行综述.
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1型糖尿病及胰岛自身抗体测定的临床研究进展
糖尿病(DM)是以高血糖为特征的、以糖代谢紊乱为主要表现的慢性、复杂的代谢性疾病.DM是一种家族性疾病,其易感性有很大的遗传因素,其临床特征是血糖浓度持续升高,甚至出现糖尿,重症病人常伴有脂类、蛋白质代谢紊乱和水、电解质、酸碱平衡紊乱,甚至出现双眼失明、肾功能衰竭、肢端坏死等并发症.给患者带来终生残疾甚至死亡.随着人们生活水平的提高,生活模式现代化及社会老龄化,其发病率呈逐年上升的现象.DM已成为继肿瘤、心血管疾病后第三位慢性疾病.本文就1型DM及胰岛自身抗体测定的意义做一综述.
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肝豆状核变性误诊1例分析
肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病.由于临床医师对本病认识不足,往往误诊.我院于1995年10月收治1例曾在外院误诊为"精神分裂症、脑炎"达2年之久的WD患者.报告如下.
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同胞兄弟特发性门静脉高压症报告
例1.男性,17岁.因反复呕血、黑便2年,再发加重1月于2004年10月24日入院.查体:意识清楚,精神不振,呼吸平稳,轻度贫血面容,皮肤黏膜未见出血点.
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Tau蛋白与神经变性疾病关系的研究
Tau蛋白是一种微管相关性蛋白,在中枢神经轴突运输中起着重要作用,在神经变性疾病中扮演着重要角色.以Tau蛋白为病理基础、以运动异常为主要表现或兼有运动异常及痴呆表现的综合征被称为"Tau蛋白病理相关性运动异常",主要包括与17号染色体相关的额颞叶痴呆和帕金森综合征(frontotemporal dementia with parkinsonism linked to chromosome 17,FTDP-17),进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP),以及皮质基底节变性(cortico-basal degeneration,CBD)等,其中FTDP-17为以Tau蛋白为病理基础的家族性疾病的代表,而后两者则为散发性疾病的代表.现仅将在临床表现、分子遗传学改变和病理基础等方面对这类疾病的研究进展综述如下.
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试论中西医结合对家族性疾病的治疗原则
目的探讨中西医结合对家族性疾病的治疗原则.方法从NCBI(OMIM)库中检索出家族性疾病与遗传性相关的主效基因,按控制该疾病的基因效应,讨论中西医结合对家族性疾病的治疗原则.结果①如控制该疾病的主效基因相同,但形成(气化为)不同的基因谱导致所控制的表型(证候、症状)差异较大者,应同病异治.②如控制该疾病的主效基因不同而其基因的功能相同,而且所控制的表型(证候、症状)差异较小而病程相近者,可异病同治.③痼疾宜治本,定期发作周期性疾病宜治标,普遍的宜标本兼治.讨论:中西医结合是针对同一病种由于个体内控制该疾病的基因谱的不同,或基因谱相同而其境遇不同,从而导致所诱导的该基因谱的表达,或其体质也有差异等情况而对证治疗的,故用它治疗家族性疾病较为有效.结论由于控制家族性疾病多数是多基因(基因谱),故治疗家族性疾病应以调节基因的表达的阴(下或抑制)阳(上或促进)调节的治标为主,即传统的中西医结合治疗为主;靶基因治疗,即基因工程治疗的治本为辅.又,此类病不但应进行综合治疗,并应坚持较长期的治疗.
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中国历代皇族家族性疾病对其寿限的影响
目的研究家族性疾病对寿限的影响.方法考证历史资料,进行统计,从表型找出家族性疾病的主效基因.结果刘邦家族疑为染色体变异型遗传病,曹操家族疑为出血性头痛,孙坚家族疑为阵发性室纤性颤动,司马懿家族疑为肥胖病兼家族性高血脂症,李渊家族疑为Ⅰ型高脂蛋白血症,赵匡胤家族疑为肝硬化伴肺性高血压,朱元璋家族疑为易感溃疡性结肠炎,努尔哈赤家族疑为免疫缺陷病.结论家族性或遗传性疾病对寿限的影响可分5型:Ⅰ型为寿限阈值型,Ⅱ型为随机死亡型,Ⅲ型为短寿型,Ⅳ型为中寿型,Ⅴ型为非长寿型.
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26例肝豆状核变性误诊分析
肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的家族性疾病,是目前能用药物治疗的几种先天性代谢障碍疾病之一,如能及早诊治,病情可能停止发展或获得缓解.我院自1993~1997年共收治34例,对其中误诊的26例(误诊率为76.5%)作一分析,旨在探讨误诊的原因及减少误诊的对策,以提高早期诊断及治疗水平.
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飞行员左肾错构瘤1例
肾错构瘤又称肾血管平滑肌脂肪瘤,可伴结节性硬化,此系常染色体显形基因,是遗传的家族性疾病,是一种较少见的肾脏的良性肿瘤[1].
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超声造影诊断胰腺神经内分泌肿瘤1例
患者女,40岁。因活动后头晕乏力6月,外院超声检查示“左上腹实性团块”就诊。体格检查:皮肤巩膜无黄染,浅表淋巴结未及肿大,心肺听诊无殊,腹平软,右上腹肋弓下有轻压痛,无反跳痛和肌紧张。否认传染性、遗传性、家族性疾病。血常规及生化检查基本正常,空腹血糖4.5mmol/L。超声检查:胰腺体尾部见一不规则的低回声肿块,大小约3.3 cm×2.3cm,边界尚清晰,内部回声不均,可见蜂窝状无回声区,胰管未见明显扩张,CDFI示肿块内血流信号较丰富。超声造影可见胰腺体尾部低回声肿块,大小约3.5 cm×2.6 cm,11s开始快速灌注,15 s病灶基本呈均匀增强(图1),大小约3.5 cm×2.6cm,边界清,中间见斑点状的无灌注区,造影剂消退缓慢,持续时间>4 min。
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肝豆状核变性误诊4例临床分析
肝豆状核变性,又称Wilson氏病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病.由于本病起病隐袭,临床表现复杂,极易误诊.为进一步提高对本病的认识,现将我院1995年2月~2006年6月误诊为其他疾病的4例报告如下.
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甲状旁腺功能减退长期误诊为癫痫1 例
患者,女,43 岁.间断性四肢抽搐14年,再发2次于2007年4月入院.患者于14年前无明显诱因于下午、晚上出现突发性意识障碍,伴牙关紧咬、双眼上翻、颈项强直、口吐白沫,双侧肢体伸性强直、抽动,无大、小便失禁,约2~3 min后自行缓解,伴全身乏力,无头痛、头晕及恶心、呕吐,对发病情况无记忆,此后症状常反复发作,曾作过脑电图、头颅CT等检查,曾服丙戊酸钠治疗(0.2 g每日2次口服),效果不佳,于入院前7 d及前1 d再次出现上述症状,遂来就诊,既往无肿瘤、多发性硬化、脑外伤、颅内感染、中耳炎、乳突炎、脑血管病及肾脏病病史.否认家族性疾病、甲状腺手术等特殊病史.
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呼吸内科肺部囊性纤维化患者276例肺部感染的病原菌分布及耐药性分析
囊性纤维化(CF)是一种侵犯多脏器的先天性家族性疾病,属于常染色体隐性遗传,多见于白种人,病因是位于第7对染色体长臂上(7q.31.2 )的一个基因突变,突变基因编码的蛋白产物为囊性纤维化跨膜传递调节因子(CFTRF).
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肝豆状核变性9例临床分析
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wil-son病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病,本病少见,多为隐匿起病,临床表现多样,诊断困难,易误诊、漏诊.
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众说纷纭话1997年诺贝尔医学奖(待续)(十)再论普氏术语体系中的矛盾(中)
1 面临深渊的prion(续)随着时间的推移,普氏及其实验室的同事以及同一领域(这个领域正在日趋广泛)的其他研究工作者发现越来越多的疾病可能与prion有关,而其中有些疾病根本就没有传染性的特征.在人类疾病中家族性致命性失眠症(FSS)是一种家族性疾病,几乎肯定是遗传性的.克雅氏病的情况较为复杂,有自发性的(有人给它以专门的术语sCJD),有遗传性的;也有非常明显带有感染性的,这类疾病被称之为新发现的CJD变种(术语为vCJD,以区别于传统的CJD).v有三大特征:一是患者年龄平均仅为30岁,而传统的CJD则大多数为老年人;二是局限在英国人中(迄今只报道了一例法国人的vCJD),因为怀疑此病是食用疯牛肉引起的;三是从发病起(即出现第一个症状)到死亡的时间较长,约为15个月,较传统CJD约长一倍.此外其脑中的淀粉样小体也有特色.还有则是病因不明的GSS三氏综合征(普氏则相信它属于基因突变性疾病).
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原发性扁桃体大细胞神经内分泌癌1例报告
1临床资料患者,男性,42岁,因发现左侧扁桃体肿物3d入院,患者于1个月前感冒,后感咽部不适,无发热、疼痛,无意中发现扁桃体肿物,于2010年12月1日局麻下行扁桃体切除术.患者无烟酒嗜好,即往身体健康,无家族性疾病.
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家族性肺泡微石症2例20年观察
本病自1993年外国人有报道,并命名为肺泡微石症.国内王永奇氏于1994年有过报道,但本病至今仍是一种极少见的肺部疾病.现将2例家族性肺泡微石症20年观察并结合文献复习,讨论报告如下:
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假性甲状旁腺功能减退症(附一家系六例报告)
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism, PSHP)是一种少见的家族性疾病,报告较少。现将本院观察的一个家系6例报告如下。 一、临床资料 1.家系概况:该家系居住于宁夏回族自治区固原县,回族,4代中6人患病(男4例,女2例)。第Ⅰ代男1例,第Ⅱ代女1例,第Ⅲ代男3例,第Ⅳ代女1例。Ⅰ→Ⅱ为父亲遗传,Ⅱ→Ⅲ代为母亲遗传,Ⅲ→Ⅳ代为父亲遗传。死亡2例,现存患者4例。第Ⅱ代为表兄妹近亲结婚。家族遗传谱系见图1。
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肝豆状核变性所致精神障碍1例
肝豆状核变性又称Wilson病,为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性疾病,起病大多在青少年期,约25%~50%的患者有阳性家族史,病变主要为肝硬化和豆状核变性.本病所致精神障碍症状复杂多样,易误诊为其他疾病,现将笔者所见1例的诊治经过报告如下.