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245例Nuss手术治疗小儿漏斗胸的护理
漏斗胸是小儿常见胸壁畸形,约占前胸壁畸形的90%以上,在我国发病率0.1%~0.3%,男女比例为4:1[1],常常成家族性发病,属伴性显性遗传。手术室治疗漏斗胸的唯一方法,微创改良NUSS手术作为治疗漏斗胸的新术式,在全世界广泛开展应用[2]。2011年3月~2014年10月我院应用Nuss手术治疗漏斗胸患儿245例,均康复出院,疗效满意,现将护理体会报告如下。
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Fahr's病1例报告
Fahr′s病又称家族性脑血管亚铁沉着症,1850年首次报道,1930年Kar Theocher Fahr加以描述,指的是单发的或家族性特发性基底节钙化,与多种神经病学和精神病学存在密切相关.1病例报告患者,女性,25岁,以"反复发作性意识障碍一个月"为主述就诊.患者一个月来无明显诱因出现三次意识障碍,持续数分钟,不伴呕吐及头晕,无头痛,无抽搐,无发热,醒后无肢体活动障碍,无胸闷气短,病前饮食睡眠尚好,二便正常.既往无肝炎史,无外伤及中毒病史.其母亲有类似发作史,头CT检查颅内钙化灶.查体:T 36.0℃,P 72次/min,R 18次/min,BP 120/75mmHg.神清,语言流利,表情自然,口唇无发绀,颅神经查体内无异常,心肺腹部查体无异常,四肢肌力正常,无共济失调,无病理征,无脑膜刺激征.生化检查:血尿便常规无异常,血清钙磷正常,肝功及肝炎系列均无异常,甲状旁腺功能检测无异常.头CT 提示:侧脑室前角旁、两侧丘脑,苍白球对称钙化.
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变
现对2012年6月~2012年12月,我院门诊行FFA检查提示双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)的患者3人(6眼)进行报告。年龄:10岁1人,29岁1人,30岁各1人,男,2人,女,1人,患者均无早产史及低出生体重史,否认家族史。全身体格检查未见异常,无神经系统发育障碍。主诉:双眼无痛性视力下降,无夜盲,双眼视力HM/10CM---0.25,双眼结膜无充血,角膜透明,前房深度正常,瞳孔直径约3mm,晶体透明,眼底表现:10岁患儿1眼全周视网膜脱离,视网膜血管结构不清,对侧眼视网膜血管终止于赤道部,视网膜周边无灌注区;成年男患表现为双眼视盘边界清晰,颜色红,视盘颞侧发出一条索样皱襞,终止与周边视网膜,牵引黄斑区结构变性,但未见视网膜脱离,周围视网膜可见血管分支增多、变直,有视网膜毛细血管无灌注区(见图1);成年女患眼底双眼视乳头边界清楚,视网膜血管终止于赤道部,视网膜周边无灌注区,血管终止处见异常血管嵴样隆起,异常高荧光,小血管异常可累积黄斑区毛细血管(见图2)。对周边部视网膜存在毛细血管无血管区,行视网膜激光光凝,告知家属一并行眼底及常规FFA检查,并追踪患者病情发展情况,而有并发性视网膜脱离的患者行玻璃体切割手术治疗,终视功能恢复较差。
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原发性震颤1例报导
原发性震颤又称家族性或良性特发性震颤,是一种常染色体显性遗传病,人群患病率为4.1‰~39.2‰,为常见的锥体外系疾病,也是常见的震颤病症,约60%患者有家族史.
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家族性慢性化脓性颌骨骨髓炎病例报道1例
慢性化脓性颌骨骨髓炎是一种较为常见的颌骨炎症性疾病,但其家族性发病尚未见报道,本文报道家族型慢性化脓性颌骨骨髓炎病例1 例.
关键词: 慢性化脓性颌骨骨髓炎 家族性 -
家族性多囊肾1例
1 资料与方法女、43岁、因腰部胀痛不适约3月,一周前出现腰部胀痛加重,头晕纳差、恶心、呕吐、小便量少而入院,既往无急慢性肾病,肝病史.
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家族性头颈部肿瘤:一个新的临床实体的分子分析
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XMRV感染与前列腺癌
前列腺癌是男性中常见的肿瘤之一,生活方式、遗传因素、病毒感染等都与前列腺癌的的发生和发展密切相关.嗜异性鼠白血病病毒相关病毒(Xenotropic murine leukemia virus-related virus,XMRV)是Anatoly Urisman等在RNASEL基因变异的家族性前列腺癌患者组织中发现的一种新逆转录病毒.我们将围绕XMRV在不同地区的前列腺癌患者中的流行情况以及可能的原因进行论述.
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一对表姐妹关于家族性肌营养不良症的遗传咨询
2003年12月,在苏州母子医院遇到了来苏州打工的江苏淮阴县的一对表姐妹,因择偶婚配年龄已到,考虑到对配偶负责及自己今后家庭生活的幸福,特来就家族性肌营养不良症对她们及后代的影响进行咨询,并要求给予指导.
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三家族二至三代三至九人患银屑病报告
银屑病家族史阳性者常见,约占32%左右,但多代数人患银屑病者不多见.作者在临床工作中曾遇见典型病例,而且资料完整.现予以报告.
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家族性结肠腺瘤性息肉病2例
家族性腺瘤性息肉病(FAP)亦称家族性结肠息肉病,为一少见的常染色体显性遗传病, 男女性别均具有相同的遗传性,其特征为大肠粘膜出现100个以上的腺瘤性息肉。 我们遇到2例FAP患者,进行了家族成员病史调查和纤维结肠镜检查。 例1,先证者,男,38岁,腹痛、腹泻、粘液血便反复发作半年,体检:轻度贫血貌,左下 腹压痛,未触及包块。结肠镜检:全结肠均有息肉生长,盲肠、升结肠及直肠息肉数目散在 分布,肝曲以下结肠密集分布,息肉大多为米粒至黄豆大小,较小息肉无蒂呈半球形,表面 肖滑,颜色多同正常粘膜,较大息肉多有广基或亚蒂,颜色发红,多有糜烂,距肛门20 cm 见一2 cm×3 cm大小的息肉,表面糜烂,质脆易出血,经多处取材,病理诊断结肠直肠多 发性腺瘤性息肉,部分癌变,行病段结肠切除术。家族史中其父患结肠癌肝转移已病逝,另 有兄妹4人,其中三组妹(大妹33岁、孪生姐妹30岁)先后在我院证实为多发性结肠息肉。
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骨转移为首发表现的肺癌1家3例
肺癌列为"与不良生活习惯有关、危害人类健康严重的疾病"之一,目前认为"遗传因素"也不能不认真考虑.但一家同代三例发病,且均以转移癌为首发表现者,实属少见.现将我院诊治的病例报告如下.
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成氏骨科治疗理论与实践初探
成氏骨科治疗是甘肃省兰州市永登地区一个保存较为系统、完整的,具有传统中医骨科特色治疗的,一种家族性治疗方法.是目前所知的在甘肃省境内唯一传承中医骨科治疗特色的家族性骨科.因此整理挖掘成氏骨科的理论与实践,对于继承发扬祖国医学遗产具有较大的意义.
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L-选择素基因多态性在2型糖尿病肾病家系中的相关性分析
目的:初步探讨L-选择素基因rs4987318、rs2229569、rs4656697、rs78261125单核苷酸多态性(SNP)与一家族性2型糖尿病肾病的相关性,为个体化治疗糖尿病肾病提供基础资料.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)-基因测序技术检测同一家系中6名糖尿病肾病患者和13名健康成员L-选择素基因多态性.结果:rs4987318位点基因型在该家系中基因型全部为AA,rs2229569位点基因型在该家系中基因型全部为CC,rs4656697位点在该家系中有GG、GC和CC型,患者组基因型频率为GG(50%),GC(50%)对照组基因型频率为GG(61.54%),GC(30.77%),CC(7.69%),应用Fisher精确检验差异无统计学意义(P>0.05).rs78261125位点在该家系中有GG和GC,病例组基因型频率为GG(33.33%),GC(66.67%),对照组基因型频率为GG(69.23%),GC(30.77%),应用Fisher精确检验差异无统计学意义(P>0.05).结论:L-选择素基因rs4987318位点与rs2229569位点在该家系内无多态性;rs4656697位点与rs78261125位点多态性与该家族二型糖尿病肾病之间未发现相关性.
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家族性甲状腺机能亢进症4例
患者1 女性,47岁,农民,2000年6月2日因乏力、消瘦就诊.体检:血压19/12 kPa,双眼外突,消瘦,上肢发抖,甲状腺Ⅱ度肿大,压痛(-),未闻及杂音,心率106次* min-1.化验:T3 3.55 nmol*L-1,T4 189.4 nmol*L-1,TSH 0.07 mU*L-1,血糖5.6 mmol*L-1.甲状腺彩超提示甲状腺囊肿.EKG示部分S-T段改变,右心室肥厚.经口服"他巴唑、心得安"1年,T3 、T4均已正常,临床治愈.
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家族性婴儿型成骨不全症一例报告
患者男,2岁,农村居住。家长主诉:于出生后无明显诱因出现下肢无力,活动障碍,与正常同龄儿童比较不能站立和行走。于1999年1月26日来我院就诊。查体:生长发育迟缓,全身肌肉无力,关节韧带较松弛,头方,顶平,颧骨突起,双下肢中段胫腓骨有假关节形成,不能站立。家族史:其家族中一姑姑在幼儿时亦有同样症状,否认外伤史。X线检查:双側小腿胫腓骨明显变细,骨皮质变薄,骨质密度明显减低,胫腓骨中段可见到大小不等的囊状密度减低区,局部有反复性的……
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先天性肾上腺皮质增生-家族性21-羟化酶缺乏症2例
1 病例资料病例1:女性,17岁,因"经量稀少7年,闭经4个月"初诊于我院妇科.患者月经量极少,仅数滴.LMP于2010年7月,口服达英-35调经治疗3个月后,于2011年3月来我中心复诊.患者出生时家人发现其阴蒂增大,长约1.5 cm,2岁时行阴蒂切除术.
关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 家族性 -
家族性良性慢性无疱疮1例报告及家谱调查
1 患者,男,49岁.18岁时出现肛周瘙痒,时轻时重,于1990年起肛门、阴囊、股根部出现红斑,糜烂,按湿疹治疗后消退.1995年5月,上述症状再次出现,为红斑、糜烂、渗液,自觉瘙痒、疼痛,反复发作,间有季节性(春秋季)加重.患者平素体质尚可,无食物及药物过敏史.患者4代家族16人中有10人患病.其家谱为:
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Ⅰ型戈谢病4例报告
戈谢病,即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢病,为常色体隐性遗传病[1].其是由于酸性β-葡糖苷酶缺陷,造成葡糖脑苷脂沉积在单核巨噬细胞系统内形成形态特异的戈谢细胞,常累及骨髓、肝脏、脾脏及神经系统.随病情发展并发全血细胞减少、骨髓病变及神经系统症状等.我院1997~2006年共发现4例Ⅰ型戈谢病患者,现报道如下.
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家族性遗传性凝血因子Ⅶ和Ⅸ联合缺乏症1例报告
凝血因子联合缺乏症是指两种或两种以上凝血因子同时缺陷,发病率低,发病机制不明,推测是这些凝血因子的蛋白质前体在转化过程中缺乏γ-羧基化作用或有其他异常所致[1].我科收治1例家族性遗传性凝血因子Ⅶ和Ⅸ联合缺乏症患者,现将其临床特征、实验室检测、鉴别诊断、治疗及预后报道如下.