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复杂的家族性多指并指2例矫治成功报告
多指(趾)、并指(趾)是常见的四肢先天性畸形,但在一个家系中连续多代双手兼有多指和并指畸形较为罕见.本院于2002~2004年对一家6代10人患有家族性多指并指畸形家系中的2名患者,进行了5例次矫治手术,获得非常满意的效果,现报告如下.
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一侧腕双舟骨合并家族性高弓足1例
先天性腕双舟骨在临床较为少见,国外统计发生率不足5/1000,现报道1例先天性双舟骨合并家族性高弓足.
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家族性自发性气胸4例
笔者自2003年以来发现1个家族中2代人有4例自发性气胸患者,报道如下.例1:患者女性,34岁,身高160cm,因反复左、右侧胸痛,呼吸困难13年余,再发加重1月来诊.
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母女同时患急性单核细胞性白血病报道并文献复习
目的提高对家族性白血病的了解及认识.方法对1对母女同时患急性单核细胞性白血病(M5b)的临床资料、细胞形态学、流式细胞仪免疫分型结果进行分析,并结合文献进行复习.结果该对母女几乎同时期发病,且急性白血病细胞亚型完全一致,经细胞形态学和流式细胞仪免疫分型证实诊断.结论家族性白血病国内外均见少量文献报道,母女同时患同一种类型急性白血病的病例鲜见报道.
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Shwachman-Diamond综合征的文献复习
先天性再生障碍性贫血有3种,即:伴有先天异常的Fanconi贫血、不伴先天异常但为家族性的Estren-Dameshek综合征及伴有胰腺功能不全的Shwachman-Diamond综合征.此外尚有先天性纯红再生障碍性贫血的Diamond-Blakfan综合征.本文就Shwachman-Diamond综合征作一介绍.
关键词: 先天性再生障碍性贫血 先天异常 胰腺功能 家族性 纯红 -
家族性白血病1例
1病例介绍1.1例1,男,46岁,农民.因头昏、乏力2周于1998年10月8日入华西医大附院血液科二部.入院前2周出现头昏、乏力,面色苍白,无发热、无出血征.入院前1天当地查血异常来诊.家族史:其父亲、姐姐均死于白血病(具体类型不详).
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母子同患真性红细胞增多症2例
1病例介绍例1:男,48岁,因头晕、心慌确诊为冠心病1 a于1999年4月来诊.患者长期服用CPT、心痛定等药物.体检:BP15.96/10.64kPa.皮肤及黏膜呈绛红色,尤以双颊、四肢、手掌及指趾为显著.四肢末端皮肤温度低,表浅淋巴结不大.双肺呼吸音清,心脏各瓣膜区无杂音.腹软,无包块及压痛.肝不大,脾未触及,双肾区无叩击痛.实验室检查:尿:正常.
关键词: 真性红细胞增多症 克隆性慢性骨髓增生性疾病 家族性 -
父女先后患慢性粒细胞白血病
1病例介绍1.1例1,女,40岁.因腹胀、多汗、乏力1 a,于1999年4月住院.查体:全身皮肤黏膜无黄染及出血点,浅表淋巴结不大,胸骨压痛(+),双肺呼吸音清,未闻及干湿(口罗)音,心率80次/min,律齐,未闻及病理性杂音,脾大,肋缘下4 cm,质中,无压痛,肝肋下未触及.血RT:Hb110g/L,WBC 168×109/L.
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RET基因C634F突变家系中儿童甲状腺预防性切除1例--精准医学的例证
甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)在甲状腺癌中发病率较低,占所有甲状腺肿瘤的5%~10%,占甲状腺癌总死亡率的8%~13%,5年生存率约70%。这种肿瘤分为散发性和家族性,其中家族性甲状腺占25%。家族性MTC常源于RET基因的错义突变,RET不同部位的突变导致的外显概率和外显时间也不尽相同,我们发现家系中RETC634F位点突变,2009年ATA指南推荐的此类家系突变基因携带者的预防性切除年龄为尽量在5岁之前,而在国内,由于多数对此类疾病知识的欠缺及相关概念的缺乏,尚没有足够的相关资料记录,经过家属沟通知情同意,进行了甲状腺预防性切除,现报道如下。
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3个家族的家族性结肠腺瘤性息肉病临床观察
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家族性结肠腺瘤性息肉病恶变并脑和肺转移1例
患者女,38岁.因腹痛、腹泻粘液血便反复发作1年,1999年12月入院落。……
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家族性癌肿综合征一家系报告
[病例1]男,50岁(先证者).因便血3个月入院.曾在外院诊断为“内痔”行药物治疗,效果不佳.纤维结肠镜检查以及局部活组织检查示,直肠下段高分化腺癌.直肠指诊肛管直肠末端未触及明显肿物,无染指及血性分泌物外溢.临床诊断:直肠癌.
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2003年全国主要医学期刊肛肠文献题录
chuxue出血高夕英等.钩虫引起下消化道出血1例,新医学,2003,34(3):134.杨祖有等.反复便血--查房选录(251),新医学,2003,34(5):275.曹世堂等.家族性多发性结肠息肉病伴遗传性出血性毛细血管扩张症1例,河北医药,2003,25(7):559.
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警惕宝宝发育迟缓
引起婴儿生长发育迟缓4大因素①遗传因素:可表现为家族性身材矮小.②孕母因素:孕妇营养缺乏、情绪异常、使用药物、接受辐射和环境等,均可对胎儿的生长发育有很大影响.③营养及分配:儿童的营养供给充足及营养成分均衡对生长发育起重要作用.
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安全护肤拯救敏感危“肌”
敏感皮肤自我检测是医师诊断的敏感体质,或有家族性的过敏病史;用到酸类保养品,如果酸性太强,会有刺痛感;喝酒或长时间处在不通风的室内,皮肤就发红发热:天气干燥会痒;外油内干肤质,出油量大皮肤却看起来没光泽;皮肤很薄,一晒就发红,没泛红时隐约透出青色血管.如果你的选项多于三个,你基本属于敏感皮肤,肤质比较脆弱,抵抗力差,水分经皮肤蒸发的速度比一般人快.敏感危"肌"NG护理NG1过敏的时候皮肤粗糙,所以出门前多用些粉遮起来皮肤过敏时要首先停用化妆品,这样肌肤才能够轻松自由地呼吸.如果使用粉底遮盖,会导致敏感加剧,而且皮肤状态不好,上妆也不服帖.
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中西医结合治疗家族性息肉病37例临床分析
目的:了解具有家族性息肉病的临床特点,为息肉病的筛选提供线索,总结家族性息肉病的诊断和中西医结合治疗经验.方法:对328例息肉病进行家系调查,对其中37例具有家族背景的大肠息肉病家系的临床资料及中西医结合治疗情况进行分析.结果:具有家族背景的大肠息肉病占同期大肠息肉病的11.3%.与无家族史的散发大肠息肉病相比,具有明显的特异性.手术治疗应该用全结肠切除、直肠粘膜剥脱、回肠储袋、回肠肛管吻合术.中西医结合治疗家族性息肉病具有疗效好、疗程短、停药后复发率低的优点.
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关注肠癌患者的家族史
记者:为什么患者前来就诊,医生经常都会询问患者的亲属是否有类似情况,或者有没有其他系统的肿瘤?徐烨:因为一部分大肠癌有遗传倾向,如果不注意家族史,可能会出现误诊漏诊.比如家族性腺瘤病,病变在肠镜下表现为大量息肉,而这类疾病几年之内会恶变,如果我们不注意到患者的亲属中发病情况,可能就会漏诊为"息肉",但普通的息肉是比较安全的.
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家族性脑血管母细胞瘤10例分析
背景与目的:家族性脑血管母细胞瘤是一种特殊的脑血管母细胞瘤,临床对其认识不足,发现率较低.本文探讨家族性脑血管母细胞瘤的临床特点和适宜的外科处置.方法:采用回顾方法对10例经手术和病理证实的家族性血管母细胞瘤进行临床分析.结果:本组病例占同期血管母细胞瘤8.92%(10/112).家族性血管母细胞瘤产生新病灶率(40%)明显高于散发性血管母细胞瘤(3.92%);肿瘤全切除18枚(其中囊结节肿瘤1 3枚,实质性肿瘤5枚),手术死亡1例,出院9例中5例复发,复发间隔4~127个月,平均42个月.恢复劳动或工作6例,生活自理2例,仍需他人照料1例.结论:家族性脑血管母细胞瘤较散发性血管母细胞瘤易产生新病灶和复发,预后较差,应终身随访;临床应加强对家族性脑血管母细胞瘤的认识,VHL基因诊断是现今可取的诊断手段,并改变患者及家族成员的处置过程.
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家族性甲状旁腺癌3例临床治疗报告
原发性甲状旁腺癌(PTC)是临床发病率极低的内分泌系统恶性肿瘤。国外资料
报道[1],原发性甲状旁腺功能亢进症患者中,甲状旁腺癌发病率为0.1%~5.1%。国内汇总近期文献资料[2],甲状旁腺癌发病率为3.5%,明显高于国外的报道(0.74%)。家族性甲状旁腺癌至今未见报道。 -
无家族性特发性基底节钙化症二例报道
报告2例脑基底节对称性钙化病因中无家族性的Fahr病,对其病因、诊断及鉴别结合文献予以分析讨论