首页 > 文献资料
-
家族性甲状腺髓样癌高危儿童甲状腺预防性切除术围手术期护理一例
病例介绍 患儿,女,10岁8个月.因“RET基因检测到病理性突变位点存在错义突变2-个月”于2015年8月20号入住我科.患儿母亲7+个月前于我院诊断为“甲状腺髓样癌”并行“甲状腺全切除术+颈部淋巴结清扫术”,预后良好.患儿体格检查:体温36.5℃,脉搏80次/min,呼吸20次/min,血压107/66 mm Hg(1mm Hg=0.133 kPa);神志清楚,甲状腺专科体格检查无异常.辅助检查:2015年6月27日于我院行RET基因检查示:RET基因Exon11上存在c.1901G>T;p.Cys634Phe(杂合),该突变属于RET基因Exon11上常见的病理性突变位点.
-
Fahr病2例
Fahr病又称"特发性基底节钙化症"、"特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症"、"锥体外系铁钙沉着症"等[1],由Fahr于1930年首先描述,是以双侧基底节区、丘脑、小脑齿状核及皮层下中枢对称性钙质沉着为主要病理特征的疾病,现将我们收治的2例报告如下:
-
罕见少儿家族性腺瘤病癌变1例
患者,女,11岁.患者1年前以腹痛在当地县医院行直肠息肉摘除术后病情无好转,长期腹部隐痛,轻度腹泻伴便血来我院就诊.体检:发育欠佳,消瘦,面色苍白呈贫血貌.化验检查:Hb80g/L,肝功正常,大便常规隐血(+++).内镜检查:镜头进入直肠即发现在整个降结肠、横结肠至升结肠肠腔内有密集的半球状无蒂型息肉.整个肠腔息肉呈地毯样改变,镜下可见到每10cm肠段内多于300个息肉,为密生型,息肉大小多为1~5mm,少量5~10mm息肉散在分布其间,形态多为无蒂半球型,极少有蒂,表面光滑,大部分颜色同正常粘膜,在距肛门55cm处(横结肠)见有一处直径2.6cm隆起,触之易出血,表面呈菜花样糜烂,基底部呈浸润改变,疑有恶变.病理检查:距肛门55cm处疑癌变部位病检呈腺癌改变,其余部位为腺瘤性息肉.
-
家族性脑动脉瘤研究进展
家族性脑动脉瘤(FIA)是指在一级和二级亲属中出现两个或两个以上被证实的瘤性蛛网膜下腔出血或动脉瘤.自1954年Chambers首次报道动脉瘤的家族性聚集以来,数百个家族已被报道.近年来随着分子生物学不断发展及脑动脉瘤研究的深入,家族性脑动脉瘤因其具有一些不同于非家族性动脉瘤(NFIA)的特点,而且其发病机制欠清楚,已越来越受到国内外学者的重视.
-
家族性黑斑息肉综合征合并肠梗阻1例
病例 男性,21岁,因“腹胀腹痛2个月,肛门停止排气排便2d”人院.入院查体:生命征平稳,消瘦,下唇黏膜及双侧手指、足趾有大量绿豆大小的黑色素沉着.腹软,可见肠型,腹部未扪及包块,全腹深压痛、脐周明显,无反跳痛及肌紧张.肠鸣音活跃,约6次/min.人院急诊行腹部立位平片检查,结果提示:小肠梗阻.心电图及胸片检查未见异常;入院急查血常规提示:WBC 11.91 ×109/L,中性粒细胞百分数91.8%,RBC 3.95×1012/L,血红蛋白100 g/L,平均红细胞体积77.6 fL,平均血红蛋白25.4 pg,红细胞压积31%;肝肾功能及凝血功能无明显异常,结核抗体及结核菌素试验阴性.给予禁食、抗炎、补液、维持水电解质平衡等对症支持治疗后,患者无明显缓解.行腹部CT检查,结果提示:(1)考虑小肠梗阻;(2)扩张肠管末端(左侧盆腔内)及扩张右侧小肠内软组织块影,肿瘤性病变?保守治疗后患者病情无明显减轻,遂行剖腹探查术.术中探查发现距离屈氏韧带约100、200、250及300 cm处多发包块,呈菜花状,大约4 cm×6 cm,小约2 cm×2 cm,侵犯肠壁.
-
家族性肌萎缩侧索硬化研究进展
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)为一快速进展性疾病,目前是世界范围内难以治愈的疾病之一,是常见的运动神经元病,它以皮层、脑干以及脊髓的运动神经元的进展性变性为特征,导致肌萎缩、瘫痪,终因呼吸肌功能障碍而死亡.大约5%~10%的ALS是遗传性的(家族性),大多数是散发的ALS.
关键词: 肌萎缩侧索硬化(ALS) 家族性 肌电图(EMG) -
家族性进行性腓骨肌萎缩症2例报告
1病例报告例1,男性,19岁,汉族.因两下肢肌肉进行性萎缩4年就诊.家族中叔父有类似病史.体格检查:意识清楚,言语流利,两小腿肌肉萎缩,典型"鹤腿",高弓足畸形,步行尚可.上肢远端肌肉呈轻度萎缩状态,四肢肌力V-级,四肢手套袜套型触觉减弱.膝反射、踝反射消失.辅助检查:腰髓磁共振检查未见异常.肌电图示:胫骨前肌、腓内肌、腓外肌、第一背侧骨间肌、大鱼际肌出现正尖波.运动传导速度:腓总神经未引出,正中神经于腕肘刺激,大鱼际肌记录时运动潜伏期为左侧35.7 m/s,右侧为28.9 m/s,波幅左侧为12.7 mV,右侧16.1mV.体感诱发电位:左下肢刺激时P40为54.5ms,N50为63.2ms,P60为70.3ms;右下肢刺激时P40为55.1ms,N50为63.1ms,P60为72.1 ms;左上肢刺激时N20为29.4ms,右上肢刺激时N20为30.4ms.本例所测各潜伏期均有延长.
-
家族性中枢神经系统血管网织细胞瘤的病理学观察
目的:探讨家族性中枢神经系统(CNS)血管网织细胞瘤(angioreticuloma,ARM)的病理特点及其组织来源.方法:应用光镜、免疫组织化学染色及电镜,对4例手术的CNS ARM患者的肿瘤组织和6例脑外伤患者手术后的脑组织(作为对照)进行病理学观察.结果:HE染色肿瘤组织可见丰富的毛细血管将间质细胞分割呈巢状分布,间质细胞体积大,因胞浆富含类脂滴而呈细小的空泡状;外伤的对照脑组织未见肿瘤成分,由神经元细胞及神经胶质细胞组成,局灶区域神经元细胞变性、坏死;AMR间质细胞波形蛋白(vimentin)、血管内皮生长因子受体(VEGF)、α抑制素(inhibin)及神经元特异性烯醇化酶(NSE)染色均呈强阳性;AMR内皮细胞CD31、CD34及vimentin均呈强阳性表达;但是胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、角蛋白抗原(CK)、上皮膜抗原(EMA)染色表达均阴性;增殖细胞核抗原(Ki-67)标记指数,除1例第2次手术为2%,余均为1%;透射电子显微镜观察:AMR中的毛细血管由周细胞和内皮细胞构成,内皮细胞的胞浆内可见到Weibel-Palade小体;间质细胞位于毛细血管网之间,间质细胞呈椭圆形,细胞核大,染色深,胞浆中可见较丰富的脂质空泡.结论:家族性CNS AMR可能来源于成血管间叶组织,间质细胞是肿瘤细胞,肿瘤细胞的增殖活性并不高.
-
原发性家族性玻璃体淀粉样变性一家系报告
玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病,为常染色体显性遗传病,临床表现为双眼玻璃体的进行性混浊,该病部分患者可合并青光眼.本文就在我院就诊一家系进行报告.
-
氩离子凝固术治疗消化道息肉52例临床体会
胃肠道息肉是一种常见疾病,特别是多发性、弥漫性、家族性息肉癌变可能性大,同时,息肉的癌变率与其大小有关[1].经内镜发现应即予以切除.随着内窥镜技术的进步,大都采用内镜下息肉除,而(APC)用中文消化道息肉受到人们重视,我科自2006年引用APC治疗消化道息肉,取得较好的临床疗效,现报道如下.
-
射频消融治疗4例家族性阵发性室上速临床分析
阵发性心动过速是临床常见心律失常,常见的两种类型为房室结折返性心动过速(atrioventricular nodal reentry tachycardia,AVNRT)和房室折返性心动过速(atrioentricular reentry tachycardiaAVRT).前者约占室上速总数的50%[1],后者约占38%,多数无器质性心脏病,发生机制大多为折返机制,临床鲜见有家族发病现象,我院自1998年开展射频消融至今,发现两个家族成员发生阵发性室上性心动过速现象,报告如下.
-
原发性醛固酮增多症35例诊断分析
原发性醛固酮增多症(简称原醛症)是以高血浆醛固酮水平和低血浆肾素活性所致高血压、低血钾为特征的综合征.共有七个亚型,分别为肾上腺醛固酮瘤(aldosterone-producing adenoma,APA)、特发性醛固酮增多症(idiopathic hyperaldosteronism,IHA)、糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症、原发性肾上腺皮质增生、分泌醛固酮的肾上腺皮质癌、家族性醛固酮增多症、异位醛固酮分泌腺瘤和癌.
-
贵州省一家族性中枢神经系统血管母细胞瘤流行病学调查
目的:分析贵州一家族性CNS HB家系的流行病学特点。方法对临床上发现的一个家族性CNS HB家族进行详细流行病学调查,获患者及其家属知情同意后对其中存活的38名家族成员进行详细的体格检查和影像学筛查。结果该家系成员中现存有7例发病,年龄14~59岁,平均36.5岁,外显率10/38(26.3%),男性发病比女性多见(6∶4),CNS HB占90%,且多发性 HBs占20%;遗传可能来自父系(Ⅰ2成员)。结论家族性中枢神经系统血管母细胞瘤是严重危害患者及其家族成员的一种具有遗传性的VHL病;发病年龄较轻,多发病灶,易复发,对于每个怀疑有家族史的CNS HB患者都要对其家系成员进行普查,包括影像学、基因生物学及蛋白组学检测。
关键词: 家族性 中枢神经系统血管母细胞瘤 流行病学 -
多发性家族性毛发上皮瘤一家系报告
1 临床资料先证者(见图1),女,15岁,面部丘疹、结节9年,于2011年7月25日就诊我院.患者于6岁时无明显诱因鼻根部起一小米粒大丘疹,呈正常肤色,质地较硬,无疼痛和瘙痒,随年龄增长逐渐在鼻部两侧、额头、头皮、外耳部等处出现多个类似结节和丘疹,无明显自觉症状.到当地医院就诊(具体诊断不详),给予外用药(具体不详)涂擦后,未见明显好转.
-
发育不良痣综合征1例报道
发育不良痣综合征(dysplastic nevus syndrome,DNS)根据临床特征又名家族性非典型性多发性痣―黑素瘤综合征、B-K痣综合征、Clark痣等.根据组织病理学特征又名"Paget"样黑素细胞增多症、非典型黑素细胞增生症、表皮内黑素细胞瘤等.因本病可以转变为恶黑,故对其应有足够的认识.近年来国内外有关发育不良痣综合征报道很少,笔者见到1例典型发育不良痣综合征,现报道如下:
-
皮肤异色病样淀粉样变
皮肤异色病样淀粉样变是一种家族性原发性皮肤淀粉样变,表现为躯干、四肢的网状色素沉着和色素减退.现将近我科诊治的1例皮肤异色病样淀粉样变报道如下:
-
5-氟脲嘧啶治疗睑黄瘤疗效观察
扁平黄瘤常见睑周又称睑黄瘤,是原发性家族性黄色瘤的一种,与遗传性脂质代谢紊乱有关[1].我院近期用5-氟脲嘧啶治疗50例睑黄瘤的患者取得较好的疗效,现报道如下:1 资料与方法1.1 临床资料 男5例,女45例.年龄35~65岁,病史1月~5年,皮损分别为黄豆大至花生米大,一般无症状,偶有个别瘙痒.
-
小儿夜间磨牙是怎么回事
有的儿童于晚上入睡后,下颌骨仍在运动,像吃东西一样,上下颌的牙齿,相互磨擦,产生刺耳的声音,这就是人们常说的夜间磨牙.磨牙多见于4~6岁的儿童.研究发现,磨牙与脑神经功能不稳定有关,并有一定的家族性与遗传性.患儿除夜间磨牙外,往往还伴有其它的睡眠障碍.
-
采用简单的沉淀反应方法筛选Ⅲ型高脂蛋白血症
家族性Ⅲ型高脂蛋白血症(HLP)以富含胆固醇为特征.临床上对于Ⅲ型HLP进行鉴别诊断是重要的,这是因为Ⅲ型HLP病人会引发早期冠心病(CAD)及外周动脉粥样硬化和Ⅲ型HLP对饮食治疗及以神经纤维酸为诱导剂治疗反应好.
-
Fahr病的CT、MR表现与临床(附3例报告)
Fahr病(Fahr's disease,FD)又称家族性特发性基底节钙化症,Fahr于1930年报道了1例55岁男性患者,有双侧基底节、齿状核、小脑皮层钙化,以后就用Fahr命名.是一种少见病,男女发病无显著差异,多为散发.现将我院自2005~2012年经CT、MR发现的3例Fahr病报告如下.1 病例报告例1、男性,43岁.患者因智力下降,右侧肢体不自主活动6年伴言语不清7月就诊.查体:神清,语言欠流利,计算力、记忆力、自知力和定向力均减退,伸舌剧中,可见不自主咀嚼动作,四肢可见不自主多动,肢体肌张力减低,病理反射阴性,血钙低而血磷正常,甲状旁腺素正常.