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家族性脂肪瘤一家系七例
先证者(I 2) 女,74岁.自幼发育正常.从16岁左右起,体表开始出现较小的瘤体;瘤体组织柔软,无压痛,隆起于皮面.自述因家族中有同样病史者.随着年龄增长,部分瘤体逐渐增大,大的瘤体直径约为6 cm.无其他不适症状.因自觉影响形象而来医院就诊.病理诊断:脂肪瘤.但因瘤体组织数目逐年增加,无法根除,患者被迫放弃治疗.患者已于3年前病逝,死因与该疾病无关.患者父母非近亲结婚.
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家族性多发性毛发上皮瘤一家系17例
先证者 女,维吾尔族,因"头皮多发包块20年,破溃2年"入院.20年前发现额顶部出现一无痛性包块,约黄豆大小,与颅骨不粘连,包块逐渐增大,之后头皮出现多个类似包块,背部、腰部及小腿外侧皮下各出现一个包块,无疼痛等不适,包块逐渐增大,其中额顶、背部急增到15 cm×15 cm左右,枕部10 cm×10 cm,其余均在1~5 cm大小.2年前,额部包块自行破溃,可见豆腐渣样白色状物,出血不多,当地医院给予清创,溃烂面增大,并感染,经久不愈,有臭味.
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低血钾型周期性麻痹一家系12例
先证者(Ⅲ11) 男,17岁.因发作性四肢无力10年,加重1 d就诊.患者7岁起出现发作性四肢无力等症状,未发生呼吸困难,补钾后24 h内症状逐渐好转.此次发病因1 d前剧烈活动,感恶心、呕吐后出现四肢无力并迅速发展至颈部,无心慌胸闷,呼吸困难等症状.血钾1.78 mmol/L,钠137.2 mmol/L,氯105.3 mmol/L,钙2.4 mmol/L.心电图示T波低平,U波增高等低钾改变,甲状腺功能检查正常,结合家族史,诊断为家族性低钾型周期性麻痹.
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家族性阵发性心房纤颤一家系八例
先证者(Ⅲ7) 男,40岁,阵发性心悸20年,曾多次就医诊断为心房纤颤.近10余天来胸闷、心悸于2005年7月21日来院门诊.查体:体温36℃,脉搏80次/分,律不齐、强弱不等,血压120/70 mmHg,两肺呼吸音清,心电图示异位心律,诊断为房颤.血常规、胸大片、心脏彩色超声、血糖、血脂、肝功能均正常.
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良性成人家族性肌阵挛癫痫一家系
先证者(Ⅳ1) 男,42岁,因"双上肢震颤16年,发作呼之不应、四肢强直阵挛14年"于2006年10月来我院就诊.患者16年前出现双上肢震颤,维持姿势及精细运动时加重,静止时减轻.14年前因通夜失眠后出现全身强直阵挛发作,平均每月1次.6年前在我院门诊诊断为"癫痫",间断服用卡马西平、苯妥英钠症状无好转.
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Gardner综合征三个家系
Gardner综合征是一种家族性的结肠息肉,伴发皮肤肿瘤或骨瘤的一种常染色体显性遗传的单基因病,患者子女50%发病,在不进行治疗的情况下患者100%发生结肠癌,严重威胁人类的健康.我国近10年文献报道有约40例患者,我们对3家系Gardner综合征17例患者,观察约10余年的时间,现将这三家系患者临床表现及家系之间的差异,报告如下.
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男性无精子症不育三个家系
在临床工作中,我们发现3个具有遗传家族性聚集现象的无精子症不育家系.3个家系中的无精子症患者身体的各项指标和智力发育均正常,第二性征(包括乳房、喉结、发际、体毛、阴毛、腋毛、色素沉着、肢体比例等)和外生殖器发育均正常,性功能正常,经多次精液检查均无精子(离心后),果糖定性阳性,表明可排除发育异常导致的无精子症因素.
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家族性高脂蛋白血症合并严重心血管损害一例
患儿男,14岁.因发现皮肤黄瘤11年,活动后感胸闷、乏力半年,加重1个月住院.患儿3岁时皮肤出现黄瘤,始于臀部,渐至双膝、肘关节伸面、跟腱及手背等处,对称性分布,面积渐扩大,无痒痛感,不影响活动,诊断为"高脂血症、黄色瘤".经限制脂肪饮食,服用降脂药物后皮肤黄瘤不再扩大,但血脂不能下降.
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家族性自发性气胸两家系
家系1 先证者(Ⅲ5)男,32岁.因突然胸痛、呼吸困难入院.查体:T36.2℃, P80次/分, R21次/分, BP16/10.67 kPa(1 kPa=7.5 mmHg).
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家族性多囊肾病五例
先证者男,72岁,因右足第一跖趾关节部红肿疼痛,皮肤溃破流出白色粉笔沫样物7天就医.
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家族性反内眦赘皮两家系
家系1先证者(Ⅲ1),女,16岁.自幼双上睑抬起困难,双眼间距大,要求住院手术治疗.查体:视力OD:0.1,OS 0.2,双上睑平视遮盖上方角膜约1/2,睑裂宽度5 mm,内眦间距40 mm,角膜直径9 mm,反内眦赘皮.患者既往体健,发育正常,无智力障碍,父母非近亲结婚.诊断:双眼先天性上睑下垂,先天性小眼球,反内眦赘皮.
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家族性肝肾囊肿一家系17例
先证者(Ⅱ5) 女,51岁.因上腹胀伴纳差1年余,加重1月,于2000年12月6日入院.查体:T 36.2℃,P80次/分,Bp 150/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).双肺呼吸音清晰.心率80次/分、律齐、无病理性杂音.血常规、肝功能、血糖、胸片等正常.尿常规:蛋白+,红细胞++.心电图正常.肝脏B超可见肝右叶6个囊肿,大10.5 cm×6 cm×8 cm;肝左叶4个囊肿,大9 cm×8 cm×5 cm.肾脏B超可见4个囊肿,大6 cm×5 cm×3 cm.临床诊断:肝肾囊肿.住院第3日手术中探及肝右叶有8个囊肿,均予切除.肾囊肿拟近期手术.
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家族性先天性心脏病继发孔房缺一家系八例
先证者(Ⅱ1) 女,54岁.因"间断胸闷、心悸10年"就诊.患者于10年前开始出现心律不齐,心电图提示房性早搏,偶尔出现室性早搏,在当地检查疑为先天性心脏病.近几年来劳累后下肢轻度浮肿、心悸加重,未正规治疗,于2001年2月16日来院就诊.
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家族性肠息肉恶变一家系六例
先证者(Ⅲ3) 男,38岁,已婚。因大小便困难1月余入院。患者自19岁出现便血,32岁时在新疆军区某医院行肠息肉切除直肠吻合术,病检结果:肠息肉恶变,因输血产生多种抗体,在家族中寻找相合血液时发现该家族为肠息肉恶变。入院后病理检查提示:肠息肉恶变,行肛门结肠全挖回肠人工造瘘术。 家系调查(图1):Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅱ3分别为31岁、31岁、34岁开始便血,于40岁、39岁、44岁便血致极度贫血死亡(均未入院治疗)。Ⅲ1,40岁,19岁时大便困难入院。病检结果:肠息肉恶变可疑。29岁时行肛门结肠全挖回肠人工造瘘术,病检结果:肠息肉恶变。Ⅲ4,34岁,25岁时因大便困难入院,病检结果:肠息肉恶变,行肛门结肠全挖回肠人工造瘘术。
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家族性脑缺血一家系
先证者女,57岁。因头晕15天、右侧肢体无力10天入院。入院前15天因体位改变而突发头晕、心慌、行走不稳,持续约2~3 min缓解,每天发作2~4次,间歇期无异常。5天后出现右侧肢体无力,行走不稳,身体易向左侧倾倒,但无跌倒,症状逐渐加重而入院,生活能自理。既往史:54岁发现高血压,高达200/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);56岁经冠状动脉造影诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病;46岁行子宫肌瘤切除术。内科系统检查无异常;神经系统检查:高级神经活动无异常;眼底有动脉硬化改变,右侧鼻唇沟浅,露齿口角偏左,伸舌略偏右,右侧肢体轻瘫试验阳性,痛觉减弱,余神经系统检查无异常。三大常规、血生化检查无异常;头颅CT、MRI检查无异常,诊断为脑梗塞。 家系调查(图1):5代94人中共有15例高血压患者,其中11例有中风史。且有早发现象(第Ⅰ代在70~80岁发病,第Ⅱ代在60~70岁发病,第Ⅲ代在40~55岁发病,第Ⅳ代在40岁前发病,第Ⅴ代暂无发病者)。
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家族性多发性硬化症两家系四例
例1 女,38岁.23岁时因进行性双下肢无力伴二便障碍住院.神经系统检查:双眼外展不充分,胸5以下深、浅感觉减退.双下肢肌力仅Ⅲ级,腱反射活跃,不持续性踝阵挛,双Chaddock氏征阳性,二便潴留.眼底检查:视乳头颞侧苍白.内科系统检查无异常.
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家族性甲状腺功能亢进一家系五例
先证者女,36岁.因心悸、多汗、大便次数增多伴乏力、消瘦2年,发现两眼球突出、颈部包块半年,于当地医院诊断为甲状腺功能亢进(甲亢),于1998年10月来院就诊.查体:体温37.3℃,脉搏98次/分,血压160/90 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),两眼球突出,眼睑、手、舌震颤,甲状腺两侧增大,右侧较左侧增大明显,随吞咽上下移动,甲状腺听诊可闻及血管杂音.心率98次/分,律齐、无病理性杂音,肝脾未触及.实验检查:血常规正常.放免试验:FT4、FT3、T3、T4均高于正常.甲状腺多普勒超声提示:甲状腺普遍性增大.心电图提示:窦性心动过速.血糖、肝功能、X线检查均正常.
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家族性阵发性心房纤颤一家系24例
先证者(Ⅲ6) 男,56岁,阵发性心悸20年,曾多次就医,诊断为心房纤颤.近2年血压高于正常,近半月胸闷、心悸、头晕,于1994年4月以"心律失常”入院,查体:T 36.2℃,P70次/分,Bp105/75 mmHg(14/10 kPa,1kPa=7.5 mmHg)两肺呼吸音低,心率90次/分,心电图示:异位心律,房颤.血常规、胸大片、心脏彩超、肝功、血糖、血脂均正常.
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癌家族及家族性癌三家系
家系1 先证者,女,51岁.因双侧腹股沟肿物1年余,伴右骶髂关节疼痛7个月,加重1月入院.妇科检查及B超检查发现子宫颈左后方、宫颈及宫体之间有一鸽蛋大的硬性包块,行宫颈癌根治术及双侧腹股沟淋巴结摘除术.术后病理诊断:(1)宫颈宫体交界处左后侧中肾癌;(2)双侧腹股沟淋巴结转移性中肾癌;(3)子宫体、子宫内膜、子宫颈粘膜、双侧输卵管及双侧卵巢未见异常.追溯患者之家族史发现先后有4代人患有子宫颈癌和乳腺癌.见图1.
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家族性皮肤骨膜肥厚症一家系三例
先证者 男,32岁.出生时即有指、趾长,渐出现杵状指、趾,皮肤粗糙、多汗,面部多粉刺,胡须稀少.指甲呈"表壳样",四肢柱状增粗,以下肢为著.X线检查示双手指及足趾端软组织肥大,爪粗隆骨质吸收变尖,甚至消失.双尺桡骨及胫腓骨干增粗,骨端膨大,广泛对称性骨内外膜肥厚,皮质有部分分层.跟骨粗短,后缘花边样骨膜增生.实验室检查:血钙、磷及碱性磷酸酶均在正常范围内.